Normalmi mancharisqa, pantasqa, chanta achkha tapuyniyuq kay yachaspa huk mana ancha rikusqa unquyniyuq kasqaykita kay ‘ hATTR amiloidosis ’ sutiyuq. Ama manchakuychu, sutiqa huk chhikanta sasa uyarikun chaypas. Kay qillqasqapiqa, mana sasachakuspalla sut’inchanaykupaq kallpachakusaqku. Astawanraqmi sichus kay primera vez doctorman rinki kay onqoymanta chayqa, rimasunmi imaynatas aswan allinta preparakuwaq chaypaq.
Pisi rimayllapi, ¿imataq hATTR Amiloidosis?
Pisi rimayllapi, chay unquyqa herenciamanta chaskisqanchikmi, chaytaqa cuerponchikpi TTR sutiyuq gen cambiasqanraykum utaq mutacionninwanmi rikurimun. Kay mutación genética nisqawanmi cuerponchispi huk mana normal proteína nisqa amiloide nisqa rikhurimun.
Yuyaymanasun huk drenaje tapasqa hina, kay proteínas amiloides nisqakunan pisi pisimanta huñukuyta qallarinku sonqonchispi, riñonkunapi, sistema nervioso nisqapi, sistema digestivo nisqapipas ancha allin órganokunapi. Huñuptinkuqa chay órganokunaqa manam normal llamkayninkuta allintachu ruwayta atinku. Chaypachan sintomakuna rikhurimuyta qallarinku.
¿Imaynatataq manaraq doctorman richkaspa preparakunki?
Ancha allinmi manaraq punta kaq doctorpa citayki kachkaptin aslla preparakunaykipaq. Chaykunata allinta qhawariy.
1. Aylluykipa qhali kayninmanta allinta yachay
Kaymi aswan importanteqa. hATTR Amiloidosis nisqaqa huk herenciamanta unquymi. Hampipiqa ‘autosómico dominante’ nispam sutichanchik. Kayqa niyta munan , sichus huknin tayta mamayki kay unquywan tupaq mutación genética kaqwan kan chayqa, qampas 50% chansayuq kanki chayta herenciata chaskinaykipaq.
Chayrayku, mamayki, taytayki, wawqeykikuna utaq wawaykikuna kay unquyniyuq kaptinkuqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, manaña sintomakuna kanchu chaypas.
2. Llapan prueba willakuyniykikunata apakuy.
Sichus huk prueba genética ruwasqaña kanki, ahinataq yawarmanta prueba utaq saliva prueba, chaymi maskan TTR genta, ama hina kaspa llapa chay willakuykunata apamuy. 120 masnin TTR gen mutaciones nisqakunam kan . Wakin gen mutacionkunaqa aswan rikukun wakin ayllukunapi.
| TTR Gen Variante nisqa | Aswan riqsisqa ayllukuna |
|---|---|
| ATTR V30M nisqa | Purtuyis , kastilla simi , fransis , sueco icha nihun mirayniyuq runakuna. |
| ATTR V122I nisqa | Yaqa 4% afroamericanos runakunapi tarikun. |
| ATTR T60A nisqa | Reino Unido, Irlanda suyukunapi runakuna ukhupi común. |
Importante: Prueba genética nisqayki TTR gen mutación nisqayuq kasqaykita chiqanchaptinpas, mana niyta munanchu hATTR nisqawan chiqamanta wiñanaykita. Doctorniykiqa huk pruebakunatawanmi ruwanqa chay diagnosticota cheqaqchananpaq.
¿Ima pruebakunatan doctor kamachinman?
Sichus sospechanki kay unquyniyuq kasqaykita utaq diagnosticasqaña kanki chayqa, ñawpaqta doctorniyki allinta qhawasunki (exámen físico). Chaymantapas, kay pruebakunata kamachikunman kay unquyta chiqanchanapaq chanta ñawpaqman puriyninta qhawanapaq:
- Biopsia : Kayqa aswan importante prueba kay unquyta chiqanchanapaq. Chaypaqqa wiksaykimanta otaq huk cheqasmanta huk ancha huch’uy tejidota horqospa microscopiowan qhawarina, chhaynapi amiloides nisqakuna kasqanmanta.
- Yawarmanta, urinamanta pruebakuna: Kay pruebakunaqa yawarpi utaq urinapi proteínas específicas nisqakunatam maskanku, chaykunam kay unquyta qawachinman.
- Escintigrafía: Kayqa huk especial escaneo, sunqupi amiloides depósitos kaqta qhawanapaq.
- Sunqupa ruwayninta qhaway : Kay unquyta riqsiptinkuqa, ecocardiograma utaq cardíaco RM nisqa hina escaneokunata ruwakunman, sunquta hayk’a daño kasqanmanta yachanapaq.
- Nervio conducción nisqamanta pruebakuna: Kay pruebakunaqa yanapanmi nervio daño kasqanmanta yachanapaq.
¡Doctor tapuchkan sintomaykikunamanta!
Doctorqa tapusunkipunim: “¿Imaynataq tarikunki?”, nispa. Ancha allinmi ima sintomakunayoq kasqaykimanta willay, aswan huch’uy onqoykunamantapas. Kayqa kanman kay unquyqa achkha kurkupi t’uqyachisqanrayku. Sichus kay qatiq sintomakunamanta mayqenpas kan chayqa, doctorman willay.
| Sistema afectado nisqa | Sintomakuna sientekunman |
|---|---|
| Nerviokuna dañasqa | Entorno, hormigueo, nanay, ruphay/chiri sensación chinkachiy, cuerpo control chinkachiy, pisi kallpa kay, síndrome de túnel carpiano ima. |
| Sonqo dañado | Sunqu unquypa sintomakuna sayk’uy, sapa kuti sayk’uy, chaki punkiy, uma muyuy ima. |
| Sistema nervioso autonómico (sistema mana controlninchikpi imapas pasakusqanmanta kamachiq sistema) waqlliy . | Sapa kuti infecciones urinaria, sudor cambiay, sayaqpi uma muyuy, disfunción sexual, nausea, vomitación, wiksa nanaywan, diarrea utaq constipación. |
| Huk ruwaykuna | Sintomas kayhinata mana rikuy atiy, uma nanay, yuyariy chinkachiy, convulsiones utaq ataque cerebral. |
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Achka watakuna ñawpaqtaqa kay unquypaq hampikuyqa karqa higado transplante nisqawanmi. Ancha kusisqa, kunanqa kanmi achka kunan pacha hampikuna kay unquypa ritmo progresionninta controlanankupaq. Doctornikiqa kimsa ruwaykunaman hinam hampichikuyta akllanqa:
1. Sintomaykikuna
2. Akllasqa órgano
3. Unquypa etapa
hATTR unquyqa tawa hatun etapakunapi t’aqakun.
- 0 kaq phatma: .Kay TTR gen mutación kaqpi kachkan, ichaqa mana sintomakuna kanchu.
- Etapa I: Normalta puriyta atinki, ichaqa llamp’u sintomakuna neuropatía kaqwan kanman, kayhinata, chakiykikunapi, chakiykipipas llañuyasqa, nanay ima.
- II Etapa: Purinapaq yanapayta munan. Sintomas neurológicos kaqkunapas aswan sinchi kanku makikunapi, chakikunapi, troncopipas.
- III Etapa: Sintomas nisqakunaqa sinchi sinchi kasqanraykun silla de ruedas nisqapi otaq camallapi kashanku.
Achka hampiykunaqa kanmi:
- TTR gen silenciadores: Kay hampikunaqa llamk’anku kay sasachakuyniyuq TTR proteína ruwayninta pisiyachispa. Kayqa amiloides nisqa deposición nisqatam pisiyachin. Ejemplokuna: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- TTR estabilizadores: Kaykunaqa llamk’anku kay TTR proteína mana pantasqa p’altachakuymanta hark’aspa chanta depósitos amiloides kaqta ruwaspa. Ejemplokuna: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- Degradores de fibril amiloide: Kay hampikunaqa yanapanmi depósitos amiloides nisqakunata pakinanpaq, chaykunaqa ruwasqañam kachkan. Chaykunamantaqa achkam kunankamapas investigacionpa fasenpi kachkan.
¿Huk especialistakunamanchu apachiwanki?
Arí. Kay unquyqa cuerpoykipi imaymana partekunata hap’isqanraykun doctorniyki huk especialistakunaman apachisunkiman hukniray sintomakunata hampinaykipaq.
- Cardiólogo: Sunqu ritmopaq, sunqu unquypa sintomakunapaqpas.
- Gastroenterólogo: Diarrea hinallataq constipación nisqa unquykunapaq.
- Urólogo: Tracto urinario sasachakuykunapaq.
- Ñawi hampiq: Rikuy sasachakuykunapaq.
- Especialista ortopédico: Síndrome de túnel carpiano hina unquykunapaq.
Doctornikipas rimapayasunkim chay unquypa pronóstico nisqamanta. Kayqa maypipas kanman 3 watamanta 15 watakama diagnosticomanta. Ichaqa yuyariy, chayqa dependen ima mutación específica genética nisqayoq kasqaykimanta, chay órganos nisqakuna afectasqanmantawan. Mosoq hampikunamanta sapa kutilla investigasqankuman hinan hamuq tiempopaq suyakuy kan.
Wasiman apakuy Willakuy
- hATTR Amiloidosis kaqqa mana manchakunapaqchu, mana ancha rikusqa hereditaria unquymi, chaytaqa kamachiyta atikun.
- Doctorpa citaykipiqa ancha allinmi aylluykipa qhali kayninmanta rimay .
- Ama iskayrayaychu doctorman willay ima sintomakuna rikusqaykimanta, may pisillaña kaqtinpas.
- Kunan pachaqa, ancha allin kunan pacha hampikuna kan, kay unquy mana wiñananpaq.
- Doctorwan sut’ita rimay ima tapukuyniykikunamantapas otaq manchakuykunamantapas. Kay puriypiqa manam sapallaykichu kachkanki.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay