Allinta yachasun trastornos genéticos nisqamanta

Llapanchismi tayta-mamanchismanta imatapas herenciata chaskinchis, ¿riki? Imakunapas aycha qara color, chukchapa textura, ñawi color. Chaykunaqa tayta-mamanchikpa genesninmantam chaskinchik. Ichaqa kay allin kaqkunawan kuskataqmi mirayninchiskunamantapas wakin onqoykunata chaskisunman. Chayna unquykunataqa genes nisqawan hamuqkunatam sutichanchik ‘Trastornos Genéticos’ nispalla. Ancha allinmi kaymanta yachayqa, chaymi yanapawasun ñoqanchismanta, wawanchiskunaq hamuq tiemponmanta ima decidikunanchispaq.

¿Imapunitaq huk trastorno genético?

Chayta entiendenapaq ñawpaqtaqa pisillata rimasun genes nisqamanta ADN nisqamantawan. Piensariy cuerponchik hatun wasi kasqanpi. Chay wasi ruwanapaqqa kanmi hunt’asqa plano, hatun libron sapa huch’uy detallekunata churan. Chaynallataqmi cuerponchikpi sapa célula ukupi huk conjunto kamachikuykuna kachkan, chaypim willakun chay célula imayna llamkananmanta, imayna rikchayniyuq kasqanchikmanta hinaspa tukuy imayna kayninchikmanta. Kay kamachiy huñuqa ADN (ácido desoxirribonucleico) nisqanchismi.

‘genes’ nispan sutichanchis kay hatun cadena ADN nisqapi kaq partekunata, chaykunan específicas kamachikuykunata qon. Ejemplopaq, kanmi huk gen ñawiykipa colorninta, huk gen chukchaykipa imayna kasqanmanta, hukkunapas.

Kunanqa, ¿imataq pasanman chay genes nisqapi kamachikuykunapi huk cambio, daño otaq pantasqa kaqtin? Chaymantataq cuerpoq normal funcionamientonta afectan. Huk gen nisqapi chhayna mana allin cambiayqa mutación nikunmi . Chayna mutación nisqawan utaq genesninchikkunapa (cromosomas) hatun kaynin tikrakusqanraykum unquykunata sutichanchik ‘genética nisqa unquykuna’ nispa.

¿Ima clase genética nisqa onqoykunan aswan hatun?

Genética nisqa unquykunataqa kimsa hatun layamanmi rakichwan. Kay clasificaciones nisqakunaqa imayna ruwakusqanman hinam.

¿Ima unquykunataq aswan riqsisqa genética nisqamanta?

Waranqantin genética unquykunam kan. Wakinqa ancha comunmi, wakintaq ancha pisilla. Qawasunchik wakin aswan riqsisqa unquykunata, chaykunam urmamun kimsa categoría nisqaman, ñawpaq rimasqanchikman.

¿Imakunataq genética nisqa unquykunata apamun?

Ñawpaqpi rimasqanchis hina, aswan hatun causaqa genes nisqapi mutación nisqa. Kayta aswan pisita entiendesun.

Genesninchiskunaqa cuerponchispi necesitasqan proteína nisqakunata ruwanapaqmi huk kamachikuy hina. Chay proteína nisqakunan cuerponchispi yaqa llapa ruwaykunata controlanku. Huk genpa mutacionnin kaptinqa chay kamachikuykunaqa pantasqam rikurin. Chaymantaqa iskay imakunam pasanman:

1. Icha necesario proteína nisqakuna mana llapanpichu ruwakun.

2. Utaq rurasqa proteína nisqakunapi defecto kan, chaymi mana allintachu llamkanku.

Chay iskaynin ruwaykunan cuerponchispi normal ruwaykunata sasachan, onqoykunatapas apamun. Wakin mutacionkunaqa miraymanta miraymanmi herencia hina chaskikun. Ichaqa mayninpiqa, mana ima familianmanta historiayoq kaspanmi, runaqa kawsashaspa mosoq gen mutación nisqatan wiñachinman. Kayta afectan achka factores ambientales (mutagenos) nisqakunam.

• Qumikukunawan tupay: Wakin plaguicidakuna hina imakuna, fabricakunamanta lluqsisqa químicokuna hina.
• Radiación nisqawan tupay: Rayos X nisqa hina radiación nisqawan llumpay tupay.
• Cigarrota pitay: Tabacopi kaq químicos nisqakunaqa ADN nisqatam waqllichinman.
• Intimanta mana allin rayos ultravioletas (exposición UV): Kaykunaqa aycha qarapi cáncer unquykunata rikhurichinman.

¿Imakunataq chay unquykuna rikurin?

Huk genética unquypa sintomakunaqa ancha hukniraymi. Chaykunaqa dependen mayqen gen afectasqa kasqanmanta, cuerpoq mayqen parten afectasqa kasqanmanta, onqoy sinchi sinchi kasqanmantawan. Wakin sintomakunaqa nacesqanmantapachan rikukun. Wakintaq rikhurinman wawa kashaspa, wayna-sipas kashaspa otaq kuraqña kashaspapas.

Kaykunaqa wakin riqsisqa sintomakuna kanku:

• Comportamiento cambiay otaq sasachakuykuna.
• Sasa samay.
• Deficit cognitivo, ahinataq umap mana allinta willayta ruwayta atisqan.
• Wiñariy sasachakuykuna, rimay tardakuy utaq runapura yachay.
• Mikhuykunata millp’unapaq sasachakuy utaq mikhuykunata mana allinta ch’unqay atiy.
• Ima mana allin ruwaykunapas makikunapi utaq uyapi, ahinataq dedokuna faltasqa utaq simipi, paladarpi raqrasqa.
• Aychakuna k’ullu kasqanrayku utaq pisi kallpa kasqanrayku kuyuy sasa.
• Neurológico sasachakuykuna kayhina convulsiones utaq accidente cerebrovascular.
• Kurku wiñaynin pisiyasqa utaq pisi sayayniyuq.
• Rikuy utaq uyariy mana allin.

¿Imaynatataq yachanki genética unquyniyuq kasqaykita?

Familiaykipi pipas genética onqoyniyoq kaspa sospechanki chay onqoyniyoq kasqaykita chayqa, aswan allinmi kanman doctorman rispa genética nisqamanta consejota maskhay . Sapa kutim prueba genética nisqawanqa qawachinman huk unquywan tupaq mutación genética nisqayuq kasqaykita.

Kanmi achka pruebakuna, chaykunatam ruwanman pipas ayllu qallarichiq, utaq wiksayuq mama.

Carrier prueba nisqa

Kayqa yawar qhawaymi. Kayqa yachanman sichus qam utaq compañeroyki huk defectuoso genta huk genética unquypaq apachkanki mana ima sintomatapas rikuchispa (portadores kanku). Kay prueba huk allin akllana kan pillapas wawayuq kayta yuyaqpaq, manaña ayllupi kay unquymanta historia kanchu chaypas.

Prenatal nisqa qhaway

Kay pruebaqa, wiksa ukhupi kaq wawata síndrome de Down hina huk común trastorno cromosómico nisqayuq kayninta riqsinman, wiksayuq mamamanta yawar muestrata qhawaspa.

Prueba diagnóstica prenatal nisqa

Chayqa yanapanmanmi aswan allinta yachanapaq wawa genética onqoyniyoqchus icha manachus chayta. Chaypaqqa pisi líquido amniótico nisqatan hap’ispa pruebanku. Kay pruebataqa amniocentesis nispa sutichanku.

Chayraq wawakunata qhaway

Kay pruebaqa ruwakun huk huch’uy yawar muestrapi, sapa chayraq naceq wawaq talonmanta hurqusqa. Sri Lanka nacionpi hospitalkunapipas sapa kutillanmi ruwakun. Chaywanmi wakin hampiy atiy genética onqoykunata temprano reparanku, chaymi wawaqa usqhaylla necesitasqanman hina hampichikun.

¿Ima hampikunataq genética nisqa unquykunata?

Kaytan llapanchis yachayta munanchis. Ichaqa cheqaq kaqmi, yaqa llapan genética onqoykunaqa manan llapantachu hampikunman. Ichaqa, ama llakikuychu. Manaña kay unquyqa tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman sintomakunata controlananpaq, unquy mana aswan mana allin kananpaq hinaspa kawsayta mana sasachananpaq.

Imayna hampichikuyta necesitasqaykiqa kanqa imayna kasqanmanta hinaspa sinchi kasqanmanta.

• Quimioterapia hampikuna, ahinataq hampikuna sintomakunata controlanapaq utaq mana normal célula wiñayninta controlanapaq kay condiciones kaqpi kay cáncer hina.
• Consejería nutricional utaq suplementos dietéticos nisqakuna cuerpoykita yanapananpaq necesitasqan nutrición nisqa chaskinanpaq.
• Allin atiykunata waqaychanapaqqa necesitakunmanmi terapia física, terapia ocupacional otaq terapia de habla .
• Yawarta churay, yawarpi glóbulos nisqakuna allin kananpaq.
• Operación mana normal estructuras nisqakunata allichanapaq utaq complicaciones nisqakunata hampinapaq.
• Especializado hampikuna kayhina radiación terapia cáncer kaqpaq.
• Órgano transplante : Mana allin llamk'aq órganota qhali órganowan tikray.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi kayhina unquywan kawsaq runa?

Sasam kay tapukuyman huklla kutichiyta quy, imaraykuchus unquymanta unquyman anchata t’aqakun. Wakin ancha pisilla hinaspa sinchi naceq onqoyniyoq wawaqa, anencefalia hina, pisi p’unchaykunallan kawsanman.

Ichaqa sapanchasqa raqrasqa simi hina onqoyqa manan kawsayninta afectanchu. Ichaqa necesitankumanraqmi sapa kutilla especialista hampichikuyta hinaspa cuidayta normal kawsayta. Importanteqa, hampiqpa allin consejonwan hinaspa manejasqanwanqa, achka runakunam genética unquyniyuq, allin, allin kawsayta kawsanmanku.

¿Atikunmanchu genética onqoymanta hark’akuyta?

Ancha pisillan imakunatapas ruwasunman genética onqoykunata hark’anapaq, ADN nisqanchispi kasqanrayku. Ichaqa, consejería genética nisqawan, pruebakunawan ima, yachawaqmi peligropi tarikusqaykimanta. Chaymantapas yachawaqmi wawaykikuna wakin onqoykunata herencia hina chaskinankuta. Chay yachayqa yanapasunkimanmi importante decidinaykipaq, ahinataq familiata planeanaykipaq.