Manapaschá ñawpaqtaqa Fabry onqoymanta uyarirqankichu. Ancha común unquymi, mana ancha rikusqa genética unquy kasqanrayku. Ichaqa sichus qanpas otaq familiaykipipas chay onqoywan tarikurqanki chayqa, entiendekunmi sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa yuyariy, manaña kay onqoypaq hampi kanchu chaypas, kunan tiempopiqa askha allin hampikunan kan, chaykunan yanapasunkiman normal kawsayta kawsanaykipaq. Kunan punchaw rimasunchik kay hampikunamanta.
Hatun hampiy ñankuna: Terapia Enzima
Pisi rimayllapi, Fabry unquyqa cuerponchikpi huk enzima esencial pisisqanrayku utaq mana llamkasqanraykum. Chaymi hampikuypa aswan hatun metanqa kay sasachakuy allichay. Chaypaqqa iskay hatun ruwaykunan kan.
1. Enzima nisqawan hampichikuy (ERT) .
Kayqa kay enzima `alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A)` kaqmanta tikraymi, mayqinchus cuerpoykipi pisi kachkan. Chayqa carroman aceiteta yapay hinam, pisi aceiteyuq kaptin. Kay hampiyqa huk vena nisqawanmi (huk `IV` infusión) qukun. Yaqa llapanpim sapa iskay semanamanta ruwakun . Kunan pacha kaypaq aprobasqa hatun hampiqa `agalsidasa beta (Fabrazyme)`.
Astawanraqmi huk qari kay unquywan kasqanmanta yacharuptinkuqa, doctorqa ninman chaylla kay hampiyta qallarinanpaq, manaña sintomakuna kaptinpas. Chaypaqqa manaña ima mana allintachu sientekunki chaypas, riñonkuna sonqopas ukhupi kaq órganokuna dañayta qallarisqañachá. Chaymi temprano hampiyta qallariyqa chay órganokunata mana dañananpaq .
Warmikunaqa aswan pisita Fabry unquywan hap’ichikunku. Chaymi doctorniykiqa suyasunkiman sintomakuna rikuchiyta qallarinaykita otaq pruebakunapi órganoykikuna waqllichisqa kanankama. Wakin runakunaqa kay hampita hap’ispa chiri, fiebre ima tarikunman. Ichaqa ama llakikuychu, doctorniykiqa antihistamínico nisqa hampita qusunki kayta hark’ananpaq.
2. Oral Hampi
Kayqa aswan musuq hampiymi. Chay pastilla sutichasqa `Migalastat (Galafold).` Chayqa llamkan yanapaspa cuerpoykipa kikin enzima `alpha-Gal A`, mana allintachu llamkachkan, aswan allinta llamkananpaq. Aswan facilmi pastillata tomayqa, venaman inyectachiymantaqa.
Ichaqa manan llapa runapaqchu allin. Kay hampiqa llamkan mana kuskanninpichu Fabry unquyniyuq runakunapi. Allinchus icha manachus allinchus icha manachus chayqa, genesniykipi wakin cambiokuna (mutaciones génicas) nisqamanta kanqa. Chaymi manaraq kay hampiyta qallarichkaspa doctornikiqa huk prueba genéticata ruwanqa.
¿Imaynatataq sintomakunata controlasunman?
Fabry unquyqa imaymana sasachakuykunata apamunman. Aswan riqsisqakunaqa kanku chaki makipi inflamación, sunqu unquy, riñon unquy ima. Chaymi enzimas nisqawan hampichikuymantaqa, doctornikiqa huk hampikunatapas qusunkiman chay sintomakunata controlananpaq.
| Sintoma/Sasachakuy | Chay hampiyqa aswantaqa qusqa |
|---|---|
| Makikunapi, chakikunapi sinchi inflamación, nanay ima | Hampikuna kay carbamazepina, gabapentina utaq fenitoína hina, mayqinkunachus aswanta qunku kay epilepsia kaqpaq, qukunku kay nanayta controlanankupaq. |
| Riñonkuna dañasqa, presión alta nisqa ima | Yawarpa ñit’iynin hampikunata kamachinku, ahinataq ECA hark’aqkuna . Chaykunaqa yanapanmi riñonkunata amachananpaq, chaynallataqmi yawarpa ñitiynintapas controlakun. |
| Sunqupa kuyuriynin mana allin kaynin | Sonqo allinta llank’ananpaqqa huk sonqo hampikunatan necesitakunman. |
| Sistema digestivo nisqapi sasachakuykuna (vomitación, diarrea, wiksa nanay) . | Chay sintomakunaman hinam doctorqa allin hampikunata kamachinqa. |
| Qarapi sasachakuykuna (huch'uy yawar ch'unchulkuna rikhurimuynin) . | Dermatólogo runaqa chaykunatan horqonman facil tratamientokunawan. |
| Uyariypi sasachakuykuna (rinripi waqay, uma muyuy, mana uyariy) . | Chay sasachakuykunataqa hark'akunmanmi uyarinapaq aparatokunawan . |
Unquypa kayninta qhawaq pruebakuna
Fabry unquyqa lliw cuerpoykita afectasqanraykum, machuyasqaykiman hina sintomakunaqa aswan mana allinmanraq yapakunman. Importantemi qhali kayniykimanta aswan pataman kay. Chaypaqqa sapa kutillanmi hampichikuykunata qhawanku .
- Yawarmanta pruebakuna: Chaykunaqa yanapanmi yawarpi puka yuraq glóbulos nisqakuna hayk’a kasqanmanta, electrolitos nisqakuna kasqanmanta, riñonkuna higadoykipas imayna llank’asqanmantapas.
- Urinamanta pruebakuna: Urinapi proteína utaq yawar kasqanmanta qhaway. Kayqa riñon unquypa ñawpaq señalnin kanman.
- ECG (Electrocardiograma): Sunqupa señales eléctricas nisqakunatam qillqan, hinaspam qawan sunqupa mana allin kuyuriyninta.
- Ecocardiograma: Sunqup rikch'aynintaqa t'uqyay ondakunawanmi hurqunku. Chaywanmi qhawarisunman sonqoq válvulas nisqapi, cámaras nisqapi ima sasachakuykuna kasqanmanta.
- Uyariy prueba: Allinmi kay prueba ruwayta watapi huk kutillatapas.
- Umanchikpi imajinas: Kay pruebaqa yaqa sapa iskay watamanta ruwakun, umapi yawar sirk’akunapi tikrakuykunata mask’an. Kayqa yanapanmanmi ataque cerebral nisqapa ñawpaq señalninkunata riqsinapaq.
Yanapasuqniki equipo médico
Kay laya unquypiqa, mana aylluykipi hampiqllachu hampisunki. Huk equipo especialistakuna imaymana ruwaykunapi yanapasunki. Sintomasniykiman hina, watapi huk kutillatapas kay especialistakunaman rinayki kanman.
- Neurólogo: Umawan, sistema nerviosowan ima sasachakuykunapaq.
- Cardiólogo: Sonqowan tupaq sasachakuykunapaq.
- Nefrólogo: Riñonwan tupaq sasachakuykunapaq.
- Ñawi hampiq: Ñawiwan tupaq sasachakuykunapaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Fabry unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, kunan hampikunawan ancha allinta kamachikunman chanta runakuna normal kawsayta kawsankuman.
- Iskay hatun hampikuna kan: terapia enzima intravenosa (ERT) chanta tabletas orales (Migalastat). Doctornikim tanteanqa mayqan aswan allin qampaq kasqanmanta.
- Kay sintomakunata controlayqa kayhinata nanay, sunqu unquy, riñon unquy ima, ancha allinmi allin kawsayta allinchaypaq.
- Ancha allinmi tiempollanpi hampichikunaykipaq, sapa kutitaqmi equipo médico especialistawan rimana.
- Doctorniykiwan sut’ita hinaspa cheqaqta rimay imayna kasqaykimanta, imayna hampichikusqaykimanta, ima llakikuyniykipas. Ama manchakuychu, paykunaqa listopunim kachkanku yanapasunaykipaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay