Wakin kutipiqa tayta-mamakunaqa anchatan mancharikunku chayllaraq naceq wawapi wakin sintomakunata rikuspa. Wawaqa manan allintachu mikhushan, manan llasaqyashanchu otaq qonqayllamanta mana costumbreman hinachu comportakun. Chaynakunapa causanqa kanmanmi ‘Trastornos Metabólicos Heredados’, chaymantaqa manam mayqinninchikpas uyarirqanchikchu. Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Kayqa huk chhika sasachakuyniyuq tema kaptinpas, chaymanta rimasun.
Pisi rimayllapi, ¿imataq kay metabolismo?
Cuerponchista yuyaykusun hatun fabricata hina. Mikhusqanchik, upyasqanchik ima ( carbohidratos , proteínas , wirakuna ) kay fabricapaq prima nisqakunam. Chay primakunata utilizaspa cuerpoq necesitasqan kallpata paqarichispa, mana necesario kaqkunata q’opa hina horqospa, mosoq kaqkunata ruwaspa ima, chaytan sutichanchis metabolismo nispa .
Kay fabricapiqa kanmi ‘llamkaqkuna’ imapas allinta purinanpaq. Chay llamkaqkunatam enzima nispa sutichanchik. Sapa enzimaqa huk llamkayllam. Hukninmi azúcarta pakirun , hukninñataqmi proteína nisqakunata pakirun, hukninñataqmi venenokunata hurqun .
‘Error innato de metabolismo’ nisqa, kay fabricapi huknin ‘llamk’aq’ (enzimas) mana allintachu llamk’achkan, utaq llamk’aq mana chaywan nacesqachu. Kayqa chay enzima ruwanapaq ‘plano’ genético nisqapi mana allin kasqanraykum.
Kayqa huk llamkaqta huk montaje nisqapi chinkachiy hinam. Icha imapas esencial mana ruwasqachu, utaq mana necesario, materiales tóxicos huñukun hinaspa sasachakuykuna rikurimun.
¿Imataq kay unquykunata apamun?
Chay unquykunamantaqa achkam genética nisqamanta rikurin . Pisi rimayllapi, huk wawa chayhina unquyniyuq kananpaqqa, iskay copiata chay mana allin genmanta chaskinanku tiyan - hukninta mamanmanta, huknintaq taytanmanta.
Yaqa llapanpim iskaynin tayta-mamakuna kay mana allin genpa ‘portadores’ kanku . Kayqa niyta munan, cuerponkupi mana allin gen nisqayuq, qhali gen nisqayuq ima kasqankuta. Allin gen kasqanraykum mana ima sintomatapas rikurinkuchu.
Ichaqa sichus huk wawa mamanmanta taytanmantawan kaqlla mana allin genta herenciata chaskinman chayqa, manan wawaq cuerponqa chay enzima nisqataqa ruwanqachu. Chaysi chay unquyqa rikurin. Kayqa manam pipa huchanchu, herenciamanta kaqmi.
¿Ima laya unquykunataq kan?
Kay laya unquykunaqa pachakninpi kan. Sapankataqmi sapan sintomakunayoq. Qhawarisunchis huk iskay kinsa aswan rimasqa layakunamanta.
| Unquy categoría hinaspa ejemplokuna | Pisi rimayllapi, ¿imataq pasakun? |
|---|---|
| Trastornos de Almacenamiento Lisosómico nisqa Ejemplo: Síndrome de Hurler, Tay-Sachs unquy, Gaucher unquy | ‘Lisosomas’ nisqapi enzimas nisqakuna pisiyasqanraykun, chaykunan células ukhupi q’opakunata t’aqanku, chaymi toxinas nisqakuna huñukun. Chayqa nerviokuna dañasqa, tullukuna deformidad nisqa imakunatapas apamunmanmi. |
| Galactosemia unquy | Wawaqa manam digestiyta atinchu lechepi tarikuq ‘galactosa’ nisqa azúcar nisqataqa. Mamapa lechenta utaq fórmula nisqa upyaymanta, sintomakuna rikhurinman, kayhinata vomitación chaymanta ictericia. |
| Jarabe de Arce Urina Unquy | Wakin aminoácidos nisqakuna cuerponchispi huñukusqanmi sistema nervioso nisqataqa waqllichin. Wawapa urinanqa misk’i q’apayniyuq, arce jarabe hina. |
| Fenilcetonuria (PKU) nisqa unquy. | Huk aminoácido ‘fenilalanina’ sutiyuqmi yawarpi huñukun. Mana ñawpaqmantaraq riqsisqa hinaspa hampisqa kaptinqa, yuyay wiñaytam afectanman. |
| Metabolismo Metal nisqamanta unquykuna Ex: Wilson unquy, Hemocromatosis | Cuerpo necesitasqan metalkunata controlaq proteína nisqakunaq mana allin kayninqa, cuerponchispi venenoso nisqakunatan apamunman. |
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Sintomakunaqa ancha hukniraymi. Chayqa mayqin enzima faltasqanmanta, mayqin proceso metabólico nisqataq sasachakusqanmanta ima kanqa. Wakin unquykunaqa nacesqankumanta pisi semanakunallapim sintomakunata qawachinku. Hukkunataq wiñananpaqqa askha watakunan kanman.
Kaypi wakin común sintomakuna kanku:
- Letargo hinaspa puñuy atiy: Wawaqa sapa kutim sayk’usqa hinaspa mana kawsaq.
- Anorexia: Mana interesasqachu leche mikhuypi nitaq ukyaypipas.
- Wiksa nanay , chhuqriy: Sapa kuti chhuqriy.
- Llasaq kay utaq mana llasaq kay: Llasaq kayqa manam allinchu edadman hina.
- Ictericia: Ñawipas qarapas q’illuyapun.
- Wiñay tardakuy: Asirikuy, uman hoqariy, puriy hina kaqkunaqa huk wawakunamanta aswan qhipamanmi pasakun.
- Convulsiones: Convulsiones nisqaman rikchakuq condicionkunam rikurin.
- Urinamanta, sudormanta utaq samaymanta mana costumbre kaq asnaq.
Aswan importanteqa manan mancharikuychu sichus huk otaq iskay kay sintomakunayoq kanki chayqa. Ichaqa sichus aswan askha chaykuna mana chinkanchu chayqa, mana usqhaylla doctorman riy.
¿Imaynatataq chay unquyta riqsinku, hampinku ima?
Unquykunata riqsiy
Wakin wiñasqa suyukunapiqa sapa chayraq naceq wawakunatan qhawanku askha chhayna onqoykunamanta (Detección de Recién nacidos). Sri Lanka nacionpi wakin hospitalkunapipas chay hina onqoykunamanta askha runakunatan qhawarinku.
Sichus huk doctor chayta sospechanman sintomakuna rikhurisqan qhepaman chayqa, onqosqatan apachinqaku yawarmanta prueba especialta ruwanankupaq, ADN nisqa pruebakunatapas ruwanankupaq. Chaykunallam chay unquyta allinta takyachinapaq.
Hampinapaq imaynakuna
Tecnología nisqa manaraqmi wiñasqachu chay onqoykunata apamuq defecto genético nisqa llapanta hampinanpaq. Ichaqa kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman chay unquyta controlananpaq, chaynallataqmi yanapanman wawata normal kawsayta.
Hampikuypiqa kimsa hatun metakunam kan:
- Cuerpo mana digerir mikhuykunata hark’ay: Ejemplopaq, PKU onqoyniyoq wawamanmi huk dieta especialta qonku, chaymi hark’an proteína nisqayoq mikhuykunata.
- Terapia de Reemplazo de Enzimas: Wakin unquykunapaqqa, chay enzima nisqataqa vacuna hinam churanku, chaynapi cuerponchikpa ruwayninkunata kutichipuyta munaspa.
- Kurkumanta venenokunata hurquy:Especial hampikunawan otaq métodokunawanmi cuerpopi huñusqa mana allin químicos nisqakunata horqonku.
Aswan allinqa kay unquyniyuq wawapaq utaq kuraq runapaq hampichikuyta maskay huk hampina wasipi, chay hampina wasiqa kaypi yachaqmi. Ancha allinmi doctorpa nisqanman hina allinta kasukuyqa.
Wasiman apakuy Willakuy
- ‘Enfermedades metabólicas congénitas’ nisqakunaqa factores genéticos nisqawanmi ruwakun. Paykunaqa manan tayta-mamakunaq huchanchu ni imapipas.
- Kay unquykuna sapakama pisilla kaptinpas, llapanpi hapisqa kaptinqa manam chayna pisillachu.
- Sichus wawayki wiñayninpi tardashan, mikhuypi sasachakuykuna otaq huk mana costumbre kaq sintomakunayoq kashan chayqa, ama mana qhawariychu. Chaylla hampikuqpa yuyaychayninta maskay.
- Askha kay unquykunata allinta kamachikunman ñawpaqmantapacha riqsispa, allin hampispa, mikhuykunata controlaspa ima.
- Ciencia médica nisqa ñawpaqman purisqanwanmi, hamuq tiempopiqa yaqapaschá chay onqoykunapaq mosoq aswan allin hampikuna (ahinataq terapia génica) kanman.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay