¿Wawaykiqa sapa kutichu kuyuriqman rikchakun? Icha, ¿sasachakuypichu tarikun escuelapi llamkayninkunapi yuyaymanananpaq? Ichapas repararqa rimasqanpi otaq imayna kawsasqanpi cambiasqanmanta? Kaykunaqa wakin kutipi mana anchatachu qhawarinchik, ichaqa huk mana ancha rikusqa unquypa señalninkuna kanman, Lafora unquy sutiyuq. Chhaynaqa kunan p’unchay kaymanta pisillata rimasun, ¿riki?
¿Imataq Lafora unquy?
Pisi rimayllapi, Lafora unquyqa huk laya epilepsia. Chayqa sapa kuti ataque (convulsiones) nisqawanmi riqsichikun, chaynallataqmi warmapa yuyaymanay, yuyariy, imakunatapas entiendey atiynin pisi pisimanta pisiyasqanwan (función cognitiva). Uyariwaqtaqmi huk doctorpa ‘epilepsia progresiva mioclonus’ nispa sutichasqanmanta. Chayqa hunt’asqa hampi sutim.
Kay sintomakunaqa aswanta qallarinku warma kayninpi, pusaq watayuq hina utaq kuraq kayninpi. Llakikuypaqmi, kay sintomakunaqa aswan mana allinmanmi tukupun tiempowan. Hampiywanpas, Lafora unquyqa 10 watamanta kawsaypaq peligro kaq sasachakuykunata apamunman. Ichaqa mosoq investigacionkunawan, allin tratamientokunawan ima, wakin wawakunaqa suyasqankumantapas aswan unaytan kawsashanku. Chhaynaqa ama suyakuyniykita saqeychu.
¿Achka runakunatachu kay Lafora Unquy unquchin?
Arí, kayqa ancha pisilla unquymi . Enteron pachapi estudio ruwasqankupin yachakun sapa millón sapa millón runakunamanta tawa runakuna kay onqoywan hap’ichikusqankuta. Ichaqa kay yupayqa aswan achkaraqmi kanman. Kayqa kanman wakin runakuna mana allintachu diagnosticasqankurayku utaq chay unquymanta mana willakusqankurayku, chayrayku kay yupaykunaqa pisilla rikchakunman.
¿Imakunataq Lafora unquypa sintomakunan?
Lafora unquyniyuq wawaqa huk utaq aswan kay sintomakunata rikunman:
- Convulsiones: Kaymi aswan hatun sintoma.
- Cognitivo pisiyay: Wawaqa manapaschá yachaykunata entiendeyta atinmanchu, chaymi sasachakunman mosoq yachaykunata.
- Sasa rimay: Simikuna mana allinta rimaypas, rimaypas pisiyaypas kanmanmi.
- Equilibrio chinkachiy, ahinataq purichkaspa kuyuriy (equilibrio chaymanta coordinación sasachakuykuna): Aswantaqa, chiqan chirupi puriyqa sasa kanman, ahinataq imakunatapas hap'ispa pantay.
- Aychakuna qaqayaynin (espasticidad): Sasamanmi tukun chaki chakikunata k’umuykachiy otaq chiqanchay, chaymi cuerpoqa k’ullu hina sientekun.
- Comportamientoyki cambiay: Yaqapaschá ñawpaqmantaqa aswan k’ulluyapunki, otaq phiñakuspalla.
- Muyuy tikray: Wakin kutipiqa, llakikuyman rikchakuq unquykuna rikhurinman, niyta munan sapa kuti llakisqa sientekunki, mana imapipas interesakunkichu. Otaq mana imapaq valeq kayta wiñachiwaq.
- Yuyariy chinkachiy hinaspa demencia hina condicionkuna: Huch’uy kaqkunatapas qonqapunki, tiempowanqa manañan yuyarinkichu pi kasqaykita nitaq maypi kasqaykitapas.
Tipos de convulsiones rikusqa Lafora unquypi
Wawaykiqa hukniray laya ataques kaqwan kanman kay síndrome de Lafora kaqwan. Qhawarisunchis imachus kasqankuta:
- Convulsiones mioclónicas: Kaykunaqa ancha utqaylla, qunqayllamanta, mana munasqa aycha kuyuriyninmi. Pisi tiempollapaqmi kanman, luzpa kuyuriynin hina. Kay laya convulsiones aswanta rikukun kay Lafora unquypi.
- Convulsiones occipitales: Kayqa qunqayllamanta manaña rikuy atiy, utaq alucinaciones kaqta ruwanman.
- Convulsiones tónico-clónicas: Kayta achka runakuna "convulsiones" nispa sutichanku. Kurkupi aychakunaqa k’ullu, kuyuriqmi tukupun.
- Convulsiones de ausencia: Kaypiqa, wawaqa qunqayllamanta imatapas ruwayta saqispa, espaciota qhawaspalla qhawan. Pisi segundosllapin conciencianku.
- Complejos convulsiones parciales: Kayqa kanmantaq ch’usaq qhaway, mana imapaqchus chaki makikunata chhaphchiy utaq sapa kuti kaqllata ruway.
- Convulsiones atónicas: Kayqa cuerpopi aychakuna qunqayllamanta kallpanta chinkachiptin, wawa pampaman urmaykuptin.
Kay ataques aswan sinchi kanku kay unquy ñawpaqman purisqanmanjina chanta aswan sapa kuti. Doctorkuna qallariypi controlayta atinkuman chaypas, tiempowanqa aswan sasamanmi tukupun.
Imaynatachus Lafora sintomakuna pisi pisimanta yapakun
Lafora unquypa sintomasqa pachawan aswan mana allinman tukupun. Kayqa pisi killakunamanta pisi watakamam kanman. Qallariypiqa kay sintomakunaqa pisi phiñakuy hina qallarinku, ichaqa pisi pisimanta wawap sapa p’unchaw ruwayninkunata ruwayta, wakkunawan ima ruwaytapas pisiyachinku.
Piensariy, Lafora onqoyniyoq kasqankumanta yaqa soqta wata qhepamanmi yaqa kuskan onqosqakuna manaña kuyusqankuta controlankuchu . Wawaykiqa manapaschá sapallan puriyta, rimayta, sayarispa tiyaytapas atinqachu. Mayninpiqa 24 horasta cuidananku kanqa allinta kawsanankupaq. Kayta uyariyqa llakikunapaqmi, ichaqa ancha allinmi kaykunata yachayqa.
¿Hayk’aqmi Lafora onqoypa sintomakunan qallarinku?
Lafora kaqpa sintomasqa aswanta qallarikun kay 8 watamanta 19 watakama, aswanta rikukun kay 14 watamanta 16 watakama, ichaqa wakin kuti kay unquyqa 5 watayuq wawakunamanpas hap’inman.
¿Imataq kay Lafora unquyta apamun?
Lafora unquypa aswan hatun kayninqa huk mutación genética nisqa.. Chiqamanta rimanapaq, kay unquyqa huk mutación kaqwan kay genes `EPM2A` utaq `EPM2B (NHLRC1)` kaqpi. Kayqa kayhinam pasakun: Wawa wiksayakuptinqa, wawaqa huk copiata kay mutado genmanta chaskinanmi mamanmantapas taytamantapas. Hampi rimaypiqa kaytam sutichanku `herencia autosómica recesiva` nispa.
Kay genes nisqakuna, `EPM2A` utaq `EPM2B` sutiyuq, allinta llamk'achinku huk sustancia glucógeno sutiyuqta, chaymi cuerponchikpi kallpata waqaychan. Kunanqa chay genes nisqakuna cambiaqtinkun glucógeno nisqa allinta procesanapaq kamachikuykunaqa pantasqa kashan. Chaymanta imachus pasakun kay glucógeno mana allintachu apaykachakun, chaymantataq juch’uy t’urukuna ( cuerpos de Lafora sutichasqa) rikhurimun. Kay Lafora kurkukunaqa sistema nervioso nisqanchispa células nisqakunapin, aychakunapi, ukhunchispi, tejidos nisqakunapi ima churasqa kashan. Chaymantaqa sistema nervioso nisqanchispas, huk órganos nisqakunapas maypichus kay Lafora cuerpokuna churasqa kashan chaypiqa manan allintachu llank’ayta atinku. Chayqa Lafora unquypa sintomakunanpa razonninmi. ¿Entiendenkichu?
¿Pikunataq aswan riesgoyuq kanku Lafora unquywan unqunankupaq?
Pipas Lafora unquywan hap’ichikunman, ichaqa aswanta rikukun kay Mediterráneo suyu muyuriq suyukunapi tiyaq runakunapi (kayhina España, Francia, Italia), Norte de África suyukunapi, India, Pakistán .
¿Ima complicacionestaq kanman kay Lafora unquymanta?
Lafora unquyqa huk unquyta ‘estatus epilepticus’ sutiyuqta rikhurichinman, kayqa huk unquymi maypichus convulsiones 15 minutosmanta aswanta huk kutipi ruwakunman, utaq mayk’aqchus huk convulsiones tukukun chaymanta huk convulsiones qatin manaraq conciencia kutichipuchkaptin. Kayqa kawsayta peligropi churaq hampikuy emergencia.
Lafora unquy sinchiyaptinqa, ñawpaq rimasqay Lafora cuerpokuna cuerpopi huñukun, chaymi warmapa cuerponpa partenkuna mana allintachu llamkan, mayninpiqa llapantam sayan. Kaymi kay unquywan utqaylla wañuy.
¿Imaynatataq Lafora unquyta riqsinku?
Yaqa llapanpim wawa convulsiones nisqawan hapichikuyta qallaykuptinqa tayta-maman utaq uywaqnin doctorman rinqaku. Doctorqa cuerpoykitan exameninqa, neurológico nisqakunatan ruwanqa, tapusunkitaqmi wawaykiq sintomakuna kasqanmanta, imayna hampichikusqanmantapas.
Chaymanta, achka pruebakunata kamachinqaku, chiqap causan kay sintomakuna kasqanmanta yachanankupaq. Kay pruebakunaqa kanmanmi:
- EEG (Electroencefalograma - EEG): Kayqa umap electricidad ruwayninta tupun.
- RM (Imagen de Resonancia Magnética - RM): Kayqa umanchikta allinta fotota hurqun.
- Qaramanta biopsia: Wakin kutiqa huk huch’uy qarata hap’ispa Lafora cuerpokunata qhawanku.
- Prueba genética: 1.1.Chaynapim qawachinqa ñawpaqpi rimasqay genes nisqapi ima cambiopas kasqanmanta.
Chhaynapin askha doctorkunaman rinayki kanqa, askha pruebakunatapas ruwanayki kanqa, chhaynapi wawaykiq onqoyninta allinta yachanaykipaq. Ichaqa yuyariy, llapa pruebakunaqa ruwasqa kashan huk onqoykuna mana kananpaq, chay hina sintomakunayoq kanaykipaq, yanapasunkitaqmi wawaykipaq allin hampita tarinaykipaq.
¿Imaynatataq Lafora unquyta hampikun?
Chiqamanta, manaraq Lafora unquypaq hampi kanchu . Kunan hampikunaqa aswantaqa sintomakunata controlanapaqmi. Chaykunan kanman:
- Anticonvulsiones hampikuna controlanapaq kay ataque qallariyninmanta.
- Aswanta kay convulsiones mioclónicas kaqpaq, hampikunata qukunman kay ácido valproico, perampanel utaq benzodiazepinas hina.
- Terapia física utaq terapia ocupacional nisqa yanapanmanmi aycha kallpata unayta waqaychayta.
Sintomakuna astawan mana allinman tukuptinqa, aswan sasa controlanapaq. Ichaqa wawaykita hampiq equipo médico nisqakunan tukuy atisqankuta ruwanqaku wawayki allin kananpaq.
¿Imaynataq Lafora unquymanta qhawarikun?
Chiqap rimanapaqqa, Lafora unquymanta qawariyqa manam ancha allinchu. Chayqa, wawaqa chaylla wañunman kay unquywan. Ñawpaqta nisqanchis hina, manaraqmi kaypaq hampi kanchu.
Wawayki síndrome de Lafora nisqawan unqusqa kaptin, allinmi kanman consejero genético nisqaman riy . Payqa astawanmi willasunkiman chay onqoymanta, imaynatas wawaykita afectan chayta, yuyaychasunkimantaqmi imaynatas wawaykita cuidanaykipaq, maypichus familiaykipaq hina yanapayta tarinaykipaqpas.
Askha familiakunapas allintan qhawarinku yuyayninkupi qhali kaymanta consejota qoyta . Imaraykuchus Lafora unquyqa usqhayllata sinchiman tukunman. Wawayki sintomakunawan ñak’ariqta rikuspa, ñawpaqpi allin llamk’aq kaqkuna pisi pisimanta chinkapuqta rikuspa, tayta mamakunapaq ancha sasa aguantay. Kayqa hatun impactota ruwanman yuyayniykipi. Chayraykun ancha allinpuni kay sasa tiempopi qan kikiykita hinallataq familiaykitapas cuidakuy.
¿Ima kawsayniyuqtaq Lafora unquyniyuq runa?
Lafora unquyniyuq wawap chawpi kawsayninqa yaqa 10 wata sintomakuna qallarisqanmanta. Askha wawakunan wayna-sipas kasqankukama kawsanku.
¿Lafora unquyta hark’akunmanchu?
Lafora unquyta hark’anapaq mana yachakunchu. Ichaqa sichus familiata hatarichiyta yuyaykushanki chayqa, doctorniykiwanmi rimawaq prueba genética nisqamanta, chhaynapi yachanaykipaq chay herenciamanta onqoyniyoq wawayoq kayta atisqaykita.
¿Hayk’aqmi wawayta doctorman pusanay?
WawaykipaqSichus kawsayniykipi ñawpaq kutita convulsiones kaqwan kanki chayqa, chaylla servicios de emergencia kaqman waqyay. Ancha importanten.
Hinallataq, doctorman willay sichus wawayki kaykunamanta mayqenpas kanman chayqa:
- Sichus ima cambiopas kanman comportamientopi otaq sentimientopi .
- Sichus purishaspa equilibrio otaq coordinación nisqapi sasachakuyniyoq kanki chayqa .
- Sasa rimayman rikchakun chayqa.
- Sichus sapa kuti llakisqa sientekunki hinaspa escuelapi llank'aykunata entiendenaykipaq sasachakunki chayqa .
¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?
Kay hina tapuykunata ruwawaq:
- ‘Doctor, ¿imaynatataq wawayta yanapayman?’ nispa.
- ‘¿Imayna hampichikuytataq yuyaychanki?’ nispa.
- ‘¿Ima sintomakunatawantaq qhawarinay?’, nispa.
- ‘¿Imaynataq wawaypa kawsayninqa kanqa?’ nispa.
- ‘¿Kanchu mosoq pruebakuna kay onqoypaq?’, nispa.
Wawaykita ñawpaq kutita convulsiones kaqta rikuspa, chaymanta sapa kuti chaymanta, manchay experiencia kanman. Ichapas mana ima ruway atiq hina sientekunki, utaq relojpa llallinanta suyachkanki hina, Lafora unquypa sintomakuna wawaykita hapinankama. Lafora unquyqa ancha llakikuypaqmi. Ichaqa manan sapallaykichu kay viajetaqa pasanayki. Wawaykita hampiq equipo médico nisqa yanapasunaykipaqmi kashan. Paykunaqa kallpachakunqakun wawaykiman tukuy ima necesitasqankuta qonankupaq, allintataqmi kawsanqakupas.
Hinallataq, wawaykiq hampiq equiponpas yanapasunkimanmi kay sasachakuy tiempopi qantapas familiaykitapas. Ichapas allin kanman yuyaynikipi qhali kaymanta consejerowan rimay utaq huk yanapaq huñuman hukllawakuy hukkunawanpas, paykunapas chayna experienciakunatam pasarqaku. Yuyariy, musuq hampikuna, allinchasqa hampikunaqa sapa kutim wakin warmakuna suyasqankumanta aswan unayta kawsasqankuta qawachin. Chhaynaqa, ama hayk’aqpas suyakuytaqa saqeychu.
Tukupay Wasiman Apakuy Willakuy
Lafora unquyqa ancha sasachakuyniyuq, mana ancha rikukuq unquymi. Normalmi kaynata uyarispaykiqa llumpay llakisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa. Ichaqa aswan importanteqa manan sapallaykichu kasqaykita yachay. Kanmi runakuna, paykunan wawaykipaq aswan allinta hampichisunkiman, yanapasunkimanmi familiaykitapas kay sasa tiempota pasanaykipaq. Sapa kuti willasqa kay musuq investigacionkunamanta chaymanta musuq hampikunamanta. Suyakuyniyoqpuni kay. Hinallataq, ama qunqaychu kay puriypi yuyayniykipi qhali kayta qhawayta. Aswan kallpayoq kaspaqa wawaykiqa aswan allinmi kanqa.
👩🏽 ⚕️ Yapa tapuykuna (FAQs)
💬 ¿Imataq Tejido Conectivo Mixto unquy (MCTD)?
Kayqa ancha pisilla, ichaqa compleja ‘autoinmune’ unquymi. Cuerponchikpa cuerponchikpa cuerponchikpa cuerponpa cuerponpa célulankunatam atacarun. Kayqa huk peligroso unquy mana huk unquypa sintomakunallatachu rikuchin, aswanpas ‘síndrome de solapamiento’ kaqtapas, kaytaq kimsa peligroso unquykunamanta huñusqa: lupus, artritis reumatoide, esclerodermia ima.
💬 ¿Imaynataq unquq sientekun kay 3 sintomakuna huk kutillapi rikuriptin?
Ñawpaq kaq chanta aswan sut’i sintomaqa kay Raynaud kaqpa fenómeno kaqnin. Kayqa chakikuna/makikuna chiriptin, dedokuna mana yawar purispa azul/yuraqman tukuptin. Chaymantapas, tutamanta rikch’ariqtiykiqa dedoykikuna, articulacionkunapas mana aguantay atina k’ulluyapun/punkikun, chaymi nanayta apamun, qaraykipi ch’iqchikunata/cicatrices nisqakunata, aychaykipas sinchi pisi kallpayapun.
💬 ¿Imaynatataq yachanki chiqaptapuni kay MCTD kasqanmanta?
Kayta huk común articulaciones unquymanta hukniray kananpaq, doctorkuna (Reumatólogos) definitivamente huk especial informe yawarmanta qhawanku. Chayqa Anti-U1 RNP anticuerpo prueba. Sichus kay anticuerpo sut’ita yawarpi kachkan tukuy chay sintomakuna kaptinpas, chayqa 100% MCTD unquymi. Kayta allinta controlayta atikunman chaypas, kay Hidroxicloroquina kaqwan chanta kay Esteroides kaqwan ima, mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu.
` Lafora unquy, Migraña, Fit, Convulsiones, Genéticas unquykuna, Wawakunap unquyninkuna, Neurológicas unquykuna, EPM2A, EPM2B, Lafora Cuerpos, Lafora Cuerpos
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay