¿Uchuy wawaykiqa kay mana riqsisqa sintomakunayuqchu? Rimasun Síndrome de Hurler nisqamanta.

Sapa kutim llakikunayki uchuy wawaykipa wiñasqanmanta hinaspa imayna kawsasqanmanta, ¿aw? Wakin kutiqa, normalmi huk chhikanta mancharikuy, imapas mana suyasqanchikman hina pasaptin. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante unquymanta, chaymantam yachananchik. Chaytaqa Síndrome de Hurler nispam sutichanku. Manapaschá ñawpaqtaqa kay sutitaqa uyarirqankichu. Ichaqa allinmi kanman chaymanta yachayqa, astawanraqmi aylluykipi pipas kay unquywan kaptin.

¿Imataq Síndrome de Hurler nisqa? ¡Simplemente entiendesun!

Allinmi, chaymi ñawpaqta qhawarisun imachus Síndrome de Hurler kasqanmanta. Pisi rimayllapi, mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Kayqa aswan sinchi forma hina qhawasqa huk qutu unquykunamanta kay Mucopolisacáridosis tipo 1 (MPS 1) sutiyuq. Wakin complejo azúcares cuerponchispi, específicamente glucosaminoglicanos (awpaq mucopolisacáridos sutichasqa), necesitanku huk especial enzima chaykunata pakinanpaq hinaspa cuerpomanta horqonanpaq. Síndrome de Hurler kaqwan runaqa mana kay enzima nisqataqa ruwanchu, utaq ancha pisillata ruwan.

Piensariy, ¿imataq pasanman wasinchikpi basura huñuq mana allinta llamkaptinqa? Basurakunaqa huñukunmi, ¿aw? Chaynam. Kay enzima mana kaptinqa chay azúcares nisqakunam huñukun `(lisosomas)` sutiyuq kurkupi celulakuna ukupi. Kay `(lisosomas)` nisqakunaqa células nisqanchispi huch’uy ‘centros de limpieza’ nisqakuna hinan. Chaymanta, chay azúcares nisqakuna kaykunapi huñukun, hinaspan hunt’aykukun huk montón basura hina. Kaytaqa `(condición de almacenamiento lisosómica)` nispapas sutichanku. Chhayna kaqtinqa manan celulakuna allintachu llank’anman, mayninpitaq celulakuna wañupun. Kayraykum síndrome de Hurler nisqapa sintomakunan rikurin.

Kay unquyqa tullukunapi chanta articulacionespi mana allin ruwaykunata, uyapi sapaq rikch’aykunata, yuyaypi wiñaynin sasachakuykunata, sunqu unquykunata, pulmón sasachakuykunata, higado chanta bazo hatunyachiykunata ima apamunman . Sichus kay huk wawapi rikhurinman chayqa, sintomasqa kawsayta peligropi churanman, llakikuypaqtaq, kawsayninta pisiyachinman.

¿Imakunatawantaq kay categoría nisqapi kachkan MPS I sutiyuq?

Ñawpaqta rimarqayku kay síndrome de Hurler aswan sinchi kasqanmanta kay `(MPS I)` qutumanta. Kay `(MPS I)` huñupiqa iskay layakunaraqmi kan.

• Síndrome de Hurler - Kayqa aswan sinchi layamanta rimasqanchik.
• Síndrome de Hurler-Scheie - Kayqa huk laya chawpi sinchi kaynin.
• Síndrome de Scheie - Kayqa aswan pisi sinchi laya kay qutumanta.

Kay kimsa layakunaqa hukniray gradokuna hina kikin unquymanta. Aswan llampu hinaspa aswan sinchi hina. Hampiqkuna aswanta kay iskay mana ancha sinchi layakunata ``MPS I atenuado'' nispa sutichanku.

Kay layakunamanta aswan chiqan kayninqa kanku mayk’aqchus sintomas qallarinku, mayk’aqchus kay unquy usqhayta, chanta kay inteligencia kaqpi impaktun ima. Síndrome de Hurler kaqpiqa, sapa kuti sintomakuna rikhurinku nacesqankumanta pisi pachamanta.Shinallatak yuyay wiñariypipash sinchitami yanapan. Huk laya `(MPS I atenuado)` kaqpi, sintomasqa mana rikhurinmanchu yaqa suqta utaq qanchis watayuqkama. Hinallataq, kay impacto kay inteligencia kaqpi mana sinchichu kay síndrome de Hurler kaqpi hina. Chayraykum `(MPS I atenuado)` nisqayuq runakunaqa normal kawsayta kawsanmanku.

¿Pikunataq Síndrome de Hurler nisqawan unqunman?

Kayqa huk mutación genética nisqa, mayqin wawatapas afectanman. Ichaqa sichus huk runa aylluykipi Mucopolisacaridosis tipo I kaqwan karqa chayqa, wawaykiqa aswan riesgoyuqmi kay unquywan unqunanpaq. Kayqa manam wiksayuq kachkaspa mamapa ruwasqanchu.

¿Hayka comuntaq kay situacionqa?

Síndrome de Hurler nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi. Yaqa 100.000 chayraq naceq wawakunamanta yaqa hukninta hap’in. Qharipas warmipas kaqllataqmi chayta wiñachinku. Kay mana ancha sinchi forma kay MPS I kaqmanta, mayqinchus ñawpaqta rimakurqa, yaqa huk 500.000 musuq nacekuq wawakunamanta unquchin.

¿Imaynatataq Síndrome de Hurler wawaq cuerponta afectan?

Kay unquyqa wawap wiñaq cuerponpi achkha ruwaykunata afectan. Wakin síntomas físicos kaqkuna kay unquypaq específicos kanku. Kay hina:

• Umaqa aswan hatunmi normalmantaqa.
• Puyu ñawi nisqaqa ñawip yana anillun muyuriqpi ñawip yuraq rakin (cornea) phuyu hina rikhuriptinmi.
• Uyapa especial kayninkuna: ñawikunapura aswan karu kaynin, mat’i hatunyasqa, puente nasal llañuyasqa, simikuna hatunyasqa ima.
• Hinallataqmi tullukuna imayna wiñaynintapas afectan, chaymi wawaq sayaynin pisiyapunman (samay pisiyananpaq).

Kay hawa sintomakunamanta aswantaqa, kurku ukhupi kaq órganos nisqakunatapas afectan. Astawanraqmi sunquta, pulmontapas. Chayna kasqanraykum wawaqa sapa kuti rinripi infeccionkunawan, sinuswan hinaspa pulmonninpi infeccioneswan hapichikunman. Wakin kutipiqa, samaypi yanapanapaq maquinakunata necesitakunman, operana kanmantaq órganokuna dañasqa kaqta allichanapaq .

Kay síndrome de Hurler kaqpa sintomasqa kawsayta peligropi churanman. Ichaqa sichus chay onqoyta temprano reparaspa hampikunman chayqa, wawaq kawsananpaq tiempon yapakunman.

Sichus hamuq tiempopi wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman kay herenciamanta onqoykuna mana allin kasqanmanta entiendey, doctorwan rimay, prueba genética nisqamanta yachaypas.

¿Imakunan Síndrome de Hurler onqoypa sintomakunan?

Kay unquypa sintomasqa hukniray kanman sapa runamanta, chanta hukniray kanman sinchi kayninpi. Yaqa llapanpim sintomakunaqa qallarin warmachakunamanta. Huknin hatun kayninmi kayta huk laya MPS I nisqamanta t’aqakun , chaymi rikuchin yuyay wiñayninpi tardakuyninta qallariy kawsaypi, pisi pisimantataq pisiyapun yachaypi, yuyariy atiykunapipas pachawan.Aswan llamp’u formas kaqpi kay MPS I kaqmanta, kay inteligencia aswanta mana anchatachu afectasqa.

Kaypi wakin huk sintomakuna kay síndrome de Hurler kaqmanta:

• Sunqupa válvula nisqa sasachakuyninkuna, sunqu aycha pisiyaynin (cardiomiopatía) .
• Uyariy chinkachiy utaq tukuyninpi uyariy chinkachiy
• Uma muyuriqpi cerebroespinal yaku huñusqa (hidrocefalo) .
• Órganos nisqakuna, conectivos nisqakunap hatunyaynin, ahinataq higado, bazo, amígdalas, aychakuna ima
• Rikuypi sasachakuykuna, ejemplopaq, ñawipa ñitiynin yapakusqan (glaucoma) .
• Articulaciones sasachakuykuna (articulaciones qaqa kay, síndrome de túnel carpiano, articulaciones unquykuna) .
• Sapa kuti samay infecciones, puñuypi apnea, samay sasachakuy
• Hernias (wiksapi icha inglepi bultos) .

Hawamanta rikukuq ruwaykuna

Wawaykiq ñawpaq wata kashaqtinmi kay hawa señalkunata rikuyta qallariwaq:

• Pisi sayayniyuq
• Disostosis ( tullukuna mana allin chiqanchasqa ) .
• Hawa wasanpa ñawpaqman kurkusqan (jurupi hina) (cifosis torácica-lumbar) .
• Kurkupi llumpay chukcha wiñaynin, astawanqa uyapi, wasanpi

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Kay síndrome de Hurler kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación kay gen kaqpi kay `IDUA` sutiyuq. Kay `IDUA` genmi kamachikuykunata qun chay `(enzimas lisosómicas)` ruwanapaq, chaymantam ñawpaqta rimarqanchik. Yuyarisun, kay enzima nisqa celulakuna ukhupi q’opakunata (chay azúcares nisqakunata) t’aqan. Chaymanta, kay `IDUA` gen mana allinta llamk'aptin, chay enzima mana suficiente cantidadpichu ruwakun. Chayraykun chay q’opakunaqa celulakuna ukhupi huñukun, chaymi celulakuna wañupun otaq mana allintachu llank’anku. Kayraykum síndrome de Hurler nisqapa sintomakunan rikurin.

¿Imaynatataq kayqa miraymanta mirayman hamun?

Kayqa huk condición hereditaria, niyta munan tayta mamamanta wawaman pasasqa. Kayqa autosómica recesiva nisqapi herenciayuqmi. Pisi rimayllapi, huk wawa kay unquyta wiñananpaqqa, wawaqa mamamanta, taytamanta ima mana allin `IDUA` genta herenciata chaskinan tiyan. Sichus huk tayta-mamalla chay mana allin genta herenciata chaskinman chayqa, manan wawaqa chay onqoywan hap’ichikunqachu. Ichaqa chay wawaqa chay unquypa `apaq` kanmanmi. Kayqa niyta munan, manaña sintomakunayuqchu kanku chaypas, chay genta wawankuman pasayta atinku.

¿Imaynatataq Síndrome de Hurler unquyta riqsinku?

Ancha kusisqa, kanmi pruebakuna kay unquyta riqsiyta atinku manaraq wawa nacechkaptin. Chaykunatan sutichanku prueba de cribado prenatal nispa.

• Amniocentesis: Kayqa wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta juch’uy muestrata jap’ispa pruebaman churakun.
• Muestreo de villos coriónicos: Kayqa huk huch’uy tejidota placentamanta hurquspa pruebaman churakun.

Kay iskaynin pruebakunan qhawarinkuman wawaq ADN nisqapi genética nisqapi mana allinkuna kasqanmanta.

Wawa nacesqan qhepamanmi doctorqa wawata qhawarinqa, sintomakunata qhawanqa, ensayo de actividad enzima nisqakunatapas ruwanqa, chhaynapi onqoy kasqanmanta yachananpaq. Hinallataqmi tapunqaku sichus pipas kay ayllupi kay unquywan (mucopolisacaridosis) unquyniyuq kasqanmanta, imaraykuchus kay unquyqa hereditario kanman.

Wakin kutipiqa, huk pruebakunata ruwakunman kay diagnosticota chiqanchanapaq. Kay hina:

• Wawaq tullunkunata qhawanapaq radiografía
• Huk ecocardiograma (sonqo qhaway) .
• Yawarmanta, urinamanta pruebakuna

¿Ima hampitaq chaypaq?

Kay síndrome de Hurler hampiyqa ñawpaqtaqa sintomakunata hark’aypi chanta kamachiypi.

Kunan pacha iskay hatun hampikuna kanku:

1. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Kayqa cuerpoman huk enzima mana kaqta quymi. Chay enzimataqa alfa L-iduronidasa (aldurazima sutiyuq marka) sutiyuqmi. Kayqa yanapanman mana sintomakuna aswan mana allinman tukunankupaq chanta wakin complicaciones kaqta kutichiyman. Kay hampiytaqa qallarikun kay unquyta riqsikuptinkupacha. Kayqa tukuy kawsayninpi hampiymi , chaytaqa inyección hinam qunku . Doctormi decidinqa hayk’a kutitachus inyeccionta churananta, chaytaqa ruwanqa onqoypa sinchi kayninman hinan.

2. Trasplante de Células Madre Hematopoyética (HSCT): Kayqa tullu tullukunata churaylla. Kay hampiyqa aswanta qunku wawakunaman manaraq iskay watayuq kaqkunaman (wakin kutiqa aswan kuraq, hampiqpa qhawasqan). Sinchi casos kaqpi, yanapanman unay kawsayta, hark’an kay unquy mast’arikunanpaq, yuyay atiykunata waqaychanman, chanta pisiyachinman aychapi sintomakunata. Chaypaqqa qhali donanteq tullunmanta enzima ruwaq células madre nisqakunatan wawaman churanku.

Kay hatun hampikunamanta aswanta, huk hampikuna kan kay sintomakunata controlanapaq:

• Operación: Operacionta ruwakunman sonqoq válvulas nisqakunata allichanapaq otaq cambianapaq, cataratas nisqakunata horqospa lente artificial nisqa churanapaq (córnea nisqawan cambiay), tullukuna mana allin wiñasqanmanta allichanapaq, hernia nisqakunatapas allichanapaq.
• Imaymana hampikuna: Terapia física, terapia ocupacional, terapia de habla, hukkunapas.
• Sasa samayniyuq kaspaqa, CPAP nisqa makina hina aparatota llamk’achiy.
• Mana allintachu uyarinki chayqa, uyarinapaq aparatokunawanmi yanapachikunayki.
• Nanay hampikuna, sintomakunarayku nanayta pisiyachinapaq.

¿Kanchu ima complicacionespas chay tratamientomanta?

Wakin kutikunapiqa, complicaciones kaqqa kanman kay anestesia qusqarayku kay operación kaqpi, imaraykuchus kay wawakunaqa sasa samayniyuq kanku chanta kay contracturas articulares kaqwan sasachakun huk línea IV churayta.

Hinallataq, ERT chaymanta HSCT hampikunamanta aswan allinta hurqunapaq, ancha allinmi tiempollanpi qallariy. Hampiyta qhipachiy, astawanqa sichus sintomakuna yuyay wiñayninwan tupaq rikhurirqaña chayqa, pisiyachinman chay ruwaykunata. Chayrayku, manaraq wawaykipaq hampiyta qallarichkaspa, doctorwan rimay efectos secundarios utaq complicaciones kasqanmanta.

¿Kanchu imayna kay unquy wawaman mana kananpaq?

Llakikuypaqmi, síndrome de Hurler nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi mana hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa sichus hamuq tiempopi wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman doctorman rinaykipaq consejo genético nisqamanta, necesario kaqtintaq prueba genética nisqamanta, chhaynapi wawayki kay genética onqoywan kananta.

¿Imataq kanman Síndrome de Hurler nisqawan wawayuq kaspaqa?

Kayqa chiqap llakikuypaqmi uyariyqa. Kay pronóstico kay síndrome de Hurler kaqwan wawakunapaq mana ancha allinchu. Kay unquypa sinchi sintomakuna kasqanrayku, aswanta sunqupi, pulmonpi ima, huk wawap kawsayninqa yaqa 10 wata. Ichaqa, sichus kay unquyqa ñawpaqmantaraq riqsisqa kanman chanta hampikuna kayhina `HSCT` (transplante de médula ósea) chanta `ERT` (terapia enzima) hina qallarikun chayqa, kawsay suyakuyqa aswan pisita mast’arikunman.

Wawakuna kay forma intermedia utaq llamp’u kaqwan kay MPS kaqwan I kawsankuman kay 20 chanta 30 watayuqkama kay hampiywan. Sapa kutim temprano wañuyqa kanman samay mana allin kasqanrayku.

Ichaqa yuyariy, sichus chay onqoy mana sinchichu kanman, hampichikuytataq temprano qallarinku chayqa, normal kawsaytapas atiwaqmi.

¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq?

Kunankamaqa manan hampi kanchu síndrome de Hurler nisqapaq. Ichaqa kunan hampichikuykunaqa anchatam yanapanman kawsayta unayta kawsananpaq hinaspa kawsayta peligropi churaq sintomakunata allinyachinanpaq.

¿Hayk’aqmi wawaykita doctorman pusanayki?

Sichus sospechanki wawayki síndrome de Hurler kaqwan sintomakunayuq kasqanmanta, astawanraq sichus mana chayachkanchu wiñayninpi hatun ruwaykunata suyasqa hina edadninman hina, utaq sichus pay sasachakuyniyuq hina kanman hina rikuypi utaq uyariypi, chaylla wawaykipa doctorninman riy.

Emergencia! Sichus wawayki sasachakuypi samayniyuq, sunqunpa kuyuriynin mana allintachu sientekun, utaq sapa kuti manaña concienciayuqchu (kaykuna cardiomiopatía kaqpa señalninkuna kanman), chaylla aswan qaylla hospitalman pusay, utaq 1990 nisqaman waqyay.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?

Wawayki kay unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, normalmi achka tapukuyniyuq kayqa. Doctorniykita tapuy kayhina kaqkunamanta:

• ¿Ima hampitaq aswan allin wawaypa unquyninmanta mana sintomakuna kananpaq?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampikuna yuyaychasqaykimanta?
• ¿Hayk’a kutitan wawayqa inyeccionkunata chaskinan terapia de reemplazo de enzimas nisqawan?

¿Imapitaq hukniray kanku Síndrome de Hurler nisqawan Síndrome de Hunter nisqawan?

Iskayninmi ``condiciones de almacenamiento lisosómico.`` Chayqa, unquykuna maypichus q'upakuna células ukhupi huñukun. Ichaqa, iskayninpiqa pisillan mana kaqllachu kanku:

• Síndrome de Hurler: Kayqa aswan sinchi forma kay Mucopolisacaridosis tipo I kaqmanta (MPS I). Kaypiqa, kurkupi alfa-L-idronidasa sutiyuq enzima nisqa pisiyapun.
• Síndrome de Hunter: Kayqa aswan pisi sinchi unquymi Síndrome de Hurler kaqmantaqa. Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) nisqa huñumanmi pertenecen. Kaypiqa, kurkupi enzima nisqa iduronato-2-sulfatasa (I2S) nisqa pisiyapun.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Síndrome de Hurler nisqa onqoyta tariyqa huk familiapaqmi sasa kanman, astawanqa wawaq kawsayninmanta askha tapukuykunawan. Kay sasa pachakunapiqa, allinmi kanman wawaykipa hampiqninkunawan kuska llamkay, chaynallataq unquymanta hinaspa hampikuykunamanta allinta yachaypas. Hinaspapas yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita. Ayllukunamanta, amigokunamanta, qhali kaymanta profesionalkunamanta yanapayta maskhay, paykunan sonqochayta qonkuman. Wawaykita temprano diagnosticaspa allin hampichikuypas yanapasunkimanmi allinta kawsananpaq.

` Síndrome de Hurler, trastorno genético, wawa qhali kay, enzimas pisiyay, MPS 1, genética unquy, wawa unquykuna, enzima pisiyay, lisosómica unquykuna, Síndrome de Hurler, trastorno genético, wawakunap qhali kaynin, enzimas pisiyay