¿Mirayninchikmantapas unquykunata hapisunchu? (Heriencia Autosómica Dominante & Recesiva) Simplemente

Qantapas wasiykipipaschá niwarqanku: “Kay ñawikunaqa mamaypa ñawin hinallan”, “Chukchaypas taytaypa hinallan”, otaq “kay phiñakuyqa abueloypa hinallan”, nispa. Aswanpas tayta-mamanchismantan askha imaymanakunata chaskinchis, imaynan rikch’ayninchis, sayayninchis, aycha qaranchis colornin, chukchanchispas. Kaytaqa herencia nispa sutichanchik. Ichaqa, ¿yacharqankichu wakin unquykuna, unquykunapas miraymanta mirayman herencia hina chaskisqa kasqanmanta? Kunan pacha rimarisunchik imataq kay herencia genética nisqamanta, imaynatas unquykuna miraymanta mirayman pasasqanmanta.

Ñawpaqtaqa entiendesun kay herencia genética nisqamanta willakuyta.

Chayta entiendenapaqqa cuerponchismanta wakin aswan allin kaqkunamantan rimananchis. Cuerponchista yuyaykusun hatun bibliotecata hina.

• Cromosomas: Kay bibliotecapi kaq librokunataqa cromosomas ninchikmi. Chay librokunamantaqa sapa runaq célulanpin 46 librokuna kashan. Chaykunamantaqa 23 mamamanta herenciata chaskinku, wakintaq 23 taytamanta.
• Genes: Genes nisqakunaqa chay librokuna ukhupi qelqasqa recetakunan. Huk receta willasunki ima chukcha colorniyoq kanki, huktaq willasunki ima colorniyoq kanki, huktaq willasunki ima sayayniyoq kanki... Waranqa waranqa recetakunan kan kay hina.
• ADN: Chay recetakunata qillqaq letrakunataqa ADN nispam sutichanku. ADN nisqa kay letrakunaqa huñunakuspa genes nisqakunatam ruranku, genes nisqakunañataqmi hukllawakuspa cromosomas nisqakunata ruranku.

Chaymi, mamaykimanta taytaykimantawan sapankanku 23 cromosomas nisqakunata chaskisqaykirayku, sapa genemanta iskay copiata chaskinki. Huknin mamaykimanta, huktaq taytaykimanta. Chay genes nisqakunan cuerpoykipi tukuy imata kamachin.

Kunanqa, ¿ima ninantaq ‘Autosomal’ simi? Cuerponchispi 46 cromosomas nisqakunamantan iskay cromosomas qari warmi kayninchista kamachin. Chaykunataqa cromosomas sexuales (X y Y) ninchikmi. Puchuq 44 cromosomas (22 paris) yupasqa. Autosómico niyta munan huk gen huk kaqnin kay 22 yupasqa cromosomas kaqpi tarikusqanmanta.

Iskay hatun ñankuna unquykuna herenciamanta (Autosomal Dominant & Recessive) .

Huk unquyta apamuq gen cambiasqa, iskay hatun ruwaykunapi huk miraymanta mirayman pasakun. Kay iskay ruwaykunata qhawarisun mana sasachakuspalla entiendenapaq.

Autosómico Dominante: ¡Huk gen, aswan kallpa!

Pisi rimayllapi, Dominante niyta munan ‘dominante’ utaq ‘kallpasapa’. Kay sistemapiqa, kay unquyta apamuq gen alteradoqa ancha kallpayuqmi. Chhaynaqa, huk wawalla tayta-mamanmantalla chay gen herenciata chaskinman chaypas, chay onqoywan hap’ichikunanpaq hinallan.

Chayrayku, ayllupi pipas Autosómica Dominante unquyniyuq kaptinqa, miraymanta mirayman sut’ita rikukun. Sichus mamapas taytapas chayta hap’in chayqa, sapa wawaqa 50% riesgoyoqmi.

Ejemplokuna unquykunamanta herenciayuq kay autosómica dominante kaqpi:

• Huntington unquy: Umanchikpi nervio células nisqakuna pisi pisimanta wañuq unquy.
• Síndrome de Marfan: Huk unquymi, kurkup tinkuchikuq aychakunata, hatun sayayniyuq, llañu kurkuyuq, suni chakikuna, dedokuna ima.
• Acondroplasia: Enano unquypa umalliqninmi.

Autosómico Recesivo: Iskay genes nisqakunatan munan, pakasqa kanman!

Recesivo niyta munan ‘ch’inlla’ utaq ‘subyacente’. Kayhina kaptinqa, chay unquyta apamuq gen tikrasqaqa manam ancha kallpayuqchu. Chayta ruwananpaqqa chay gentaqa mamamanta taytamantawanmi herenciata chaskinan. Iskaynin genes hukllachasqa kaptinllam wawaqa chay unquywan hapichikunqa.

Piensariy, iskaynin tayta-mamakuna qhali kasqankupi. Ichaqa iskayninku kay alterado gen recesivo kaqmanta "portadores" kankuman. Chayqa niyta munan, paykunaqa iskayninku kanku qhali gen nisqayuq, chay unquyta apamuq gen nisqayuq ima. Ichaqa qhali gen kamachikuq kasqanraykun mana ima sintomatapas rikuchinkuchu. Chayqa huk gota azul pinturata huk balde yuraq pinturaman churay hinam. Colorqa manan anchatachu cambianqa.

Ichaqa kayhina iskay apaq tayta mamakuna wawayuq kaptinkuqa, kaypim kanman:

• 25% chansa kanmi wawa iskaynin qhali genes nisqakunata mamamanta taytamanta chaskinanpaq hinallataq llapanpi qhali kananpaq.
• 50% chansa kan kay wawa huk portador asintomático kananmanta, tayta mamakuna hina.
• 25% chansa kan huk wawa kay unquy apamuq genta mamamanta taytamantawan herenciata chaskinanpaq chaymanta kay unquyta wiñachinanpaq.

Chayrayku, familiapi manaña pipas chay onqoywan hap’ichikuqtinpas, huk wawaqa qonqayllamanta onqoywan hap’ichikunman. Kayqa tayta mamakuna mana yachaspa apakuq kasqankuraykum.

Ejemplokuna unquykunamanta herenciayuq kay autosómica recesiva kaqpi:

• Fibrosis quística: Huk unquymi, pulmonkunata, sistema digestivo nisqatapas, kurkupi mucus (mucos hina fluido) rakhuyasqanrayku.
• Falciforme unquy: Puka yawar ch’unchulkunap rikch’aynin tikrakusqanrayku anemia unquy.
• Tay-Sachs unquy: Wañuchiq unquymi, umanchikpi, wasanpi kaq nervio células nisqakunatam chinkachin.

¿Imaynatataq genes nisqapi mutaciones nisqakuna rikurin?

Mayninpiqa celulanchiskuna t’aqanakuqtinmi ADN nisqa copiapi huch’uy pantaykuna kan. Librota copiaspa huk carta kuyuchkaq hinam. Chaykunatan sutichanchis mutaciones genéticas nispa. Chaykunaqa manan sapa kutichu mana allinchu, wakinqa manan ima ruwayniyoqpaschu. Ichaqa wakin mutacionkunan huk genpa imayna llank’ayninta cambianman, onqoykunatataq rikhurichinman.

Achka hatun laya deformidades nisqakunam kan:

• Sustitución: ADN nisqapi huk qillqap rantinpi huk qillqawan tikray.
• Inserción: ADN nisqa código nisqaman huk letra yapasqa.
• Qulluy: ADN nisqamanta huk qillqata hurquy.

Chay huch’uy t’ikrakuypas llapantan cambianman chay genpa ruwasqan proteína nisqapa ruwayninta, onqoykunatapas apamunman.

¿Imatan ruwanayki kaymanta iskayrayaspaykiqa?

Sichus familiaykipi pipas genética onqoyniyoq kanman, otaq casarasqakuna wawayoq kayta yuyaykushankichis hinaspa peligropi tarikunkichis chayqa, aswan allinqa doctorwanmi chaymanta rimay.

Kunan pachakunapiqa kanmi serviciokuna prueba genética nisqa hinallataq consejería genética nisqa.

• Pruebakuna genética nisqamanta:Chaykunan reparanman genesniykipi, cromosomasniykipi otaq proteínas nisqapi ima cambiopas kashasqanmanta. Kay pruebakunan yanapan yachanaykipaq sichus huk gen mutado nisqayoq kanki, chaymi huk onqoyta apamun, otaq carrier kasqaykita.
• Consejería genética: Consejero genético nisqa yanapasunkimanmi kay pruebakuna ruwakusqanmanta entiendenaykipaq, familiaykipaq peligrokunamanta rimanaykipaq, hamuq tiempopaq planeanaykipaqpas.

¿Atisunmanchu ADN nisqanchis qhali kananpaq?

Manaña tayta-mamanchismanta chaskisqanchis genes nisqakunata cambiayta atisunmanchu chaypas, kanmi askha ruwaykunata ruwasunman ADN nisqanchista tukuy kawsayninchispi pisiyachinapaq, qhali kananpaqpas.

• Allin equilibrasqa mikhunata mikhuy. Allin mikhuykunan yanapawanchis célulanchiskuna qhali kananpaq.
• Sapa kuti ejercicio ruway. Ejercicio ruwayqa cuerpoq llapan qhali kaynintan allinchan.
• Ama llapanpichu cigarrota pitay. Tabacopi kaq químicos nisqakunaqa ADN nisqatam chiqanmanta waqllichinman.
• Alcoholta pisiyachiy. Llumpay trago tomayqa celulakunatapas mana allinmi.
• Tiempollanpi hampichikuykunata maskhay, yuyaychaykunata ima. Ancha allinmi ima sasachakuypas qallariymantaraq riqsiyqa.

Chaykunan llapan qhali kayninchista allinta waqaychanman.