¿Mana controlakuq khatatataykunapas kanchu? ¿Qonqankichu imakunatapas? ¡Huntington unquymanta rimasun!

¿Mayninpichu makiykipas chakiykipas mana sut’inchasqa hinachu kuyurishan? Icha, ¿allinta yuyarisqaykikunata qonqapushaq hinachu sientekunki? Icha, ¿pipas reqsisqayki runa kay sasachakuyniyoqchu? Hukninmi kaykunamanta kanman huk onqoy, chaymi sutichasqa Huntington onqoy. Kunan punchawmi chaymanta rimarisunchik, ancha sasallawan. Ama manchakuychu, ancha allinmi kaymanta yachayqa.

¿Yachankichu imachus Huntington unquy kasqanmanta?

Pisi rimayllapi, Huntington unquyqa huk genética unquymi, chaymi miray-mirayman pasakun. Chayqa umanchikpi wakin células nisqakuna pisi-pisimanta dañakuspa manaña llamkaptinku. Astawanqa umanchikpa partenkunatam afectan, chaykunam controlanku voluntario kuyuykunata, ahinataq puriy hinaspa kuyuriy, chaynallataq umanchikpa partenkunatapas, chaykunam yuyariyninchikpi yanapakun .

Kay unquypa aswan riqsisqa sintomasqa mana controlasqa kuyuykuna kanku kayhinata kuyuriy hinallataq kuyuriy, hinallataq yuyayninchikpi, comportamientonchikpi, personalidadninchikpipas tikrakuykuna . Llakikuypaqmi, kay sintomakunaqa aswan mana allinmanmi tukupun tiempowan. Ichaqa ama llakikuychu, kaymanta yachayqa yanapawasunmanmi askhapaq preparakunanchispaq.

¿Imakunataq aswan hatun laya Huntington unquy?

Huntington unquyqa iskay hatun laya kanku:

1. Kuraq runakunap qallariynin: Kaymi aswan riqsisqa laya. Yaqa llapanpim sintomakunaqa rikuriyta qallarinku 30 watayuqmanta.

2. Ñawpaqmanta qallariq (juvenil) Huntington unquy: Kayqa ancha pisilla laya. Huch’uy wawakunata, wayna sipaskunata ima hap’in.

¿Maykamataq kay unquyqa rikukun? ¿Pitaq aswanta chayta chaskinman?

Huntington unquyqa tukuy pachantinpi tarikun, ichaqa yupaykunamanjina, sapa pachak waranqamanta yaqa kimsamanta qanchiskama runakunata hap’in . Aswantaqa Iwrupa mirayniyuq runakunapim (Iwrupamanta ñawpaq aylluyuq runakuna niyta munan). Ichaqa yuyariy, genética nisqa onqoymi, chaymi pipas chay onqoywan onqonman.

¿Ima sintomakunatataq kay unquypi rikunchik?

Huntington onqoyqa cuerponchistan afectan, hinallataq yuyayninchistapas. Qhawarisunchis imachus kay sintomakuna kasqanmanta.

Kurkupi tikrakuykuna (aychapi sintomakuna) .

Kaymi hatun aychapi kayninkuna, chaykunatam qawarichwan:

• Mana controlasqa kuyuykuna, ahinataq chaki makikuna kuyuchiy utaq kuyuriy: Kaytam hampiypi sutichanchik córea .
• Equilibrio chinkachiy : Sasa puriy utaq sayaq sayay. Chaytaqa ataxia ninchikmi.
• Sasa puriy.
• Mikhuy utaq yakuSasa millp’uy: Kaytaqa disfagia ninchikmi.
• Llulla rimay.

Kay aychapi sintomasqa mana qunqayllamantachu rikhurinku. Qallariypiqa huch’uy ruwaykunawanmi qallarinku. Chaypi yuyaykuy, sasachakuypi tarikuspa plumata allinta hap’ispa, sapa kutilla imakunatapas urmachispa, equilibrioykita chinkachispa. Ichaqa tiempowanqa pisi-pisimantan chay sintomakunaqa yapakunman.

Yuyaypi, sientekuypi ima efectos (síntomas psicológicos) .

Aychapi sintomakunamanta aswanta, huk runa kay Huntington unquyniyuq runaqa yuyaypi chanta ruwayninpi tikraykunata tarinman kayhinata:

• Sienteypi cambiokuna: sapa kuti phiñakuy, llakikuy, llakikuy ( depresión ), phiñakuy.
• Sasachakuy yuyaywan, yuyaywan, achka ruwaywan ima.
• Musuq kaqkunata yachay sasa.
• Sasachakuy imatapas tanteanapaq hinaspa allin yuyaywan yuyaymanay.

Qallariypiqa, kay aychapi, yuyaypi ima sintomakunaqa manapaschá sapa p’unchay ruwasqaykipi anchatachu yanapasunkiman. Ichaqa tiempowanqa chay sintomakunan sasachanman sapallanku llank’anankupaq.

¿Imataq kay chaki ch’unchulkuna (Corea) rikusqa kay Huntington unquypi?

Huntington unquymanta huknin ñawpaq aychapi sintomakunaqa corea sutiyuq unquymi. Chayqa cuerponchikpa partenkuna mana munasqanchikpi hinaspa mana controlasqanchikwan kuyuptin utaq kuyuptinmi. Ñawpaqtaqa makikunata, dedokunata, uya aychakunata ima hap’in. Qhepamanmi makikuna, chakikuna, hawan kurkupas mana controlakuspa kuyuyta qallarinku. Corea onqoyqa sasachanmanmi rimayta, mikhuyta, puriytapas. Hinallataqmi sapa punchaw ruwaykunata afectanman, imaynam carro manejayta.

¿Imanasqataq Huntington unquyqa rikurin? ¿Imaraykutaq?

Huntington unquypa aswan hatun kayninqa genesninchikpa tikrakuyninmi. Chiqap kananpaqqa, huk gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin, chaytam sutichanku `HTT` . Kay `HTT` gen nisqaqa kurkunchikpi `Huntingtin protein` sutiyuq proteína nisqatam ruran. Kay proteína nisqa yanapan células nerviosas nisqanchiskunata `(Neuronas)` allinta llank’ananpaq.

Ichaqa Huntington onqoyniyoq runaqa manan ADN nisqapichu llapa willakuykunata tarin, chhaynapi huntingtin nisqa proteína nisqa allinta ruwananpaq. Chayraykun chay proteína nisqa mana allintachu formakun, mana allin formapi, chaymi células nerviosas nisqanchiskunata yanapananmantaqa , chaykunata chinkachiyta qallarin. Kay mutación genética nisqawanmi células nerviosas nisqakuna wañunku.

Kay células nerviosas chinkachiyqa aswantaqa umanchikpa ``Ganglia Basal`` sutiyuq rakipim rikurin, chaymi kuyuyta kamachin , chaynallataqmi ``Corteza Cerebral`` nisqapipas, chaymi yuyayninchikta, tanteayninchikta, yuyariyninchiktapas kamachin .

¿Kayqa herenciamanta unquychu?

Arí, Huntington onqoyta apamuq mutación genética nisqataqa herenciamanta chaskisunmanmi. Sichus huknin tayta-mamayki chay mutación genética nisqayoq kanman chayqa, yaqapaschá qanpas chayta herenciata chaskinki. Kaytaqa autosómica dominante patrón de herencia ninchikmi . Kayhina kaqtinqa, huk tayta mama kay unquyniyuq kaqtinqa, huk wawaqa 50% chansayuq kay unquywan hap’ichikunanpaq. Ichaqa ancha pisillapin pipas chay onqoyta hap’inman mosoq gen mutación nisqawan, manaña pipas familiapi chay onqoywan hap’ichikurqanchu chaypas.

¿Pikunataq aswan peligropi tarikunku kay unquywan unqunankupaq?

Pipas Huntington unquywan unqunman chaypas, aswan peligropi kanki sichus pipas biológico familiaykipi chay unquyniyuq kanman chayqa. Ñawpaqta nisqanchis hina, sichus huknin tayta mamayki Huntington onqoyniyoq kan chayqa, qanpas 50% chansayoqmi kanki chay onqoywan hap’ichikunaykipaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Huntington unquymanta?

Huntington unquyqa pisimanta pisi unquymi, chaymi nin, tiempowanqa pisi-pisimanta sintomakuna aswan mana allinman tukupun . Complicaciones kaqkuna kayhina kanman:

• Demencia : Kayqa niyta munan uma llamk’ay pisiyaynin, yuyariy chinkachiy, chanta hatun runa kay tikray.
• Mana controlasqa kuyuyrayku utaq urmayrayku aychapi k’irisqakuna .
• Mikhuykunata millp’uyqa sasachakuspaqa manan allintachu mikhuyta, ukyayta atisunman, chaymi mana allintachu mikhusunman .
• Mana yanapasqa puriyta mana atiq kay.
• Sapa kuti infecciones, aswanta infecciones pulmonar kay neumonía hina.

Huch’uyllaraq kashaspa Huntington onqoywan hap’ichikuq wawakunapas convulsiones nisqawanmi hap’ichikunkuman .

¿Imaynatataq allinta kay unquyta riqsinki? (Diagnóstico) .

Doctor, astawanqa neurólogo , sut’ita willasunkiman Huntington unquyniyuq kasqaykita. Paymi qhawarisunki hinaspa maskhasunki señalkunata khatatatay, khatatata, equilibrio, reflejo, coordinación ima. Tapunqakutaqmi aylluykipi pipas chay unquyniyuq kaptin. Yaqa llapanpim prueba genética nisqa ruwana, chaynapi chay unquy kasqanmanta yachanankupaq.

Huk unquykunata mana ruwanapaq mayqinkunachus kayhina sintomakunata ruwanku chanta kay Huntington unquy kasqanmanta chiqanchanapaq, kay pruebakunata ruwakun:

• Yawarta qhaway .
• Prueba Genética nisqa.
• Umanchikpi imahinakuna qhaway pruebakuna: Ejemplopaq, `( MRI – Imagen de Resonancia Magnética)` chaymanta `(CT – Tomografía Computarizada nisqa qhaway).

¿Imataq prueba genética nisqa? ¿Imaynatataq chayta reparan?

Prueba genética nisqaqa yawarmanta pruebam, ADN nisqapi imapas tikrakusqanmanta. Doctornikiqa yawar muestratam hurqusunki hinaspam laboratorioman apachinqa ADN nisqaykita qawanankupaq. Kay pruebaqa chiqamanta willasunkiman sichus kay HTT gen mutación kaqwan kanki kay patamanta rimasqa. Huk consejero genético (huk runa prueba genética nisqapi especializasqa) sut’inchasunki chay procesota hinallataq resultadokunata.

Doctorniykipas nisunkimanmi huk familiaykikunamanpas kay prueba genética nisqawan ruwanankupaq. Kayqa yanapanqam chaninchanapaq riesgoyuq kasqankuta kay unquywan hapichikunankupaq utaq hamuq punchawkunapi chay unquywan wawayuq kanankupaq.

¿Atikunmanchu yachay kay unquyniyuq kasqaykita manaraq sintomakuna rikhurichkaptin?

Arí, atiwaqmi. Sichus huknin tayta-mamayki otaq wawqe-panayki Huntington onqoyniyoq kanman chayqa, qanpas aswan peligropin tarikunki chay onqoywan hap’ichikunaykipaq. Prueba Genética Predictiva nisqa willasunkiman sichus Huntington onqoyta apamuq mutación genética nisqayoq kasqaykita manaraq sintomakuna rikhurishaqtin .

Runakunaqa hukniraytan qhawarinku chay willakuywan. Chay gen nisqayoq kasqaykita yachayqa yanapasunkimanmi familiaykita planeanaykipaq, qolqemantapas decidinaykipaqpas. Ichaqa sientekuypipas sasa kanman, astawanqa chay onqoyta mana hark’ayta atisqankurayku. Chayrayku, allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay sichus aswan allin kanman manaraq sintomakuna rikhurimushaqtin prueba ruwakunaykipaq.

¿Ima hampikunataq Huntington unquymanta?

Huntington unquypaq hampikuypa aswan hatun yuyayninqa aswan allinta kawsanaykipaqmi. Kunanqa manan kanchu hampi kay onqoyta sayachinanpaq, sintomakuna qallarinanta tardananpaq otaq hark’ananpaq. Chay onqoyqa cuerpoykipi, yuyayniykipi, sonqoykipipas qhali kasqaykiraykun imaymana hampikunata necesitanki. Chaykunan kanku:

• Terapia Física utaq Terapia Ocupacional nisqa.
• Habla Terapia.
• Consejería nisqa.
• Hampikuna.

¿Ima hampikunatataq qunku sintomakunata controlanapaq?

Doctorniykiqa hukniray hampikunatan qosunkiman sintomakunaykiman hina.

Kay hampikuna corea (jerking) controlanapaq kamachisqa kanku:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazina`
• `Haloperidol`

Sintiypi sintomakunata controlanaykipaq (kayhinata, sunquyki tikray, llakikuy ima), doctorniyki hampikunata qusunkiman kayhinata:

• Antidepresivos: Ejemplopaq, Fluoxetina, Sertralina ima.
• Antipsicóticos hampikuna: Ejemplopaq, Risperidona chanta Olanzapina.
• Yuyayta allinyachiq hampikuna: Ejemplopaq, litio.

Importante: Tukuy kay hampikunaqa wakin efectos secundarios nisqakunatam apamunman. Ejemplopaq, terapia física nisqawanmi aychayki nanasunkiman, otaq corea onqoypaq hampikunawan sayk’uwaq otaq presión arterial nisqa pisiyanman. Doctornikiqa manaraq hampichikuyta qallarichkaspaykim tukuy kaykunata explicasunki, chaynapi allinta tanteanaykipaq.

¿Pitaq equipo médico yanapasunki?

Kay unquywan atipachikuq equipo médico nisqapiqa kanmanmi especialistakuna kayhina:

• Umanchikmanta, nerviokunamanta yachaq hampiq (Neurólogo).
• Huk psiquiatra.
• Consejero Genético nisqa.
• Huk terapeuta físico.
• Terapeuta Ocupacional nisqa.
• Rimay hampiq.

¿Kanchu imayna kay unquy mana wiñananpaq?

Kunanqa mana ima ruwaypas kanchu hark’anapaq utaq pisiyachinapaq kay Huntington unquywan. Ichaqa sichus familiata qallarichiyta yuyaykushanki chayqa, consejero genético nisqawan rimay, hinaspa yachay prueba genética nisqamanta. Chayqa yanapasunkimanmi chay genética onqoywan wawayoq kanaykipaq peligro kasqanmanta. Kunanqa atikunmi FIV (Fertilización In Vitro) nisqawan prueba genética nisqawan , hamuq wawakuna Huntington onqoyta mana herenciata hina chaskinankupaq.

¿Imaynatataq Huntington unquyqa tiempowan astawan yapakun? (Etapas de la enfermedad) .

Huntington unquyqa pisimanta pisi pachawan astawan mana allinman tukun. Kayqa sapa runamanta hukniray kanman chaypas, aswantaqa kay etapakunatan pasakun:

• Ñawpaq etapa: Sintomas nisqakunaqa llamp’ullam. Yaqapaschá huk chhikanta mana samayniyoq, torpe hina sientekunki, sasa entiendena kaqkunata yuyaykunaykipaq, huch’uylla, mana controlakuspa kuyusqaykipas. Ichaqa yaqa llapanpim sapa punchaw ruwaykunata ruwayta atinki.
• Chawpi etapa:Aychanchikpi, yuyayninchikpi ima cambiokuna kasqanqa, llamkʼay, carrota, wasipi ruwaykunata ima, mayta sasachanman. Millp’uyqa sasa kanman, chayrayku rimaypas mikhuypas sasa kanman, ichaqa manan mana atikuqchu. Aswan hatun riesgo urmaymi kan equilibrio chinkachisqa kasqanrayku. Sapakama ruwaykuna, bañakuy, pachakuy ima ruwakunmanraqmi.
• Tukuchiy etapa: Sapa punchaw ruwaykunata sapallayki ruwayqa ancha sasam. Askha runakunan mana yanapachikuspa puñunankumantapas hatariyta atinkuchu. Kay etapapiqa 24 horas cuidadota necesitanku mikhunankupaq, bañakunankupaq, qhali kayninkutapas cuidanankupaq.

¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq?

Kunanqa Huntington unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa, pruebas clínicas ( pruebas en personas) ruwakuchkan aswanta yachanapaq kay unquymanta chanta qhawanapaq imaynatachus musuq hampikuna yanapanman.

¿Hayka unaytaq kay unquywan kawsawaq?

Huntington unquywan tarikusqankumantaqa 10 watamanta 30 watakamam kawsanku .

¿Huntington unquyqa wañuyman apaqchu?

Huntington unquyqa mana chiqan wañuypaqchu. Ichaqa tiempowanqa chay onqoyqa sapa p’unchay ruwaykunatan sasachanman. Usqhaylla astawan mana allinyasqanqa sapa runamanta hukniraymi. Ichaqa chay onqoypa sasachakuyninkuna, ahinataq neumonía otaq urmaymanta k’irikuna, wañuyman apawasunman.

¿Imaynatataq kay unquywan allinta kawsakuyman? (Kikinmanta cuidakuy) .

Huntington unquy sinchi kaptinpas, kanmi imakuna ruwanaykipaq aswan allin kawsayta waqaychanaykipaq. Kaypin wakin yuyaychaykuna kashan:

• Sapa kuti ejercicio ruway: Investigacionkunan rikuchin ejercicio ruwayqa llapanpi allinta sientekunaykipaq.
• Allin mikhunata mikhuy: Doctorniykiqa nisunkimanmi mikhuyniykipi wakin cambiokunata ruwanaykipaq. Mana controlasqa kuyuykunaqa sapa p’unchaymi 5.000 calorías nisqakama ruphachinman. Chayraykum allin mikuyqa ancha allin.
• Askha yakuta ukyay: Mikhunata millp’unaykipaq sasachakuptiykiqa, deshidratación nisqa kanman. Chayraykum doctorkuna yuyaychanku hidratado kanapaq.
• Yanapakuq huñuta maskay: Doctorniykita tapuy ayllu yanapakuykunamanta maypi qam hina hukkunawan tinkiyta atikunki.
• Investigacionpi cuidado serviciokuna: Mayninpiqa necesitankimanmi wasipi cuidado serviciokunata otaq machu runakunaq wasinpi cuidayta. Ñawpaqmantaraq chaymanta yachay.
• Confiable consejerota churay: Unquy astawan yapakusqanmanjina, qullqimanta, decidinapaq ima, wak runaman qunayki kanqa. Chayta decidiyqa sasa ichaqa ancha importanten. Suyakusqaykita allinta organizay manaraq sintomaykikuna sasachakuchkaptin imapas tanteanaykipaq.

Yuyariy, Huntington unquyta mana hark’ayta atispapas, chaypaq planificayta atinki. Watakuna pasanman sintomakuna astawan mana allinman tukunanpaq. Chay tiempopiqa tiempoyoqmi kanki confianapaq hina doctorkunata maskhanaykipaq, hamuq tiempopaq necesitasqayki yanapayta chaskinaykipaqpas. Sichus qanpas otaq familiaykipipas Huntington onqoyniyoq kanki chayqa, consejero genético nisqawan rimay imakunatan yachanayki chayta.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?

Doctorta tapuwaq kayhinata tapuykunata:

• ¿Imaynataq kanqa ñawpaqman rispayqa? (Pronóstico) nisqa.
• ¿Ima hampikunatataq yuyaychanki?
• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman hampichikuywan?
• ¿Imaynatataq mana sasachakuykunapi tarikuyman?
• ¿Imaynatataq Huntington unquypa tukukuy etapapaq wakichikunay?
• ¿Allintachu yuyaychawaq familiaypa wakin runakunapas prueba genética nisqawan ruwanankupaq?

Huntington unquyqa aswan sasachasunkimanmi tiempowan cuidakunaykipaq. Qanpas otaq munakusqayki runapas chay onqoyniyoq kasqaykita yachaspaqa sinchitan llakikuwaq. Ichaqa, sintomakuna askha watakunan kanman, chaymi tiempoyki kan tukuy tiempoykiwan cuidanaykipaq, yanapanaykipaqpas preparakunaykipaq. Unay tiempopaq importante decidinayki kanqa qhali kasqaykimanta chaypas, manan usqhayllachu chaykunata decidinayki kanqa, chaykunan hamuq tiempopi afectasunkiman.

Hamuq tiempopi imaynatas kay onqoy hap’isunki chayta reparaspaykiqa facil-llatan suyakuyniyki saqepuwaq. Ichaqa manan sapallaykichu kashanki. Askha runakunan sonqochakunku consejero de salud mentalwan rimaspa otaq huk grupo de apoyo nisqaman haykuspa. Hinaspapas investigacionkunan astawan yachashanku imayna hampichikunaykipaq, chaykunan yanapasunkiman allin kawsayniykita.

Wasiman apakuy willakuy:

Allinmi, chaymi, rimasqaykumanta, kanmi huk iskay kimsa imakuna mana iskayrayaspa yuyarinaykipaq :

• Huntington unquyqa genética nisqamanta unquymi, umanchikpi células nisqakunatam waqllichin.
• Chaywanmi mana controlasqa kuyuykunata (corea) hinaspa yuyaypi cambiokunata ruwan .
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu kaypaq chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata controlanapaq hinallataq consuelota yapanapaq.
• Sichus qam utaq aylluykipi pipas kay unquyniyuq kasqaykita sospechanki chayqa, ancha allinmi hampiqpa yuyaychayninta, genética nisqamanta yuyaychaykunata maskay.
• Kay unquywan kawsayqa sasaña kanman chaypas, allinta planificaspa, yanapaspa, concienciawan ima, aswan kallpawan atipayta atiwaq. Musuq hampikunamanta investigacionqa ruwakuchkanmi, chaymi suyakuyniyuq kay.

Kaymanta astawan yachayta munaspaqa ama manchakuychu doctorta tapuyta. ¡Qhalilla kaychis!