Seu filho fica doente com frequência? Poderia ser a rara Síndrome de WHIM?

Seu filho costuma ter resfriados, tosses, infecções de ouvido ou infecções de pele? Uma doença melhora antes da outra? Geralmente, pensamos que a imunidade da criança está um pouco baixa e que ela está contraindo doenças na escola e em áreas de lazer. No entanto, em casos muito raros, isso pode ser causado por uma condição genética específica chamada Síndrome de WHIM . Embora não seja muito comentada, é muito importante estar ciente dela.

O que é essa síndrome WHIM?

Em termos simples, a síndrome de WHIM é uma doença genética muito rara que afeta o sistema imunológico do corpo. O nome WHIM deriva das iniciais dos quatro principais sintomas da doença.

• Verrugas (verrugas)
• Hipogamaglobulinemia (baixos níveis de anticorpos no sangue)
• Infecções (infecções frequentes)
• Hemorragia mieloalveolar (congestão de glóbulos brancos na medula óssea)

Imagine que nosso corpo possui um exército de glóbulos brancos. A função desses soldados é combater inimigos como bactérias e vírus que causam doenças. Em pessoas com síndrome de WHIM, os soldados mais importantes desse exército, os glóbulos brancos chamados neutrófilos , ficam presos em sua base, a medula óssea. Eles não conseguem sair, entrar na corrente sanguínea e combater doenças. Assim, o sistema de defesa do corpo fica enfraquecido e a pessoa começa a adoecer com mais frequência.

Quais são os sintomas da síndrome WHIM?

Esses sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas apresentam sintomas muito leves. Outras podem desenvolver infecções graves que podem ser fatais. Esses sintomas geralmente começam na infância, mas às vezes a doença pode permanecer sem diagnóstico até a idade adulta.

Principalmente em relação a verrugas e risco de câncer.

Muitas pessoas ao nosso redor podem estar infectadas com o papilomavírus humano (HPV), que causa verrugas. No entanto, em uma pessoa com um sistema imunológico saudável, esse vírus desaparece do corpo quase automaticamente. Contudo, como o sistema imunológico de uma pessoa com síndrome de WHIM é fraco, ela tem dificuldade em combater o HPV. Portanto, o vírus permanece no corpo por um longo período, causando verrugas e, em alguns casos, aumentando o risco de câncer.

O que causa isso? É contagioso?

A principal causa da síndrome de WHIM é uma mutação no gene chamado `CXCR4` em nosso corpo. Imagine esse gene como um programa que instrui nossas células. Quando esse gene sofre alteração, os glóbulos brancos (neutrófilos) param de ser produzidos pela medula óssea.

Por se tratar de uma condição genética, ela não pode ser transmitida de pessoa para pessoa por meio de espirros ou contato físico . No entanto, pode ser transmitida de pais para filhos. Se um dos pais tiver essa mutação genética, cada filho terá 50% de chance de herdar a condição .

Como diagnosticar essa doença com precisão?

Por se tratar de uma doença rara, é difícil diagnosticá-la com apenas um exame. Seu médico examinará cuidadosamente você e os sintomas do seu filho, a frequência com que ele contrai infecções e poderá recomendar vários exames.

• Hemograma completo (CBC): Este exame verifica a presença de baixos níveis de glóbulos brancos, especialmente neutrófilos, no sangue.
• Teste de anticorpos (exame de sangue para imunoglobulina G - IgG):Este exame é realizado para verificar se os níveis de anticorpos que combatem a infecção estão baixos.
• Biópsia da medula óssea: Neste procedimento, uma pequena amostra de medula óssea é retirada do osso do quadril sob anestesia leve e examinada ao microscópio. Isso permite determinar com precisão se há glóbulos brancos retidos na medula óssea (mielocatexia).
• Teste genético: Este teste pode confirmar se existe uma mutação no gene `CXCR4` que causa a síndrome de WHIM.

Quais são os tratamentos para a síndrome de WHIM?

Ainda não existe cura para essa condição. No entanto, existem diversos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, proteger contra infecções e permitir que você leve uma vida normal.

Tipos de drogas

• Xolremdi: Este é um novo medicamento aprovado em 2024. Ele ajuda a liberar glóbulos brancos que estão presos na medula óssea. Isso pode reduzir o risco de infecção em cerca de 40%.
• Tratamento com G-CSF: É uma injeção. Ela estimula a medula óssea e ajuda a produzir mais glóbulos brancos.
• Terapia com IgG: Para pessoas com baixos níveis de anticorpos, o sistema imunológico é fortalecido pela administração de anticorpos externos.
• Antibióticos: Quando infecções bacterianas (como pneumonia, infecções de pele) se desenvolvem, seu médico irá prescrevê-los para controlá-las.

Tratamento para verrugas

Se as verrugas aparecerem com frequência, você pode consultar um dermatologista para removê-las. Existem vários métodos para isso.

• Criocirurgia
• Eletrocirurgia
• Tratamento a laser
• Tipos de revestimentos especiais

Como viver de forma saudável com a síndrome WHIM?

Ao conviver com uma condição tão rara, é preciso pensar ainda mais na saúde.

• Uma boa alimentação: Uma dieta nutritiva é muito importante para manter o sistema imunológico forte. Inclua mais vegetais, frutas, grãos integrais, peixe e frango na sua alimentação.
• Exercício: O exercício ajuda a manter o corpo forte e aumenta a imunidade. Faça algo que você goste, como praticar um esporte, caminhar ou nadar, todos os dias.
• Proteção contra infecções:
• Evite lugares lotados sempre que possível.
• Lave as mãos frequentemente com sabão.
• Converse com seu médico e decida quais vacinas você e sua família precisam.Fale especificamente sobre vacinas como a contra o HPV, a vacina contra pneumonia e a vacina anual contra a gripe.

Além do seu médico de família, você pode precisar da ajuda de vários médicos, como um imunologista, um hematologista e um dermatologista, para o seu tratamento.