¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? Rimasunchis Síndrome X Frágil (FXS) nisqamanta .

Repararqankichá huch’uy wawayki wiñayninpi tardakusqanmanta otaq wakin comportamientonku huk chhikanta mana reqsisqa kashasqanmanta. Ichapas rimanankupaq tardeña kachkanku, utaq huk warmakunawan mana hukllawakuyta munankuchu. Wakin kuti, kay imakuna qhipanpi, kanman huk unquy sutichasqa Síndrome X Frágil (FXS). Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Kunan punchaw aswan pisillata chaymanta rimasun, ancha sasallawan, allinchu?

¿Imataq Síndrome X Frágil?

Pisi rimayllapi, Síndrome X Frágil nisqaqa huk genética unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun . Chayqa wawata wakin cuerponpi cambiokunata, comportamientonpi sasachakuykunata, imaymana onqoykunawan ima hap’ichinman. Kay hina:

• Wawapi wiñayninpi tardaykuna.
• Discapacidades intelectuales nisqakuna.
• Yachaypi mana allinkuna.
• Sapa kuti llakikuy.
• Sasachakuy atención quypaq chanta hiperactividad kaqwan, huk unquy riqsisqa kay trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) kaqwan.
• Ichapas qawachinman trastorno de espectro autista nisqapa señalninkunata.

Chaytaqa "X Frágil" nispam sutichanku, cromosoma X microscopiowan qawaptinkuqa huknin partenmi "p'akisqa" utaq "frágil" rikurin. Huk sutipas chaypa sutinmi, síndrome de Martin-Bell. Kayqa hukninmi aswan riqsisqa trastornos intelectual y desarrollo hereditario (IDDs) nisqamanta.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Yachaysapa runakunaqa manam allintachu yachanku kay pachapi hayka runakunam Síndrome X Frágil nisqawan unqunku, ichaqa ninku 11.000 sipaskunamanta yaqa huknin, 7.000 qari warmakunamanta hukninña chay unquyniyuq kanman.

¿Imakunan Síndrome X Frágil nisqa onqoypa sintomakunan?

Síndrome X Frágil nisqa wawaykiq yuyayninta, yuyayninpa qhali kayninta, cuerponpa rikch’ayninta, comportamientonta ima afectanman. Qhawarisunchis imakunas sapa cheqaspi rikukun imakunachus rikukun chayta.

Yuyaywan tupaq sasachakuykuna

• Mana yachay atiy: Sasa kanman musuq kaqkunata yachay, yuyariypas.
• IQ pisiyasqa: Runakuna machuyasqankuman hinaqa, IQ nisqapi yupayninkuqa pisillatam pisiyanman.
• Wawa kayninpi wiñayninpi tardasqan: Ejemplopaq, huk wawakunamanta aswan qhepamanmi kankuman sapallanku puriyta, rimayta, mikhuyta qallarinankupaq.
• Mana rimaywan rimanakuypi mana allin kayninkuna: Kayqa niyta munan, makiwan rimaywan, uyawan, huk mana rimaywan ima yuyaykunata rimayqa sasa kanman.
• Simita hamut’aypi, rimaypipas sasachakuykuna:Yaqapaschá iskay watayoq kashaspa reparanki wawayki wakin sasachakusqanta rimananpaq, simikunata entiendenanpaqpas.
• Matemáticas nisqamanta sasachakuykunata allichay sasa.

Ama hina kaspa qhaway wawaykiq wiñayninta mayqenpas kay tardasqanmanta. Importantemi doctorwan rimay ima wiñariy ruwaykuna sapa edadpaq allin kasqanmanta hinaspa imayna allinta chaninchanapaq.

Yuyaypi qhali kay sasachakuykuna

• Sapa kuti llakikuy .
• Llakikuy hina condicionkuna.
• Wakin kaqkunata yapamanta ruwanapaq utaq yuyaymanaypaq sinchi necesidad (Comportamientos obsesivos-compulsivos).

Aychapi kayninkuna

Kay sintomasqa mana tukuy runapichu rikukun, ichaqa wakin aswan riqsisqa sintomakunaqa kanku:

• Sumaq suni, k’iti uya.
• Hatun mat’i.
• Hatun ruway.
• Hatun rinrikuna.
• Chimpasqa ñawikuna (estrabismo).
• Dedokuna llumpay llañu kaynin, icha "iskay k'aspiyuq".
• Llanu chaki.
• Qhari wawakunaq testículosninqa hatunyapunmi wayna-sipas kasqanku qhepaman.
• Alto arcoyuq paladar.
• Aycha kallpa mana kasqan (hipotonia), chaymi niyta munan cuerpoqa huk chhikanta llañuyasqa sientekunman.

¿Imakunataq comportamiento sasachakuykuna?

Síndrome X Frágil kaqqa huk wawapi imaymana comportamiento sasachakuykunata apamunman. Kay hina:

• Sasachakuy atención nisqawan hiperactividad nisqawan (TDAH).
• Ansiedad social y p’enqakuy. Piensariy, huk aylluykipa wasinpi fiestaman rispaykiqa huk runakunamanta karunchakuspayki pipas rimaptinqa urayta qawanki.
• Makiwan t’aqllakuy utaq maki kanikuy hina kuti kuti ruwaykuna.
• Ñawiwan tupayta mana munay.
• Trastornos sensoriales - Kayqa niyta munan, hipersensibles kankiman imakunamanpas, imaynan askha runakunaq tiyasqan cheqaskunaman, pipas cuerpoykita llamiykusqanman, qapariykunaman, wakin mikhuykunaman, telakunamanpas. Mayninpiqa aslla t’uqyaywanpas mancharikuwaqmi, otaq wakin mikhuykunata mana mikhuyta atisqaykita niwaq.
• Sasa entiendey huk runakunapa sentimientonkunata hinaspa señales sociales nisqakunata.

¿Imataq Síndrome X Frágil nisqa unquyta rikhurichin?

Kayqa huk mutación genética nisqaraykum kay gen `FMR1` nisqapi, chaymi tarikun cromosoma X nisqanchispi. Kay `FMR1` genmi cuerponchista kamachin huk proteína ruwananpaq, chaytan sutichanku `FMRP` nispa. Kay `FMRP` proteína ancha chaniyuq kay t'inkikuna `(sinapsis)` wiñananpaq kay células nerviosas kaqpura. Kay `sinapsis` nisqawanmi nervio impulsokuna `(nervio impulsos)` purin.

FMR1 genpi huk mutación kasqanraykum, ADNpa huk rakin CGG triplete repetición sutiyuqqa aswan unayña normalmantaqa. Normalmente, kay t’aqa yaqa 5 kaqmanta 40 kutikama yapakun, ichaqa kay Síndrome X Frágil kaqwan kaq runakunapi, aswan 200 kutita yapakun .Kayqa kay `FMR1` genta "upallachisqa" kaqta ruwan, niyta munan mana allintachu ruwayta kay `FMRP` proteína kaqta. Kayqa wawaq sistema nervioso kaqninta afectan chaymanta Síndrome X Frágil kaqpa sintomakunata ruwan.

¿Imaynatataq kayqa miraymanta mirayman pasakun? (Patron de Herencia) .

Síndrome X Frágil kaqqa huk patrón dominante X kaqwan hukllachasqa kaqpi herenciayuq. Kayqa niyta munan, chayta ruwaq mutado genqa cromosoma X nisqapi kasqanmanta. "Dominante" kaqqa imaraykuchus huk copiata kay mutado gen kaqmanta kay unquyta rikhurichinapaq suficiente.

Síndrome X Frágil aswan rikukun qhari wawakunapi chanta aswan sinchi sintomakunayuq imaraykuchus huk cromosoma X kaqllayuq kanku. Sipaskunaqa iskay cromosomas X nisqayuqmi . Chayrayku, huk cromosoma X mutación kaptinpas, huknin qhali cromosoma X mana sintomakunata rikuchinmanchu, chaymanta huk apaykachanalla kanman. Ichaqa, Frágil X kaqwan qhari wawakunaqa sapa kuti sintomakunata rikhurichinku.

¿Kanchu huk peligrokuna saludpaq kay Frágile X portadores kaqpaq?

Arí, ancha importanten. Sichus wawayki Síndrome X Frágil kaqwan kan chayqa, chaymanta doctorman willanayki tiyan. Imaraykuchus huk carrier kanki, aswan riesgos saludpaq kanman, kayhina:

• Menopausia nisqaqa manaraq 40 watayuq kachkaspam.
• Yuyariywan tupaq unquykuna ahinataq demensia.
• Yawar ñit’iy hatun.
• Depresion.
• Ansiedad.
• Migrañas nisqa unquy.
• Tiroides glándula nisqap llamk'aynin pisiyaynin (Hipotiroidismo).
• Ch’ulla nanay.
• Puñuy apnea.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome X Frágil kaqmanta?

Wakin kutipiqa Síndrome X Frágil kaqwan runakunaqa huk unquykunawanmi unqunkuman. Huk estudiopin tayta-mamakuna willarqanku wawankupas:

• Convulsiones nisqakuna.
• Puñuymanta sasachakuykuna. Huk yachay tarisqa kay 4 10 wawakunamanta iskaynin Frágil X kaqwan chanta kay trastorno de espectro autista kaqwan puñuy sasachakuyniyuq kasqankuta, kay 3 10 wawakunamanta kay Frágil X sapallan kaqwan tupachisqa.
• Agresión utaq irritabilidad nisqa. X Frágil kaqwan wawakuna, astawanqa kay trastorno de espectro autista kaqwan, aswanta maqanakuq kanku.
• Kikin k’irikuq ruwaykuna.
• Wirakay.

¿Imaynatataq Síndrome X Frágil nisqa unquyta riqsikun?

Síndrome X Frágil nisqa unquyta riqsinankupaqqa, wawaykipa yawarninmanta utaq huk tejidos nisqamanta ADN nisqatam hurqunku.Doctorqa muestrata hapispan laboratorioman apachinqa. Chaypi, qhawanqaku sichus wawa chay mutación ñawpaq rimasqanchik kay `FMR1` gen kaqpi.

Sichus wiksayuq kanki chaymanta sospechanki wawayki Síndrome X Frágil kaqwan kanman chayqa, huk consejero genético kaqwan huñunakuwaq chaymanta pruebas prenatales ruwayta atikunki kayhina:

• Amniocentesis: Kayqa uteropi kaq líquido amniótico nisqamanta muestrata hap’ispa pruebaman churakun.
• Muestreo de villos coriónicos: Kayqa placentamanta células nisqamanta muestrata hurquspa pruebaman churana.

¿Ima watayuqtaq kay unquyta riqsinku?

Yaqa llapan qhari wawakunaqa 35-37 killayuq hinam tarikunku . Sipaskunataqa pisi qhepamanmi chay onqoyta tarinkuman, yaqa 42 killayoq kashaqtinku . Ichaqa 12 killamantaraqmi wakin sintomakunata reparawaq.

¿Ima tapuykunatataq doctor tapunman chay unquyta riqsinanpaq?

Manaraq wawaykiq doctornin otaq consejero genético nisqa Síndrome X Frágil prueba ruwananpaq kamachishaqtinqa, kay hina tapuykunata ruwasunkiman:

• ¿Ima sintomakunatan wawaykipi repararqanki?
• ¿Imaynatataq wawayki musuq kaqkunata yachan?
• ¿P’enqakuqchu wawayki?
• ¿Wawaykiqa puñuywan sasachakuyniyuqchu?
• ¿Sapa kutichu wawayki llakisqa kashan?
• ¿Manachu wawayki ñawiwan tupan?
• ¿Warmaykipa cuerponpi imapas mana costumbrakuq rikchayniyuqchu?
• ¿Imaynataq wawaykipa rimay atiynin?

¿Atikunmanchu Síndrome X Frágil unquyta kuraq runa kachkaspa riqsiyta?

Kay Síndrome X Frágil kaqmanta aswanta wawa kachkaspa riqsisqa kanku chaypas, iskay huk síndromes kanku kay Frágil X ayllupi mayqinkunachus kuraq runakunata afectanku. Chaykunan kanku:

• Síndrome de temblor/ataxia asociado kay X frágil (FXTAS): Kay sintomasqa kanku kay equilibrio sasachakuy, makiwan kuyuchiy, mana estabilidad de humor, mana yuyariy atiy, yuyaypi sasachakuy, chanta kay chaki makipi llañuyay.
• Insuficiencia ovaria primaria asociada frágil X kaqwan (FXPOI): Sintomas kaqqa kanku pisiyasqa fertilidad, sasachakuy wiksayakuy, irregular utaq mana menstrual periodos, chanta manaraq menopausia.

Sichus kay hina sintomakuna kan chayqa, aswan allinmi kanman doctorwan rimay.

¿Imaynatataq Síndrome X Frágil hampikun?

Mana kanchu específica hampi kay Síndrome X Frágil kaqpaq.Ichaqa kay unquypa sintomakunataqa hampikunmanmi. Wawaykiq doctorninmi imaymana hampikunata qosunkiman. Kaypi wakin ejemplokuna kanku, sintomakuna kaqmanhina categorizasqa:

• Epilepsia utaq mana allin sunquyuq kay:
• Karbonato de litio nisqa
• Gabapentina (Neurontin®) nisqa.
• TDAH nisqapaq:
• Metilfenidato (Ritalin®, Concerta®) y dextroanfetamina (Adderall®, Dexedrina®) nisqakunam.
• Venlafaxina (Effexor®) nisqawan nefazodona (Serzone®) nisqawan ima.
• Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) nisqapaq:
• Fluoxetina (Prozac®) nisqa.
• Sertralina (Zoloft®) nisqawan citalopram (Celexa®) nisqawan ima.
• Puñuy sasachakuykunapaq:
• Trazodona (Desyrel®) nisqa hampi.
• Melatonina nisqa

Kayqa huk huch’uy lista hampikuna doctorniyki kamachinman. Aseguray doctornikiwan rimay sapa hampipa efectos secundariosninmanta hinaspa sasachakuyninkunamanta.

Hampikunamantapas, doctorqa sapa kutillanmi psicoterapia nisqawan hampichikuyta kamachin , chaymi wawata yanapan chay onqoywan kawsananpaq, imayna kawsasqankutapas controlananpaq.

¿Imataq hamuq pachapi kanqa Síndrome X Frágil nisqayuq runakunapaq?

Wakin runakuna kay Síndrome X Frágil kaqwan sapallankumanta kawsankuman. Estudios rikuchinku yaqa 4 sapa 10 sipaskunamanta chanta 1 sapa 10 qhari wawakunamanta kay Frágil X kaqwan wiñanku ancha independientes kanankupaq. Warmi wawakunaqa qhari wawakunamantaqa aswanta:

• Musuq yuyaykunawan musuq simikunawan qillqakunata ñawinchay.
• Sasa rimaykunata rimay.
• Normal ritmopi rimay.

Síndrome X frágil aswan sinchi kan qhari wawakunapi. Yaqa 8 20 sipaskunamanta Frágil X kaqwan mana sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapayta necesitankuchu. Ichaqa 20 qhari wawakunamanta 1llan chayta ruwanku. Askha sipaskuna colegiota tukunku chaypas, yaqa llapan qhari wawakunan mana. Fragile X nisqa unquyniyuq warmikunamanta yaqa kuskan tukuy p’unchaw llamk’anku, ichaqa 10 qhari wawakunamanta 2lla llamk’anku.

¿Wawayqa p’unchaw qhawana wasiman/escuelaman riyta atinmanchu?

Arí, ichaqa wawaykiqa necesitanmanmi guardería nisqapi otaq escuelapi especial alojamientota . Yaqapaschá escuela p’unchaypi wakin partekunata, aulatapas necesitasqankuman hina cambiana kanqa. Wawaykipa yachachiqninqa atinmanmi wakin allichaykunata pachamamapi hinaspa curriculumpi.

Pachamamawan tupaq tikrakuykuna:

• Rumi qhillichayta pisillapi waqaychay.
• Natural k’anchay kananpaq waqaychay.
• Runakuna hunt’a kasqanmanta karunchakuy.

Plan de estudios nisqawan tupaq tikrakuykuna:

• Rikuna yanapaqkunawan yanapachikuspa, ahinataq siq’ikunata, llimp’inapaq p’anqakunata, siq’ikunata ima.
• Wawakunata yanapaspa yachanankupaq ancha munasqanku materialkunata servichikuspa .
• Huch'uy huñupi llamk'ananpaq wawata pusay .

Aswan allinta yachaywasiman willay wawayki Síndrome X Frágil nisqayuq kasqanmanta. Yachachiqwan rimay necesidadninkumanta. Munawaqtaqmi escuelapi psicólogoman hinaspa/utaq consejeromanpas rikuyta. Paykunaqa llamkanku 3 watayuqmanta aswan warmakunawan, huk especialistakunawanmi rimayta munanki:

• Ocupacional terapeutakuna
• Comportamiento nisqamanta hampiqkuna
• Rimay-simi patólogos nisqakuna
• Trabajadores sociales nisqakuna

Llaqtaykipi yachaywasipi, qhali kaqkunaman ima kaymanta astawan willayta tapuy.

¿Hayka unaytaq Síndrome X Frágil nisqa? ¿Ima kawsaytaq?

Síndrome X Frágil nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Chaypaqqa manan ima hampipas kanchu.

Ichaqa manan mayqen sintomapas Síndrome X Frágil nisqamantaqa kawsayta peligropi churanchu. Chayrayku, kay runakunap kawsayninqa normal runap kawsayninman rikch’akun.

¿Síndrome X Frágil nisqamanta hark’akunmanchu?

Manan, Síndrome X Frágil nisqaqa huk genética nisqa unquymi, manataqmi hark’ayta atikunmanchu. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki, otaq wiksallisqaña kashanki chayqa, allinmi kanman huk consejero genético nisqawan rimay, wawayki kay onqoyta herenciata hina chaskinanpaq.

¿Imaynataq kawsay Síndrome X Frágil nisqawan?

Síndrome X Frágil nisqa mana sapa wawatachu kaqllata afectan. Wawaykiq hampiq equiponqa aswan allintan yuyaykusunkiman imaynatas wawaykita familiaykitapas afectanqa chayta. Wakin aspectokuna kay unquymanta sasachakuy kanman chaypas, kantaqmi achka allin ruwaykuna. Ejemplopaq, investigaqkunan rikurqanku Frágil X nisqa onqoyniyoq runakunata:

• Yanapakuqmi.
• Allin.
• Hukkunapi yuyaymanaspa.
• Kuyanakuy.
• Allintam qatipakunman.
• Rikuna yuyariypas, unay pacha yuyariypas allinmi.
• Chistekuna gustan hinaspapas asikunapaq hinam tarini.

¿Imaynatataq yanapayman huk amistadniyta/aylluyta Síndrome X Frágil kaqwan?

Atisqaykiman hina willasqa kay. Yanapakuq huñukunata hinaspa llaqtapa yanapakuyninkunata maskay, chaykunam qamta hinaspa paykunatapas yanapanman. Kawsay yachaykunamanta programakunaqa allinmi kanman. Wakinqa kay hina kaqkunamantan pusanku:

• Runakuna kawsayta.
• Warmi-qhari puñuy.
• Kusirikuykuna.
• Yachay.
• Llamkanakuna.

Ancha allinmi wawaykipaq rimarinaykipaq, chaynapi necesitasqanku cuidadota chaskinankupaq hinaspa aswan allin kawsanankupaq.

¿Hayk’aqmi wawayta doctorman pusanay?

Wawaykita wawakuna hampiqman pusay, Síndrome X Frágil nisqamanta sintomakunata reparaspalla. Ama tardaychu, imaraykuchus temprano intervención nisqa ancha importante.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunay?

Kaypi wakin tapukuykunata tapuwaq doctorman diagnosticoykimanta rimaspa:

• ¿Wawaychu huk especialistaman rinan?
• ¿Imayna terapeutakunatataq wawayqa qawanan?
• ¿Hayka sinchitaq Síndrome X Frágil?
• ¿Ima hampitaq wawaypaq allin?
• ¿Imaynatan wawayta yanapayman?
• ¿Imakunataq kanman temprano intervención nisqa akllanay?
• ¿Imaynatan familiantin wawayta yanapasunman?

Síndrome X Frágil kaqmanta diagnosticoqa qampaq wawaykipaqpas sasa kanman. Chayqa achka tikraykunapa, allichaykunapa qallariyninmi. Terapia, hampikuna, escuelapi samapakuy hina kaqkunam kunanqa wawaykipa kawsayninpi kachkan. Wawaykita yanapashaspaykiqa ama qonqaychu necesitasqaykita. Yuyariy, wawayki Síndrome X Frágil kaqwan kasqanqa niyta munantaq aswan riesgopi kanki huk yupay huk qhali kay unquykunapaq, kayhina llakikuypaq chaymanta migrañas kaqpaq.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Chaymi, kunan punchaw achkata rimarqanchik Síndrome X Frágil nisqamanta. Kaypin wakin importante kaqkunata yuyarinanchis:

• Kayqa huk condición genética , niyta munan imapas mirayman pasasqa.
• Kayqa tukuy kawsaypaqmi , ichaqa sintomakunataqa kamachikunmanmi.
• Ñawpaqmantapacha diagnostico, ñawpaqmanta hampiy, chanta necesario servicios terapéuticos qallariyqa ancha importante kanku wawap wiñayninpaq.
• Wawa hina, qanpas yanapayta necesitanki. Sasam sapallanchik kaykunata atipayqa.
• Kay situacionwan sasachakuykuna kaptinpas, chay warmakunapas achka allin kaqkunam hinaspa atiyniyuqmi kanku.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Sichus ima tapukuyniykipas kanman chayqa, ama hina kaspa doctorwan rimay.

` síndrome x frágil, fxs, trastorno genético, wiñaynin tardakuy, discapacidad intelectual, wawakunaq qhali kaynin, mana yachay atiy