Yachasunchik kay Transtiretina Amiloidosis (ATTR-CM) nisqamanta, kayqa upallalla sunquykita afectan.

¿Mayninpichu sientekunki sonqoykipi imapas mana reqsisqa otaq hukniray kasqanmanta? Manapaschá hatun ruwaychu kanman, ichaqa mana allintachu reparaqtinqa huk chhikan sasachakuymi kanman. Kunan punchaw rimasunchik sunqu unquymanta, chaymi huk ratochata sasachakuyniyuq, ichaqa allinmi llapa runapa yachayninqa. Chayqa transtiretina amiloidosis, utaq hampiqkuna sutichasqankuman hina, `(ATTR-CM)`.

¿Imataq transtiretina amiloidosis (ATTR-CM) nisqa?

Pisi rimayllapi, `(ATTR-CM)` nisqaqa sunquta afectaq unquymi, chaymi cuerponchikpi huk proteína nisqawan tupan. Kayta astawan sut’inchasun, ¿icharí?

¿Imataq transtiretina (TTR) nisqa?

Transtiretina, utaq `(TTR)`, yawarninchikpi tarikuq proteína especial, aswantaqa higadonchikpa ruwasqan. Cuerponchispi mensajero hinan llank’an. Kay `(TTR)` proteína nisqa, vitamina A (retinol sutiyuqpas) chaymanta hormona tiroxina nisqatapas, glándula tiroidea nisqapa ruwasqan, cuerpopa hukniray partenkunaman apan, chaypim necesitakun.

¿Imataq Amiloidosis?

Amiloidosis nisqaqa mana allin rikch'ayniyuq prutinakuna kurkunchikpa imaymana kurkunkunapi huñukuyninmi. Wasinchikpi mana imapaq valeq kaqkunata huñusqa hina piensay. Chaynata sunqunchikpi proteína nisqakuna churakuptinqa, amiloidosis cardiaca ninchikmi.

Kay mana normal kaq proteína nisqakunaqa, q'aytumanta huch'uy bolakuna hina, q'aytuyuq estructurakunatam ruran, `fibrillas` sutiyuq . Kay `fibrillas` nisqakunaqa sunqupi tukunku, astawanqa lluq'i ventrículo nisqapi, chay hatun cámara yawarta tukuy kurkuman bombeaq. Chaywanmi sonqoqa pisi-pisimanta rakhuyapun, k’ulluyapun. Llampu caucho bola kananmantaqa, sinchi, qaqa pelota hinam rikurirun. Chaynapim sunqunchikqa sasachakun allinta llachpakunanpaq hinaspa yawarta bombeananpaq.

¿Imataq Cardiomiopatía (CM) nisqa?

Sonqo k’ulluyaqtin, k’ulluyaqtintaq sonqo aycha unqupun. Kaytan hampiypi sutichanchis cardiomiopatía (CM) nispa. Pisi rimayllapi, sunqu aychaqa pisi kallpayapun. Chaynapim sunqunchikqa manaña cuerponchikman yawarta aypayta atinchu. Chayqa sapa kutim huk hatun unquyman apawanchik, chaytam sutichanku insuficiencia cardíaca nispa.

Yuyariy, kay `(ATTR-CM)` sutiyuq unquymanta aswantaqa, huk laya amiloidosis nisqapas kanmi huk proteína nisqawan ruwasqa `(cadena ligera)` nisqawan. Chaytaqa sutichanku `(AL) amiloidosis` nispa. Kunan rimasqanchik `(ATTR-CM)` nisqamantaqa hukniray unquymi.

Kay unquyqa (ATTR-CM) huk achka sutikunawanpas riqsisqam. Ejemplopaq, uyariwaqmi doctorkunamanta otaq huk lawkunamantapas amiloidosis cardiaca, amiloidosis ATTR otaq amiloidosis cardiaca transtiretina nispa sutichasqankuta.

¿Imakunataq hatun layakuna `(ATTR-CM)`?

Kay ``(ATTR-CM)`` unquyqa iskay hatun layayuqmi.

1. 1. .Ayllu/Hereditario ATTR-CM: 1.1.

Kayqa huk laya. Pisi rimayllapi, miraymanta miraymanmi pasashan . Kay layaqa genesninchikpi tikrakusqanraykum, gen mutación nisqawan. Kaytaqa ayllumanta utaq hereditario ATTR-CM nispa sutichanchik. Kay unquypiqa, mana normal proteína nisqa mana sunqullapichu churakunman, aswanpas sistema nervioso nisqapi, wakin kutitaq riñones nisqapipas. Kay pachapi hukniray ayllukunapiqa hukniraymi mutaciones genéticas nisqakuna chayta afectan.

2. Sallqa ATTR-CM: 1.1.

Huknin layataqmi sallqa ATTR-CM. Kaypaqqa manan ima causa genética específica nisqatapas tarirqankuchu . Kikinmanta rikurin, mana ima sut’i imaraykupas. Kay layataq astawanqa sunquta, sistema nervioso nisqatapas afectan.

¿Hayka riqsisqataq kay `(ATTR-CM)` unquy?

Chiqap rimanapaq, hampi yachaqkunapas manam allintachu niyta atinku hayka runakuna kay `(ATTR-CM)` unquyniyuq kasqankuta. Ichaqa creenkun kay onqoyqa aswan askha runakuna ukhupi kanman kunan yuyaykusqankumantaqa . Achka kutipiqa kay unquyqa mana allintachu riqsikun, chaymi `(mana allin riqsisqa)`.

Chay variante genética nisqa wakin etniakunata aswanta afectanman wakinkunamantaqa. Ejemplopaq, Estados Unidos nacionpi yana runakunapin aswanta rikukun kay mutación genética nisqa. Ichaqa aswan importanteqa manan llapa chay mutación nisqayoq runakunachu chay onqoywan hap’ichinqaku.

¿Imakunataq `(ATTR-CM)` nisqamanta?

Kay ayllu ATTR-CM kaqpa aswan hatun causanqa huk defecto, utaq huk cambio, kay gen kaqpi mayqinchus kay proteína TTR ruwan chaymanta ñawpaqta rimarqayku. Ancha pisillapi, pipas kay gen tikrayta ñawpaq kutita wiñachinman mana pipas ayllupi ñawpaqta chay unquywan hap’ispa. Chaytaqa de novo mutación ninchikmi.

Doctorkunaqa manaraqmi allintachu yachanku imachus sallqa ATTR-CM nisqa onqoyta apamun chayta. Ichaqa aswanta rikukun 65 watayuqmanta aswan qharikunapi , chayrayku yuyakun machuyay, huk chhikakamataq qhari warmi kay riesgo factorkuna kanman.

Imaraykuña kaqtinpas, imachus qhipaman ruwakun, cuerponchik mana normal, irregular `(TTR)` proteínas ruwayta qallarikun. Kay mana normal proteínas nisqakunaqa facil-llatam pakikunku, huknin hukninwan enredakunku, hinaspa `mana allintachu doblanku`. Kayhinam p'altakunku, huch'uy qutukunata ruraspa, `fibrillas amiloides` sutiyuq. Chaykunaqa yawarnintakamam tukuy cuerponchikpi purinku hinaspam imaymana órganokunapi churakunku, ahinataq sunqunchikpi hinaspa nerviokunapipas. Tiempowanqa chay órganos nisqakunan dañakuyta qallarinku.

¿Imakunataq `(ATTR-CM)` unquypa sintomakunan?

Kay `(ATTR-CM)` unquypa sintomasqa kayninqa anchata hukniray kanman sapa runamanta. Hinallataq, sintomakuna hukniray kanku ima clase unquyman hina.

• Wakin runakuna kay sallqa ATTR-CM kaqwan mana ima sintomasniyuqchu kankuman.Sichus sintomakuna rikhurin chayqa, 65 watayoq kasqankumantapachan rikhuriyta qallarinku.
• Kay ATTR-CM familiar sintomasqa aswanta ñawpaqta rikhurinku kay 50 watayuqmanta qhipaman.. Ichaqa wakin kuti kay sintomasqa ñawpaqta qallarikunman, kay 20 kaqpi, utaq aswan qhipamanraq, kay 80 kaqpi.

Sapa kuti, kay `(ATTR-CM)` sintomasqa anchata rikch’akunku kay `(Insuficiencia cardíaca)` sintomakunaman. Kay qhipa watakunapi kaykunata sientechkanki icha manachu chaypi yuyaykuy:

• Pisi samayniyuq kay: Pisi samayniyuq sientekuy, astawanraq puñunapi siriykuchkaspa, utaq pisi kallpawan llamk’aspapas, ahinataq pisi karuta purispa.
• Hunt'asqa, punkisqa sientekuy.
• Confundisqa , allinta yuyaymanaspa sasachakuspa.
• Tos, halcón hina sientekuy (aswantaqa puñuspa).
• Chakikuna , tobillokuna, chakikuna punkiy (edema) (yakuwan hunt’asqa hina).
• Arritmia nisqaqa mana sapa kuti sunqu kuyuriyninmi, wakin kutitaq utqaylla sunqu kuyuriyninmi, aswantataq fibrilación auricular nisqa unquymi.
• Sunqu kuyuriyqa sunqu ancha utqaylla kuyurisqanmi, sunqu t'uqyachkaq hina/kut'ikuchkaq hinam sientekun .
• Sayk'uyqa sapa kuti mana imarayku sayk'usqa sayk'usqa sientekuymi .
• Uma muyuriq sientekuy, otaq desmayanaykipaq hina .

¿Ima sasachakuykunataq kanman `(ATTR-CM)`?

Kay amiloidosis transtiretina (ATTR-CM) kaqqa kay ritmo cardíaco kaqmanta unquykunata rikhurichinman, aswanta kay insuficiencia cardíaca kaqmanta chanta kay fibrilación auricular kaqmanta (Afib).

Chaymantapas, sichus kay depósitos amiloides nisqakuna sistema nervioso nisqapi huñukun chayqa, kay sasachakuykunan kanman:

• Síndrome de túnel carpiano: Kayqa muñecapi huk nervio ñit’isqa kaptin. Sapa kutim iskaynin makipa dedonkuna llañuyarun hinaspa nanayniyuq, wakin kutipim chay nanayqa tuta rikcharichisunki.
• Ñawipa ñawpaqninpi yana ch’iqchikunata unupi phawaykachaq rikuspa (ñawi phawaykachaq).
• Neuropatía periférica: Kayqa chaki makipi kaq nerviokunata dañaymi. Chayqa kanmanmi llañuyachiy, chukchuy, nanay, hinaspapas yaqapaschá chaki makikunapi manaña sientekunchu.

Kay depósitos wakin kutipiqa columna vertebral nisqapi huñukunman, chaymi estenosis espinal nisqa rikhurinman. Hinallataqmi cuerpopi imaymana tejidos nisqakunapipas huñukunman, chaymi tendón nisqakuna p’akikuynin hina onqoykunaman apawasunman.

Huk importante kaqmi kay amiloidosis wakin kutipiqa huk unquywan kuska kan, chaytam sutichanku estenosis aórtica nispa. Kayqa sunqup hatun cuartonmanta yawarta hurquq válvula aórtica nisqap k'iskiyninmi. Sichus doctorniyki estenosis aórtica nisqa onqoyniyoq kasqaykita willasunki chayqa, doctorniykipas pruebasunkimanmi amiloidosis onqoyniyoq kasqaykita.Kayqa aswan allinmi sichus huk sintomakunayuq kanki, kayhinata sunqu mana sapa kuti kuyuriptin chaymanta síndrome de túnel carpiano kaqwan.

¿Imaynatataq `(ATTR-CM)` unquyta riqsikun?

Chiqamanta, kay ``ATTR-CM`` unquyta riqsiyqa wakin kuti huk chhika sasachakuy kanman. Imaraykuchus, ejemplopaq, kay tipo hereditario nisqa, presión alta nisqawan sunqu unquyman rikch’akuq sintomakunata rikuchinman. Chayrayku wakin runakunaqa qallariypiqa ``mana allin diagnostico`` nisqatapas chaskinkumanmi.

Huknin kaqpi, kay sallqa-tipo variante mana sapa kutichu sut’i sintomakunata rikuchin. Chayrayku, kay unquyqa mana riqsisqachu kanman, huk hatun sasachakuy, ahinataq sunqu mana allin kay hina kanankama.

Doctorkuna kay unquyta riqsinankupaqqa achka pruebakuna hatun ruwaykunam kan:

• Prueba ECG (Electrocardiograma) nisqa: Kaywanmi qhawarikun sonqoq eléctrico nisqa ruwayninta.
• Sunqumanta pruebakuna: Ecocardiograma (kayqa sunqup rikch’ayninta, ruwayninta ima qhawan), RM, PET, hukkunapas.
• Tullu qhaway / Tullu escintigrafía: Kayqa qhawayta atikunman kay amiloides depósitos kaqta kay cuerpopi.
• Sonqomanta biopsia: Kayqa sonqomanta ancha huch’uy tejidota horqospa microscopiowan qhawarispa amiloides nisqakuna kashan icha manachus chayta.
• Yawarmanta pruebakuna: Kaykunaqa `(TTR)` genpi tikrakuykunata utaq mutacionkunata riqsiyta atinku.

¿Ima hampikunataq `(ATTR-CM)` nisqapaq?

Kay tapukuymi achka runakunapaq aswan allin. Chiqap rimanapaq, manaraqmi ATTR-CM nisqapaq hunt’asqa hampi kanraqchu . Hinallataq, mana kanchu definitiva ñan kay fibras amiloides kaqta hurqunapaq mayqinkunachus kay cuerpopi churasqaña kanku.

Ichaqa, ama manchakuychu! Kunanqa kanmi hampikuna, chaykunan pisiyachinman kay mosoq mana allin proteína nisqakuna huñukuyninta, chay onqoypas pisiyachinman. Kayqa hatun allinyachiymi.

Chaymantapas, sapaq hampikunatam qunku kay unquypa efectos secundariosninpa sintomakunata controlanankupaq, chaykunam kanman insuficiencia cardíaca, arritmias hinaspa neuropatía nisqakuna.

• Kanmi wakin hampikuna específicos kaqkuna kay ayllu ATTR-CM kaqpaq qusqa. Chaykunaqa llamkanku TTR proteína nisqaman hukllawakuspa, chayta takyachispa, chaymanta proteína mana pantasqa p’altachakuyninta hark’aspa. Ejemplokunan kanku Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) hinallataq Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal chiqamanta huk AINE (mana esteroideo antiinflamatorio hampi). Wakin kutipiqa hampiqkuna ‘off-label’ kaqwan llamk’achinku, kayqa niyta munan mana específicamente kay unquypaq aprobasqachu, aswanpas huk unquykunapaq aprobasqa kasqanrayku chanta kay unquypaq wakin allinninpaq kanman.
• Huk hampikunapas kanmi, Inotersen (Tegsedi®) hinallataq Patisiran (Onpattro®) hina, chaykunaqa llamkanku kay pantasqa proteínas amiloides nisqakunata higadopi pisiyachispa.

Ancha pisillapi, kay unquy exacerbación kaqpi, kay qatiqkunaqa necesario kanman:

• Huk higado transplante.
• Riñonkunata churay.
• Huk aparato de ayuda ventricular izquierda (LVAD) (huk huch’uy makina sonqota yawarta bombeayta yanapan) allinmi, otaq qhepa kaq ruway hina, sonqota t’ikrayqa.

¿Atikunmanchu kay unquy `(ATTR-CM)` hark'ayta?

Sichus kay mutación genética `(TTR)` kaqwan kanki mayqinchus ayllu `(Familial) ATTR-CM` kaqta ruwan, wawaykikuna 50% chansayuq kanku kay mutación genética herenciata chaskinankupaq. Chayqa niyta munan, mana sapa wawachu, aswanpas iskaymanta huk chansa wawayuq kananpaq. Ichaqa, aswan allin yuyarinapaqqa manan llapa wawakunachu kay mutación genética herenciata chaskiqkunaqa `(ATTR-CM)` nisqa wiñanqaku.

Sichus kay hina factor de riesgo genético nisqayoq kanki chayqa, allinmi kanman wawayoq kayta yuyaykushaspayki consejero genético nisqawan rimay. Chaymanta yachayta atikunki akllanakunamanta kayhina diagnóstico genético preimplantación (PGD) kaqmanta. Kay métodopiqa, fecundación in vitro (FIV) nisqawan ruwasqa embriones nisqakunatan pruebanku chay defectuoso gen kasqanmanta manaraq utero nisqapi churashaspa. Chaymantataq mana defectoyoq qhali embriones nisqakunata akllaspa utero nisqaman churakunman, chhaynapi wawa chay genética nisqa onqoyta herenciata hina chaskinanpaq.

¿Imakunataq hamuq pachakunapi `(ATTR-CM)` unqusqakunapaq?

Kay transtiretina amiloidosis (ATTR-CM) nisqaqa huk ñawpaqman puriq unquymi, chaymi qhipaman sinchi sasachakuykunaman apayta atin. Ichaqa ama llakikuychu! Musuq hampikunawan kay Tafamidis hina, hinallataq musuq hampikunawan kunan pruebas clínicas kaqpi, kawsay suyakuy chaymanta calidad de vida allinchakuchkanku. Huk yachayqa rikuchirqa kay unqusqakuna mayqinkunachus kay Tafamidis hampita 30 killamanta jap’irqanku, 13% kawsayninku yapakusqankuta.

Aswan allinqa sapa kutinmi cardiólogo nisqaman rinayki, paykunaq yuyaychasqankutapas qatikuymi, chhaynapi sonqoykipaq allin hampikunata chaskikusqaykita.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus huk otaq askha kay sintomakunayoq kanki chayqa, ancha allinmi usqhaylla doctorman rinaykipaq, manataqmi mana kasuspachu consejota maskhay:

• Qunqayllamanta pantachiy utaq yuyariy sasachakuy.
• Ñawipa ñawpaqninpi yana ch'iqchikuna hina kaqkunata unupi puriqta rikuspaqa ``Ñawi phawaykachaq'' ninchikmi.
• Mana sapa kuti sunqu kuyuriynin utaq utqaylla sunqu kuyuriynin (sonqu kuyuriy).
• Sasa samay.
• Mana imaraykupasEdema hinaspa llasaynin yapakuy.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?

Sichus (ATTR-CM) kaqwan diagnosticasqa kanki, utaq sospechanki kayniyuq kasqaykita, allin kanman kayhina tapuykunata hampiqniykiman ruway:

• ¿Imayna laya Transtiretina Amiloidosis unquyniyuq kani? (¿Hereditariochu icha sallqachu?)
• ¿Imataq ñuqapaq kay situacionta ruwachkan?
• ¿Huk mutación, utaq defecto, `(TTR)` genpichu kani?
• ¿Ima hampikunatataq yuyaychawanki?
• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman kay hampikuna?
• ¿Hamuq tiempopichu necesitasaq huk órgano transplante hina imapas?
• ¿Ima sintomakuna complicacionesmantataq astawan llakikunay tiyan?

Kay willakuymanta wakin aswan allin kaqkunam yuyarinanchik

Transtiretina amiloidosis, utaq ``ATTR-CM``, huk unquymi maypichus kay proteína ``Transtiretina`` mana allintachu p'altakun chanta sunqupi churakun juch'uy ``fibrillas`` hina.Kayqa sunqup cuartosninta rakhuyachinman chanta pisiyachinman, kaytaq ``cardiomiopatía`` kaqman apayta atin.

Wakin runakunaqa kay unquyniyuq kankuman mayqinchus ayllukunapi purin (Familial ATTR-CM). Kayqa niyta munan, genética nisqamanta influencia kasqanmanta. Wakinpaqtaq, kay unquyqa edadwan wiñanman mana imaraykupas (Wild-type ATTR-CM).

Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi allin hampikuna hampikuna ima, chaykunan yanapanman mosoq proteína nisqakuna controlananpaq, pisiyachinman sintomakunata, hinallataq hark’anman sinchi onqoykunata, ahinataq infarto nisqatapas. Ancha pisillapi, sichus unquy astawan yapakun chayqa, imapas huk transplante de órganos hina necesario kanman.

Aswan importanteqa kanmanmi sichus ima mana costumbreyoq sintomakuna otaq mana allin sientekuy sonqoykiwan tupaq kan chayqa, ama ‘chayllaraqmi pasaran’ nispaqa mana kaqpaqpas hapiychu, chaylla doctorpa consejonta maskhay. Imaraykuchus, ima unquyjina, aswan usqhayta kayta riqsiptinku, aswan chansayuq kanku hampiyta qallarinankupaq, pisiyachinankupaq complicaciones kaqta, chanta normal kawsayta kawsanankupaq.

` Transtiretina amiloidosis, ATTR-CM, sunqu unquy, amiloidosis, sunqu insuficiencia, deposición proteica, hereditario unquykuna