¿Qan qaraykiwan, chukchaykiwan otaq kiruykikunawanchu sasachakuypi tarikunki? ¡Displasia Ectodérmico nisqamanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas repararqankichu wakin huch’uy wawakuna pisi chukchayoq kasqankuta, otaq kirunku mana reqsisqa rikch’ayniyoq kasqankuta, otaq mana sudasqankutapas? Kayhina kaqkunata rikuspaqa, huk uchuy tapukuyniyuqmi kanchik: "Imaraykutaq kayqa pasachkan?" Wakin kutipiqa kaypa razonninqa kanmanmi huk mana ancha rikusqa unquy genética sutichasqa Displasia Ectodérmico , chaymantam kunan punchaw rimasunchik. Ama llakikuychu, kaymanta astawan rimasunchik.

Hinaptinqa, ¿imataq Displasia Ectodérmico?

Pisi rimayllapi, kayqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi . Chayqa huk unquymi, chaymi rikurin genesninchikpi cambiokuna kasqanrayku. Astawanqa chukchaykita, kiruykikunata, uñaykikunata, sudor glándulas nisqakunata ima afectan . Wakin kutiqa ñawiykita, rinriykita, ñuñuykita utaq sistema nervioso central nisqatapas afectanmanmi. Llapan kay cuerponchispa partenkunaqa ectodermo nisqa hawanpi kaq celulakunamantan paqarimunchis, wiksanchispi wawa hina wiñashaspanchis. Chaymi kay unquyqa rikhurimun kay ectodermo wiñayninpi huk sasachakuy kaptin.

Kayqa congénita nisqa unquymi , chaymi runaqa chaywan nacesqanmanta. Ichaqa manan llapa runachu nacesqanku qhepallaman reparanqaku. Wakin kutipiqa, tayta-mamakunaqa wawa nacesqanmanta pisi p’unchaykunallapin sintomakunata reparanku. Huk kutikunapitaq, sintomakuna mana rikukunmanchu watakuna.

¿Kanchu imaymana clase kay unquy?

Arí, investigaqkunan cheqaqtapuni reqsirqanku 180 más clase Displasia Ectodérmico nisqa onqoyta. Sapa layataq kikin qutu sintomakunayuq. Yuyaymanasun huk ayllupi kaqkunapas hukniray kasqankuta hina. Kay layakuna mana wakjinachu kanku. Wakin ejemplokunata qhawarisun, ¿riki?

• Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (HED): Kayqa aswan riqsisqa laya. Kay runakunaqa pisi sudor glándulas nisqayuqmi. Chayraykum mana hukkuna hinachu sudanku. Hinallataqmi chukchankupas chinkapunman, kirunku huch’uy otaq faltaq, unaypaqtaq aycha qarankupi onqoykuna kanman, ahinataq eczema .
• Displasia Ectodérmica Anhidrótica con Deficiencia Inmune (EDA-ID): Kay layaqa sinchi inmunológico sasachakuykunawan riqsichikun. Ejemplopaq, anticuerpos nisqakuna pisiyapun, sapa kutitaqmi infecciones crónicas nisqakuna kan.
• Síndrome de Hay-Wells: Kay runakunaqa kayhina sintomakunata rikunkuman kayhinata chukcha chinkachiy, uma qara infecciones, uñakuna k’irisqa, kirukuna chinkachiy, ñawi p’altakuna hukllapi k’askanasqa hina, hinallataq siminkupas/utaq paladarpas raqrasqa .
• Displasia Ectodérmico Hidrótica (HED2) utaq síndrome de Clouston: Kayqa aswanta chukcha, qara, uñakuna wiñayninta afectan.
• Síndrome de Witkop: Kay unquypiqa uñakunaqa p’akikun, mana sasachakuspataq p’akikun. Kirukunapas chinkanmanmi.(hipodontia) Kirukunaqa cono nisqaman rikch’akuqmi kanman, karu karullapitaqmi t’aqasqa kanman.

Kunanqa entiendenkiñam kayqa manam huk unquyllachu, aswanqa achka imaymana sasachakuykuna huñusqa kasqanmanta.

¿Imakunataq Displasia Ectodérmico unquypa sintomakunan?

Ñawpaqta nisqanchis hina, sapa laya Displasia Ectodérmico nisqa sapan sintomakunayoq. Ichaqa, tukuypaq, huk runa kay unquyniyuq runaqa kay efectos utaq abnormalidades kaqmanta hukllatapas rikunqa:

• Ñawikuna: Ch’aki ñawikuna, ñawikuna k’iskiykuynin, ñawip ñawpaqninpi sasachakuykuna, ahinataq , kuti kuti corneal erosión .
• Wiñay: Kay unquyniyuq wawakunap wiñayninqa aswan pisilla, edadninkupaq suyasqamanta.
• Chukcha: Chukcha llañuyachiy, mana sasachakuspalla p’akikuq utaq pisi-pisimanta wiñaynin. Wakin kutiqa ancha pisillachá chukchaqa kanman.
• Chakikuna: Dedokunapa utaq chaki dedokunapa rikchaynin tikrakuy, wakin dedokuna faltan, utaq dedokuna hukllapi llikayuq (dedokuna utaq chaki dedokuna telayuq) .
• Simi: Simi hinaspa/utaq paladar llik’isqa , kiru sasachakuykuna. Ejemplopaq, kirukuna q’ewisqa, kirukuna faltasqa otaq mana normal formayoq kirukuna. Wakin kutiqa kirukunaqa cuñamanmi tukupunman.
• Uñakuna: Uñakuna utaq chaki uñakuna chinkay, uñakuna rakhuyaynin, llañuyaynin utaq uchku kaynin.
• Qaran: Qaranqa chhullunkayuqmi, ch’akipun.
• Sudor glándulas: Aswan pisi sudor glándulas nisqayuqmi, chaymi huk runakunamantaqa pisillata sudanku. Chaytaqa sutichanku Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (HED) nispa. Yachasqaykichis hina, sudormi cuerponchista q’oñichin ruphaqtin. Chaymi pisita sudaptinchik, utaq mana sudaptinchikqa, cuerponchikqa chaylla llumpayta ruparunman .
• Sistema reproductivo y urinario: Vejigata mana tukuyninpi ch’usaqyachiyta atiyqa, genitalkunata utaq sistema urinariota afectaq unquykunata yapan, ahinataq hidronefrosis , micropenis utaq mana uraykamuq testículos nisqakunata . Hinaspapas atikunmi naceyta mana huk riñonniyoq otaq iskaynin riñonniyoq.

Importante kaqqa mana tukuy kay sintomasniyuq runakunachu kay Displasia Ectodérmico kaqwan kanku. Sichus yuyaykunki kay sintomakunayoq kasqaykita chayqa, doctorniykiqa prueba genética nisqawanmi chayta cheqaqchanman .

¿Imanasqataq chayna pasakun? ¿Imaraykun kan?

Kay Displasia Ectodérmico kaqpa aswan hatun causanqaGenes nisqakunaq t’ikrakuynin. Kayqa niyta munan, cuerponchikpi willakuykunata waqaychaq genes nisqakunapi cambiokuna kasqanmanta. Ima clase displasia ectodérmico nisqachus kanki chayqa, mayqin geneschus kay cambiosniyuq kasqankumanta, chanta imachus chay cambios kasqanmanta ima kanqa.

Kay unquyqa sapa kutim miraymanta mirayman pasakun . Kayqa niyta munan, ayllupi pipas chayta hap’in chayqa, kanmi chansa hamuq miraykunapas chayta wiñachinankupaq. Ichaqa ancha pisillapin, mosoq mutación genética hina wiñanman, manaña pipas familiapi chay onqoywan hap’ichikurqanchu chaypas.

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Doctorman willaqtiykiqa qan otaq wawayki chay sintomakunayoq kasqaykita, ñawpaqtaqa cuerponta qhawarinqa . Astawanraqmi chukchaykipi, uñaykipi, kiruykipi hinaspa sudornikipi mana allin kaqkunata maskanqa.

Sintomaykiman hinaqa, radiografía otaq CT nisqa pruebakunatapas ruwawaqmi .

Sichus doctorniyki Displasia Ectodérmico nisqamanta sospechanman chayqa , yaqapaschá kamachinqa prueba genética nisqamanta . Chay pruebakunan reparanman genesniykipi cambiokuna kashasqanmanta. Hinallataqmi allinta willasunkiman Displasia Ectodérmico nisqa onqoyniyoq kasqaykita, chhayna kaqtinqa ima clase onqoyniyoqchus kasqaykitapas.

¿Ima hampikunataq?

Kay hampiyqa ima laya Displasia Ectodérmico kaqniyuq kasqaykimanta chanta mayk’a sinchi sintomasniykimanta ima kanqa. Kay unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapasunkiman sintomaykikunata allinta manejanaykipaq, normalta kawsanaykipaqpas.

Kay hampikuna aswanta qhawarinku kay sintomakuna rikhuriqkunamanta:

• Cuerpoykita q’oñichiy: Mana allintachu sudanki chayqa, aswan sasa cuerpoykita q’oñichiy. Chaymi ruphaywan mana ruphaywan sayk'unapaqqa askha unuta ukyana . Chaleco q'uñichinakunatapas llamk'achiy atiwaqmi.
• Kirukunata, simitapas operay: Kirukunata churaspa , puentekunata otaq kirukunata churaspa chinkaq kirukunata cambiasunman. Kirukunata watay , chapas otaq coronakunawanpas huch’uy mana allin formayoq kirukunata allichasunmanmi.
• Chukcha chinkachiymanta hampiy: Kanmi hampikuna Minoxidil (Rogaine®) hina chukcha wiñananpaq.
• Qaranpaq hidratante: Ancha allinmi sapa kutilla pomadakunata, cremakunata, lociones nisqakunatapas utilizay, chhaynapi aycha qara ch’akinanpaq, manaña q’ala kananpaq .

Displasia Ectodérmico nisqa unquyImaraykuchus cuerpopi imaymana partekunata afectan, chaymi equipoykipi kanman imaymana especialistakuna, chaykunan kanman kiru hampiqkuna, dermatólogos, genéticos nisqakunapas.

Sinchi mana allin ruwaykunawan naceq wawakunaqa usqhayllan hampichikuyta especialista nisqawan qallarinanku. Doctornikiqa imayna tarikusqaykiman hinam willasunki ima suyakunaykipaq.

¿Imaynataq kay unquywan kawsakuy? (Qhaway) .

Sichus kay unquyta temprano riqsikunku hinaspa allinta hampikunku chayqa, sapa kutim allin kawsayta atikunman . Yaqa llapan runakuna kay Displasia Ectodérmico kaqwan huk normal kawsayta kawsanku.

Ñawpaqta nisqanchis hina, kayqa manan llapantachu hampikunman. Ichaqa hampichikuspaqa allintan controlakunman sintomakunata . Chaymi mana ima manchakuypas kanchu.

Wawayki kay unquyniyuq kaptinqa imakuna yachanaykipaq

Wawaykiq sintomakunaman hina, imayna kasqanman hinan askha imaymana hampikunata necesitankuman. Kay hampikunap kamachiynin chanta pachanpi ima, wawaykip laya Displasia Ectodérmico kaqninmanta chanta mayk’a sinchi sintomasninmanta ima kanqa. Doctorniykiqa qanwanmi llank’anqa wawaykipaq aswan allin hampichikunaykipaq.

Kay hina pachakunapiqa normalmi tayta-mama hina askha tapukuyniyoq kaychis. Tukuy chaykunata doctorwan rimaspa allichay.

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Llakikuypaqmi, kay unquytaqa manam harkayta atikunmanchu. Chayqa genético nisqapi cambiokuna kasqanraykun, chaykunataqa manan controlayta atisunmanchu. Sichus qam utaq wawayki Displasia Ectodérmico kaqwan kanki chayqa, mana ima ruwasqaykiraykuchu nitaq mana ruwasqaykiraykuchu. Ama llakikuychu chaymantaqa.

Sichus kay onqoyniyoq kanki hinaspa familiaykita qallarichiyta yuyaykushanki chayqa, yuyaykuy consejería genética nisqawan yanapachikunaykipaq . Consejero genético nisqa yanapasunkimanmi entiendenaykipaq chansaykikunata huk onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus qam utaq wawayki ima sintomakunayuq kanki, mayqinkunatachus yuyanki kay Displasia Ectodérmico kaqwan tupanman chayqa, doctorwan rimay. Kay hina:

• Kiru ismuy utaq kiru chinkachiy
• Webniyuq dedokuna
• Sapa kuti ch’akiy utaq qarapi erupción
• Ñawipi utaq rinripi mana allin kaynin

Kayna kaqkunata qawaspaykiqa, mana tardaspa doctorman riy.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?

Sichus qam utaq wawayki Displasia Ectodérmico kaqwan tarikunki chayqa, hampiqniykiman tapuykunata ruwayta munankiman kayhinata:

• ¿Imayna laya displasia ectodérmico nisqayuqtaq ñuqa/waway?
• ¿Ima hampiykunataq akllakuni?
• ¿Imaynatataq kay situación afectanqa wawaypa/wawaypa kawsayninta?
• ¿Ima sasachakuykunatan qhawarinay?
• ¿Hayka kutitataq doctorman rikunay?
• ¿Kanchu yanapaq huñukuna kay situacionkunapi runakunata yanapaqkuna?

Qan utaq wawayki Displasia Ectodérmico kaqwan kasqankuta yachayqa huk chhika sasachakuymi kanman. Pruebakuna kanqa, achka doctorkuna qawanapaq. But once you get a diagnosis , yanapasqa kanki entiendenaykipaq imaynatachus sintomaykikuna tupan, imaynatachus chayta kamachinaykipaq, imatachus suyakuwaq ñawpaqman rispa.

Ama llakikuychu, allin hampiywanqa, displasia ectodérmico nisqa unquyta atipawaq . Yaqapaschá tiempota pacienciayoq kanayki imachus qanpaq aswan allin kaqta tarinaykipaq. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Chayna sasachakuypi tarikuq hukkunawan rimayqa anchatam kallpanchawachwan. Doctorniykita tapuy yanapakuy huñukunamanta chaymanta yanapakuykunamanta.

Wasiman apakuy Willakuy

Allinmi, chaymi kunan p’unchay rimasqanchis aswan importante puntokunata qhawarisun Displasia Ectodérmico nisqamanta .

• Kayqa mana ancha rikukuq genética unquymi .
• Aswantaqa chukchata, kirukunata, uñakunata, sudor glándulas nisqakunata ima hap’in .
• 180 masnin layakuna kan, chayrayku sintomakunaqa imaymana .
• Prueba genética nisqawanllam allinta yachakunman.
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna chay onqoykunata controlanapaq .
• Sichus temprano diagnosticasqa kanman hinaspa allinta hampisqa kanman chayqa, askha runakunan normal kawsayta kawsankuman .
• Manan sapallaykichu kanki, yanapakuq huñukunamantan yanapayta chaskiwaq .

Chaymi, sichus qan otaq huk reqsisqayki runapas kay sintomakunayoq kanki chayqa, ama manchakuychu doctorman riyta hinaspa consejota chaskiyta. Conciencia nisqa ñawpaq kaq ruwaymi.

` Displasia ectodérmico, genética unquykuna, qara unquykuna, kiru sasachakuykuna, chukcha sasachakuykuna, sudor glándulas, wawakunapa qhali kaynin