¿Manachu huk huch’uy kuchusqaykipas manaña yawar lluqsinchu? ¿Hemofiliamantachu rimasun?

¿Yuyarinkichu wawa kashaqtiyki, urmaykuspa qonqoriykita otaq codoykita esguinceqtiyki, huk rato qhepallaman yawar lloqsimusqanqa sayaq? ¿Manachu chayqa admirakunapaq? Yawar lluqsiptinchikqa cuerponchikpiqa kanmi yawarta sayachinanpaq, chay sistemaqa yawarta coagulananpaqmi. Ichaqa kanmi wakin runakuna, kay yawar ch’unchul ruwayqa manan allintachu cuerponkupi llank’an. Chaypachan rimanchis hemofilia nisqa onqoymanta. Kayqa huk chhika sinchi kanman, ichaqa allin kamachiywanqa, huk unquymi allinta hampikunman.

¿Imapunitaq hemofilia nisqa?

Pisi rimayllapi, hemofilia unquyqa yawarninchik mana allintachu coagulakun, yawar lluqsiptinchikqa mana faciltachu sayan . Aswantaqa huk genética unquymi , niyta munan, genes nisqawanmi huk mirayman huk mirayman pasayta atin.

Piensariy makiykipi huk uchuy kuchusqa kasqaykita. Normalmente, yawarninchikpi wakin proteínas, factores de coagulación , llamk’anku, k’irita wisq’anankupaq, yawartaq manaña lluqsinanpaq. Chayqa pirqapi uchkuta parchea hinam.

Ichaqa hemofilia onqoyniyoq runapiqa, hukninmi chay coagulación nisqa factorkuna faltan, otaq chay factorqa mana allintachu llank’an. Chayqa sasachakuymi. Chayraykum pisi k’irisqa kachkaspapas unayta yawar lluqsiyta atinku, utaq mana sasachakuspalla chukchuyta atinku.

Imaynatataq yawar coágulo simplemente

Yawar lluqsiyta qallariptinchikqa achka ruwaykunam kan manaña kananpaq.

1. Ñawpaqtaqa yawar sirk’akuna k’iskikun. Chaymantataq yawar lluqsisqanqa pisillata pisiyan.

2. Chaymantataq yawarninchispi plaquetas nisqa huch’uy células nisqakuna k’irisqa kasqan cheqasman hamuspa hukllapi k’askanakuspa huk laya huch’uy represata ruwanku.

3. Chaymantaqa, ñawpaq rimasqay factores de coagulación nisqakuna activakun, hukmanta hukmanta llamk’aspa, fibrina sutiyuq sinchi mallata ruwaspa, aswanta kallpachaspa barrera plaquetaria nisqa, yawar lluqsiytataq tukuyninpi sayachin.

Kay hemofilia kaqpi imachus pasakun kay kimsa kaq ruwaypi, huknin factor de coagulación faltan, chayrayku sinchi coágulo mana formakunchu.

¿Kanchu imaymana hemofilia onqoykuna?

Arí, iskay hatun clase hemofilia kan, mayqin factor de coagulación pisi kasqanman hina.

Hemofilia nisqa unquy A

Kayqa aswan riqsisqa hemofilia nisqa laya. Kayqa mana suficiente factor de coagulación VIII kaqwan kasqanrayku utaq mana allinta llamk’asqanrayku.

Hemofilia nisqa unquy B

Kay layataqa Navidad unquy nispapas sutichanku. Chayqa isqun kaq yawar coagulador (Factor IX) pisiyasqanraykum.Allinmi mana suficiente kasqanqa, allinmi mana allintachu llamkasqanqa.

Iskaynin laya sintomakunaqa ancha rikch’akuqmi. Ichaqa ancha allinmi kay iskay layakunata hampispa allinta riqsiyqa. Imaraykuchus hampichikunan pisiyasqan factorman hina.

Kay situacionpa sinchi kaynin

Hemofilia onqoypa sinchi kayninqa hukniraymi kanman sapa runaman, chaytaqa ruwanman cuerponchispi hayk’achus chay factor de coagulación deficiente nisqa kashan chayman hinan.

• Llampu hemofilia: Llamp’u hemofiliayuq runakunaqa normalmanta aswan pisi yawar ch’unchul factores nisqayuq kanku. Pisi tiempollapaqmi yawar lloqsinkuman hatun k’irisqa kaqtinku, operasqa kaqtinku otaq kirunku horqosqa kaqtinku. Yaqapaschá mana yachankuchu hemofilia onqoyniyoq kasqankutapas, chaytaqa ruwanku imapas sinchi sasachakuy pasanankama.
• Hemofilia moderada: Kay runakunaqa aswan pisiraqmi factores de coagulación nisqayuq kanku. Huch’uy k’irisqa kasqankuraykupas nishutan yawar lloqsinkuman. Wakin kutipiqa, mana imarayku yawar lluqsinman (espontáneo yawar lluqsiy).
• Sinchi hemofilia: Kay runakunaqa ancha pisilla yawar ch’unchul factores nisqayuq kanku. Mana imaraykupas articulacionkunaman aychakunamanpas yawarchakunmanmi. Aswan huch’uy k’iripas hatun sasachakuytan apamunman.

¿Imanasqataq chayna pasakun? ¿Imaraykun kan?

Hemofilia onqoyqa sapa kutillanmi genética onqoy , chaymi nin tayta-mamamanta wawakunaman genes nisqawan.

Imaynatataq herenciamanta hamun (X-linked herencia) .

Hemofilia unquypaq genqa cromosoma X nisqapim kachkan. Yachanki, warmikunaqa iskay cromosomas X (XX) nisqayuqmi, qarikunataq huk cromosoma X nisqayuq, huk cromosoma Y nisqayuq (XY).

• Warmi wawa: Mamanmanta huk Xta chaskikun, taytanmantataq huk X.
• Qhari wawa: Mamamanta juk Xta jap’in, tatamantataq juk Yta jap’in.

Kunanqa, sichus hemofilia onqoyta apamuq mana allin gen cromosoma X nisqapi kashan chayqa,

• Sichus huk qhari wawa chay mana allin cromosoma X mamanmanta herenciata chaskinqa chayqa, hemofilia onqoywanmi onqonqa. Imaraykuchus payqa huk cromosoma X nisqallayuqmi. Sichus chaypi huk defecto kan chayqa, manan kanchu huk X chayta compensananpaq.
• Sichus huk sipas mamanmantapas taytanmantapas mana allin cromosoma X nisqa herenciata chaskinman, ichaqa allin cromosoma X nisqayoq kanman chayqa, manan sintomakunata rikuchinqachu. Ichaqa payqa apakuqmi kanqa. Kayqa niyta munan, manaña hemofilia unquyniyuqchu kanman chaypas, chay mana allin genta wawankunaman quyta atinman. Ancha pisillapi, warmi apaqkunapas llamp’u sintomakunata rikuchinkuman.

Chayraykun qharikunapi astawan rikukun hemofilia onqoyqa .

Piensariy, sichus huk mama hemofilia onqoyta apakun chayqa, sapa qhari wawa nacesqanqa 50% chansayoqmi hemofilia onqoywan hap’ichikunanpaq. Chaynallataqmi sapa warmi wawapas 50% chansayuqmi apaq kananpaq.

¿Ayllukunapichu purin? (Mutaciones espontáneas) nisqa.

Manan sapa kutichu familiapi pipas hemofilia onqoyniyoq kanan. Wakin kuti, yaqa 30% kaqpi, hemofilia rikhurinman huk espontánea mutación hina huk gen kaqpi. Chhayna kaqtinqa manapaschá familiapi huk runapas ñawpaqtaqa chay onqoyniyoqchu karqan.

¿Imakunataq hemofilia unquypa sintomakunan? ¿Imaynatataq diagnostican?

Hemofilia onqoypa sintomakunaqa hukniraymi chay onqoypa sinchi kayninman hina. Común sintomakuna kanku:

• Sapa kuti hatun, ukhu k’irikuna rikhuriynin: Huch’uy t’uqyaypas hatun k’irisqa kanman.
• K’irisqamanta, kiru hurquymanta utaq operacionmanta sapa kuti yawar lluqsiy.
• Mana imaraykupas siminmanta yawar lluqsimun.
• Encías yawar lluqsiy.
• Articulacionman yawar lluqsiy (hemartrosis): Kayqa ancha nanaymi. Chay articulacionqa punkipun, ruphapun, manataqmi allintachu kuyuyta atinchu. Qunqurkuna, codos, tobillos hina articulaciones aswanta afectasqa kanku. Unay tiempopiqa chaypas articulacionkunatan dañota ruwanman.
• Aychaman yawar lluqsiy: Kayqa nanayta, punkiytapas apamun.
• Urinawan utaq heceswan yawar lluqsiy.
• Llullu wawakunapaq: Wakin kutipiqa ñawpaq kaq señalqa circuncisión qhipaman yawar lluqsiy mana saqispa. Utaq inyeccionta churaptinkuqa chay parteqa anchata punkirunman hinaspa yawar lluqsinman.
• Ancha sinchi, ichaqa pisilla, unquyqa umanchikman yawar lluqsiymi. Kayqa sintomakunata rikhurichinman kayhinata sinchi uma nanay, chhuqriy, puñuy, convulsiones ima. Kayqa huk emergenciam.

¿Imaynatataq doctorqa yachanman chay unquyqa hemofilia kasqanmanta? (Diagnóstico) .

Sichus qanpas otaq wawaykipas chay sintomakunamanta mayqenpas kan chayqa, aswan allinqa doctorman riymi. Yaqa llapanpim doctorqa kayhinata diagnosticanqa:

1. Familiamanta historiamanta tapuy: Ayllupi pipas hemofiliawan utaq huk yawar lluqsiy sasachakuykunawan kasqanmanta qaway.

2. Aycha qhawayta ruwakun: Ch’upukuna, punkisqa articulaciones, hukkunapas.

3. Yawar qhawaykunata ruwanku:

• Prueba de cribado: Kaykunaqa tupunmi hayk’a tiempo yawar coagulananpaq kasqanmanta. Ejemplopaq, pruebakuna PTT (Tiempo Parcial de Tromboplastino) hinallataq PT (Tiempo de Protrombina) hina . PTT valores kaqkunaqa unayta kanman kay hemofilia kaqpi.
• Ensayos de factor de coagulación: Kaykunawanmi yachakun sichus Factor VIII hinallataq Factor IX pisiyashan icha manachu, hinallataq hayk’akama. Chaywanmi yachanku hemofilia onqoypa imayna kasqanmanta, imayna sinchi kasqanmantapas.

Wiksayuq kachkaspapas, ayllupi hemofilia unquyniyuq kaptinqa, pruebakunatam ruwachwan, chaynapi wawa hemofilia unquyniyuq kasqanmanta yachanapaq.

¿Ima hampikunataq chaypaq? (Hanpiy)

Hemofilia unquyqa mana hampiy atina kaptinpas, kanmi ancha allin hampikuna.Kay hampikunaqa yanapasunkimanmi yawar lluqsiyta controlananpaq hinaspa harkananpaq, hinaspapas yanapasunkimanmi allin kawsayta.

Terapia de Reemplazo nisqa

Kaymi aswan hatun hampi. Chayqa cuerpoman huk factor de coagulación de sangre (Factor VIII otaq Factor IX) nisqa qoymi, chaymi cuerpopi pisiyashan huk vena nisqawan (infusión intravenosa otaq IV). Chay factores nisqakunaqa ruwakun runaq yawarnin plasma nisqamanta otaq tecnología genética nisqawan (productos recombinantes).

Kay hampiyqa iskay ruwaykunapi ruwakun:

1. Terapia profiláctica: Kaypiqa, kay factorta qunku kay factorta kay cuerpoman kay semanapi achkha kutita, manaraq yawar lluqsichkaptin. Chaynapim mana qunqayllamanta yawar lluqsinmanchu, astawanraqmi articulacionkunaman. Kayqa aswanta ruwakun sinchi hemofilia kaqwan kaq runakunapaq.

2. Terapia a la demanda: Kaypiqa, factorqa qukun yawar lluqsiy qallarisqaña kaptinlla. Kay hampiyqa llamp’u hemofilia kaqwan kaq runakunapaq chanta mana terapia preventiva kaqwan kaqkunapaq ima.

Huk hampikuna

• Desmopresina (DDAVP): Kayqa hampi kanman kay llamp’u hemofilia A kaqwan kaq runakunapaq, llamk’an kay Factor VIII waqaychasqa kaqta kay kurkupi kacharispa. Chayqa qukunmanmi nasal spray hina utaq inyección hina.
• Antifibrinolíticos hampikuna: Ejemplopaq , ácido tranexámico . Kay hampikunaqa yawar ch’unchulta pisiyachispa llamk’anku. Chaykunaqa allinmi kanku kiru hurquypi, siminmanta yawar lluqsiypi ima.
• Nanay hampikuna: Paracetamol hina kaqkunata upyawaq, chaywanmi articulacionkunapi yawar lluqsiywan nanayta allinyachiwaq. Ichaqa kay hampikuna kay aspirina hina chanta kay AINEs hina (e.g., ibuprofeno, diclofenaco) mana allinchu kanku kay hemofilia kaqwan kaq runakunapaq, imaraykuchus kay riesgota yawar lluqsiyta yapanman.

¿Imatataq ruranki yawar lluqsispa?

Yawar lluqsiptinqa iskay kimsa ruwaykunam kan. Yuyariy RICE nisqa métodota.

• R (Samay): K’irisqa articulacionta otaq aychata samachiy. Mana kuyunanpaq waqaychay.
• I (Hielo): K’irisqa sitioman hielo paqueteta churana yaqa 15-20 minuto, sapa punchaw achka kutita. Chaynapim punkiypas, nanaypas pisiyanqa.
• C (Compresión): K’irisqa kaqtaqa venda elástica nisqawan k’uyuna, chhaynapi pisillata t’inkisqa kananpaq.
• E (Altura): K’irisqa maki utaq chaki sunqumanta aswan pataman waqaychay.

Kaykunata ruwachkaspaqa doctorwan rimanayki tiyan, necesario kaqtintaq Factor nisqawan hampichikunayki tiyan.

Imaynatataq hemofilia unquywan kawsana

Hemofiliawan kawsakuyqa sasa kanman, ichaqa allinta kamachispa, concienciawan, yanapaywan ima, normal, activo kawsayta kawsawaq.

• Huk equipo especialista doctorkunaq yanapaynin: Hemofilia onqoyta hampispaqa,Ancha allinmi huk equipomanta yanapakuyta chaskiyqa, chaypim kachkanku hematólogo, enfermerakuna, fisioterapeutakuna hinaspa trabajadores sociales nisqakuna. Paykunan yuyaychasunki hampichikunaykipaq, ejercicio ruwanaykipaq, imaynatas mana imamanta manchakuspa kawsanaykipaqpas.
• Mana imamanta manchachikuq ruwaykunapi ruway: Hemofilia unquyniyuq runakunaqa mana pukllaykunata ruwanankuchu tiyan, chay pukllaykunaqa achkha k’irisqa kanman (e.g., rugby, boxeo). Aswanpas mana imamanta manchakuspa ejerciciokunata ruway, imaynan nadayta, puriyta, bicicletapi puriytapas (cascowan). Huk terapeuta físico nisqawan rimay, qanpaq hina ejerciciota akllananpaq.
• Allin kiru qhali kayta waqaychay: Ancha allinmi kiru ismunanpaq, encía onqoypas mana kananpaq, kiru hurquy hina ruwaykunata ruwaspaqa yawar lluqsinanpaqmi. Kiru hampiqman rispallapuni puriy.
• Alerta médica nisqamanta riqsichiy: Sapa kutim apakuy huk pulsera utaq tarjetata, chaypim nichkan hemofilia unquyniyuq kasqaykita. Ancha allinmi kanman ima sasachakuypipas.
• Apoyo social: Huk runakunawan kay hemofilia kaqwan ayllunkunawan rimay chaymanta experienciakuna willayta huk hatun kallpa. Chayna organizacionkuna kaptinqa hukllawakuychik.
• Hamuq tiempopaq suyakuy: Hemofilia onqoypaq mosoq hampikunatan sapa kutilla tarishanku. Hinallataqmi investigacion ruwakushan terapia génica nisqa hina kaqkunamanta . Chaymi hamuq tiempopaq suyakuyniyoq kasunman.

Wasiman Apanapaq Willakuy

Hemofilia onqoyqa yawar ch’unchul onqoymi, ichaqa manan manchakunapaq hinachu, allintan controlakunman .

Aswan importanteqa usqhaylla doctorpa consejonta maskhay sichus sintomakuna kan chayqa, allinta diagnosticanayki, hampichikusqaykitapas qatikuymi.

Sichus qanpas otaq reqsisqayki runapas hemofilia onqoyniyoq kanki chayqa, yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Yachaywan, yanapakuywan, hampichikuywan ima, qampas qhali, kallpawan kawsayta atinki. ¡Ama suyakuyta saqeychu!

` Hemofilia, yawar lluqsiy, yawar ch’unchul, genética unquykuna, Factor VIII, Factor IX