Manam tayta-mamanchikmantachu rikchayninchikta hinaspa yachayninchikta herenciata hina chaskinchik, aswanqa wakinpiqa unquykunatapas herenciata hina chaskichwanmi. Huntington onqoyqa sinchi onqoymi, umanchispi kaq células nerviosas nisqakunatan afectan, chaymi miraymanta mirayman pasashan . Kay sutita uyarispaqa mancharisqachá sientekunki, ichaqa ancha importanten chaymanta reparakuyqa. Chaymi kunan punchaw, chaymanta rimasun mana sasachakuspalla, entiendenapaq hina.
¿Imapunitaq Huntington unquyqa?
Pisi rimayllapi, Huntington unquyqa huk genética unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun. Chaywanmi umanchikpi kaq células nerviosas nisqakuna pisi-pisimanta wañurunku. Tiempowanqa chaymi cambianman motorninchispi, reparasqanchispi, imayna sientekusqanchispipas. Kayqa yapanmanmi riesgota yuyaypi qhali kay sasachakuykunawan, llakikuy hinallataq llakikuy hina.
Kay unquyqa mayqin edadpipas qallarinman chaypas, sintomakunaqa aswanta rikukun kay 30 watamanta 40 watakama , ichaqa sichus kay unquy qallarikun wawa kayninpi, utaq manaraq 20 watayuq kachkaspa, kayta sutichanku kay enfermedad juvenil de Huntington (JHD).
Kunan pachaqa mana hampi kanchu kay unquypaq. Ichaqa kanmi achka hampikuna , chaykunam yanapanman sintomakunata controlananpaq hinaspa kawsayta mana sasachananpaq. Chayrayku ama suyakuyniykita saqeychu.
Normalmi kayna unquymanta yachaspaykiqa llumpay llakisqa tarikuyqa. Ichaqa, huk trabajador socialmanta, huk consejeromanta utaq huk yanapaq qutumanta kay unquywan kawsaq runakunamanta yanapayta jap’iyqa ancha yanapakunman kay situación atipanapaq. Huk equipo multidisciplinario médico profesionalkunaq yanapayninwanmi, Huntington onqoyniyoq runapas askha watakuna sapallan kawsanman.
¿Imataq kay unquyta apamun?
Chaypaqqa aswan hatun razonqa defecto genético nisqa. Piensarisun cuerponchikpi sapa llamkaypaq huk conjunto kamachikuykuna, huk receta hina, genesninchikpi qillqasqa kasqanpi. Llapanchismi Huntington onqoyta apamuq gen (gen HD) nisqayoq kanchis. Ichaqa wakin familiakunapin tayta-mamamanta wawakunaman kay geneq mana allin, mutasqa copian herencia hina chaskikun.
Sichus mamayki utaq taytayki kay unquyniyuq kan chayqa, 50% chansayuq kanki kay mana allin genta herenciata hina chaskinaykipaq chaymanta kay unquyta hap’inaykipaq. Chayqa niyta munan, ichapas chayta chaskinkiman utaq manapas. Chayqa qolqeta t’ikray hinan.
Kaymanta aswan iskay kimsa kaqkunata yachayqa ancha allinmi:
- Kay mana allin gentaqa qharipas warmikunapas herenciata chaskinkumanmi.
- Sichus mana herenciata chaskinkichu chay defectuoso gen nisqataqa, manan hayk’aqpas Huntington onqoywanqa onqonkichu, manataqmi wawaykikunamanpas chay onqoyta pasankichu.
- Kay unquyqa manam miraykunataqa saltanchu . Chayqa, manam imaynatapas wawaqa wiñachinmanchu hatun taytayuq kaptin ichaqa mana taytayuq kaptinqa.
Sichus qan otaq familiaykipi huk runapas yuyaykushanki prueba genética nisqapi kay onqoyniyoq kasqaykita yachanaykipaq chayqa, allinmi kanman ñawpaqta consejero genético nisqawan tupay. Paykunaqa yanapasunkimanmi pruebakunaq ruwasqan imachus kasqanmanta entiendenaykipaq, chaykunapaqpas preparakunaykipaqpas yanapasunkimanmi.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Huntington unquypa sintomasqa kimsa hatun categoríakunapi rakikunman: motor yachay, ruway cognitivo, chanta comportamiento tikray ima. Askha runakuna kay unquywan kanku kay kimsantinpi sintomakunata rikunku. Kay sintomasqa aswanta rikhurinku kay unquypa etapamanhina.
| Etapa de la enfermedad | Sapa kuti rikusqa sintomakuna |
|---|---|
| Ñawpaq Etapa | Kay pachakunapiqa ancha sutillam tikrakuykunaqa , chaymi sasa chaylla riqsiyqa.
|
| Chawpi Etapa | Sintomakunaqa sapa p’unchaw kawsayta aswan aswanta afectayta qallarinku.
|
| Tarde Etapa | Kay etapapiqa unquqqa manam sapallanmantaqa imatapas ruwayta atinchu, hinaspapas hukkunamantam tukuy sunqunwan hapipakun.
|
Huch’uy wawakunapi Huntington unquymanta (JHD) sintomakuna
Sichus huk wawa otaq wayna kay onqoywan hap’ichikun chayqa, usqhayllan ñawparinman. Kanmi achka sapaq sintomakuna qawanapaq:
- K’ullu kay, puriy sasa
- Sasa yuyayniyuq kay
- Yachay wasipi llamkaymanta qunqayllamanta mana lluqsiy
- Katkatatakuna
- Convulsiones nisqakuna
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Aswan utqaylla chay unquyta riqsiptinkuqa, aswan unayta allin kawsayniykita waqaychayta atinki. Sichus sintomakuna kan chayqa, doctorniyki tapusunki familiaykiq historia médica nisqamanta, hinaspan examen cuerpoykita ruwanqa. Chaymantapas, sistema nervioso nisqawan tupaq achka pruebakunatam ruwanqaku.
- Reflejos nisqakuna
- Aycha kallpa
- Kurkupa allin kaynin
- Rikuna, uyariy ima
- Yuyariy, yuyay atiy
Tukuy imamanta aswantaqa, aswan allinqa kay unquyta chiqamanta takyachinapaqqa huk prueba genética nisqawanmi . Kayqa seguro willasunkiman sichus cuerpoykipi mana allin gen HD nisqayoq kanki icha manachu.
¿Imaynatataq hampikun hinaspa kamachikun?
Manaña kay unquypaq hampi kanchu chaypas, kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman sintomakunata controlananpaq hinaspa kawsayta mana sasachananpaq. Doctorkuna ukhupi huk rimaymi nin: "Manapaschá watakunata yapaykumanchu kawsayniykiman, ichaqa wataykiman kawsayta yapaykuman", nispa. Chiqapmi. Aswan allinqa hukniray ruwaykunamanta especialistakuna kuska hampichisunaykipaqmi.
Hampikuna
Doctorqa imaymana hampikunatan qonman sintomakunata controlananpaq.
- Kuyuy kamachiypaq: Huk clase hampikuna sutichasqa `VMAT2 inhibidores` (e.g. Deutetrabenazina, Tetrabenazina) llamk’achinku mana kamachisqa kuyuykunata pisiyachinapaq kayhina `Corea`.
- Yuyaypi sasachakuykunapaq:Antidepresivos chanta estabilizadores de humor nisqa hampikunata churanku kay unquykunata hampinapaq, kayhinata llakikuy, llakikuy ima.
Terapia nisqa
Kaykunaqa ancha allinmi unquykuna kamachiypi.
- Terapia física: Yanapakunmi urmaykunata pisiyachinapaq, puriyta allinta ruwaspa, allinta equilibriota ruwaspa.
- Terapia ocupacional: Yachachin técnicas nisqakunata, equipos nisqakunata ima, sapa p’unchaw ruwaykunata puririchinapaq (p’achakuy, mikhuy).
- Rimay terapia: Rimaypi, millp’uypi sasachakuykunapi yanapakun.
Mikhuymanta, kawsaymanta ima tikray
Huntington unquyniyuq runakunaqa aswanta pisiyachinku. Chayqa kanman cuerpoqa aswan calorías nisqakunata ruphachisqanraykun, normal kuyuyrayku, mikhunata millp’uypi sasachakusqanrayku ima. Chayraykun ancha allinpuni askha calorías nisqayoq, allin mikhuyniyoq, facil digestible nisqa mikhuykunata mikhuy, chaytaqa dietista nisqan hina .
Chaymantapas ejercicio ruway, mediterráneo nisqa mikhunata hap’iy, tragomanta karunchakuy, allin puñuy, estrés nisqa pisiyachiypas anchatan yanapawanchis chay onqoyta atipanapaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Huntington unquyqa huk genética unquymi, ayllukunapi puriq. Normalmi chaymanta yachaspa mancharikuyqa, ichaqa aswan importanteqa chaymanta reparaymi.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu kaypaq chaypas, kanmi askha hampikuna hinallataq terapiakuna, chaykunan yanapasunkiman sintomaykikunata controlanaykipaq, allin kawsayta kawsanaykipaqpas.
- Aswan utqaylla kay unquyta riqsiptinkuqa, aswan facilmi sintomakunata controlayta hinaspa kawsayta aswan facilta ruwan.
- Ancha allinmi huk equipo médico nisqapa yanapayninta maskay, chaypim kachkanku imaymana especialistakuna, doctorniki, fisioterapeuta hinaspa consejero.
- Prueba genética ruwanaykipaq otaq mana ruwanaykipaqqa sapakamam tanteanayki, ichaqa manaraq chayta tanteachkaspaykiqa consejero genético nisqapa yanapayninta maskay.
- Manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi yanapaq huñukuna hinallataq organizacionkuna, paykunan yanapasunkiman kay onqoywan kawsaq cuidaqniykikunatapas. Kay situacionta suyakuywan hinaspa mana manchakuspa atipay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay