Mamapaq otaq taytapaqqa manan aswan nanayqa kanchu, ñawinkupi wawanku pisi-pisimanta waqllipuqta qhawaymantaqa. Huk wawa phawaylla phawaylla pukllashaq qonqayllamanta khatatatayta qallarikun convulsiones hina onqoywan, otaq rikun yuyaykusqanpas yachayninpas pisi-pisimanta pisiyashaqta, sasan simikunawan rimay manchakuyta, ch’aqwayta ima sientesqaykita. Chayqa mana yuyaymanay atina sinchi, ancha pisilla unquymi, chaymantam kunan rimasun. Kay unquyqa Alpers Unquy, utaq `(Alpers Unquy)`.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Alpers unquy?
Alpers unquyqa mana ancha rikusqa genética unquymi, mitocondrias nisqakunatam hap'in, chaykunaqa células nisqanchiskunata kallpachaq huch'uy centrales eléctricas nisqakunam. Yuyaykuy cuerponchispi sapa célula ukhupi askha huch’uy pilakuna kasqanman hina, chay pilakunan chay célulakunaman qon kallpata necesitasqankuta llank’anankupaq. Alpers unquypi imachus pasasqanqa, kay pilas, mitocondrias, mana allintachu llamk’anku.
Chay kallpa chinkachiyqa astawanqa cuerponchispi kinsa aswan importante órganokunatan dañan.
1. Uma: Demencia unquyqa umanchik mana allin llamk’asqanraykum rikurinman, chaymi manaña yuyariyta atinchikchu.
2. Higado: Higado llamk’ayninqa tukuyninpi sayanman, chaywantaq higado mana llamk’ayta atinmanchu.
3. Aychakuna: Convulsiones nisqakunaqa kanmanmi umanchikpi mana normal actividad eléctrica nisqa kasqanrayku.
Kay unquypa sintomasqa aswanta rikukunman mayqin edadpipas, huk killamanta 36 watakama. Ichaqa aswanta rikukun wawa kaypi, astawanqa 2 watayuqmanta 4 watayuqkama, wakin kutipiqa, kay unquyqa rikhurillanmantaq wayna kachkaspa, chaytaq, 17 watayuqmanta 24 watayuqkama, llakikuypaq, kayqa ancha sinchi unquymi, sapa kutitaq wañuypi tukukun.
Kay unquyqa huk defecto genético nisqawanmi rikurin, chaytam nacesqanchikmantapacha herencianchikta chaskinchik. Kayqa niyta munan, wawa nacesqanmantapacha cuerponpi kay onqoypaq genes nisqayoqña kanman chaypas, semanakuna, killakuna otaq watakunaraqmi pasanman sintomakuna rikhurinanpaq.
Alpert unquyqa huk achka sutikunawan riqsisqa:
- Sindrome de Alpers-Huttenlocher nisqa unquy
- Síndrome de Alpers nisqa
- Poliodistrofia infantil progresiva nisqa
¿Pikunataq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?
Pipas Alpers unquyta apamuq mana allin genta herenciata chaskiqqa chay unquyta hap’inman. Iskaynin qari warmitapas kaqllatam afectan, qari warmi kaptinkupas.
Ichaqa ama llakikuychu, kayqa ancha pisilla unquymi. Chawpipiqa pachakmanta hukninmi yaqa 1 . Hinallataqmi ninku, Norte de Europa miray runakunapi aswan pisilla kasqanmanta.
¿Imanasqataq Alper unquyqa rikurin? ¿Imaraykutaq?
Kaypa aswan hatun razonninqa huk cambio, utaq mutación, huk gen sutichasqa `POLG1` cuerponchispi. Kayqa miraymanta miraymanmi pasasqa.
Simple rimaypiqa kayhinam. Wawata ruwanaykipaqqa mamaykimantan huk genta horqonayki, taytaykimantataq huk genta. Alpers unquyta wiñananpaqqa, wawaqa mamamanta, taytamanta ima mana allin `POLG1` genta herenciata chaskinan tiyan. Iskayninku tayta-mamanku chay mana allin gen apaqña kanku chaypas, manapaschá sintomakunayoqchu kanku. Ichaqa sichus wawa iskayninkumanta iskaynin defectuoso genes nisqakunata herenciata chaskinman chayqa, wawaqa Alpers onqoywanmi onqonqa.
Ñawpaqta rimasqanchis hina, kay defecto `POLG1` gen nisqapin ruwan ADN nisqa mitocondrias nisqapi, célulasninchiskunaq energía nisqa centronkunapi, mana allintachu llank’ananpaq. Chayraykun aswan kallpata necesitaq órganokuna, uma, higado, aychakuna ima, aswanta afectasqa kanku.
Wakin investigaqkunan ninku, sichus huk factor medio ambiente, ahinataq huk virus, chay mana allin genes herenciata chaskiq runata hap’inman chayqa, chay onqoypas rikhurichinmanmi.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Alpert unquypa sintomakunaqa pachawanqa hukniraymi kanman. Chaykunataqa t’aqakunmanmi ñawpaq sintomakunapi hinallataq onqoy wiñasqanman hina rikhurimuqkunapipas.
Ñawpaq kaq sintoma rikukun aswanta epilepsia refractaria kaqwan, kay hampiwanqa sasa controlanapaq.
Kay sintomakunata aswan sut’ita entiendesun kay urapi tablamanta.
| Tipo de síntoma nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Principal chaymanta ñawpaq sintomakuna |
|
| Huk ñawpaq sintomakuna | |
| Unquypa ñawpaqman purisqanmanhina rikuriq sintomakuna |
¿Imaynatataq hampiqkuna kay unquyta riqsinku?
Yaqa llapanpim doctornikiqa allinta qawanqa wawaykipa sintomakunata, astawanmi qawanqa ñawpaqpi rimasqanchik kimsa hatun sintomakunata : yuyariy chinkachiy, higado unquy hinaspa epilepsia .
Chaymantapas, huk askha pruebakunatan ruwanku chay diagnosticota cheqaqchanankupaq.
| Qawapay | Imaynatataq ruwana, imatataq yachana |
|---|---|
| Análisis de fluidos cerebroespinal nisqa | Grifo espinal nisqapiqa ancha huch’uy agujatan wasan uraykiman churanki, umaykiq muyuriqninpi kaq yakutataq pisillata horqonki. Kay yakuta pruebanku sichus umapi wakin químicos nisqakuna pisiyashan icha manachu chayta. |
| Prueba EEG `(Electroencefalografía)` | Huch'uy q'illay placakunata (electrodos) uma tulluman k'askachinku, umap electricidad ruwayninta tupunapaq. EEG pruebaqa rikuchinmanmi Alpers onqoyniyoq runaq cerebronpi ruwaynin pisiyapushasqanmanta. |
| Prueba genética nisqa | Yawarmanta muestrata hurquspam pruebanku chay genes nisqapa secuencianmanta. Kayqa allinta riqsiyta atin sichus kay `POLG1` gen kaqpi mutaciones kaqta. |
| RM nisqawan qhaway `(Imagen de Resonancia Magnética)` | Umamanta RM nisqawan qhawaspaqa, Alpers unquyniyuq runap umachanpi gris materia yapakusqan rikukunman. |
¿Kanchu chaypaq hampi?
Llakikuypaqmi, kunankamaqa manam ima hampipas tarisqachu Alpert unquyta hampinanpaq nitaq unquypa wiñayninta sayachinanpaq.
Ichaqa kanmi imaymana yanapakuq hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlayta, mana allin kayta pisiyachiyta, hinallataq allin kawsayta. Doctorniykiqa kayhina hampikunata yuyaychasunkiman:
- Hampikuna kay condiciones epilépticas kaqta controlanapaq: Anticonvulsivos hampikunata qunku kay convulsiones kaqta pisiyachinapaq.
- Nutrición nisqapaq, hidratación nisqapaqpas: Sichus sasachakunki mikhunata millp’unaykipaq chayqa, huk tubo (gastrostomia endoscópica percutánea) nisqatan wiksaykiman churawaq, chhaynapi mikhunata, unukunatapas.
- Mikhuy: Pisi proteína nisqa, huch’uy sapa kuti mikhuy.
- Terapia física: Ejerciciokuna, hampikuna aychakuna pisiyachinapaq, aychakuna kallpachanapaq ima.
- Terapia ocupacional: Sapa punchaw ruwaykunata sapallankumanta ruwanankupaq yachachiy.
- Rimay terapia: Rimay sasachakuykunapi yanapan.
- Nanaq hampikuna, aycha samachiq hampikuna: Hampikunata qunku nanayta pisiyachinapaq, aychakuna mana sinchiyananpaq.
- Samay yanapakuy: Sichus samay sasachakuykuna kan chayqa, samayqa yanapakun makinakunawan kayhina `CPAP` utaq `BiPAP®` kaqwan, utaq necesario kaqtinqa, `(traqueostomía).` kaqwan
Hinallataq, hampiqniykiqa imaymana yawar pruebakunata ruwanqa (kayhinata `Yawar yupay hunt'asqa - CBC`, `Prueba de función hepática`) sapa pisi killakuna unqusqapa unquyninta qhawananpaq chaymanta hampiyta necesitasqanman hina allichananpaq.
Unqusqa wawata qhawachkanki chayqa...
Yachanchikmi kayqa ancha sasa puriy kasqanmanta. Kay unquy astawan yapakusqanmanjina, qamwan wawaykiwan astawan yanapayta necesitankuman. Kanmi achka especialistakuna hinaspa serviciokuna kay puriypi yanapasunkiman.
- Especialistakuna: Yanapakuyta maskawaq gastroenterólogos nisqamanta, higadomanta especialistakunamanta, nutricionistakunamanta, psiquiatrakunamanta ima.
- Servicio de Enfermería en Casa: Sichus sinchi onqoyniyoq kanki chayqa, enfermerakunaq yachachisqankunatan waqyakunman wasiykiman hamuspa wawaykita cuidanankupaq.
- Equipos de atención paliativa: Kay equipos yanapakunku yanapayta chanta yuyay kallpata qunankupaq, wawa allin kananpaq, mana nanayniyuq kananpaq ima, unquypa qhipa etapas nisqapi.
Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi yanapaq huñukuna tayta mamakunapaq Alpers unquywan huk mitocondrial unquykunawan. Experienciakunata willanakuwaq, recursokunata willanakuwaq, necesitasqayki consejokunatapas chaskiwaqmi.
Alpert unquyqa huk ñawpaqman puriq unquymi, aswanta rikukun 4 watamanta 10 watakama sintomakuna qallarisqanmanta.
Sichus yachanki kay gen aylluykipi purisqanmanta hinallataq wawata suyashanki chayqa, ancha allinmi huk consejero genéticowan tupay hinaspa rimay. Paykunan necesitasqayki consejokunata yanapasunki ima.
Wasiman apakuy Willakuy
- Alpers unquyqa ancha pisilla, sinchi genética unquymi, mitocondrias nisqapi.
- Kayqa astawanqa umanchikta, higadota, aychakunata ima afectan, aswan sintomasqataq epilepsia, insuficiencia higado, mana yuyariy ima.
- Manaña hampi kanchu kay unquypaq chaypas, kanmi achka yanapaq hampikuna sintomakunata allichanapaq hinaspa unquqta sunquchayta qunapaq.
- Kayqa huk condición genética kasqanrayku, mana imaynapipas chay riesgota pisiyachinapaq. Sichus kan historia familiar chayqa, ancha importanten consejería genética nisqa.
- Kayhina unqusqa wawata qhawayqa ancha sasa ruwaymi, chayrayku hampiqkunamanta, enfermería nisqamanta, yanapakuy qutukunamanta yanapayta jap’iyqa yanapasunki.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay