¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? Canavan unquymanta rimasunchik

¿Ima iskayrayaypas utaq manchakuypas kanchu uchuy wawaykipa wiñasqanmanta? Mayninpiqa, wawanchiskuna huk wawakunamanta huknirayta pisillata comportakuqtinku, otaq wiñayninku tardaqtin, hukniraymanta tapukunchis. Ancha allinmi kay hina tiempokunapi consciente kayqa. Kunan punchawmi rimasunchik chayna mana ancha rikusqa, ichaqa hatun genética unquymanta. Kaytaqa Canavan unquy nispa sutichanku.

¿Imataq Canavan unquyri? Simple rimaypiqa...

Canavan unquyqa ancha pisilla genética unquymi . Chayqa umanchikta chiqanmanta afectan. Chiqap kananpaqqa, neurodegenerativa nisqa unquymi. Chayqa, tiempowanqa umanchikpi mana allin kaqkunam pisi-pisimanta yapakun hinaspa aswan sinchiyarun. Piensariy, umanchikqa wakin importante químicos nisqakunatam necesitan allinta llamkananpaq, ¿aw? Bueno, kay unquy wiñaptinqa umanchikpi huk químico esencial nisqa pisiyan. Chayraykum umanchikqa pisi-pisimanta huk esponja hina , huk papelman rikchakun. Hinaptinqa umanchikqa manam allintachu llamkayninta ruwayta atinman.

Canavan unquyqa huk qutu unquykunaman pertenecen, sutichasqa ``leucodistrofias.`` Kaykunaqa ancha pisilla, genética unquykunapas. Chaykunaqa umanchikta, wasanpi (chayqa, wasan ukupi kaq nervio médula) hinaspa huk nerviokunatam afectan. Llakikuypaqmi, kay sintomakunaqa tiempowanmi aswan mana allinman tukupun.

¿Imakunataq aswan hatun laya Canavan unquy?

Kay Canavan unquyta iskay hatun layapi rikusunman. Chayqa, unquy qallarisqan pachamanhina, sinchi kayninmanhinam rakisqa kachkan.

1. Infantil Canavan unquy: 1.1.

Kayqa aswan riqsisqa laya , aswan sinchitaqmi . Yaqa llapan Canavan unquyniyuq wawakuna kay layayuq kanku. Llakikuypaqmi, kay unquywan naceq wawakunaqa warmallaraq utaq wayna kachkaspanku wañunku.

2. Wayna-sipas Canavan unquy: 1.1.

Kay layaqa aswan pisi rikukun chanta mana ancha sinchichu ñawpaq layamantaqa. Chay sintomakunaqa manan chay hina sinchichu. Aswan allinqa kay laya mana runap kawsayninta pisiyachiqjinachu.

¿Pitaq aswan riesgoyuq kanku Canavan unquywan unqunankupaq?

Chiqamanta, Canavan unquyqa pitapas hap'inman . Chayqa genética nisqamanta onqoymi. Ichaqa wakin ayllukunapin aswanta rikukun. Astawanqa aswanta rikukun askenazi judiokunapi, paykunaqa Polonia inti lluqsimuy ladomanta, Lituaniamanta, Rusia inti chinkaykuy ladomanta ima. Paykuna ukhupin yupakun 6.400 otaq 13.500 wawakuna naceqkunamanta huknin chay onqoywan hap’ichikusqanmanta.

Ichaqa aswan importanteqa yuyarinanchismi, kayqa genética onqoy kasqanraykun iskaynin tayta-mamakuna onqoyta apamuq genta apankuman chayqa, mayqen razamantapas, mayqen nacionmantapas wawapas kay onqoywanmi onqonman.

¿Imaraykutaq Canavan unquy rikhurimun? ¿Imaraykutaq?

Pisi rimayllapi, Canavan unquyqa herenciamanta unquymi . Chayqa, tayta-mamamanta wawakunaman herencia hina chaskisqanmi.

Chaypaq aswan razonqa huknin genesninchikpi mutación kasqanraykum. Kay geneqa aspartoacilasa (ASPA) sutiyuq enzima nisqatam ruran. Kay ASPA enzima nisqapi yuyaykusun umanchispi huk especial llank’aq hina. Paypa llamk'ayninqa N-acetil-aspartato (NAA) sutiyuq qumikutam pakiymi. Kay qumikuqa umanchikpim tarikun.

Kunanqa, Canavan unquyniyuq runapiqa, mana allintachu kay `ASPA` enzima nisqataqa ruwan . ¿Imataq chaymanta pasakun? Chay químico `NAA` nisqa umanchikpi huñukuyta qallarin. Chayqa fabricamanta q’opakuna hinan. `NAA` kayhina huñukuptinqa, `mielina` sutiyuq wira capa nisqatam waqllichin, chaymi umanchikpi, médula espinal nisqapi nerviokuna muyuriqpi harkakuq tapa hina. Kay mielinaqa alambre eléctrico nisqapa muyuriqninpi plástico vaina hinam, nerviokunapa willakuyninkuna allinta purinanpaqmi yanapan, nerviokunatapas mikuchinmi.

Chaymi kay mielina waqllichisqa kaqtinqa tiempowan umanchis esponjosoman tukupun, unuman tukupuntaq . Chayqa, uma ukupiqa achka uchuy espaciokunam kachkan, chaykunam yakuwan huntasqa kachkan. Hinaspapas umanchisqa manan allintachu nerviokunamanta mensajekunata apachiyta nitaq chaskiyta atinchu. ¿Entiendenkichu imayna pasakusqanmanta?

¿Imakunataq Canavan unquypa sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsikun?

Infantil Canavan unquyqa 3 killamanta 6 killakama sintomakunata rikuchiyta qallarikun . Kay sintomakunaqa manan qonqayllachu rikhurin, aswanpas pisi-pisimantan. Tayta-mamakuna hinaqa chaytan reparanaykichis.

Hatun rikukuq ruwaykunan kanku:

• Aychakunapi mana allin kaynin: Kayqa niyta munan wakin kutipi wawap cuerponqa ancha suchuq utaq mana costumbrasqanman hina k’iskisqa kanman . Específicamente, aychakuna kallpan pisiyapun. Wakin kutipiqa, wawaqa "llik'isqa tela hina" sientekunman hoqariptiyki.
• Mana normal hatun uma (macrocefalia): Wawapa umanqa mana normalta hatunmi tukun edadninman hina. Hinaspapas wawaqa sasachakunmi umantapas allinta controlananpaq. Kunkanta mana allinta hap’iyta atiqman tukupun.
• Wiñaypi tardaykuna: Kaymi ñawpaq kaq señal, chaytam achka tayta-mamakuna qawanku. Yaqapaschá huk wawakunaq ruwasqankuta mana ruwayta atinkumanchu, imaynan rollo, tiyay, qasqoy, puriy, rimay ima.Chay wawakunaqa yaqapaschá ancha tardeta imatapas ruwanku, otaq manapaschá wakin ruwaykunata ruwankumanchu. Ejemplopaq, huk wawakuna 6-7 killamanta sayarispa tiyayta munaptinkupas, kay wawakunaqa manapaschá ruwayta atinkumanchu.
• Sasa mikhuy, millp’uy: Wawaqa sasachakunmanmi leche ukyaypi, mikhunata millp’uypi ima. Yaqapaschá sapa kutilla asnashaq hina sientekunman.
• Mana motor yachayniyuq kay: Kurku kuyuykunata kamachiy atiyqa pisiyapun. Específicamente, mana allinta controlayta atiy. Kayta wakin kuti "floppiness" nispa sutichanku, chaytaq niyta munan kurkuqa llañuyasqa sientekun.
• Ch’inlla, mana kutichiq ruway: Wawaqa ancha ch’inlla. Pukllanata quptiykipas manam chaypiqa interesakunchu. Payqa manan ima sientekuynintapas nitaq interesakuynintapas rikuchinchu . Pisillatam asirikun, pisillatam waqan, utaq hukmantapas kaqllam qipan.

Kay sintomakunawan achka wawakunam chaylla aswan mana allinman tukunku . 10 watayoq kashaspaqa, kawsayninta peligropi churaq sasachakuykunan rikhurinman. Chaymantapas, huk complicaciones kay unquywan rikhurinman.

• Uyariy chinkachiy
• Discapacidad intelectual nisqa
• Aychakunapa espasmos
• Sasachakuy millp’uyqa yapakun
• Rikuy chinkachiy

Ichaqa, ñawpaq rimasqanchik juvenil Canavan unquyniyuq kaqkuna, wayna kachkaspa rikhuriq, mana chayjina sinchi sintomakunata rikuchinkuchu. Hinallataqmi pisilla wiñayninpi tardakunkuman. Yaqapaschá sasachakunku rimanankupaq, otaq escuelapi llank’aypi huk wawakunamanta pisillata qhepakunkuman. Ichaqa manan chay hina sinchichu sintomakunaqa.

¿Imaynatataq allinta yachanki Canavan unquyniyuq kasqaykita?

Sichus doctorniyki Canavan unquymanta sospechan wawaykip sintomasninmanjina, achkha pruebakunata ruwankuman chayta chiqaqchanankupaq.

• Yawarmanta utaq urinamanta pruebakuna: Kay pruebakunaqa tupukunmanmi ñawpaq rimasqanchik químico `NAA` (N-acetil-aspartato) utaq enzima `ASPA` (aspartoacilasa) nisqapa nivelesninta. Chaymantapas reparankumanmi chay onqoyta apamuq mutación genética nisqa kasqanmanta.
• Prueba de células de piel (fibroblastos cultivos): Wakin kutipiqa, huk clase especial de células (fibroblastos cultivos sutichasqa) wawap qaranmanta hurqusqa laboratoriopi wiñachinku, chaymantataq pruebanku kay enzima ASPA pisiyasqanmanta.

Imachus admirakuypaqmi, manaraq wawa nacechkaptinraqmi Canavan unquy kasqanmanta yachay atikun .

• Amniocentesis: Kayqa huk huch’uy muestra de líquido (líquido amniótico) nisqamanta hap’iymi, chaymi wawata muyuriq wiksayuq kashaqtin, hinaspa pruebaspa niveles de NAA nisqamanta. Kay pruebataqa qanmi ruwanki.15 semanamanta 20 semanakama wiksayuq kaptin.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kay pruebaqa kanmi tayta mamakunapaq, paykunaqa ancha riesgoyuqmi kanku Canavan unquywan unqunankupaq utaq yachanku ayllunkupi pipas chay mutación genética nisqayuq kasqanmanta. Kay pruebapiqa, wawap placentamanta tejidosmanta muestrata jap’ispa pruebanku chay mutación genética nisqamanta. Kayqa ruwakun 10 semanamanta 12 semanakama wiksayuq kachkaspa.

Astawan yachanaykipaqqa doctorwan rimawaqmi kay pruebakunamanta.

¿Kanchu hampi Canavan unquypaq?

Chiqaptaqa, manaraqmi Canavan unquypaq hampi kanchu . Kayqa aswan llakikuypaqmi. Chayrayku, kunan hampikunap aswan munayninqa, sintomakunata controlanapaq, wawata atikusqanmanjina allinta kawsananpaq.

Kunan hampikuy akllanakunaqa kaykunatan kanman:

• Mikhuna tubokuna: Kay tubokunawanqa, wawa mikhunata millp’unanpaq sasachakuptin, necesario mikhuykunata, yakukunata ima qunapaq. Chaynapim wawaman kallpata qun.
• Anticonvulsivos: Wakin wawakunaqa convulsiones nisqawanmi hap’ichikunkuman. Chhayna kaqtinqa doctorkunan hampikunata qonku controlanankupaq.
• Terapia física: Kayqa yanapanmi warmapa sayayninta allichananpaq, aychakunata kallpanchananpaq hinaspa rimanakuy yachayta wiñananpaq.

Hinallataq, prueba genética nisqa, consejería genética nisqapas ancha allinmi llapa ayllupaq. Kaywan, sichus hamuq pachapi huk wawa nacenqa chayqa, atikunqa entiendeyta chay wawapas kay onqoywan hap’ichikunanpaq peligro kasqanmanta.

¿Imataq hamuq punchawkunapi kanqa Canavan unquyniyuq warmapaq?

Canavan unquyniyuq runap hamuq pachanmanta rimaspaqa, ima rikchaq unquymantam kanqa. Chayqa, infantil nisqa utaq juvenil nisqa kaptinpas.

• Canavan infantil unquyniyuq wawakunaqa yaqa 10 watayuqkama kawsanku. Wakin wawakunaqa yaqapaschá wayna-sipas otaq iskay chunka watayoqkama kawsankuman.
• Ichaqa, llamp’u, wayna-sipas Canavan unquyniyuq runakunap kawsayninqa normalmente normal.

Allin willakuyqa, cientificokuna Canavan onqoyta apamuq genta reqsisqankun. Chaymantapas, achka estudiokunam ruwakuchkan kay unquypaq hampikunata tarinankupaq. Wakinqa kaymi:

• Terapia génica: Kayqa mana allin genta allichayta munan.
• Enzima ASPA sintética: Kay enzimaqa yawarman inyectasqa kananpaqmi ruwasqa kachkan.
• Células madre nisqawan hampichikuy:Kaypas mosoq suyakuymi.

Kay investigacion allinta ruwakunman chayqa, cáncer onqoyniyoq runakunaqa hamuq tiempopin aswan allin kawsayta tarinqaku.

¿Atikunmanchu Canavan Unquyta hark’akuyta?

Chiqamanta, Canavan unquyqa mana hark’ayta atikunmanchu imaraykuchus huk condición genética kasqanrayku. Ichaqa familiakunaqa ADN nisqatan pruebankuman, chhaynapi yachanankupaq sichus chay onqoyta apamuq gen mutación nisqa apasqankuta. Importanteqa, iskaynin tayta-mamakuna chay mutación genética nisqawan apaptinkullam wawanku chay unquywan hapichikunqa.

Chaymi, kayna pruebakunata ruwayqa yanapan manaraq wawayuq kachkaspa allinta tanteanankupaq.

Chaykunamanta doctorta tapuy.

Wawayki Canavan unquyniyuq kasqanmanta yachaspaqa, normalmi yuyaynikipi achka tapukuykuna kasqan. Importantemi doctorniykita tapuyqa kay hina kaqkunata:

• "Doctor, ¿imayna discapacidadniyuqtaq wawayqa kanqa? ¿Hayk'aqmi suyasaq?"
• - Doctor, ¿imatataq willawawaq wawaypa kawsayninmanta? (Kay tapukuyqa sasaña kanman chaypas, allinmi kanman ima yuyaytapas tariyqa).
• - ¿Imatataq ruwayman wawayta aswan allinta hinaspa mana imamanta manchakuspa kananpaq?
• "¿Imayna especialistakunatataq waway qawanan? ¿Hayka kutitataq qawana?"
• "¿Allinchu kanman ayllunchikpa wakinnin prueba genética ruwanankupaq?"

Kay tapukuykunamantapas, ama iskayrayaychu doctorman tapuy imapas kapususqaykita, mayna uchuyña kaptinpas.

¿Imaynatataq tayta mamakuna hina atipankichik wawayki Canavan unquywan kaptin?

Kayna sasachakuypi tarikuspaqa, manam sapallaykichu kasqaykita yuyarinayki. Kanmi iskay kinsa imakuna yanapasunkiman:

• Consejería / Terapia de parla: Piwanpas rimayta atisqaykiman hina sientekusqaykimanta, llakikuymanta manchakuymantawan, hatun allinyachisunkiman.
• Yanapakuq huñukuna: Qam hina sasachakuykunapi tarikuq huk tayta mamakunawan rimayqa ancha kallpayuqmi kanman. Chayqa qusunki chay sensación "manam ñuqallachu kayta pasachkanchik".
• Unqusqakunata yanapakuq organizacionkunaman hukllawakuy chaymanta maskay: Kay organizacionkuna willayta, pusayta chaymanta hukkunawan tinkinapaq oportunidadta qusunki.

Yuyariy, yuyayniykipas ancha importanten. Kallpayoq kaspallan wawaykita allinta cuidayta atiwaq.

Tukuchanapaq, aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Canavan unquyqa mana ancha rikukuq, sinchi genético unquymi, umap yuraq materiata hap'in. Normalmi kayta uyarispayki llumpay llakisqa tarikuyqa. Ichaqa manan sapallaykichu kashanki.. Doctornikiwan rimay wawaykipa cuidasqanmanta hinaspa hampichikusqanmanta. Tapuytaq ADN nisqapi prueba ruway aylluykipaq allinchu icha manachu chayta.

Kay unquyqa sapa kuti sinchi, kawsayta peligropi churan chaypas, huk huch’uy suyakuymi cientificokuna mosoq hampikunata maskhashallasqanku. Ama suyakuyta chinkachiychu. Qanpaqpas wawaykipaqpas kallpata munayku.

` Canavan unquy, Genéticas unquykuna, Uma unquykuna, Wawakuna unquykuna, Neurológicas unquykuna, Wiñariy tardanza, ASPA, NAA, Mielina, Prueba Genética