¿Qanpichu manchakuna kan icha cuerpoykipichu t’urukuna kan? Kayqa kanmanmi Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)!

Kunan rimasunchik huk unquymanta, chay unquyqa huk chhika sasachakuyniyuq, ichaqa achka runakunapaq ancha chaniyuq kanman. Chayta sutichanchik Neurofibromatosis Tipo 1, utaq (NF1) pisi rimayllapi. Manapaschá kay sutitaqa uyarirqankichu. Ichaqa chaymanta rimasun pisi rimayllapi, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) nisqa?

Pisi rimayllapi, (NF1) nisqaqa qaranta, sistema nervioso nisqatapas (chayqa umaykita , médula espinal nisqatapas , llapa nerviokunatapas) afectaq onqoymi. Kayqa huk unquymi, chaymi cuerponchikpi wakin células nisqakuna imayna wiñasqanpi pisillata cambian. Kayqa mana canceroso (benigno) tumores nisqakunatam rikurichin. Chaykunataqa neurofibromas ninchikmi. Chay tumorkunaqa umaykipi, médula espinal nisqapi, qaraykipi ima nerviokunapin rikhurin. Huknin hatun sintomakuna rikusqa kay (NF1) kaqwan kaq runakunapi kan kay achkha café au lait manchas qarankupi. Kay unquyqa ñawikunata, tullukunatapas afectanmanmi. Wakin kutipiqa doctorkunapas Von Recklinghausen unquy nispa sutichanku, chaytaqa uyarirqankichá.

¿Hayka comuntaq kay Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) kaqmanta?

Kayqa aswan riqsisqa laya neurofibromatosis kaq. Chiqamanta, 96% tukuy neurofibromatosis unqusqakunamanta NF1 kaqwan kanku. Tiqsimuyuntinpi, sapa wata naceq 3.000 wawakunamanta yaqa hukninmi NF1 nisqawan unqun.

¿Imakunataq NF1 unquypa sintomakunan?

Kay (NF1) kaqpa sintomasqa aswanta kay nervio compresión kaqwan. Qaway kay sintomakuna riqsisqayki hinachu icha manachu:

• Soqtamanta aswan café au lait ch’iqchikuna: Kaykunaqa qarapi llañu, k’anchariq q’illumanta yana q’illu ch’iqchikuna hinam rikurin, nacesqankumanta señalkunaman rikchakuq .
• Iskay utaq aswan neurofibromas qara urapi: Kay tumores maypipas cuerpopi wiñanman. Chaykunaqa kanmanmi guisante hina uchuylla utaq aswan hatun. Llamp’upi llamp’u otaq pisilla sinchi kanman. Sapa kuti, kay tumores muyuriqpi qara aswan yana kan normal aycha qaraykimanta.
• Huch’uy ch’iqchikunaman (pecas) rikch’akun axilas nisqapi, ingle nisqapi, wakin kutitaq ñuñu urapi.
• Huch’uy t’urukuna ( nódulos de Lisch ) iris nisqapi utaq tumores nisqapi nervio óptico nisqapi (glioma óptico) paqarimuynin, chayraykutaq mana rikuy atiy.
• Tullu wiñayninpi mana allin ruwaykuna:Ejemplopaq, kanmanmi escoliosis otaq chaki tullukuna k’umuykusqa, uma normalmanta aswan hatun (macrocefalia), pisi sayayniyoqpas.
• Trastorno de déficit de atención/ hiperactividad ( TDAH ) nisqamanta .
• Tumorkuna paqarimusqan cheqaskunapi nanay, chayman hina kuyuypi sasachakuy, chaymanta tupaq órganokunapi sasachakuy.

Kay sintomasqa wakin runakunapaq ancha llamp’u kanman, chanta wakinkunatataq ancha sinchita afectanman. Hinallataq, mana tukuy kay sintomakunachu kan nacesqanmantapacha. Tukuy kawsaypi chikan chikan pachakunapimi rikurin. Chaymi sapakamata imayna afectasqanqa hukniray.

¿Imataq kay Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) kaqman rikhurichin?

NF1 nisqapa aswan hatun causanqa huknin genesninchikpa cambiasqanmi, chaytam sutichanku mutación nispa. Kay gentaqa Neurofibromina 1 nisqa gen nispam sutichanku. Kay Neurofibromina 1 nisqa gen nisqa cuerponchista nin neurofibromina nisqa proteína nisqa ruwananpaq. Kay proteína nisqa ancha allinmi, chaymi controlan hayka kutita celulakuna rakinakusqankuta hinaspa hayka copiakuna ruwasqankutapas. Chiqap kananpaqqa, kayqa huk proteína nisqa, chaymi hark’an tumorkuna mana paqarimunanta (supresor de tumores) .

Chaymi, cuerpo mana allin kamachikuykunata chaskiqtin kay neurofibromina proteína nisqa ruwakunanpaq, wakin células nisqakunaqa manan allintachu t’aqanakunku, hinaspan yapakunku. Aswanpas necesitasqankumanta aswan askha copiakunatan ruwanku. Chayqa tumorkuna paqarimuptin. Tumor nisqaqa achka mana normal kaq células nisqakunap rurasqan llañu masam.

Kay gen mutación nisqataqa huknin tayta-mamaykimantan herenciata chaskiwaq. Kaytaqa autosómica dominante patrón de herencia ninchikmi . Ichaqa kay gen mutación nisqatan hap’iwaq familiaykipi manaña pipas chay onqoyniyoq kaqtinpas. Yaqa kuskan NF1 kaqwan runakunamanta kikinmanta kayta rikhurinku. Kayqa niyta munan, chay gen mutación nisqa qunqayllamanta ruwakun, manataq pimantapas herenciata hinachu.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) kaqmanta?

(NF1) wakin sasachakuykunata apamunman. Kaypiqa wakinmi kachkan:

• Ñawiykipas manañam rikunkiñachu.
• Tullu wiñayninpi p’akikuy utaq mana allin ruwaykuna (displasia) rikhurinman.
• Nerviokuna waqllichisqa kanman.
• Yawar ñit’iyqa (hipertensión) rikhurinman.
• Hampichikuptinkupas hinaspa hurquptinkupas tumorkunaqa yapamantam rikurimunman.
• Kikinmanta chaninchakuyqa pisiyanmanmi.

Aswan allinqa, wakin tumores NF1 kaqpi wiñaqkuna cáncer kaqwan kanku.Yaqapaschá sasachakuyman tukunman. Chayraykun ancha allinpuni kaymanta cuidakunanchis.

¿Imaynatataq NF1 nisqa unquyta riqsikun?

Huk hampiqmi qhawasunki hinaspa necesario pruebakunata ruwasunki NF1 nisqa onqoyniyoq kasqaykita yachananpaq. Ñawpaqtaqa cuerpontan examinanqa, tapusunkitaqmi sintomakunaykimanta, yachanqataqmi imaynatas chaykuna afectasunki chayta.

Chaymantapas, kayhina pruebakunatapas ruwayta atinki:

• Imajinasmanta pruebakuna: Ejemplopaq, RM, radiografía utaq CT.
• Prueba genética nisqa.
• Ñawi qhaway.

Yaqa llapan runakunam NF1 kaqwan tarikunku machu runa kaptinku. Kayqa kanman sintomakuna mana huk kutillapichu rikhurisqankurayku, aswanqa pisi pisimanta pachawan wiñasqankurayku. Ejemplopaq, nacesqaykipi café au lait nisqa manchakunayoqmi kanki, otaq qallariy watakunapi rikhurinman. Ichaqa 3-5 watakunan kanman pecas rikhurinanpaq axilas nisqapi, ingle nisqapipas. Neurofibromas nisqaqa huk laya tumor , aswanta rikukun kuraq runapi. Sapa kutim runakunaqa hampikuqman rinku qawasqankuta cambianankupaq.

¿Imaynatataq hampikun kay Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) kaqmanta?

Kunanqa mana hampi kanchu kay unquypaq (NF1). Ichaqa doctormi yanapasunkiman sintomaykikunata mana allinta ruwanaykipaq. Hampikuy akllanakunaqa hukniraymi imayna sintomakunayki afectasunkiman hina. Kaypi wakin hampikuna kan:

• Tumor hurqunapaq operacion.
• Quimioterapia nisqaqa cáncer unquyman tukuq tumorkunata hampiymi.
• Tullu wiñaynin mana allin kananpaq operacion otaq apykakuna hina kaqkuna.
• Tumor wiñayninta controlanapaq hampikuna: Ejemplopaq, selumetinib sutiyuq hampi.
• Huk sintomakunata controlanapaq hampikuna: Ejemplopaq, TDAH nisqapaq hampikuna.

Sichus NF1 kaqwan kanki chayqa, ancha allinmi watapi huk kutillapas hampiqman riy, hunt’asqa hampichikunaykipaq. Hinallataqmi sapa wata oftalmológico nisqa qhawayta ruwanayki. Chaymantapas, ancha allinmi watapi huk kutillapas yawarnikipa presionninta qawanayki, chaynapi sasachakuykuna kasqanmanta yachanaykipaq.

¿Yuyaypi qhali kaypipas yuyaykunaykichu?

Arí, chiqapmi. Comunmi kay onqoyqa sentimientoykipi afectasunki. Askha runakunan allinyapunku yuyayninkupi hampiqwan rimaspa . Utaq, huk yanapakuy huñuman yaykuypas maypichus kaqlla condicionniyuq runakuna huñunakunku chaypas ancha yanapakunmanmi. Imaraykuchus wakin kutipi, chay wiñaykuna, manchakuna wakkunap rikusqan kitikunapi rikhuriptin, rikch’ayniykimanta llakisqa tarikunki. Chayraykun ancha allin kanman kay hina kaqkunamanta doctorwan otaq consejero mentalwan rimayqa.

¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?

Arí, efectos secundarios nisqakunaqa hukniraymi kanman ima clase tratamientoman hina. Doctorniykiqa chaykunata sut’inchasunki manaraq hampichikuyta qallarishaspa. Ejemplopaq, operachikuwaqtiykiqa yawar lloqsimunkimanmi, infecciontapas hap’iwaqmi. Quimioterapia nisqawan hampichikuspaqa chukchaykipas chinkapunmanmi, sayk’usqataqmi kankipas.

¿Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) unquyta hark’akunmanchu?

Kunanqa mana yachakunchu imaynatachus NF1 hark’anapaq. Ichaqa sichus familiata hatarichiyta yuyaykushanki, chaymi wawayoq kayta suyashanki chayqa, doctorwan rimaspa tapuwaq consejería genética nisqamanta . Kayqa aswan allinta hamut’ayta qusunkiman kay chansakunamanta huk wawayuq kanki huk genética unquywan kay NF1 hina.

¿Imaynataq NF1 unquyniyuq runapa kawsaynin?

Yaqa llapanpi, sichus sintomakunayki mana sinchichu kanku chayqa, NF1 mana chiqanmantachu kawsayniykita afectan. Yaqa llapan runakunam normal kawsayta kawsanku. Ichaqa sichus complicaciones kaqtin (mana ancha riqsisqachu kanku chaypas), astawanqa sichus askha tumorkuna kanku mana imamanta manchakuspa operacionwan horqonapaq, otaq sichus tumorkuna cáncerman tukupun chayqa, afectanmanmi kawsayniykita (pronóstico).

¿Imatataq suyakunayki sichus huk diagnosticota chaskinki kay NF1 kaqmanta?

(NF1) nisqaqa huk unquymi, huknirayta runakunata afectan. Wakin runakunaqa manapaschá sapa p’unchay ruwaykunata hark’ananpaq sinchi sintomakunayoqchu kanku. Wakintaq mana allintachu rikunkuman otaq nanayniyoq kankuman, chaymi sasata kuyuriyta atinku.

Askha runakunan allinpaq qhawarinku yuyayninkupi hampiqwan rimay, sintomakuna yuyayninkupi qhali kayninkuta, cuerponkupi imayna yuyaykusqankutapas afectashaqtin. Chay wiñaykuna, ahinataq, chuspikuna, nacesqaykimanta señalkuna, mayninpi hukkunap rikuy atisqanrayku, p’inqasqa utaq p’inqasqa sientekunki rikch’ayniykimanta. Doctorqa yanapasunkimanmi chay sentimientokunata, ima sintomakunatapas mana allinta sientechisunaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus NF1 kaqpa sintomakunayuq kanki, aswanta aswan suqta café au lait manchakunayuq, mana sut’inchasqa aycha qarapi tikrakuykuna utaq rikuy tikray, chaylla doctorman riy. Sichus NF1 kaqwan hampichikunkiña chayqa, hampiqniykiman willay sichus sintomakuna, nanay hina, yapakun utaq aswan mana allinman.

Chaymantapas, watapi huk kutillatapas hampichikuyqa ancha allinmi . Kayqa yanapanmanmi kay cuerpoykipi kay NF1 kaqwan afectasqa partekuna allinta llamkanankupaq:

• Ñawikuna
• Sistema nervioso nisqa
• Qara
• Sistema cardiovascular nisqa
• Columna vertebral

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Doctorman rispaykiqa kayna tapukuykunatam ruwawaq:

• ¿Imatataq suyanay tiyan huk diagnostico kaqwan (NF1)?
• ¿Atinmanchu hamuq wawaykuna kay unquyta herenciata hina chaskiyta?
• ¿Ima hampiytataq yuyaychanki? ¿Kanchu ima efectos secundarios nisqapas?
• ¿Atinmanchu tumorkuna hurqusqanku qipata kaqmanta wiñayta?
• ¿Hayka kutitataq kutimunay kanqa qatipanapaq citakuna ruwanaypaq?

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) nisqaqa aswan riqsisqa neurofibromatosis nisqa laya. Chayqa cuerpoykiq askha partenkunatan afectanman, astawanqa aycha qaraykita, sistema nervioso nisqatapas. Sintomaykikunaqa sapa p’unchay kawsayniykita, cuerpoykimanta imayna sientekusqaykitapas afectanman. Ichaqa ama llakikuychu. Hampiq equipoykiqa yanapasunkimanmi onqoyniykipaq aswan allin hampita tarinaykipaq. Sichus sintomaykikuna kikiykita allinpaq qhawarikusunki chayqa, allinmi kanman yuyayniykipi qhali kaymanta consejerowan rimay . Sichus yachankiña NF1 kaqwan kasqaykita chaymanta ayllu qallariyta yuyaykuchkanki chayqa, ama qunqaychu hampiqniykiwan rimayta kay consejería genética kaqmanta.

Manan sapallaykichu kanki, askha runakunan kanku kay puriypi yanapasunaykipaq.