Você sangra muito mesmo com um pequeno corte? Vamos conversar sobre hemofilia.

Você já sentiu que você ou alguém da sua família sangra incontrolavelmente ao sofrer um pequeno corte? Ou já notou o aparecimento de grandes manchas azuis no corpo mesmo após uma lesão leve? Não ignore esses sintomas. Eles podem ser sinais de uma condição chamada hemofilia . Não se preocupe, vamos explicar tudo de forma simples hoje.

Em termos simples, o que é hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética que afeta a forma como o sangue coagula . Normalmente, quando nos machucamos, o sangramento para depois de um tempo. Isso acontece porque proteínas especiais no nosso sangue (chamadas fatores de coagulação ) atuam em conjunto para formar um coágulo sanguíneo. No entanto, pessoas com hemofilia não possuem uma dessas proteínas que ajudam o sangue a coagular. É por isso que o sangramento não para facilmente quando nos machucamos.

Existem dois tipos principais de hemofilia.

Além disso, existe um tipo muito raro chamado hemofilia C. É causado por uma deficiência do fator XI.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Os sintomas variam dependendo da gravidade do quadro. Às vezes, o sangramento pode ocorrer sem motivo aparente. Esses sintomas podem ser facilmente reconhecidos, principalmente em crianças pequenas .

Sintomas observados em crianças pequenas e bebês:

• Hemorragia intracraniana ao nascer: Alguns bebês podem apresentar hemorragia intracraniana ao nascer.
• Inchaço nas articulações ao começar a andar: Você deve se preocupar se as articulações do seu filho, como joelhos e cotovelos, ficarem inchadas e azuladas assim que ele começar a andar ou engatinhar.
• Grandes manchas azuis mesmo a partir de uma pequena contusão: Até mesmo uma pequena pancada pode causar o aparecimento de grandes manchas azul-escuras no corpo.
• Sangramentos nasais e gengivais frequentes: Sangramento frequente nas gengivas durante a dentição ou ao escovar os dentes.
• Sangue na urina ou nas fezes.

Uma pessoa com hemofilia leve pode não apresentar sintomas até a idade adulta. A condição às vezes é descoberta quando ocorre sangramento excessivo durante um procedimento simples, como uma extração dentária.

Como essa doença ocorre?

Isso pode parecer um pouco complicado, mas é simples de entender. A hemofilia é uma doença genética . Isso significa que ela é causada por um defeito nos genes herdados da mãe ou do pai.

• De mãe para filho: O gene defeituoso que causa a hemofilia está localizado no cromossomo X. Um filho recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. Portanto, se a mãe for portadora da doença, ou seja, se ela tiver esse defeito em um de seus cromossomos X, há 50% de chance de que seu filho receba o cromossomo X defeituoso dela. Se isso acontecer, o filho desenvolverá hemofilia.
• As mulheres (filhas) tornam-se portadoras: Uma menina recebe dois cromossomos X (um da mãe e outro do pai). Mesmo recebendo o cromossomo X defeituoso da mãe, ela geralmente não desenvolve a doença devido ao cromossomo X saudável do pai. No entanto, elas se tornam portadoras da doença . Isso significa que podem transmiti-la aos seus filhos.
• Se o pai tiver hemofilia: Um pai com hemofilia nunca transmitirá a doença aos seus filhos, pois os filhos herdam apenas o cromossomo Y do pai. No entanto, como todas as suas filhas herdam o cromossomo X defeituoso dele, todas elas serão portadoras da doença.

Às vezes, uma criança pode desenvolver a doença por meio de uma mutação espontânea, mesmo que ninguém na família tenha hemofilia.

Como diagnosticar a doença? (Diagnóstico)

Essa condição geralmente é diagnosticada logo após o nascimento. O diagnóstico pode ser feito analisando o histórico familiar ou observando se o bebê apresenta sangramento incomum. É possível até mesmo detectá-la por meio de um exame de sangue do cordão umbilical após o parto.

Se você ou seu filho apresentarem esses sintomas, procure um médico imediatamente. O médico primeiro perguntará se alguém na sua família tem essa condição. Em seguida, ele solicitará alguns exames de sangue.

• Testes de coagulação sanguínea: verificam a rapidez e a eficácia da coagulação do sangue.
• Dosagem de Fator: Se for detectado algum problema, este teste pode determinar exatamente qual tipo de hemofilia você tem (A ou B) e qual a sua gravidade.

Quais são os tratamentos?

Não há nada a temer, existem tratamentos muito eficazes para a hemofilia atualmente. O principal objetivo é restaurar o fator de coagulação sanguínea que está em falta no organismo.

• Reposição de Fatores de Coagulação: Este é o principal tratamento. O Fator VIII é administrado por via intravenosa para hemofilia A e o Fator IX para hemofilia B. Isso pode ser feito no hospital ou você pode receber treinamento para fazer em casa.
• Terapia hormonal:A desmopressina é um medicamento usado para tratar a hemofilia A leve. Ela age estimulando o organismo a liberar o fator VIII. Está disponível na forma injetável ou em spray nasal.
• Anticoagulantes: Esses medicamentos atuam impedindo que um coágulo sanguíneo se dissolva muito rapidamente. São usados ​​em situações como extrações dentárias.
• Fisioterapia: Sangramentos frequentes nas articulações podem causar perda de mobilidade. A fisioterapia pode ajudar a restaurar a função dessas articulações.

Complicações que podem ocorrer devido à hemofilia

Caso o tratamento adequado não seja recebido, podem ocorrer algumas complicações, especialmente em casos graves de hemofilia.

• Danos nas articulações: Sangramentos frequentes em articulações como joelhos, cotovelos e tornozelos podem causar deformações permanentes, dor e dificuldade de movimentação.
• Hemorragia cerebral: Esta é a complicação mais perigosa. A hemorragia cerebral pode ocorrer como resultado de um traumatismo craniano ou, em alguns casos graves, sem motivo aparente. Isso pode causar incapacidade permanente ou até mesmo a morte. Se você sofreu um traumatismo craniano grave, dirija-se imediatamente ao Pronto-Socorro de um hospital.
• Dificuldade para respirar: Se houver sangramento na região da garganta, o inchaço pode causar dificuldade para respirar.

Se você planeja ter um filho e há histórico familiar de hemofilia, pode buscar aconselhamento genético. Isso pode ajudar a descobrir se você é portadora e qual o risco para o seu filho. Também é possível selecionar um embrião saudável e implantá-lo em seu útero por meio de métodos como a fertilização in vitro.