Congestão torácica frequente, falta de ganho de peso... Será fibrose cística (FC)? Fiquemos atentos.

Seu filho está sempre com o nariz entupido? Não importa o quanto você coma, ele emagrece sem nem perceber? Às vezes parece que ele tem dificuldade para respirar? É normal que os pais se assustem ao ver esses sintomas. Esses podem ser sintomas de uma condição chamada Fibrose Cística (FC), sobre a qual talvez você não tenha ouvido falar muito, mas que é muito importante conhecer. Vamos conversar sobre isso hoje, sem medo e de forma simples.

O que é exatamente a fibrose cística (FC)?

Em termos simples, trata-se de uma doença genética hereditária . Existe um gene específico que controla o transporte de sais (cloreto) e fluidos através das células do nosso corpo. Esse gene é chamado de CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística) . Portanto, a fibrose cística ocorre quando há um defeito ou mutação nesse gene.

O que acontece devido a esse defeito? Normalmente, as secreções do nosso corpo, como muco e pus , são finas e escorregadias. Mas no corpo de uma pessoa com fibrose cística, essas secreções tornam-se muito espessas, densas e pegajosas .

Imagine o que acontece quando esse muco espesso se acumula nos pulmões. Dificulta a respiração, facilita a entrada de germes e aumenta a frequência de infecções . Com o tempo, isso pode causar danos graves aos pulmões, insuficiência respiratória e até mesmo a morte.

Além disso, essas secreções espessas bloqueiam os ductos do pâncreas. Consequentemente , as enzimas digestivas que auxiliam na digestão dos alimentos que ingerimos não são liberadas . Como resultado, ocorrem desnutrição e atraso no crescimento. Ademais, doenças hepáticas, diabetes (diabetes relacionada à fibrose cística - DRC) e problemas de fertilidade também podem surgir.

Mas não se preocupe. Hoje, graças aos tratamentos avançados, a expectativa de vida dos pacientes com fibrose cística aumentou em décadas.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas da fibrose cística podem variar de pessoa para pessoa. Eles também variam dependendo da gravidade da doença. Vamos dar uma olhada nos principais sintomas.

Fibrose cística atípica

Esta é uma forma mais branda de fibrose cística. Os sintomas aparecem mais tarde na vida. Às vezes, apenas um órgão é afetado.

Quais são as causas da fibrose cística?

Como discutimos anteriormente, isso é causado por um defeito no gene chamado CFTR . Para que uma criança desenvolva essa doença, ela precisa receber uma cópia do gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai .

Como a doença é diagnosticada?

É muito importante diagnosticar esta doença precocemente, pois assim o tratamento pode ser iniciado rapidamente e possíveis complicações futuras podem ser minimizadas. No Sri Lanka, alguns hospitais já estão realizando testes para detectar essa doença em crianças logo após o nascimento.

Os principais exames utilizados para diagnosticar a doença são:

• Teste do suor: Este é o teste mais confiável para diagnosticar a fibrose cística.Este exame indolor mede a quantidade de sal (cloreto) no seu suor. Se a quantidade for muito maior que o normal, é um sinal de fibrose cística.
• Exame de sangue: Este exame mede o nível de uma substância química chamada Tripsinogênio Imunorreativo (IRT) no sangue. Esse nível é elevado em pacientes com fibrose cística.
• Teste genético (teste de DNA): Este teste verifica diretamente a presença de defeitos no gene `CFTR`.

Além desses exames, seu médico pode recomendar outros testes para confirmar o diagnóstico e verificar a presença de complicações. Por exemplo, radiografia de tórax, testes de função pulmonar (TFP) e exames de escarro e fezes.

Quais são os tratamentos?

Como a fibrose cística é uma doença complexa, o tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo um pneumologista, um fisioterapeuta e um nutricionista. Os principais objetivos do tratamento são limpar os pulmões do muco, prevenir infecções e fornecer a nutrição necessária.

Medicamentos

Seu médico pode prescrever medicamentos como:

• Antibióticos: Previnem e tratam infecções pulmonares.
• Medicamentos para fluidificar o muco: São administrados por meio de inalador ou nebulizador. Ajudam a diluir o muco espesso e facilitam a expectoração.
• Broncodilatadores: Eles dilatam as vias aéreas e facilitam a respiração.
• Suplementos de enzimas pancreáticas: Devem ser tomados com todas as refeições e lanches. Auxiliam na digestão e na absorção de nutrientes.
• Moduladores CFTR: Esta é a classe de medicamentos mais recente e eficaz. Esses medicamentos ajudam a restaurar a função da proteína CFTR defeituosa, que causa diretamente a doença. Isso pode fluidificar o muco, melhorar a função pulmonar, reduzir a tosse e até mesmo o ganho de peso. (Trikafta, Kalydeco, Orkambi) são alguns exemplos desses medicamentos.

Técnicas de Desobstrução das Vias Aéreas (ACT)

Essas são coisas que devem ser feitas diariamente, pelo menos duas vezes ao dia. Elas ajudam a soltar e remover o muco espesso que fica preso nos pulmões.

• Fisioterapia respiratória: Pedir para alguém dar leves batidas rítmicas nas costas e no peito para soltar o muco.
• O colete: Este é um colete conectado a um aparelho especial. Quando usado, vibrações de alta frequência atingem o peito, provocando uma ação que solta o muco.
• Dispositivos PEP: Exalar através de pequenos dispositivos como o `(Flutter, Acapella)` cria pressão nos pulmões e ajuda a eliminar o muco.

Cirurgias

Algumas complicações podem exigir cirurgia.

• Transplante pulmonar: um último recurso quando a doença é muito grave e os pulmões estão quase completamente disfuncionais.
• Transplante de fígado: Se o fígado estiver gravemente danificado.
• Outros procedimentos: coisas como remover pólipos nasais, inserir um tubo de alimentação no estômago para fornecer alimento.

Possíveis complicações da fibrose cística

Se a fibrose cística não for tratada adequadamente, podem ocorrer diversas complicações.

• Pulmões: Dilatação permanente das vias aéreas (bronquiectasia), colapso pulmonar (pneumotórax), infecções crônicas.
• Pancreatite: diabetes relacionada à fibrose cística (`CFRD`).
• Fígado: Cicatrização do fígado (Cirrose).
• Intestinal: Obstrução intestinal, aumento do risco de câncer de cólon.
• Sistema reprodutivo: Infertilidade masculina e gravidez tardia em mulheres.
• Ossos: Enfraquecimento dos ossos (Osteoporose).

Perguntas frequentes (FAQs)