¿Glóbulos rojos nisqaykipas ‘esférico’ nisqaman tukupunchu? ¡Esferocitosis hereditariamanta rimasun!

Mayninpiqa cuerponchis ukhupi imapas pasakun mana reparakuspalla. ¿Qanpas otaq familiaykipipas sapa kutichu sayk’usqa tarikunki? Ichapas qarayki aslla q’illuyachkachkan, icha samaynikipiqa sasachakuchkanki? Kaykunaqa wakin kutipiqa kanmanmi sintomakuna huk mana ancha riqsisqa ichaqa ancha chaniyuq unquymanta, chaymi sutichasqa Esferocitosis Heredaria , chaymantam kunan rimasunchik. Chhaynaqa, qhawarisun ¿imataq kayri?

¿Imataq Esferocitosis Heredaria nisqa?

Pisi rimayllapi, kayqa yawarmanta herenciamanta unquymi . Imachus pasasqanmi, yawarninchispi glóbulos rojos nisqakunaqa normalmanta aswan usqhayllan p’akikun. Chaywanmi anemia hemolítica nisqa onqoyta rikhurichin.

Kunanqa qhawariychis, cuerponchispi glóbulos rojos nisqakunan kashan. Chay células nisqakunam tukuy cuerponchikman oxígeno nisqa apakuq. Normalmente, kay glóbulos rojos nisqakunaqa discokuna hinan, iskaynin ladonpin ukhuman k’umuykachisqa, flexibletaqmi kankupas. Paykunaqa huch'uy `donut`kuna hinan kanku, ichaqa mana t'oqon chawpinpi. Chayna flexibilidad kasqanraykum aswan uchuy yawar sirk’akunatapas siq’iyta atinku.

Ichaqa kay esferocitosis hereditaria nisqapiqa, imachus pasasqanmi kay glóbulos rojos nisqakunaq rikch’aynin cambian. Chaykunaqa manañan disco hinachu kanku, chaymi aswanta huch’uy pelotakunaman otaq muyuman rikch’akunku . Chay esférica nisqa células nisqakunataqa esferocitos nispam sutichanchik. Sasachakuyqa kaymi, kay esferocitos nisqakunaqa manan chay hina flexiblechu kanku. Aslla k’ullun, chaymi yawar ch’unchulninta purispa, astawanqa bazota pasaspa, k’askanakuspa facil-llata p’akikunku. Chaykunaqa aswan usqhayllan yawarmanta horqosqa kanku normal glóbulos rojos nisqamantaqa.

¿Pikunataq aswanta kay situacionwan afectasqa?

Kay unquyqa aswanta rikukun kay Norte de Europa utaq Norteamérica ancestro kaqmanta runakunapi. Ichaqa kay pachapi pitapas afectanman. Willakuykunaman hinaqa, doctorkunam ninku kay pachapi 2.000manta 5.000kama runakunamanta 1 runa kay unquywan hapichikusqanmanta.

Doctorkunaqa yaqa llapanpim kay unquyta tarinku warmallaraq utaq warmallaraq kachkaspanku . Wakin wawakunaqa 3 watamanta 8 watakamam sintomakunata qawachiyta qallaykunku, ichaqa admirakuypaqmi wakin runakunaqa mana ima sintomatapas qawachinkuchu 30 otaq 40 watankukama, wakin kutipiqa, chayllaraq naceq wawa nacesqanmanta huk semanallapi sinchi anemia onqoypa señalninkunata qawachiptinqa, doctorkunam kay unquymanta sospechanku hinaspam yawarta qawanku.

¿Imaynatataq esferocitosis hereditaria nisqa cuerpoyta afectan?

Ñawpaq rimasqanchik anemia (anemia hemolítica) kaqmantaqa, achkha kay unquyniyuq runakuna huk achkha unquykunata tarinkuman:

• Esplenomegalia: Bazonchikqa yawarta chuyanchaq filtro hinam. Machu, waqllisqa puka yawar ch’unchulkunata hurqun. Chaymi, chay esférico `esferocitos` nisqakunaqa k'askanakunku bazo nisqap huch'uy venankunata pasayta munachkaspa. K’askasqa células yapakuptinqa bazo punkiyta qallarikun.
• Ictericia: 1.1.Kayqa qarayki, ñawiykipa yuraqninkuna (esclerosis), mucosas nisqakuna q’illuyaptin. Puka glóbulos nisqakuna usqhaylla p’akikuqtinmi yawarniykipi bilirrubina nisqa q’ello sustancia huñukun. Ictericiaqa kanmi kay bilirrubina nisqapa nivelnin wichariptin.
• Rumi biliar: Bilirrubina nisqa achkallaña kaptinqa, rumi biliar nisqakunam rikurimunman.

¿Ima sintomakunan kan anemia hemolítica nisqa, yawarpi glóbulos nisqakuna p’akikusqanrayku?

Ictericiamanta, bazo punkiymanta aswanta, huk askha sintomakuna kanman:

• Sasa samay (disnea): Kayqa kanman mana suficiente glóbulos rojos kaptin, cuerponchikpa necesitasqan oxígeno nisqa apananpaq.
• Sayk’uy: Sinchi sayk’usqa sientekuymi, chaymi mana sapa p’unchay ruwaykunata ruwayta atikunmanchu.
• Utqaylla sunqu kuyuriynin (taquicardia): Sunquqa aswan utqaylla kuyuriyta qallarin. Chayna kaptinqa sunqunchikqa manam tiempon kanchu yawarwan huntananpaq, chaymi cuerponchikpa necesitasqan oxígeno nisqa pisiyarun.
• Hipotensión: Yawarpa tanqaynin suyasqamanta aswan pisi.

¿Llapa runachu tukuy chaykunata pasanku?

Manan, manan. Hampiqkuna kay unquyta, Esferocitosis Hereditaria, kimsa categoría kaqpi t’aqanku (wakin kuti tawa kaq categoría kan, moderada/ severa ), kay sintomakuna imayna kasqanmanhina.

• Llampu: Kay categoría kaqpiqa 20% kaqmanta 30% kaqkama unqusqakuna kanku. Paykunaqa anemia hemolítica nisqawanmi unqunku. Ichaqa huk sintomakunaqa manan rikukunchu 30 otaq 40 watayoq kanankukama.
• Chawpi: Kay 60% kaqmanta 75% kaqkama unqusqakuna kay categoría kaqman urmaykunku. Kaypiqa wawachakunapas, uchuy warmakunapas. Paykunaqa llamp’umanta chawpikama anemiayuq, ictericiayuq ima kankuman.
• Sinchi: Kayqa aswan sinchi forma. Yaqa 5% unqusqakuna kay categoría kaqman urmaykunku. Chayraq naceq wawakunaqa nacesqankumantapachan huk semanallapi sinchi anemia onqoypa señalninkunata rikuchinku.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Sutin nisqan hina, kayqa hereditario onqoymi, chaymi nin tayta-mamamanta wawakunaman chayasqanmanta . Llapanchismi tayta-mamanchismanta genes nisqakunaq copiankunata chaskinchis. Sichus chay genes nisqakunapi ima mutaciones , otaq cambiokuna kanman chayqa, wawanchiskunamanmi chayachisunman. Esferocitosis hereditaria nisqapiqa, kay unquyqa pichqa genes nisqapi mutaciones nisqawanmi rikurin . Chay genes nisqakunan codifican proteína nisqakunata, chaykunan ruwan glóbulos rojos nisqakunaq hawan qaranta. (Chay onqoypa sinchi kayninqa ima clase mutación kasqanmantan kanqa).

Yaqa 75% kay unquyniyuq runakunamanta kayta herenciata chaskinku huk autosómica dominante kaqpi. Kayqa niyta munan, huk tayta-mamamanta huk mutado genllatan hap’in chay onqoyta rikhurichinanpaq. Huk tayta mamamanta naceq wawaqa chay mutado gen nisqawanmi 50% chansayuq chay gen herenciata chaskinanpaq.

Wakintaq herenciata chaskinku chay mutado genpa huk copianta iskaynin tayta-mamanmanta herenciata chaskispankuqa. Chaytaqa patrón autosómico recesivo ninchikmi. Kayhina kaqtinqa, tayta mamakunaqa apaykachaqkunalla kanku chanta aswanta mana sintomakunata rikuchinkuchu.

Iskay apaykachaqkuna wawayuq kaptinku, sapa wawaqa 25% chansayuq kay unquywan hap’ichikunanpaq, 50% chansayuq kay apaykachaqman tukunanpaq, chanta 25% chansayuq mana afectasqa kananpaq.

¿Imataq pasakun chay geneskuna cambiaptin?

Llapan célulanchiskunan celulakunaq membranan kan . Kaymi celulapi kaqta hawa pachamanta t’aqaspa waqaychan. Puka yawar ch'unchulkunap membrananqa hawanpi huk llañu membranamanta, ukhupitaq huk citoesqueletomanta , proteínas nisqamanta ruwasqa, chaytaq hukllaman t'inkisqa.

Puka yawar ch’unchulkunaqa k’uyukunanmi, t’ikrakunanmi, rikch’ayninpas cambiananmi. Chhaynapin huch’uy yawar ch’unchulkunata siq’ispa bazota pasankuman. Yuyaykuy llamp’u camisata ancha hunt’a maletaman doblashasunman hinata. Glóbulos rojos nisqa membranaqa necesitakuqtinmi rikch’ayninta cambianman, chaywanpas disco especial nisqa rikch’aynintan waqaychanman.

Esferocitosis hereditaria nisqapiqa, mutaciones genéticas nisqakunam glóbulos rojos nisqapi kaq proteína nisqakunata afectan. Chayqa citoesqueletowan hawa membranawan tinkuynintam sasachan. Chaymantaqa citoesqueleto nisqa mana hawa membranaman yanapakuyta quyta atinchu. Chayrayku, puka yawar ch'unchulkuna flexible disco rikch'ayninmanta tikrakunku, k'ullu, esférico ``esferocitos'' nisqaman tukunankupaq.

¿Imaynatataq hampiqkuna kay unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa kay unquyta riqsinku sintomaykikunata qhawaspa, qanpa aylluykipa historia médica nisqamanta tapuspa, achka pruebakunata ruwaspa. Kay pruebakunaqa kanmanmi:

• Yawar yupay hunt’asqa (CBC): Kayqa yawarniykimanta, tukuy qhali kaymanta ima willayta qun.
• Yawarmanta frotis periférico: Kayqa yawar ch’unchulkunap sayayninta, rikch’ayninta ima qhawan. Hinallataqmi qawarinman esferocitos nisqakuna kasqanmanta.
• Reticulocitos yupay: Kayqa tullu tulluyki allin qhali glóbulos rojos nisqakunata ruwachkanchu icha manachu chayta qhawan.
• Antiglobulina directa prueba (Antiglobulina directa - Coombs prueba): Kayqa anemia hemolítica autoinmune kaqta qhawan.
• Nivel de bilirrubina: Yawarmanta prueba, yawarpi bilirrubina achka kasqanmanta qhawaq.
• Frágilidad osmótica de glóbulos rojos: Kayqa tupunmi glóbulos rojos nisqakuna imayna facil p’akikusqanmanta.
• Electroforesis de membrana plasmática: Kayqa huk técnica especialmi, chaywanmi campo eléctrico nisqawan ADN, ARN otaq proteína nisqakunata t’aqanku gel nisqamanta otaq liquido nisqamanta. Chayqa qhawanmi mayqen proteína nisqa glóbulos rojos nisqapi chay mutación nisqa kasqanmanta.

¿Imaynatataq kayta hampikun?

Hampikuy akllanakunaqa hukniraymi sintomakunaman hina. Ejemplopaq, chayllaraq naceq naceq sinchi anemiayoq wawamanqa yawarta churankumanmi, otaq agentes estimulantes de eritropoyetina (ESA) nisqakunatapas, chay onqoyta yachasqanku qhepallamanmi. ESA nisqakunaqa puka yawar ch’unchulkuna ruwayta kallpachaq hampikunam.

Huk hampikuna akllanakuna kanku:

• Fototerapia: Chayraq naceq wawakunapi ictericia hampinapaq llamp’u hampi.
• Yawarta churay: Yawartaqa anemia unquyta hampinapaqmi qunku.
• Esplenectomía: Bazota operaspa hurqunku sinchi unquykunata hampinapaq.
• Colecistectomía: Kay operacionqa ruwakun rumi biliar hampinapaq hina.
• Terapia quelación de hierro: Sapa kuti yawarta churaspaqa cuerpopi hierro nishuta huñukunman (hemocromatosis) . Kay hampiwanmi kay llumpay hierrota hurqunku.

¿Atikunmanchu hark’akunman kay esferocitosis hereditaria kaqta?

Aylluykipi pipas kay unquyniyuq kaptin, chaytaq, ñawpaq herenciayuq kaptin, sasan hark’ayqa. Imaraykuchus chayqa imapas genes nisqamanta hamun. Ichaqa aswan importanteqa yuyarinaykin, familiaykipi pipas chay onqoywan hap’isqanraykullaqa manan niyta munanchu qanpas wawaykipas kay onqoywan hap’ichikunaykita.

Ejemplopaq, sichus huknin tayta-mamaykimanta huk mutado gen herenciata chaskinki chayqa, 50% chansayoqmi kanki chay onqoywan hap’ichikunaykipaq. Sichus iskaynin tayta mamaykimanta kay mutado genta herenciata chaskinki chayqa, 25% chansayuq kanki kay unquywan hap’ichikunaykipaq. Hinallataq, kan huk 50% chansa kay unquypa apaykachaqnin kanki chaymanta mana ima sintomakunatapas rikuchinkichu.

Sichus ima llakikuyniykipas otaq llakikuyniykipas kaymanta kan chayqa, rimawaqmi doctorniykiwan otaq wawaykiq doctorninwan esferocitosis hereditaria nisqamanta prueba ruwakunaykipaq. Chay ruwasqankun yanapasunki yachanaykipaq sichus qan otaq wawayki chay mutación genética nisqa herenciata hina chaskirqanki chayta. Chaymantataq imatachus suyakuwaq chaymanta yuyayta tariwaq.

Doctorniyki sut’inchasunki imachus pruebakuna ruwasqa niyta munan, chay unquy llamp’u, chawpi utaq sinchi, ima unquykunachus qhipaman rikhurinman, imachus ñawpaq sintomakuna kasqanmanta ima.

¿Imatataq suyanay sichus ñuqa/waway kay unquyniyuq kaptin?

Yaqa llapan esferocitosis hereditaria kaqwan runakunaqa allin pronósticoyuqmi kanku . Ichaqa manan llapa runachu kaqlla kanku. Qanpa utaq wawaykipa pronósticonqa factorkunamantam kanqa, imaynam unquypa sinchi kayninmanta, huk saludmanta sasachakuyniyuq kasqaykimanta, tukuy qhali kayniykimanta ima.

Wawayqa esferocitosis hereditaria nisqa unquyniyuqmi. ¿Imaynatataq payta cuidayman?

Sapa kuti qatipay watukuy kay unquyniyuq wawakunapaqKayqa tukuy qhali kayninkuta qhawanapaq chanta musuq sintomakunata qhawanapaq, anemia utaq rumi biliar nisqa hina. Wawayki sapa kutilla yawarta churananta necesitan chayqa, doctorkunan ninkuman hepatitis B virus nisqamanta vacunakunaykipaq . Chantapis yuyaychasunkiman imakunatachus ruwawaq wawaykita jark’anaykipaq kay infecciones virales kaqmanta, kayhina parvovirus B19 , kay qunqayllamanta, sinchi qhali kay sasachakuykunata rikhurichinman.

Esferocitosis hereditaria nisqaqa mana ancha rikusqa yawarmanta unquymi , tukuy kawsayninpi hampichikunanmi . Doctorkunaqa hampiyta atinkumanmi wakin kutipi sinchi onqoykunata chay onqoywan. Ichaqa manan kanchu hampi kay yawar onqoypaq.

Tukuchanapaqtaq, ninay tiyan... (Wasiyman apakuymanta Willakuy)

Mana hampiy atina unquywan kawsakuy, utaq chay unquyniyuq runata qhawayqa manam facilchu. Hinaspapas aswan sasaraqmi kanman askha runakunaq mana yachasqanku otaq mana uyarisqanku onqoywan kawsashaqtiyki. Sichus qanpas otaq wawaykipas esferocitosis hereditaria nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, llumpay llakisqa, sapallayki, manataq pimanpas yanapachikunaykipaq hinachu sientekunki.

Ama llakikuychu. Doctorwan rimay. Paykunaqa tukuy atisqankutan ruwanqaku qantapas wawaykitapas yanapanankupaq. Paykunaqa kusisqa kutichisunkiku tapusqaykiman. Yuyariy, mana sapallaykichu kay puriypi kachkanki. Necesitasqayki yanapakuyta hinaspa willakuykunata chaskiyta atinki.

Suyachkani kay willakuy allin kananpaq. ¡Qhali kaychis!

` Esferocitosis hereditaria, glóbulos rojos, anemia, bazo, herencia unquykuna, genes, yawar unquykuna, ictericia, rumi biliar