¿Reparankichu wawaykiq uyanta otaq ninrinpi cambiashaqta? ¿Síndrome de Goldenhar nisqachu kanman?

Chayraq naceq wawata qhawarispaqa ancha kusisqa, munakusqa ima sientekunchis, ¿riki? Ichaqa yuyaykuy, wakin kutipiqa, ancha pisillaña chaypas, wakin wawakunan kay pachaman hamunku huch’uy t’aqanakuykunawan, chaykunaqa nacesqankumantapachan kashan. Chayhinam, aswantaqa uyapi, rinripi, ñawipi utaq wasanpi, huk unquymanta kunan rimasqanchik, Síndrome de Goldenhar sutiyuq. Ama manchakuychu kay sutita uyarispaykiqa, tukuy imamanta rimasaqku mana sasachakuspalla entiendenaykipaq.

¿Imataq Síndrome de Goldenhar nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Goldenhar nisqaqa mana ancha rikukuq, nacesqankumantapacha unquymi . "Congénito" niyta munan kay unquyqa nacesqanmantapacha kasqanmanta. Chayqa huk unquy craneofacial nisqapi churasqa kachkan. Kayqa niyta munan, wawaykipa uyanta utaq umanpa rikchayninpi utaq wiñayninpi mana allinkunata ruwan. Aswantaqa, Síndrome de Goldenhar unquyqa wawaykip wasanpi, ninrinpi, ñawinta ima afectanman.

Sapa kuti, Síndrome de Goldenhar kaqwan runakunaqa uyankupa huknin ladonpi tullukuna, aychakuna ima mana wiñasqachu kanku (microsomia hemifacial nisqapas). Wakin kutiqa iskaynin ladokuna afectasqa kanman. Wakin wawakunapas siminpas raqrasqa otaq paladar raqrasqa.

Chaytaqa Goldenhar sutichanku, 1952 watapi chay onqoyta ñawpaqta tariq investigadorta yupaychaspa, payqa Maurice Goldenhar sutiyoqmi. Huk hampi sutipas "displasia oculo-auriculo-vertebral" nisqa. Chay sutiqa huk chhikantan uyarikun, ¿riki? P'akisun, ¿icharí?

• Oculo nisqa ñawiwan tupaq niyta munan.
• Auriculo niyta munan rinriwan tupaq.
• Vertebral nisqaqa wasanmanta riman.
• Displasia nisqaqa kurkup huk rakinpa mana allin wiñayninmi.

Kunanqa entiendenkiñam kay sutipa ima ninan kasqanmanta, ¿aw?

¿Hayka comuntaq kay situacionqa?

Síndrome de Goldenhar nisqaqa chiqamanta ancha pisilla unquymi . Yachaysapa runakunam ninku sapa 3.500manta 25.000kama chayllaraq naceq warmakunamanta yaqa hukninta. Hinallataqmi ninku, qari wawakunapi aswan pisilla kasqanmanta, warmi wawakunamantaqa.

¿Imakunataq Síndrome de Goldenhar unquyta apamun?

Askha runakunaq tapukuyninqa "Imaraykun kay pasakun?" Cheqaqta rimanaypaqqa, kunankamapas yachaqkunan mana reparankuchu .Mana yachakunchu imaraykupunichus Síndrome de Goldenhar unquyqa. Creenku huk cromosoma cambiasqanrayku kasqanmanta, ichaqa manan sapa kutichu sut’i rikukun imarayku kasqanmanta. Ancha pisi pachakmanta hukninpi, yaqa 1% - 2% casos kaqpi, kay unquyqa huk utaq iskaynin tayta mamamanta herencia hina kanman.

Wakin investigacionkunan rikuchirqanku wawa Síndrome de Goldenhar nisqawan onqonanpaq peligroqa pisillata yapakunman sichus mama wakin onqoyniyoq kaqtin otaq wiksayoq kashaspa wakin hampikunata utilizaqtin. Kay hina:

• Diabetes gestacional nisqa unquy.
• Wakin hampikuna acné kaqpaq llamk’achisqanku, aswanta kay ácido retinoico kaqwan, kayhina isotretinoína (Accutane®).

Chayrayku, sichus wiksayuq kanki chayqa, ancha allinmi doctorpa nisqanman hina allinta kasukuyqa.

¿Imakunataq kaypa sintomakunan?

Kay Síndrome de Goldenhar kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Ichaqa huknin aswan riqsisqa sintomaqa uyapa huknin ladon mana allinta wiñasqanmi . Chaytaqa sutichankutaqmi `microsomia hemifacial` nispa, ñawpaqpi nisqanchis hina. Chaynapim uyapa huknin ladonpi quijada, uya, ñawipas aswan uchuylla hinaspa mana wiñasqachu kanman huknin ladonmantaqa. Ejemplopaq, huknin uyanqa hukninmanta aswan llañullañam kanman, utaq huk lawninpi chukchanpas aswan uchuylla kanman.

Huk rikukuq ruwaykunam:

• Ninripi mana allin kayninkuna: Wakin runakunaqa huk rinriyuqmi kanman, chay rinriqa mana normal hina uchuylla (`microtia` sutiyuq). Wakintaq huk rinri llapanpi chinkanman (`anotia` sutichasqa). Chayqa manaña uyariy atiymi kanman.
• Uyanpa iskaynin ladonta afectan: Yaqa kinsa kaq t’aqa Síndrome de Goldenhar nisqa wawakunamantan kay uyaq iskaynin ladonpi mana allin wiñayta rikunku.
• Huk órganokunawan sasachakuykuna: Riñonkunapi, sunqupi, pulmonkunapi utaq columna vertebral (vertebras) tullukunapipas sasachakuykunaqa kanmanmi.
• Discapacidad intelectual: Yaqa 15% runakunam wakin nivel de discapacidad intelectual nisqayuq kankuman. Kayqa niyta munan yachay sasachakuykuna, pisiyay hamut’ay atiy, hukkunapas.

Kaymanta aswanta huk sintomakuna rikukunman:

• Simi raqrayuq utaq paladar raqrayuq kay.
• Sonqopi nacesqankumantapacha mana allinkuna.
• Wakin kutiqa ñawipi juch’uy t’urukuna (qustas dermoides) rikhurinman.
• Uyariy chinkachiy.
• Uma tullu ukupi yaku tantanakuy (Hydrocephalus).
• Puñuymanta hark’aq apnea.
• Ñawipi ñawi ch’ipi utaq wak aycha chinkachiy (coloboma) chaymanta chaymanta rikuy chinkachiy.
• Escoliosis nisqa unquy.
• Rimaypi sasachakuykuna.
• Chimpasqa ñawikuna (`Estrabismo`).

Yuyariy, mana llapa runachu tukuy kay sintomakunata rikunqaku. Wakin runakunaqa pisillapaschá kanman, sinchi kallpanpas hukniraymi kanman.

¿Imaynatataq yachanki Síndrome de Goldenhar unquyniyuq kasqaykita?

Sapa kuti, hampiqkuna Síndrome de Goldenhar unquyta wawa nacesqan qhipaman riqsiyta atinku hawamanta sintomakuna qhawaspa, uyapi, rinripi ima tikrakusqanmanjina.

Ichaqa astawan takyachinanpaq, huk ukhupi sasachakuykuna kasqanmanta yachananpaqpas, doctorqa iskay kinsa pruebakunatawanmi ruwanman. Chaykunamanta wakinmi:

• CT: Chaykunaqa reparanmanmi ninri ukhupi kaq estructurakunapi cambiokuna kashasqanmanta, chaykunan manaña uyariyta atinmanchu.
• Ecocardiograma (prueba eco) utaq electrocardiograma (EKG): Kay pruebakunaqa qawakunmanmi sunqunchik imayna llamkasqanmanta. Ñawpaqpi rimasqanchis hina, mayninpiqa sonqo onqoymi rikhurinman.
• Ñawi qhaway: Kay pruebakunataqa ruwakun ñawi ukhupi mana allin kaqkunata qhawanapaq.
• Ultrasonido hinaspa radiografía: Chaykunawanmi qawakunman uma tullupi, columna vertebralpi, pulmonpi utaq riñonkunapi imapas tikrakusqanmanta.
• Prueba genética: Kay pruebakuna yanapan mana huk condiciones genéticas kaqta, mayqinkunachus chayman rikch’akuq sintomakunata rikhurichinman.
• Puñuymanta yachaykuna: Kaykunaqa ruwakun kay apnea obstructiva puñuymanta qhawanapaq.

¿Manaraq wawa nacechkaptinchu chayta riqsiyta atikunman?

Kayqa ancha pisillam. Ichaqa wakin kutipiqa, manaraq nacechkaspa ecografía nisqapi doctorkunaqa reparankumanmi wawapa quijadanpi, ninrinpi otaq siminpi cambiokuna kasqanmanta. Chhayna kaqtinqa astawanmi chayta qhawarinkuman.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Síndrome de Goldenhar hampiyqa hukniraymi sintomakunaman hina . Manan llapa runakunatachu kaqllata tratanku. Wakin wawakunaqa manan necesitankumanchu ima tratamiento especialtapas sichus sintomakuna ancha llamp’u kanman chayqa. Ichaqa hampichikuytaqa yuyaykunku imaymana especialistakunaq yanapayninwan, necesitasqankuman hina.

Kaypi wakin hampikuna akllanakuna:

• Mikhuchiy yanapay: Wakin wawakunaqa sasachakunkumanmi chuchuypi. Chayhina kaqtinqa, botellas especiales utaq alimentaciones nasogástricas (NG) nisqakunata necesitakunman.
• Allinta rikuyta: Lenteswan otaq operachikuwaqmi allinta qawanaykipaq.
• Uyarinapaq yanapakuykuna: Uyarinapaq yanapakuykunata utaq tullupi anclasqa uyarinapaq implantekunata llamk’achispa allinchakunman.
• Rimay hampiy:Kayqa ancha allinmi simita, rimanakuy yachaykunata wiñachinapaq.
• Operay: Operacionqa ruwakunmanmi sonqo onqoyta, simi otaq paladar llik’isqa, puñuypi apnea, huch’uy ninri (microtia) otaq columna vertebral deformidades nisqakunata allichanapaq.

Tukuy kaykunaqa rurakunmi warmapa allin kawsaynin allin kananpaq, atikusqanman hina. Chayraykun ancha allinpuni doctorpa yuyaychasqanta kasukuyqa.

¿Allichiyta atikunmanchu uyapi cambiokuna?

Arí, kayqa achka tayta-mamakunapaqmi sasachakuy. Uyanpa rikchaynin aswan simetrico kananpaqmi operacion estética nisqa ruwakunman. Síndrome de Goldenhar nisqa onqoyniyoq askha wawakunatan operanku, chhaynapi quijadanku, uyanku, rinrinku otaq mat’inkuq rikch’ayninta cambianankupaq. Chaytaqa ruwakun wawa pisi kuraqña kashaqtin, allin edadninpi.

¿Síndrome de Goldenhar unquyta hark’akunmanchu?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, manan kanchu seguro imayna kay onqoyta hark’anapaq imaraykuchus manaraqmi yachakunchu imarayku cheqaq kasqanmanta . Ichaqa wiksayoq kashaspaqa allinmi kanman doctorpa llapa nisqanman hina ruway. Aswanta, ama hampikunata llamk’achiychu kay ácido retinoico kaqwan (kayhina wakin acné hampikuna) mana doctorpa yuyaychasqanwan. Hinallataqmi ancha allin qhali mikhuykunata mikhuy.

Sichus aylluykipi pipas Síndrome de Goldenhar nisqawan onqosqa karqan chayqa, allinmi kanman consejo genético nisqawan yanapachikuy. Chaymantataq wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, entiendewaqmi chay wawa kay onqoywan hap’ichikunanta.

¿Imaynataq kawsay kanqa kay unquywan?

Kayqa huk chhikanta manchakuypaqmi uyarisunkiman. Ichaqa, Síndrome de Goldenhar nisqawan kawsaq runakunaq hamuq tiempon hukniray kaqtinpas, yaqa llapan runakunan allinta ruwanku . Allin hampichikuspaqa, kay unquyniyuq wawakunaqa normal kawsayta kawsankuman. Paykunaqa yachayta, pukllayta, llaqtapi yanapayta atinku.

¿Imakunatataq doctorta tapuyta munanki?

Wawayki kay unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, achka tapukuyniyuq kanki. Chay pachaqa, ama manchakuychu kaykunata hampiqniykita tapuyta:

• "Doctor/Miss, ¿imataq Síndrome de Goldenhar unquypa hatun sintomakunan?"
• "Ima pruebakunatan ruwanay waway kayta hap'inanpaq?"
• "Ima hampikunataq kaypaq? ¿Imataq aswan allin wawaypaq?"
• "¿Imakunataq wakin confiable sitiokuna aswanta yachanapaq kay situacionmanta?"
• "¿Kanchu ima organizacionkuna utaq tayta mamakuna huñukuna, kayhina situacionpi wawakunata ayllukunatapas yanapaqkuna?"

Kay tapukuykunata ruwaspaykiqa yanapasunkim imapas pasakusqanmanta allinta entiendenaykipaq hinaspa warmaykipaq aswan allin kaqta qonaykipaq.

¿Síndrome de Goldenhar unquyqa discapacidadchu?

Arí, mayninpiqa kaytaDiscapacidad nisqataqa discapacidad nisqatan qhawarisunman. Ejemplopaq, sichus mana uyariq otaq mana allin rikuy kanman chayqa, discapacidadmi kanman. Chaynallataqmi, sichus kanman discapacidad intelectual, chay runaqa aswan yanapakuytam necesitanman sapa punchaw llamkayta ruwananpaq hinaspa yachananpaq. Chayraykun llaqta hina ruwananchis, paykunaman necesitasqanku instalacionkunata, yanapaytapas qonanchis.

¿Ima huk unquykunapas chayna sintomayuqmi?

Huk askha unquykuna kanku mayqinkunachus Síndrome de Goldenhar kaqman rikch’akuq sintomakunayuq kanku. Chayraykum ancha allinpuni allinta diagnosticayqa. Wakin kay condicionkuna kanku:

• Síndrome branquiootorenal `(Síndrome Branquioootorenal (BOR))`
• CHARGE Asociación nisqa
• Síndrome de Townes-Brocks nisqa unquy
• Traidor Collins síndrome nisqa
• VACTERL Asociación nisqa

Kayqa huk chhika sasaña uyarikunman chaypas, doctorkunaqa tukuy chaykunatan qhawarinku diagnosticota ruwaspanku.

¡Imakunatan yuyarinanchis rimasqanchismanta!

Síndrome de Goldenhar nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, nacesqanmantapacha. Aswantaqa wawaq uyanta, umantapas, wakin kutitaq ukhupi kaq órganos nisqakunatapas afectan. Doctorkunaqa wawa kachkaspa uyapi utaq wasanpi wakin deformidadkunata operaspanku allichanmanku.

Importanteqa wakin wawakunaqa manan necesitankumanchu tratamiento especialta sichus sintomakuna pisilla kanman chayqa. Hinallataq, aswan achka kutipi, Síndrome de Goldenhar kaqwan runakunaqa kusisqa kawsanku, hunt’asqa kawsaykunata necesario hampiywan yanapakuywan ima.

Sichus yuyanki wawayki mayqenpas chay sintomakunayoq kasqanmanta chayqa, ama manchakuychu, aswanpas usqhaylla doctorman riy consejota mañakunaykipaq. Ñawpaqmantaraq diagnosticakuspa allin hampichikuyqa wawaykimanmi hamuq tiempopi aswan allin kananpaq yanapasunkiman.

` Síndrome de Goldenhar, condición congénita, defecto nacimiento, craneofacial, microsomia hemifacial, displasia oculo-auriculo-vertebral, wawakunaq qhali kaynin