Você está percebendo caroços perto das articulações? Vamos conversar sobre calcinose tumoral!

Você às vezes sente como se tivesse um caroço ou nódulo duro sob a pele perto de uma articulação, como o cotovelo, o ombro ou o joelho? Pode não doer ao pressionar, mas pode ser um pouco grande. É normal sentir um pouco de medo ao ver algo assim. Mas nem todos esses caroços são cânceres perigosos. Hoje vamos falar sobre uma condição que apresenta esses sintomas, mas não é câncer, e é um pouco rara, porém importante de se conhecer. Essa condição é a 'Calcinose Tumoral' .

O que é calcinose tumoral?

Em termos simples, a calcinose tumoral é uma condição genética . Ela ocorre quando os níveis sanguíneos de uma substância química chamada fosfato estão muito elevados. O fosfato é uma partícula eletricamente carregada, ou íon, que contém o mineral fósforo. Assim, em uma pessoa com calcinose tumoral, tanto o fósforo quanto o cálcio se acumulam no corpo, causando a formação de nódulos sob a pele, especialmente ao redor das articulações.

Tanto o fósforo quanto o cálcio são essenciais para que nosso corpo construa dentes e ossos fortes e saudáveis. Mas quando seus níveis estão muito altos, começam a se formar crescimentos não cancerosos (benignos), que não são perigosos, mas se parecem com tumores. Isso é o que chamamos de calcinose tumoral.

Existe outro nome para isso?

Sim, o nome médico completo dessa condição é 'Calcinose Tumoral Familiar Hiperfosfatêmica' (CTFH) . Um nome um tanto longo, não é? Alguns médicos também a chamam de 'Doença de Teutschlaender'. Isso em homenagem a Otto Teutschlaender, um médico alemão que estudou essa doença das décadas de 1930 a 1950.

O que significa esse nome médico tão extenso?

Vamos decompor esse nome em partes para entendê-lo? Isso seria mais fácil.

• Hiperfosfatemia: Isso significa que o nível de fosfato no sangue está elevado.
• Familiar: Isso significa que é uma condição que ocorre em famílias e é hereditária.
• Tumoral: Este termo é usado porque esses crescimentos semelhantes a tumores se assemelham a tumores cancerígenos.
• Calcinose: Isso significa que o cálcio se deposita nos tecidos dos músculos e do sistema musculoesquelético.

Agora você entende o significado desse nome tão comprido?

De que forma exatamente a calcinose tumoral afeta o corpo?

Esses nódulos, chamados calcinose tumoral , geralmente se formam sob a pele, perto das articulações . Podem se formar em mais de uma articulação, ou até mesmo em múltiplas articulações. Os locais mais comuns são:

• articulações do quadril
• Cotovelos
• Ombros
• Fundo
• articulações do pulso
• Relacionado à medula espinhal
• Área da mandíbula

Quão comum é essa condição?

Especialistas médicos não sabem ao certo quantas pessoas têm essa calcinose tumoral. Por ser uma condição muito rara , é mais comum em pessoas de ascendência africana e do Oriente Médio. Pode afetar homens e mulheres.

Quais são os principais tipos de calcinose tumoral?

O tipo mais comum é a Calcinose Tumoral Familiar Hiperfosfatêmica, que discutimos anteriormente. Além disso, existem outros tipos raros:

• Síndrome de hiperfosfatemia-hiperostose (SHH): Esta é uma condição que causa crescimento ósseo excessivo e o desenvolvimento de lesões ósseas não cancerosas.
• Calcinose tumoral normofosfatêmica: Este tipo é frequentemente observado em pessoas com insuficiência renal. Pode causar uma condição chamada hiperparatireoidismo, que é uma glândula paratireoide hiperativa.

Quais são as causas da calcinose tumoral?

A calcinose tumoral é uma doença metabólica hereditária . Cerca de um terço das pessoas com essa condição apresenta uma alteração, ou mutação, no gene FGF23. O gene FGF23 auxilia as células ósseas na produção de uma proteína chamada fator de crescimento de fibroblastos (FGF) 23. Algumas pessoas também desenvolvem a doença devido a alterações nos genes GALNT3 e KL. Esses genes controlam a produção de FGF23. Indivíduos com calcinose tumoral nomofosfatêmica apresentam uma mutação no gene SAMD9.

Normalmente, a proteína FGF23 indica aos nossos rins a quantidade de fosfato que devem reabsorver do sangue. Mas, quando ocorre uma mutação genética, esse processo falha. Então, os rins reabsorvem mais fosfato do que deveriam. Normalmente, os rins excretam o excesso de fosfato na urina. Mas, na calcinose tumoral, esse fosfato se liga ao cálcio e forma tumores nos tecidos moles.

Quem corre o risco de desenvolver essa condição?

A calcinose tumoral é uma doença autossômica recessiva . Isso pode ser um pouco difícil de entender, mas, em termos simples, para desenvolver a doença, é preciso herdar a mutação genética de ambos os pais. Seus pais podem ser portadores da mutação, mas não necessariamente apresentarão a doença.

Se ambos os pais forem portadores, cada um de seus filhos terá as seguintes chances:

• Existe uma chance de 1 em 4 de não possuir o gene mutado (nenhum risco de desenvolver a doença).
• Existe uma probabilidade de 1 em 4 de desenvolver calcinose tumoral.
• Existe uma chance de 50% de ser portador e não desenvolver a doença.

Quais são os sintomas da calcinose tumoral?

Essa condição causa o surgimento de nódulos de tamanhos variados perto de uma ou mais articulações. Esses nódulos costumam aparecer na infância ou adolescência . No entanto, também podem se desenvolver em bebês e adultos mais velhos. Às vezes, apenas alguns nódulos se desenvolvem ao longo da vida. Ou, muitos nódulos podem surgir de uma só vez.

Você pode apresentar sintomas como estes:

• Dificuldade em movimentar ou dobrar a articulação afetada corretamente.
• Nódulos duros e indolores (alguns nódulos podem ser ligeiramente dolorosos ao toque).
• Dor musculoesquelética.

Como é diagnosticada a calcinose tumoral?

Um ortopedista é um médico especializado em problemas ósseos e articulares. Ele ou ela irá examiná-lo(a) e perguntar sobre seus sintomas. Em seguida, poderá solicitar um ou mais dos seguintes exames de raio-X para procurar tumores e outros problemas ósseos:

• Exame de raios X (raio-X)
• Tomografia computadorizada
• Exame de ressonância magnética (RM)

Que outras condições apresentam sintomas semelhantes aos da calcinose tumoral?

Isso é muito importante. Porque é essencial obter um diagnóstico correto . O motivo é que existem outras doenças que apresentam sintomas semelhantes, mas são mais graves. Algumas dessas doenças são:

• Tumores benignos de tecidos moles e tumores malignos de tecidos moles
• Mionecrose calcificada (um tumor de depósitos de cálcio nos músculos da perna)
• Tendinite calcificada (depósitos de cálcio associados à tendinite)
• Calcinose circunscrita (depósitos de cálcio na pele e nos tecidos das mãos e dos pés)
• Calcinose da insuficiência renal crônica (depósitos de cálcio em pessoas em diálise)
• Calcinose universal (deposição de sais de cálcio na pele, tecidos, tendões e músculos)
• Doenças do tecido conjuntivo
• Gota
• Miosite ossificante (músculo se transformando em osso)
• Osteossarcoma e sarcoma (cânceres ósseos)
• Condromatose sinovial (nódulos de cartilagem nas articulações)

Entende? Embora os sintomas sejam semelhantes, a causa pode ser muito diferente. Por isso, é importante descobrir exatamente o que está acontecendo.

Quais são os tratamentos não cirúrgicos?

Seu médico pode diminuir a quantidade de fosfato no seu sangue.Podem ser prescritos medicamentos que se ligam ao fosfato. Quando esses medicamentos são combinados com um fármaco chamado acetazolamida (comumente usado para epilepsia e glaucoma), podem bloquear a capacidade do organismo de absorver fósforo. Você também pode precisar seguir uma dieta com baixo teor de fósforo .

O que é uma dieta com baixo teor de fósforo?

Se você tem calcinose tumoral, seu médico pode recomendar uma dieta com baixo teor de fósforo. O fósforo é encontrado naturalmente em carnes, peixes e laticínios. Ele também é adicionado a alguns outros alimentos como conservante ou aromatizante.

Procure reduzir o consumo de alimentos e bebidas com alto teor de fósforo, como:

• Cerveja, refrigerantes de cola, chá gelado e bebidas achocolatadas.
• Variedades de chocolate e caramelo.
• Produtos lácteos (leite, queijo, sorvete, iogurtes não gregos, sopas cremosas).
• Frutos do mar como ostras e sardinhas, e vísceras como fígado de boi e de galinha.
• Carnes processadas (salsichas, frios, bacon, linguiças).
• Produtos feitos com farelo de aveia.

O ideal é conversar com seu médico ou nutricionista para obter mais informações.

Quais são os tratamentos cirúrgicos?

Pode ser necessária uma cirurgia para remover tumores grandes demais que não conseguem funcionar adequadamente. No entanto, esses tumores têm maior probabilidade de voltar a crescer . Seu médico também pode coletar uma amostra do tecido removido e realizar uma biópsia para confirmar o diagnóstico.

Quais são as possíveis complicações da calcinose tumoral?

Muito raramente, essa condição pode afetar os vasos sanguíneos ou o cérebro, aumentando o risco de problemas de saúde graves, como ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.

Além disso, essa condição também pode causar o seguinte:

• Calcificações corneanas ou estrias angioides (estrias vermelhas) na córnea dos olhos.
• Problemas dentários.
• Crescimento ósseo excessivo (hiperostose).
• Inflamação nos ossos longos (diáfise) das pernas ou dos braços.

A calcinose tumoral pode ser prevenida?

Se você e seu parceiro possuem a mutação genética que causa a calcinose tumoral, podem conversar com um geneticista sobre maneiras de reduzir o risco de seus filhos herdarem a mutação. Algumas pessoas optam por um procedimento chamado Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) . Este procedimento envolve a identificação de embriões que não possuem a mutação. Seu médico então utiliza um procedimento chamado Fertilização In Vitro (FIV) para transferir os embriões saudáveis ​​para o sistema reprodutivo da mulher. Com este procedimento, seu filho não herdará a mutação genética que causa a doença.

Qual é o prognóstico para alguém com calcinose tumoral?

A maioria das pessoas com calcinose tumoral leva uma vida plena e ativa . A condição raramente causa problemas de saúde graves. No entanto, você precisará consultar seu médico regularmente para verificar se há recorrências.

Quando devo consultar um médico?

Consulte um médico se tiver estes sintomas:

• Diminuição da amplitude de movimento em uma articulação.
• Dor nas articulações, dor nos ossos ou dor muscular.
• O aparecimento de um tumor ou nódulo sob a pele.

O que devo perguntar ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao médico:

• Por que desenvolvi calcinose tumoral?
• Qual o melhor tratamento para mim?
• Preciso de cirurgia?
• Que tipos de alimentos devo reduzir o consumo?
• Devo me preocupar com possíveis complicações?
• O resto da minha família deveria fazer testes genéticos?

A calcinose tumoral pode ser câncer?

Apesar da palavra "tumor" no nome, os tumores que se desenvolvem devido à calcinose tumoral não são, na verdade, cancerígenos . Não há risco de esses tumores se tornarem malignos. Portanto, não se preocupe.

É verdade que tumores sob a pele, causados ​​por calcinose tumoral, podem ser um pouco desconfortáveis ​​e assustadores. Mas, para a maioria das pessoas, esses tumores não causam grandes problemas. Medicamentos podem reduzir o nível de fósforo no sangue. Seu médico também pode recomendar que você consulte um nutricionista para ajudá-lo a seguir uma dieta com baixo teor de fósforo. Se você sentir dor nas articulações, ossos ou músculos que limite sua mobilidade, informe seu médico. Embora os tumores possam ser removidos cirurgicamente, lembre-se de que eles podem retornar.

Mensagem principal (Pontos importantes a lembrar)

Certo, então vamos recapitular os pontos mais importantes que discutimos hoje sobre calcinose tumoral:

• Essa é uma condição rara e hereditária. Níveis elevados de fosfato no sangue fazem com que ele se combine com o cálcio, formando nódulos perto das articulações.
• Esses tumores não são cancerígenos .
• Essas lesões costumam ser indolores, mas podem interferir na movimentação das articulações.
• O tratamento inclui medicamentos para reduzir o teor de fosfato, uma dieta com baixo teor de fósforo e, se necessário, cirurgia.
• Se você notar um caroço como esse, não entre em pânico e procure orientação médica. Um diagnóstico correto é muito importante.
• Muitas pessoas levam vidas normais e ativas com essa condição.

Portanto, se você ou alguém que você conhece apresentar esses sintomas, o melhor é consultar um médico para obter orientações.

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