Sasam simikunawan rimayqa imayna llakisqa hinaspa llakikuy kasqanmanta huk mama utaq tayta uchuy wawan onqoptin, ¿aw? Astawanraqmi mana ancha rikusqa hinaspa sasachakuyniyuq hina kaptinqa, aswan hatunraqmi chay llasaqa. Kunanqa rimasunchis huk chhayna mana ancha rikusqa ichaqa importante onqoymanta. Kaytaqa Krabbe unquy nispa sutichanku. Wakin runakunaqa sutichankutaqmi Leucodistrofia de Células Globoides nispa. Chay sutiqa huk chhikantaña rikch’akunman chaypas, mana sasachakuspalla rimasun.
¿Imataq Krabbe unquy?
Pisi rimayllapi, Krabbe unquyqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, chaymi sistema nervioso nisqanchikta afectan. Chayqa "kra-bah" nispa t'uqyachisqa.
Kay unquyqa huk qutu unquykunaman pertenecen, Leucodistrofias sutiyuq. Kay unquykunapiqa , sistema nervioso nisqanchispi Mielina sutiyuq hark’aq tapa chinkapun (kaytaqa Desmielinación nisqa). Cuerponchispi kaq células nerviosas nisqapiqa electricidadpa alambrekuna hina yuyaykusun. Kay alambrekunapa muyuriqninpiqa harkakuq tapayuqmi, alambrepa hawanpi plástico vaina hina. Chaytan sutichanku Myelin nispa. Kay mielina vainaqa nerviomanta willakuykunata usqhayllata, chiqanmanta ima purinanpaq yanapan. Krabbe unquypiqa kay mielina vaina waqllichisqa.
Hinallataq, kay unquypiqa umanchikpi mana normal kaq células nisqa, células globoides nisqa rikukun. Chaykunaqa hatun células nisqakunam, yaqa llapanpim aswan achka núcleo nisqayuq.
Mielina vaina chinkachisqa kaptin, umanchikpi células wañuyta qallarinku. Chayqa pisi-pisimantan sasachakuykunata rikhurichin, chaykunan sistema nervioso nisqa mana allintachu llank’an. Kay hina:
- Discapacidad Intelectual nisqa
- Parálisis nisqa unquy
- Mana uyariy atiy utaq mana uyariy atiy
Krabbe unquyqa huk degenerativa unquymi, pisi pisimanta aswan mana allinman tukun pachawan. Llakikuypaqmi, sapa kutim wañuypi tukun.
Kay unquyqa Knud Krabbe sutiyuq neurólogo Dinamarcamanta sutichasqa.
¿Pikunataq aswanta Krabbe unquywan unqunku?
Yaqa 90% kaqmanta kay Krabbe unquyniyuq runakunamanta kay sintomakunata rikhurichiyta qallarinku kay 1 chanta 7 killamanta. Kayta sutichanku kay forma infantil kay Krabbe unquymanta. Wakin kutipiqa, kay unquyqa qallarinman 18 killayuqmanta qhipaman, wayna sipas kachkaspa utaq kuraq runa kachkaspa. Kayta sutichanku kay qhipa qallariq forma kay Krabbe unquymanta.
Aswan allinqa Krabbe unquyqa tayta mamamanta wawakunaman genes nisqawan herenciayuq unquymi.
¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?
Krabbe unquyqa tukuypaq ancha pisilla unquymi. Ichaqa sapa kuti rikurimusqanqa hukniraymi teqsimuyuntinpi. Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, Europa lawpi pachak.
Ichaqa kay unquyqa aswan riqsisqa wakin sapanchasqa llaqtakunapi Israel kaqpi, sapa waranqamanta yaqa 6 runakuna.
¿Imakunataq Krabbe unquypa sintomakunan?
Krabbe unquypa sintomakuna sinchi kayninqa mayk’a watayuqmantachus sintomakuna qallarikun chaymanta. Forma infantil kay Krabbe unquymanta usqhaylla aswan mana allinman tukun chanta aswanta wañuypaq kan manaraq 2 watayuq kachkaspa. Kay Krabbe unquymanta qhipa qallariq formaqa aswan llamp’u, chanta kay kawsay suyakuyqa aswan unay.
Infantil Krabbe unquypa sintomakuna
Kay Krabbe unquypa sintomasqa kay wawa kayninpi kimsa hatun etapakunapi riqsichikunman:
1 kaq phatma: .
Krabbe unquyniyuq wawaqa aswanta wiñan, allintataq wiñan 4manta 6 killakama. Chaypachan sintomakuna qallarinku. Chaykunan kanku:
- Sapa kuti mana samayniyuq kay, phiñakuy
- Vomitar
- Sasachakuy leche upyay
- Mana allinta wiñachiy
- Sapa kuti fiebrekuna mana ima señales de infección kaqwan
- Aychakuna pisi kallpayay
Krabbe unquyniyuq wawaqa llamiyman, uyariyman, k’anchayman ima anchata sensibilidadniyuq kanman. Chayna estímulo hamuptinqa, cuerpoqa huk sensación de regidez (Espasmos Tónicos) nisqawanmi tarikunman. Piensariy, huk wawaqa asllaraq uyarikuptinsi mancharikunqa hinaspa rumiyarunqa.
2 kaq phatma: .
Iskay kaq etapapiqa kayhina sintomakunata rikunkiman:
- Rikuyqa tikrakunmi
- Atrofia óptica - Kayqa nervio óptico pisiyayninmi.
- Mana Normal Postura - Kunka, tronco, chaki aychakunapi t’ikrakuyqa kunkamanta talonkama qhipaman k’umuykuq posturamanmi apakunman (Postura Opistotónica). Chayqa arco hina qhepaman k’umuykukuy hinan.
- Convulsiones nisqaman rikchakuq condicionkuna
- Yuyaypi, aychapi wiñariy pisiyachiy
- Ñawpaq yachasqa kaqkunata mana ruwayta atiy (e.g., asirikuy, umaykita altoman hap’iy) yapamanta.
3 kaq phatma: .
Kimsa kaq etapapiqa kay sintomakuna rikukun:
- Tukuy rikuy chinkachiy (ñawsa kay) .
- Tukuy uyariy chinkachiy (mana uyariy) .
- Mana allin kurku sayay - makikuna chakikuna chiqan kaynin, dedokuna urayman qhawasqa, umapas kunkapas qhipaman aysasqa (descerebrate posturing) .
- Kuyuy atiy pisiyasqa.
Chay detallekunata leespaykiqa llakisqa hinaspa mancharisqa tarikuwaqmi. Ichaqa kaykunata yachayqa ancha allinmi temprano diagnosticopaq hinaspa necesitasqayki yanapakuyta chaskinapaq.
Krabbe unquypa sintomakuna
Tarde Infantil Krabbe unquyqa 13 watamanta 36 killakama qallarikun. Chay sintomakunaqa pisi pisimantan kay hina rikukun:
- Irritabilidad nisqa
- Rikuyqa tikrakunmi
- Mana normal puriy
- Convulsiones nisqakuna
- Episodios Apnéicos nisqakuna
- Kurkupa rupaynin mana takyasqa kaynin
Kay casopiqa, wañuypa promedio edadninqa yaqa soqta wata.
Juvenil-Onset Krabbe unquypa sintomakunan kanku:
- Rikuyqa tikrakunmi
- Katkatatakuna
- Puriypi mana allin kayninkuna
- Munasqa hina kuyuykunata mana controlayta atiy hinaspa pisi pisimanta aycha k’ulluyaynin
- Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) nisqamanta.
Kay ritmo mayqinpichus kay laya Krabbe unquy aswan mana allinman tukun hukniray kan, ichaqa wañuyqa aswanta 10 wata ukhupi kay diagnosticomanta.
Krabbe unquypa sintomakuna :
- Makikunapi, chakikunapi ruphachiy
- Yuyaypi, comportamientopi ima cambiokuna
- Purichkaspa kuyuriy, equilibrio chinkachiy `(Ataxia)`
- Aychakuna sinchiyaynin (Espasticidad) .
- Rikuyqa cambianmi, ñawsa kaypas
- Convulsión nisqa
- Mana uyariy atiy, mana uyariq kay
Askha runakunan kuraqña kashaspa Krabbe onqoywan hap’ichikunku, yuyayninkupi, cuerponkupipas pisi kallpayapunku.
¿Imataq Krabbe unquyta apamun?
Krabbe unquyqa tayta mamamanta wawakunaman huk gen nisqawanmi chayan. Kayqa huk patrón autosómico recesivo nisqapi herencia hina. Kayqa niyta munan, wawaq sapa células nisqapi kaq genpa iskaynin copiankunapiqa mutaciones nisqa kanan tiyan. Kay unquyniyuq runaqa sapa tayta-mamanpi huk copiata chay mutado genmanta kan. Ichaqa yaqa llapanpim tayta-mamakunaqa mana sintomakunata qawachinkuchu. Chay unquyta apaykachaqkunalla kanku.
Krabbe unquyqa `GALC` gen nisqapi mutaciones nisqawanmi. Kayqa cuerpopi mana `Galactocerebrosidasa` sutiyuq enzima nisqatam ruranchu. Kay enzimaqa ancha allinmi kurkunchikpaq, `Galactocerebrosido` sutiyuq compuesto nisqa metabolizado kananpaq. Kay galactocerebrosido nisqaqa mielina nisqap (nervios muyuriqpi hark'aq tapa) ancha chaniyuqmi.
Kay importante enzima chinkaptinqa, tukuy sistema nervioso central nisqapi mielina vaina nisqa p’akikun (desmielinación). Kaymi kay Krabbe unquypa neurológicos síntomas kaqta ruwan.
¿Imaynatataq Krabbe unquyta riqsinku?
Wakin estados kaqpi kay Estados Unidos kaqpi, huk prueba kay Krabbe unquymanta kay protocolo rutinario de cribado de recién nacidos kaqpi churasqa. Kayqa yawar qhawaymi.
Huk importante ñan Krabbe unquyta riqsinapaqqa pruebakuna imajinas kaqwan. Aswantaqa, huk MRI (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawanmi huk wawaq umachanpi cambiokuna kashasqanmanta reparakunman, chaykunan rikuchin Krabbe onqoyta. Huk RM ancha allinmi Krabbe unquypi umapi lesiones nisqakuna tarinapaq. Kay pruebakunaqa yanapallanmantaqmi kay unquyta riqsinankupaq warma kachkaspa, kuraq kachkaspapas.
Sichus wawayki Krabbe unquywan tarikun chayqa, qhaway maykamachus mana uyariy atisqankuta, mana allin rikusqankuta ima.Yaqapaschá Uyarinapaq Evaluación nisqa, Ñawimanta Examen nisqa ruwakunqa. Chayqa yanapanqam yachanaykipaq ima clase Audífonos nisqakunata hinaspa Visión nisqapaq yanapakuykunata wawayki necesitanman.
Sichus wawaykiman Krabbe onqoyniyoq kashan chayqa, doctorniykipas nisunkimanmi compañeroykiwan consejería genética nisqawan pruebakuna ruwanaykita, chhaynapi huk wawayoq kanaykipaq peligro kasqanmanta yachanaykipaq. Hinaspapas ninkumanmi huk familiakunata pruebanankupaq, chhaynapi yachanankupaq sichus chay mana normal gen apaqkuna kasqankuta.
¿Ima hampitaq Krabbe unquymanta?
Llakikuypaq, kunankamapas manaraqmi wiñaypaq hampi kanchu Krabbe unquypaq. Hinaspa, aswantaqa wañuypi tukun.
Ichaqa huk hampiymi kan, chaymi controlanman Krabbe unquypa ñawpariyninta: huk trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT).
Células madre nisqawanmi cuerpopi mana qhali células nisqakunata qhali células nisqawan cambianku. Células madre hematopoyéticas nisqakunaqa mana puqusqa células nisqakunam, tukuy laya yawar ch'unchulkunaman wiñayta atin, yuraq yawar ch'unchulkunaman, puka yawar ch'unchulkunaman, plaquetakunamanpas.
HSCT kaqpiqa, qhali donantemanta yawarmanta células madre nisqakunata Krabbe unquyniyuq wawaman churanku. Kayqa yanapanmi wawaman qhali células nisqakunata qonanpaq, hinallataq umapi allin enzima GALC nisqa llank’ananpaq. Ichaqa kay HSCT aswan allin kan mayk’aqchus qusqa manaraq sintomakuna rikhurichkaptin.
Yachaysapa runakunaqa Krabbe unquymanta aswan allin hampikunata tarinankupaqmi kallpanchakuchkanku. Kunan pacha mana hampi kasqanrayku, kay unquytaq pachawan aswan mana allinman tukusqanrayku, aswan hampiyqa yanapakuq qhawaymi . Chayqa kanmanmi:
- Aychakuna tensionpaq aycha samachiqkuna
- Anticonvulsivos Hampikuna Convulsiones Controlanapaq
- Terapia Física nisqa Movilidad nisqa yapakunanpaq
- Terapia Ocupacional Kuraq Wawakunapaq, Kuraq runakunapaqpas
- Sasa millp’uypi kaptinqa, tubo nisqawan mikuchiy
¿Ima pronósticotaq Krabbe unquypaq?
Krabbe unquypaq pronóstico mana allinchu. Yaqa llapanpim wañuypi tukun. Ichaqa kawsanapaq pachaqa hukniraymi may edadpi sintomakuna qallarisqanman hina.
Kay Krabbe unquyniyuq wawakunap wawa kayninpi yaqa 13 killa kawsayninku. Yaqa llapan wawakuna kay qhipa unquyniyuq wañunku kay iskay watallapi kay sintomakuna qallarisqanmanta.
Kay ritmo progresión chanta kawsaynin kay Krabbe unquymanta, kaytaq qallarikun kay wawamanta chanta machu runamanta, hukniray kanku.
Krabbe unquymanta wañuyqa aswanta rikhurimun kay insuficiencia respiratoria kaqrayku kay aycha pisiyasqanrayku utaq infecciónrayku kay mikhuy/liquidos pulmonkunaman yaykusqanrayku (aspiración).
¿Krabbe unquyta hark’akunmanchu?
Krabbe unquyqa herenciamanta unquy kasqanrayku, mana ima ruway atisunmanchu hark’anapaq.
Ichaqa sichus llakikunki peligromanta Krabbe unquyta utaq huk trastornos genéticos herenciamanta manaraq wawayuq kayta munachkaspa, huk hampiqwan rimay consejo genético kaqmanta.
¿Hayk’aqmi Krabbe onqoyniyoq wawayqa doctorman rinan?
Wawaykiqa sapa kuti equipo de saludninkuta qhawanan tiyan, sintomankuta qhawananpaq, ñawpaqman purisqankuta qhawananpaq, chanta necesitasqanmanjina plan de atención de apoyo nisqapi allinchakunanpaq. Sichus wawayki ima mosoq sintomakunatapas rikhurichin chayqa, chay ratopacha doctorniykiman willay.
Krabbe unquyqa mana ancha rikukuq, herenciamanta neurológico unquymi. Wawayki Krabbe unquyniyuq kasqanmanta yachayqa huk ch’aqwaymi kanman, huk llasataqmi kanman. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Kanmi yanapakuykuna yanapanapaq hinaspa yachachinapaq qamtapas aylluykitapas kaymanta. Kay unquymanta yachaq equipo médico nisqayuq kayqa ancha allinmi wawaykita aswan allinta qhawanaykipaq.
Resumen (Wasiyman apakuy willakuy) .
Kaypi wakin sasan imakuna yuyarinapaq kanku Krabbe unquymanta:
- Krabbe unquyqa mana ancha rikusqa genética unquymi, sistema nervioso nisqatam waqllichin.
- Chayqa nervio células nisqakunata muyuriq mielina nisqa hark’aq tapatan chinkachin.
- Kay unquypa sinchi kaynin chanta kawsayninqa hukniray kanku mayk’aqchus sintomas qallarinku chaymanjina (wawakuna, wawakuna, kuraq runakuna). Aswan sinchiqa wawallaraq kachkaspa.
- Kunanqa mana hampi kanchu, ichaqa kanmi yanapaq hampikuna kay sintomakunata controlanapaq chaymanta allin kawsayta allinchaypaq. HSCT (trasplante de células madre hematopoyéticas) manaraq sintomakuna rikhurichkaptin wakin kutipi unquypa aswan mana allin kayninta controlanman.
- Kayqa genética unquymi, manataqmi hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa, consejería genética nisqa yanapasunkimanmi ima peligropi tarikusqaykita reparanaykipaq.
- Sichus wawayki kay sintomakunawan kan chayqa, ancha allinmi chaylla hampiqpa yuyaychayninta maskhay.
Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Yuyariy, aswan allinqa allinmi kanman hampiqpa consejonta maskay ima sasachakuypas.
` Krabbe unquy, Leucodistrofia de células Globoides, Mielina, Desmielinización, Genética unquykuna, Neurológicas unquykuna, Wawa unquykuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay