Vamos falar sobre a doença hereditária amiloidose hATTR (amiloidose hereditária por transtirretina)?

Você sente formigamento nas mãos e nos pés? Ou se sente saciado mesmo depois de comer pouco, ou tem um desconforto estomacal estranho? Às vezes, pensamos que essas são coisas normais, mas por trás delas pode haver uma doença mais séria, porém rara, da qual ninguém fala. Hoje, vamos falar sobre uma doença assim, que é transmitida de geração em geração e que piora gradualmente. Essa doença se chama amiloidose hATTR.

Em termos simples, o que é amiloidose hATTR?

O nome completo desta doença é Amiloidose Hereditária por Transtirretina. Vamos chamá-la de hATTR para abreviar. Trata-se de uma doença rara e hereditária, ou seja, transmitida geneticamente.

Imagine que o fígado do nosso corpo produz uma proteína especial chamada transtirretina (TTR) . Em uma pessoa saudável, essa proteína desempenha sua função e depois é eliminada. No entanto, em alguém com doença hATTR, devido a uma mutação em um gene, essa proteína TTR é produzida com um formato incorreto. É como um brinquedo lindamente feito que se desfaz.

Essas proteínas malformadas se juntam e formam pequenos aglomerados. Chamamos esses aglomerados de proteínas de amiloides . Esses amiloides começam a se depositar em várias partes do nosso corpo, especialmente em órgãos como nervos, coração e rins. Assim como sujeira que entope um cano de água, esses depósitos de proteína começam a danificar esses órgãos. Isso pode causar complicações graves e até mesmo ser fatal. Mas a boa notícia é que agora existem bons tratamentos para controlar esses sintomas.

Seu médico pode simplesmente chamar isso de "Amiloidose", porque hATTR é um tipo de um grupo de doenças com esse nome.

Quais são os possíveis sintomas da doença hATTR?

Como essa doença afeta muitas partes do corpo, os sintomas são muito diversos. Às vezes, esses sintomas são semelhantes aos de outras doenças comuns, o que pode dificultar o diagnóstico.

Afeta principalmente o sistema nervoso. Quando essas proteínas se acumulam nos nervos que ligam o cérebro ao resto do corpo, chamamos essa condição de polineuropatia . Portanto, você pode apresentar sintomas como esses.

Como essa doença se desenvolve? Quem está em risco?

Como o nome sugere, esta é uma doença hereditária . Se você tem essa doença, é porque herdou o gene defeituoso de sua mãe ou de seu pai (ou de ambos).

Essa doença é considerada muito rara no mundo. No entanto, em alguns países, como Portugal, Japão e Brasil, ela é comum. Embora existam poucos dados específicos sobre o Sri Lanka, acredita-se que possa haver um grande número de pacientes com diagnósticos incorretos, pois os sintomas são semelhantes aos de outras doenças.

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, geralmente entre os 30 e os 70 anos. Afeta homens e mulheres igualmente.

Como o médico diagnostica essa doença?

Diagnosticar essa doença pode ser um pouco complicado porque ela apresenta muitos sintomas.

Perguntar sobre histórico familiar e sintomas.

Primeiro, o médico perguntará a você e à sua família sobre seu histórico de saúde.

• Alguém na sua família tem doença cardíaca ou espessamento do coração?
• Você sente dormência ou queimação nos membros?
• Você está com problemas de estômago, diarreia ou prisão de ventre?
• Você sente tontura ao ficar de pé?
• Você tem problemas de visão?

Testes especiais

Dependendo dos seus sintomas, seu médico poderá recomendar vários outros exames.

• Exames de sangue e urina: ajudam a verificar níveis anormais de proteína no organismo.
• Biópsia de tecido: Este é o principal método para confirmar a doença. Geralmente, um pequeno fragmento de tecido é retirado da camada de gordura sob a pele do abdômen sob anestesia e enviado para um laboratório. Ele pode ser usado para verificar com precisão se a proteína amiloide, da qual falamos, está presente.
• Testes genéticos: Uma vez que a biópsia confirma a presença de amiloide, realiza-se um teste de DNA para determinar se se trata de amiloidose hATTR hereditária ou de outro tipo de amiloidose. Isso é muito importante para o planejamento do tratamento.
• Outros exames: Também podem ser realizados eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma para verificar a função cardíaca, além de estudos de condução nervosa para verificar a função nervosa.

Quais são os tratamentos para essa doença?

O tratamento para hATTR depende dos seus sintomas e do estágio da doença. Existem dois objetivos principais no tratamento. Um é controlar os sintomas. O outro é controlar a produção da proteína TTR anormal, que é a causa subjacente da doença.

1. Tratamento dos sintomas

• Se houver acúmulo de água no corpo devido a problemas cardíacos ou renais, diuréticos são usados ​​para eliminar esse excesso de líquido.
• Existem também medicamentos para problemas do sistema digestivo, como diarreia e dor de estômago.
• Existem também medicamentos específicos para controlar a dor nos nervos.

2. Tratamentos direcionados à causa da doença

Esses são os principais tratamentos que impedem o agravamento da doença.

Seu médico decidirá qual o melhor tratamento para você. Converse abertamente com ele sobre todas essas opções.

A equipe médica que te ajuda

Como essa doença afeta múltiplos órgãos do corpo, você precisará do apoio de uma equipe de médicos com diversas especialidades.

• Neurologista: Para problemas relacionados aos nervos.
• Cardiologista: Responsável por monitorar e tratar a função cardíaca.
• Nefrologista: Se os rins estiverem afetados.
• Gastroenterologista: Para problemas de estômago.
• Oftalmologista: Para problemas de visão.
• Aconselhamento Genético: Para proporcionar compreensão sobre a doença e seu impacto na hereditariedade.
• Fisioterapeuta: Para ajudar com dificuldades de locomoção e manter o corpo forte.