¿Tulluykikuna, kiruykikuna pisi kallpachu? Kay mana ancha rikusqa unquymanta (Hypophosphatasia) yachasunchik .

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu huk onqoymanta, chaypin tullukuna, kirukuna pisi kallpayapun, p’akikun ima? Ichapas rikurqanki aylluykipi pitapas utaq amistadnikipa wawantapas kay sasachakuyniyuq kachkaqta. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante unquymanta yachanapaq. Chaytaqa hipofosfatasia nispam sutichanku, utaq HPP nispa.

¿Imataq Hipofosfatasia nisqa?

Pisi rimayllapi, hipofosfatasia (HPP) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Astawanqa tulluykikuna kiruykikuna imayna wiñasqankutam afectan. Chiqamanta rimanapaq, kay unquyqa tulluykikunata, kiruykikunata ima mana kallpayuqchu nitaq rakhuchu kananmanjinachu ruwan. Hampi rimaypiqa manan allintachu mineralizanku nitaq calcificankuchu. Chayqa tullu unquy metabólico nisqamanmi urmamun.

Yuyaymanay, tullunchikkunaqa wasipi hormigón pilarkuna hinam, kallpasapam kanan. Paykunaqa necesitanku allin mineralkunata calcio hinallataq fósforo nisqakunata. Kay ruwayqa mana allintachu ruwakun kay HPP kaqwan runap kurkunpi. Chayraykun tullukunaqa llamp’u, pisi kallpayapun.

Kay HPP sinchi kayninqa sapa runamanta huk runaman anchata t’aqakunman. Wakin runakunaqa llamp’ullachá kankuman, imaynan chawpi edadpi sapa kutilla accidentekunamanta estrés p’akikusqanku hina. Ichaqa wakin kutipiqa sinchi millaymi kanman, chaymi wawaqa wiksanpi (wañusqa naceq) otaq nacesqanmanta pisi p’unchaykunallapi wañunman.

¿Imakunan aswan hatun layakuna hipofosfatasia (HPP) nisqamanta?

HPP nisqa qanchis hatun layakunapin t’aqasqa kashan. Kaykunaqa t’aqasqa kanku mayk’a edadpichus sintomakuna qallarinku chaymanjina chanta mayk’aqchus unquypa sinchi kayninmanjina. Qhawarisunchis imakunachus kasqankuta, aswan sinchimanta aswan pisi sinchikama:

• HPP sinchi perinatal: Kayqa aswan sinchi laya.
• Llampu HPP manaraq nacechkaspa (perinatal): Kay casopiqa wakin tullu wiñaynin rikukunman.
• HPP infantil: Huk laya, paqarisqanmanta qhipaman rikhuriq.
• Wawa kayninpi HPP: Kayqa llamp’u utaq sinchi kanman.
• Kuraq runakunapaq HPP: Sintomas rikhurinku machu runamanta qhipaman.
• Odontohipofosfatasia: Kayqa kirukunallatam unquchin. Wawa kirunkuna utqaylla urmamun.
• Pseudohipofosfatasia: Kayqa ancha pisillam. Yawarpi fosfatasa alcalina nisqa normal kaptinpas, sintomasqa rikchakun kay HPP infantil kaqman.

¿Hayka riqsisqataq kay unquyqa HPP sutiyuq?

Chiqamanta, kay HPP huk ancha pisilla unquy kay general población kaqpi. Sinchi casos kay HPP kaqmantaqa yaqa huk 100.000 kaqmanta huk 300.000 wawakunamanta sapa wata naceq. Ichaqa aswan llamp’u formas kay unquymanta, kayhinata kay HPP machu runamanta, aswan pisi kanku. Chayqa niyta munan, 6.000manta 7.000kama runakunamanta yaqa hukninmi chaywan unqunman.

Kay unquyqa aswan riqsisqa kay menonita ayllupi kay Manitoba (Canadá) kaqpi, maypichus willakun kay yaqa huk 2.500 wawakunamanta kay sinchi HPP kaqwan.

¿Imakunataq hipofosfatasia (HPP) unquypa sintomakunan?

Kay HPP kaqpa sintomasqa anchata hukniray kanku. Huk ayllu ukhupipas sintomakunaqa hukniraymi kanman. Kay sintomakuna rikusqaykiqa aswanta dependen ima clase HPP kaqwan.

Sintomas kay HPP Perinatal kaqmanta

Doctorkunaqa sapa kutim qawanmanku wiksayuq kachkaspa ecografía nisqapi kay ruwaykunata:

• Pisi, k’umuykusqa, mana wiñasqa (mana ancha mineralizasqa) makikuna, chakikuna.
• Mana wiñasqa sinqa costillas.
• Sinqapi deformidades (pecho flail).

Wakin wiksayakuykunaqa wañusqa wawayuqmi tukunman. Wakin wawakunaqa nacesqankumanta pisi p’unchaykunallapin wañunkuman, sinqanku pisi kallpayasqanrayku samayninkupi sasachakuywan.

Sintomas kay HPP benigno perinatal kaqmanta

Kay unquyniyuq wawakunaqa k’umuykusqa makiyuq, chakiyuq ima nacenkuman. Doctorkunaqa chayta rikunkumanmi wiksayoq kashaspa ultrasonidos nisqapi.

Ichaqa nacesqanku qhepamanmi chay tullukuna pisi-pisimanta allinyapun. Qhipa sintomakunaqa kanman kay HPP infantil kaqmanta kay odontohipofosfatasia kaqkama.

Características de la HPP Infantil nisqa

Sintomas kay HPP infantil kaqmantaqa aswanta rikhuriyta qallarinku kay suqta killa watayuq hina. Chaykunan kanku:

• Llasaq kay, wiñayninpi sasachakuykuna.
• Wawa kirukuna temprano chinkachiy.
• Uma tullukunap mana allin hukllanakuynin (craniosinostosis), kaytaq umap rikch'ayninta tikranman (braquicefalia).
• Uma tullu ukhupi ñit’iy yapakusqan (hipertensión intracraneal). Kayqa uma nanaykunata, ñawikunata t’uqyayta ima apamunman (proptosis).
• Raquitismo nisqaman rikchakuq llampu, mana allin tullukuna.
• Muñecapi, tobillopipas tullukuna hatunyaynin.
• Sinqapi, costillakunapi ima deformidades nisqakuna, p’akikuynin ima.
• Sasa samay.
• Tullu nanaywan kuska fiebremanta casokuna.
• Aychakunapa mana allin kaynin (hipotonia). Wakin runakunaqa kayta sutichankutaqmi "síndrome infantil disquete" nispa.
• Yawarpi calcio nisqa yapakusqan (hipercalcemia). Chaywanqa aqtuy, wiksa q’iwi, sayk’uy, manaña mikhuy munay ima kanman.
• Sapa kutillapim convulsiones nisqakuna rikurimunman.

Wakin kutikunapi, kay tullu mineralización sasachakuykuna kay infantil HPP kaqpi allinchakunman espontáneamente wawa kayninpi. Ichaqa, ancha allinmi hampiyta maskay mana wiñaypaq complicaciones kaqta (e.g., pisi sayayniyuq, tullu deformidades).

Infantil HPP nisqamanta sintomakuna

Wawakunamanta HPP llamp’umanta sinchikama kanman. Sintomas kaqqa kanman:

• Edadwan tupaq tullu mineral densidad chinkachiy chanta espontáneas fracturas (kayqa aswan hatun ruway kay llamp’u HPP kaqmanta).
• Utqaylla uma tullukuna hukllanakuy (craniosinostosis) chaymanta chaymanta uma tullu ukhupi yapasqa ñit’iy (hipertensión intracraneal).
• Tullu deformidades nisqakuna 2-3 watayuq muyuriqpi rikukuq.
• Tullu, articulaciones nanay.
• Manaraq tiemponpi raphisapa kirukuna chinkay. Yaqa llapanpim huk utaq achka kirukuna manaraq 5 watayuq kachkaspa urmamun.
• Pisi kallpa kay chaymanta tarda puriy (mana ñawpaq llamk’ayta ruway 18 killamanta).
• Waddling puriy.

Wakin kuti, kay HPP wawamanta qunqayllamanta allinchakunman kay wayna machu kaypi. Ichaqa, complicaciones kaqqa yapamanta rikhurinman kay chawpi edad kaqpi utaq machuyaypi.

Kuraq runakunapaq HPP nisqamanta sintomakuna

Sintomas kay HPP machu runa kaqmantaqa ancha imaymana kankutaq. Chaykunan kanku:

• Tullukuna llampuyachiy (osteomalacia).
• Tullu nanay.
• Wiñaypaq kirukuna chinkachiy (wakin kuraq runakuna kay HPP kaqwanqa wawakuna kachkaspa raquitismo kaqwan karqanku, utaq wawa kirunkuta manaraq pachanpi chinkachirqanku).
• Fracturas, aswanta fracturas de estrés kay metatarso tullukunamanta utaq pseudofracturas (zonas sueltas) kay fémur kaqmanta.
• Sapa kuti tullu p’akikusqanrayku ch’ulla nanay, pisi kallpa kay ima.
• Calcioqa articulaciones muyuriqpi churakun, kaytaq articulaciones inflamación (periartritis calcífica) chanta/utaq nanayta ruwan.
• Qunqayllamanta, sinchi articulaciones nanay (condrocalcinosis utaq pseudogout, cartílago kaqpi calcio depósitos kaqrayku).

Odontohipofosfatasia unquypa sintomakunan

Kay laya kiruykikunallata afectan - tulluykikunap tullunkunaqa mana afectasqachu. Aswan hatun sintomaqa wawa kirunkuna manaraq pachanpi urmasqanmi, chaymi nin wawa kayninpi utaq huch’uy wawa kayninpi. Wakin runakunapas yuyaqña kasqankuman hinam qonqayllamanta wiñaypaq kirunkuta chinkachinmanku.

¿Imataq hipofosfatasia (HPP) unquyta rikhurichin?

Kay HPP kaqpa aswan hatun causanqa kay variantes genéticas kaqmi. Aswantaqa, ALPL gen nisqapi mutaciones nisqawanmi ruwakun . Normalmente, ALPL gen nisqa cuerponchista kamachin Fosfatasa Alcalina Tejido-No Específica (TNSALP) nisqa enzima nisqa ruwananpaq. Kay enzimaqa ancha allinmi tullunchikkuna, kirunchikkuna allinta mineralizakunankupaq, chaymi kallpayuq kanku.

Kay TNSALP enzima nisqapi yuyaykuy, tullu ruwana fabricapi ingeniero umalliq hina. Mana allinta llamkaptinqa, fabricamanta lluqsiq bienespa (i.e., tullukuna) calidadninmi pisiyanqa.

ALPL gen nisqapi cambiokuna TNSALP enzima allinta ruwakunanpaq hark’aqtinqa manan allintachu llank’ayninta ruwayta atinman.

Tullu mineralizacion nisqaqa tullu matriz nisqapi huk sinchi materialwan hunt'achisqa kasqanmi, ahinataq fosfato calcio nisqawan. Kay tullu matrizqa colágeno nisqa proteína nisqamanta, calcio, fosfato nisqa mineralkunamanta ima ruwasqa kachkan.

Aswan sinchi formas kay HPP kaqmantaqa kay cambios genéticos kaqwan ruwakun mayqinkunachus tukuyninpi hark’anku kay enzima TNSALP kaqpa ruwayninta. Huk cambios genéticos kaqkuna kay enzima TNSALP kaqpa ruwayninta pisiyachiq, ichaqa mana tukuyninpi hark’ankuchu, aswan llamp’u formas kay unquyta ruwanku.

¿Imaynatataq hipofosfatasia (HPP) herenciamanta chaskikun?

Sinchi formas kay HPP kaqmanta, kayhinata kay HPP perinatal kaqmanta, huk patrón autosómico recesivo kaqpi herenciayuq kanku. Kayqa niyta munan iskaynin tayta mamakuna kay alterado ALPL genta wawankuman pasananku tiyan. Sapa kuti, tayta mamakunaqa mana sintomasniyuqchu kanku kay HPP kaqmanta chanta mana yachankuchu kay variación gen kaqmanta apasqankuta, chayrayku wawaqa admirakunman kay unquy rikhuriptin.

Llampu formas kay HPP kaqmantaqa huk autosómica recesiva utaq huk autosómica dominante patrón kaqpi herenciasqa kankuman. Huk patrón autosómico dominante niyta munan huk wawa kay unquywan hap'iyta atinman huk tayta mamalla kay mutado ALPL genta herenciata chaskiptinpas .

¿Imaynatataq hipofosfatasia (HPP) unquyta riqsikun?

Doctorkunaqa aswantaqa examenes físicos nisqakunata, pruebas de imagen nisqakunata, pruebas de laboratorio nisqakunata ima HPP nisqa unquyta riqsinankupaq llamk’achinku. Chay unquyta allinta yachaq doctorqa chayllam riqsinman. Ichaqa huk doctor mana ancha riqsisqa HPP kaqwan huk ratota hap’inman huk diagnosticota ruwananpaq.

Pruebas kaqkuna kay HPP kaqta riqsinankupaq yanapaq kanku:

• Fosfatasa Alcalina (ALP) yawar qhaway: ALP nisqaqa tullu mineral densidad nisqawan tinkisqa enzima nisqa. HPP kaqwan runakunaqa aswan pisi niveles de ALP kaqwan kanku edadwan. Ichaqa kay prueba sapallanqa mana kay unquyta chiqanchayta atinchu, imaraykuchus wak condiciones kaqkunapis pisi niveles de ALP kaqta ruwankuman.
• Piridoxal 5ʹ-fosfato (PLP) yawar qhaway: PLP nisqaqa B6 vitamina nisqap huk rikch'ayninmi. HPP kaqwan runakunaqa aswan hatun niveles de PLP kaqwan kanku.
• Radiografías: Kay sinchi casos kaqpi kay HPP kaqmanta, kay radiografías rikuchinman kay tullu deformidades específicas kay unquypaq. Ichaqa huk causakuna tullu sasachakuykuna kasqanraykum, wawaykipa doctorninqa mana chayllachu riqsinman HPP kasqanmanta.
• Prueba genética: Kayqa riqsichinman variaciones kay ALPL gen kaqpi mayqinkunachus HPP kaqta ruwanku. Ichaqa kay pruebaqa manan llapa laboratoriokunapichu ruwakun.

¿Imaynatataq hipofosfatasia (HPP) hampita hampikun?

Kunanqa mana hampi kanchu kay HPP kaqpaq. Ichaqa Asfotasa alfa (Strensiq®) nisqa.Kaypaq aswan hampiyqa huk vacuna TNSALP sutiyuq. Kayqa huk inyección subcutánea hina qusqa chanta huk terapia de reemplazo de enzimas hina. Wawakunapi, kuraq runakunapipas llamk’achiy atikunman, pikunachus sintomakunayuq kanku, chaytaq wawa kasqankumantapacha qallarikun.

Estudios rikuchirqanku kay hampi Asfotase alfa allinchayta atinman kay samayta, kay niveles de calcio, kay tullu qhali kay, chanta kay kawsakuy kay wawakunapi kay HPP infantil chanta juvenil kaqwan.

Huk hampikunaqa kay síntomas específicos chanta complicaciones kaqta kamachiypi churakunku. Wawaykiqa necesitanmanmi huk equipo especialistakunata hampinankupaq. Chaykunan kanman:

• Wawa hampiqkuna
• Ortopedistakuna
• Wawakunapa endocrinólogos nisqakuna
• Wawakunapa neurocirujanokuna
• Nefrólogos nisqakuna
• Periodontistas (kiru muyuriqpi kaq tejidos nisqamanta yachaq) .
• Nanay hampiymanta yachaqkuna
• Aycha hampiqkuna
• Ocupacional terapeutakuna

Yanapakuq hampikunamanta wakin ejemplokuna:

• Samay sasachakuykunapaq samay yanapakuy.
• Casco terapia utaq operación craneosinostosis kaqpaq.
• Huk derivación utaq uma tullu operacionta churay, uma tullu ukhupi yapasqa ñit’iyta hampinapaq (hipertensión intracraneal).
• Vitamina B6 kay HPP kaqwan ruwasqa convulsiones kaqpaq.
• Huch’uychanmantapacha sapa kuti kiru hampiy, kiru sasachakuykunata chaninchanapaq.
• Mikhuypi calcio, wakin diuréticos, calcitonina inyeccionkuna ima hark’ayqa yawarpi calcio nisqa hatun kananpaq (hipercalcemia).
• Antiinflamatorios mana esteroideos hampikuna (AINS) tullu nanaypaq chanta articulaciones nanaypaq.
• P’akisqa tullukunataqa fundición, férulas utaq operacionta ruwana kanman p’akisqa tullukunata allichanapaq (fijación interna).

¿Imatataq suyanay sichus waway hipofosfatasia (HPP) kaqwan kaptin?

Importante kayta yuyarinapaq: Manan iskay runakunachu kay HPP kaqwan kaqllata afectasqa kanku. Manan pipas allintachu willayta atinman imaynatas wawayki wiñasqanman hina chay onqoywan hap’ichikunanta. Aswan allin ruwayqa, atikuqtinqa, huk doctorwan rimay, payqa HPP nisqamanta investigacionpi, hampiypi ima especializasqa. Paykunaqa willasunkimanmi ima sintomakunata otaq cambiokunata qhawanaykipaq, hamuq tiempopi imakuna kanantapas.

¿Hipofosfatasia (HPP) unquyta hark’akunmanchu?

HPP huk genética unquy kasqanrayku , mana hark’ayta atikunmanchu.

Sichus llakikunki hipofosfatasia otaq huk genética onqoykunata wawaykikunaman pasachinaykipaq chayqa, doctorwan rimay consejería genética nisqamanta .

¿Imaynatataq HPP unquyniyuq wawayta qhawani?

Sichus wawayki HPP kaqwan kan chayqa, ancha allinmi chaypi yanapakunaykipaq, chaynapi aswan allin hampichikunankupaq. Wakin doctorkuna rikusqaykiqa manapaschá ancha yachankuchu kay mana ancha rikusqa onqoymanta. Chaymi wawaykipaq defiendespaqa yanapawaq allin kawsayta tarinankupaq.

Qanpas familiaykipas yuyaykusunmanmi huk yanapaq t’aqaman haykuyta. Chaynapim qam hina experienciakuna pasaq hukkunawan tupanaykipaq, rimanaykipaq hinaspa yuyaykunata willanakunaykipaq.

¿Hayk’aqmi wawayqa doctorman rinan?

Sichus wawayki hipofosfatasia kaqwan kan chayqa, sapa kuti qutu hampiqninkuwan huñunakunanku tiyan hampichikunankupaq chanta sintomakunata qhawanankupaq.

Wawaykiq HPP diagnosticonta entiendeyqa sinchi sasachakuymi kanman. Ichaqa yuyariy, wawaykipa equipo de salud nisqa paykunaman qunqa huk sinchi plan de gestión chaymanta monitoreo nisqawan, chaymi paykunapaq específico kanqa. Importantemi qanpas, wawaykipas, familiaykipas necesitasqanku yanapayta chaskinaykipaq, wawaykiq qhali kayninpipas yuyaykuy. Wawaykipa equipo de salud kaypi kachkan sapa purisqaykipi yanapasunaykipaq.

¿Imataq kay willakuymanta wasiman apakuy willakuyta apayta munanchik?

Hipofosfatasia nisqaqa mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi, tullukunap, kirukunap kallpanta afectan. Kay unquypa sinchi kayninqa sapa runamanta hukniraymi. Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway, allin kamachiy imaqa ancha allinmi.

• HPP huk genética unquy kasqanrayku , mana hark’ayta atikunmanchu.
• Sintomakunaqa mayk’aqllapas qallarinman, nacesqanmantapacha kuraq runaman.
• Aswan allinqa chay unquyta usqhaylla riqsiymi, hinaspa hampichikuyta maskay especialista doctorkunamanta.
• Kunan hampikuna (aswanta asfotasa alfa) sintomakunata controlayta atinku chanta allin kawsayta allinchayta atinku.
• Sichus kaymanta astawan tapukuyniyki kan chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta. Paykunam yanapasunki.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi yanapakuykuna, yanapaq huñukuna, chaykunam yanapanmanku kay unquykunawan kawsaq runakunata, ayllunkunatapas.

` Hipofosfatasia, HPP, genética unquykuna, tullu pisiyay, kiru unquykuna, wawakuna unquykuna, fosfatasa alcalina