¿Uchuy wawaykiqa kay sintomakunayuqchu? ¡Síndrome de Alagille nisqamanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas yuyaykurqankichu mayninpi wakin onqoykuna huch’uy wawanchiskunaq hap’isqan huk chhikanta sasachakusqanmanta? Bueno, huk chayna unquyqa pisillata cuidanapaqmi, ichaqa allinta entiendespaqa allintam kamachikunman, chaymi sutichasqa Síndrome de Alagilla. Kaytaqa riqsinkutaqmi síndrome de Alagille-Watson nispapas. Kayqa genética nisqa unquymi, chaymi nin tayta mamanchikmanta herencia hina chaskisqanchik kasqanmanta. Astawanqa higadonchikta sunqunchikta ima afectan. Ichaqa cuerpoq huk partenkunapas chay onqoywanmi hap’ichikunman. Aswan sut’ita kaymanta rimasun, ¿riki?

¿Imapunitaq Síndrome de Alagille nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Alagille nisqaqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa higadonchispa llank’aynintan hark’anman, hinallataqmi sonqoq ruwayninpi wakin cambiokunata pisi kallpakunatapas apamunman, chaymi sonqo imayna formasqa kashan. Kay unquywan naceq wakin wawakunaqa rikch’ayninkupi achkha específicos características nisqayuq kanku. Kaymanta wakin sasachakuykunaqa ancha peligroso kanman, kawsaytapas peligropi churanman. Chayraykum ancha allin kaymanta yachayqa.

¿Ima partekunatan cuerponchispi Síndrome de Alagille onqoy hap’in?

Ñam nirqanchikña kayqa aswantaqa higadota hinaspa sunquta afectan nispa. Ichaqa, manan chayllachu. Hinaspapas cuerpoykipi askha importante órganokunaq wiñaynintan afectanman. Chaykunan kanku:

• Sunqu: Sunqupa válvulasninpi, yawar sirk’akunapi ima sasachakuykuna kanman.
• Riñonkuna: Riñonkuna pisiyaynin hinallataq qustakuna paqarimuynin hina imakuna.
• Páncreas: Páncreas nisqapa ruwayninpas sasachakunmanmi, chaymi yanapan digestivo nisqapi.
• Ñawikuna: Wakin mana rikuna.
• Tullu: Tullukunapi wakin tikrakuykuna, ahinataq wasanpi.
• Yawar ch’unchulkuna: Umanchikpi yawar ch’unchulkunapipas sasachakuykuna rikhurinman.

¿Pitaq kay unquywan unqunman? ¿Hayka comuntaq?

Síndrome de Alagille nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Kayqa niyta munan, sichus huk wawa chay genta mamanmanta utaq taytamanta herenciata chaskinman chayqa, wawaqa chay sintomakunata rikhurichinman. Hampiqkuna kayta sutichanku ``autosómica dominante'' patrón de herencia nispa. Kayqa niyta munan, huknin tayta-maman chay gen nisqawanña chaypas, wawaqa chay onqoywan hap’ichikunmanraqmi. Usually, kay 30% kaqmanta 50% kaqkama casos kaqmanta kayhinata huk ayllumanta huk aylluman pasakun.

Ichaqa mayninpiqa mosoq runapin rikhurinman, familiapi manaña pipas chay onqoywan hap’ichikuqtinpas. Kayqa niyta munan mana ima ayllumanta historiayuq rikhurinman.

Kay imayna común kasqanmanta rimaspaqa, yupakun kay unquyqa yaqa hukta 30.000manta 45.000kama runakunamanta hap’in.Ichaqa manan kayqa allinchu, imaraykuchus wakin kutipiqa mana diagnosticasqalla kanman, otaq huk onqoywan pantasqa kanman aswan sinchi sintomakunalla hampisqa kasqanrayku.

¿Imaynatataq Síndrome de Alagille nisqa cuerpoyta afectan?

Síndrome de Alagille kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanku. Kayqa niyta munan mana tukuy kay unquyniyuq runakunachu kikin sintomakunayuq kanqanku. Imataq pasakun, higadonchikpi conductos biliar nisqakuna mana allintachu wiñan. Ancha pisilla, k’iti, utaq pisi conductos biliar nisqayuq. Kay conductos biliar nisqakunaqa higadopi ruwasqa bilis nisqakunatam apanku – huk yaku, chaymi yanapan mikusqanchikpi wirakunata digerir – vesícula biliar nisqaman, uchuy wiksamanpas. Chaymi, kay conductos biliar nisqakuna manaña allintachu llamk’aptinkuqa, bilis nisqa higadopi wichq’akun. Chaymantataq higadoqa waqlliyta qallarikun .

Chaynallataqmi kayqa sunqunchiktapas sasachan. Imaynan conductos biliar nisqakuna k’iskiman tukupun, chay hinallataqmi sonqoq válvulasninpas yawar ch’unchulninkunapas k’iskiman tukupunman, chaymi cambiokuna kanman. Chayqa hark’anmanmi yawar sonqomanta cuerpoman, manapaschá allintachu oxígeno chayachikunman.

¿Imakunataq Síndrome de Alagille nisqa unquypa sintomakunan?

Kay sintomasqa aswanta rikhurinku wawa kaypi utaq huch'uy wawakunapi . Ichaqa, manapaschá kuraqña kaspaqa rikhurimunkuchu. Sintomakunaq sinchi kayninqa hukniraymi kanman huk familia ukhupipas.

Higadowan tupaq sintomakuna

Niwarqankun Síndrome de Alagille onqoyqa higadonchista dañanman. Higado waqllichisqa kaqtinqa kay hina sintomakunatan rikunki:

• Qaranpa, ñawinpa q’illuyaynin – kaytaqa ictericia (utaq icterus) nispa sutichanchik.
• Qaranqa sinchitam picakun.
• Q’illu, wirakuna (t’uqukuna hina) qara hawapi (xanthomas).
• Yana urina.

Kay higado waqlliyqa kan imaraykuchus kay conductos biliar mana kasqanrayku, k’iti kasqanrayku utaq mana allin formasqa kasqanrayku. Kay conductos biliar nisqakunaqa bilis nisqatam apanku, chay yakuqa wirakunata digerinanpaqmi yanapan, higadomanta vesícula biliar nisqaman, huch’uy wiksamanpas. Kay conductos mana allinta llamk'aptinqa, bilis higadopi huñukun. Higadoqa manan allintachu llank’ayninta ruwayta atinman, chaymi yawarmanta q’opakunata horqon.

Cuerpo mana allintachu wirakunata wakin vitaminakunatapas (aswantaqa A, D, E, K) ch’unqayta atisqanraykun, huk sintomakunapas rikhurinman:

• Tullukuna pisi kallpayay.
• Wiñay pisiyasqa, mana sayayniyuq kay.
• Rikuymanta sasachakuykuna (aswantaqa corneata, retinata ima afectaspa).
• Kurkupa equilibrionpi, kuyuyninpi ima sasachakuykuna.
• Yawar ch’unchulman tendencia.
• Wiñariy tardaykuna.
• Higadopi cicatrización (cirrosis).

Yaqa 15% runakunamanta kay Síndrome de Alagille kaqwanqa peligropi kanku kay kawsaypaq peligro kaqwan unquykunawan kayhina sinchi higado unquywan chanta kay insuficiencia hegado kaqwan ima.

Sunquwan tupaq sintomakuna

Síndrome de Alagille nisqapas sunquta, ruwaynintapas afectanmanmi. Kayqa niyta munan:

• Pulmonar arteria estenosis nisqaqa yawar sirk'a k'iskiyninmi, sunqumanta pulmonman yawarta apan.
• Sunqupa rurakuyninpi tikrakuykuna. Ejemplopaq, sonqoq iskay uray cuartonkunaq chawpinpi t’oqon (defecto septal ventricular), otaq pulmonman yawarta apakuq tubo k’iskiykusqan, sonqoq cuartonkunaq chawpinpi t’oqon, hatun yawar ch’unchulpa maypi kasqan (aorta) cambiasqan, paña ventrículo hatunyasqanpas (tetralogía de Fallot).
• Mana normal sunqu t’uqyaykuna (sonqo murmurakuna).
• Yawarpi pisi oxígeno kasqanrayku qara azul colornin tikrakuynin (cianosis).

Uyapi, kurkupipas rikukuq rikch’aykuna

Síndrome de Alagille nisqawan naceq wawakunaqa askha sapaq uyayoqmi kanku:

• Ñawikuna chawpipi karu kayninqa hatunmi, ñawikuna ukhuman churasqa.
• Puntayuq, t’uqyasqa chukcha.
• Hatun mat’i.

Huk sintomakuna kurkupi rikukuq kanku:

• Esquelético nisqapi mana allin ruwaykuna. Ejemplopaq, pillpintukunapa wasan.
• Riesgo yawar lluqsiymanta, umapi ataque cerebralmanta ima, umapi yawar ch’unchulkunapi mana allin kasqanrayku.
• Umanchikpi huk hatun arteria pisi pisimanta k’iskiykusqan (síndrome de Moyamoya).
• Riñon sasachakuykuna (encogimiento, qustukuna, pisi ruwayniyuq).
• Páncreas nisqa mana allintachu p’akikuyta atinchu, mikhuymantataq mikhuykunata ch’unqayta atinchu.

¿Síndrome de Alagille nisqa unquyqa yuyay atiykunatachu afectan?

Yaqa 2% Síndrome de Alagille kaqwan wawakunamanta mana yuyayniyuq kanku . Ichaqa wakin wawakuna (yaqa 16%) pisilla tardakunkuman kay bruto motor hitos wiñanankupaq, kayhina puriypi. Ichaqa manan kayqa discapacidad intelectualchu.

¿Imataq Síndrome de Alagille unquyta rikhurichin?

Yaqa llapanpi, aswan 90% kaqmanta casos kay Síndrome de Alagille kaqmanta huk sasachakuyrayku kay gen JAG1 kaqwan. Kayqa kanmanmi gen nisqapi mutación otaq deleción. Huk 2% kaqmanta 3% kaqkama huk mutación kaqwan kanku kay gen NOTCH2 kaqpi. Ichaqa yaqa 3% casos kaqpaq, kunankamaqa manaraqmi yachakunchu ima causa genética chiqap kasqanmanta.

Kay genes nisqakunan, `JAG1`, `NOTCH2` nisqa, células nisqanchiskunata kamachinku, chay proteínas nisqakuna ruwanankupaq, chaykunan necesitakun imaymana partes de la cuerpo nisqa ruwakunanpaq, etapa embrionaria nisqapi. Sichus kay iskay genes kaqpi huk mutación kan, utaq sichus huk chinkachiy material genético kan kay parte kaqpi kay cromosoma 20 kaqpi maypichus kay `JAG1` gen tarikun, kay células mana allintachu chay kamachiykunata chaskinku. Kayqa kanman mayk’aqchus sintomakuna rikukun kayhina defectos estructurales kay sunqupi, kay conductos biliars k’iskiykuynin, chanta kay abnormalidad esquelética kaqwan ima.

¿Imaynatataq Síndrome de Alagille unquyta riqsinku?

Síndrome de Alagille kaqqa sasa riqsiy kanman imaraykuchus kay sintomasqa sapa runamanta hukniray kanku. Diagnostico qallarikun huk hunt’asqa historia médica kaqwan chanta huk allinta qhawaywan kay síntomasniykimanta. Doctorqa Síndrome de Alagille nisqamanta sospechanman sichus kay sintomakunamanta kinsallapas kanki chayqa:

• Chay conductos biliar nisqakunaq mana normal nisqa rikch’aynin.
• Higado unquy utaq biliar puriy hark’ay (colestasis).
• Sunqu unquy.
• Esquelético nisqapi mana allin ruwaykuna.
• Rikuymanta sasachakuykuna.
• Uyapi sapaqchasqa kayninkuna.

Askha pruebakunata ruwakun kay diagnosticota chiqanchanapaq:

• Higadomanta huk huch’uy t’aqata hap’iy qhawanapaq (biopsia hepática).
• Yawarta qhaway.
• Ñawi qhaway.
• Huk radiografía de columna vertebral nisqa.
• Wiksamanta hinaspa/utaq sunqumanta ecografía.
• Huk prueba genética nisqa.
• Riñonpa ruwayninmanta pruebakuna.
• Páncreas nisqapa ruwayninmanta pruebakuna.

¿Imaynatataq yachayman waway Síndrome de Alagille utaq Atresia Biliar nisqayuq kasqanmanta?

Síndrome de Alagille chanta Atresia Biliar kaqwanqa kikin sintomakunayuq kanku. Síndrome de Alagille kaqpi, kay bilis conductos biliar kaqninta kay huch’uy wiksaman puriyninqa hark’asqa kachkan, chanta kay bilis higadopi huñukun. Atresia biliar kaqqa kantaqmi kay conductos biliar waqllichisqa utaq cicatriz kaqwan, kaytaq kikin sintomakunata rikhurichinman. Chayraq naceq wawakunaqa iskaynin unquykunapipas kaqlla sintomakunatan rikunkuman:

• Yana llimp’iyuq urina.
• K’anchaq llimp’iyuq taburetes.
• Wiksa punkiy.
• Ictericiaqa nacesqankumantapachan askha semanakuna kan.

Atresia biliar nisqayuq wawakunapas huk defectoyuqmi kankuman nacesqankumantapacha, ahinataq Síndrome de Alagille nisqa, chaynallataqmi sunqunkupi, riñonkunapi, bazo nisqapipas mana allin ruwaykuna kanman. Wakin yachaykunaqa rikuchirqanku kay kikin gen JAG1 sutiyuq kay Síndrome de Alagille kaqwan kaqqa kay atresia biliar kaqpi kanman.

Imaraykuchus kay atresia biliar aswan riqsisqa kay síndrome de Alagille kaqmanta, chanta imaraykuchus mana tukuy efectos kay síndrome de Alagille kaqmantachu rikukun kay wawa kaypi, kay doctores ñawpaqta kay atresia biliar kaqmanta sospechankuman. Ichaqa iskaynin onqoykunapaq hampiyqa yaqa llapanpin kaqlla . Sichus wawayki qhepaman huk sintomakuna síndrome de Alagille nisqawan rikukun chayqa, chay ratopin yachakunman.

¿Imaynatataq Síndrome de Alagille unquyta hampikun?

Manaraqmi kanchu huk hampi específica kay unquypaq.. Chayrayku, hampiyqa, chay sintomakuna rikhuriqta controlanapaq. Chayqa, hampikuyqa sintomakunawanmi kamachikun. Hampiy hinaqa kaykunatan ruwakunman:

• Vitaminas A, D, E y K nisqakunata quspa.
• Wawakunaman fórmula nisqa quy, chay fórmula nisqa ``triglicéridos de cadena media'' nisqayuq, chaytaq allinta mikhuykunata ch'unqayta atin.
• Tubo gastrostomia nisqawan utaq tubo nasogástrico nisqawan mikhuchiy, mikhunata chiqan sistema digestivo nisqaman chayachinapaq.
• Higado unquykunata hampiq hampikunata quy (ácido ursodeoxicólico).
• Hampikunata llamk’achiyta picazón hampinapaq (e.g. antihistamínicos, colestiramina, naltrexona, rifampina) chanta hidratantes utaq lociones qarata hidratanankupaq.
• Desviación biliar parcial nisqaqa huk operación ruwaymi, chaywanmi biliar nisqa ñanta tikrakun higadowan tracto intestinal nisqawan.
• Sonqota, yawar ch’unchulkunata, riñonkunatapas afectaq onqoykunamanta operay.

Sichus Síndrome de Alagille nisqa sinchi higadota dañota ruwan chaymanta higado insuficiencia kaqta ruwan chayqa, huk trasplante higado ruwana kanman.

¿Imaynatataq sintomaykunaywan kawsani hinaspa kamachini?

Kay unquyniyuq llapa runakunapaq sintomakuna hukniray kasqanrayku, doctorniyki tanteanqa mayqin hampichus qampaq allin kaqta. Importantemi sapa kuti qawapayakunayki, chaynapi sunquykipa hinaspa higadoykipa qhali kayninta qawanaykipaq. Sichus doctorniyki mosoq hampiyta qallarichisunki chayqa, iskay kinsa semanakuna qhepamanmi doctorman hukmanta rinayki kanqa, chhaynapi yachanaykipaq imayna allintachus llank’ashasqanmanta, ima efectos secundarios kasqanmantawan. Yaqa llapan hampikuna llamk’anku sintomakunata pisiyachispa, allin sientekunaykipaq yanapaspa, chaymanta sinchi, kawsayta peligropi kaq sasachakuykunata hark’aspa.

¿Síndrome de Alagille unquyta hark’akunmanchu?

Kayqa genética nisqapi cambiokuna kasqanraykun, cheqaqtapuniqa manan imayna hark’akunmanchu . Sichus aylluykipi huk runa Síndrome de Alagille kaqwan kan, utaq wawata suyachkanki chaymanta yachayta munanki riesgota kay condición genética wawaykiman pasayta, doctorwan rimay prueba genética kaqmanta.

¿Imayna hamuq pachatataq Síndrome de Alagille nisqayuq runa suyanman?

Síndrome de Alagille kaqpaqqa manam hampi kanchu, tukuy kawsaypi unquy kasqanrayku . Hampikuyqa sintomakunata controlanapaq, sunquchayta qunapaq, kawsaypaq peligro kaq sasachakuykunata hark’anapaq ima.

Ancha allinmi kay unquyta riqsiy qallariy etapapi chanta hampiyta qallariy. Chayqa pisiyachinmanmi chay efectos nisqakunata.

Sinchi higado unquyniyuq, sunqu unquyniyuq runakunaqa aswan pisi kawsayniyuqmi kankuman. Ichaqa kunanqa askha hampikunan kan, chaykunan yanapanman kay onqoyta kutichipunanpaq.

Síndrome de Alagille nisqa onqoyniyoq runakunaqa sapa kutillanmi doctorkunaman rinanku sapa kutilla qhawakunankupaq . Kayqa yanapanmanmi yachanapaq sichus chay unquyqa kawsayta peligropi churachkanchu icha manachu chaymanta hampikuy allin kasqanmanta. Sapa kuti qhawaykunaqa kanmanmi:

• Sunquta ecografía nisqawan qhaway (ecocardiograma).
• Wiksamanta (higadomanta, riñonkunamanta) ultrasonido.
• Watamanta wata ñawi qhaway.
• Umanchikpi yawar sirk’akunata RM nisqawan qhaway.

¿Imayna kawsantaq Síndrome de Alagille nisqawan unquq runa?

Yaqa llapan runakuna kay Síndrome de Alagille kaqwan llamp'u sintomakunayuq normal kawsayta kawsankuman . Ichaqa sinchi sintomayoq kaqkunaqa pisi kawsayniyoqmi kankuman.

Doctorwan rimay sintomakunaykimanta. Sapa kutim kamachinqa pruebakunata ruwanankupaq, chaynapi ukuykipi kaq órganokuna imayna llamkasqanmanta yachanankupaq. Hampikuypa aswan hatun metanqa kawsayta peligropi kaq sintomakunata hark’aymi.

¿Hayk’aqmi doctorniyman rikunay?

Sichus Síndrome de Alagille nisqawan tarisqa kanki hinaspataq mayqenpas kay higado dañasqa señalkunata rikunki chayqa, usqhaylla doctorman riy:

• Sichus qaraykipas/utaq ñawiykipas q’elloman tukupun chayqa.
• Sichus qara sinchita picakun mana imaraykupas.
• Sichus wirakuna (q’illu q’illu t’uqukuna) rikukun qara patapi.
• Sichus urinayki normalmanta aswan yana kanman chayqa.

Sichus ima sintomakunatapas Síndrome de Alagille nisqawan tarinki, chaymi sapa p’unchay ruwaykunata sasachasunki chayqa, usqhaylla doctorman riy. Hinallataq, ancha allinmi hampiqniykiman willay sichus Síndrome de Alagille kaqwan wawayki ima wiñayninpi ruwaykunata rikuchin wawa kayninpi utaq huch’uy wawa kayninpi.

¿Hayk'aqmi Departamento de Emergencia (ETU) nisqaman rinay ?

Síndrome de Alagille unquyqa sunqupi unquykunata peligropi churanman . Sichus mayqenpas kay sintomakunayoq kanki chayqa, usqhayllan riy sala de emergencia nisqaman:

• Sunquyki mana allintachu kuyuriptinqa.
• Sasa samayniyuq kaspaqa.
• Sichus qarayki, simiyki otaq uñayki azul hina rikhurin chayqa.

Wakin casos kay Síndrome de Alagille kaqwanqa aswan riesgoyuq kanku kay ataque cerebral kaqwan. Sichus mayqintapas kay sintomakuna ataque cerebral kaqmanta rikunki chayqa, chaylla 911 kaqman waqyay (utaq aswan qayllaykipi kaq sala de emergencia kaqman riy):

• Sichus cuerpoykiq huknin ladonpi llañuyasqa sientekunki chayqa.
• Sasachakuspa rimanaykipaq, otaq rimasqaykikuna k’askanakuqtin.
• Ñawipi qunqayllamanta tikrakuy kaptinqa.
• Uma muyuy, equilibrio chinkachiy, coordinación sasachakuykuna.
• Manchay uma nanay.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Doctorman rispaykiqa kayna tapukuykunatam ruwawaq:

• ¿Hayka sinchitaq sintomaykuna?
• ¿Operaciontachu necesitasaq?
• ¿Hayk’aqmi kutimunay hampikuy allin kasqanmanta yachanaypaq?
• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman hampikuna kamachisqaykimanta?

Yuyariy, Síndrome de Alagille nisqa onqoyqa manan llapa runatachu kaqllata hap’in. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunan kanman, wakintaq sinchi sintomakunayoq kankuman, chaymi aswan hampichikuna otaq operananku. Chaymi doctornikiwan kuska llamkay necesitasqaykiman hina cuidanaykipaq. Importantemi sapa kuti qhawayniykiwan kuska kay efectos secundarios kaqta chanta kay síntomas kawsayta peligropi churanapaq.

Wasiman apakuy Willakuy

Síndrome de Alagille nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Astawanqa higadota, sunquta ima afectan. Sapa runamanta sintomakunaqa hukniraymi kanman. Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, manataqmi kawsayta peligropi churaq complicaciones nisqakunatapas hark’anmanchu. Importantemi temprano diagnostico hinaspa tratamiento, chaymi doctorpa nisqanman hina ruwanayki. Sichus qanpas wawaykipas kay sintomakunamanta mayqentapas hap’inki chayqa, ama manchakuychu doctorman rispa yanapayta. Yuyariy, manan sapallaykichu kashanki, kanmi doctorkuna, munakusqayki runakunapas, paykunan yanapasunkiman kay puriypi.

` Síndrome de Alagille, Enfermedades Genéticas, Higado unquykuna, Sunqu unquykuna, Wawakuna unquykuna, Ictericia