¿Wawaykiqa kay sintomakunatachu hap’in? ¡Síndrome de Leigh nisqamanta rimasun!

Chayraq naceq wawata rikuspaqa ancha kusikunapaqmi, ¿aw? Ichaqa mayninpiqa qallariypi qhali hinaña qhawarikunku chaypas, pisi killakuna qhepamanmi mana reqsisqa sintomakunata rikuchiyta qallarinkuman. Sichus ñuñuchiypi sasachakunku, askha waqanku otaq convulsiones onqoyniyoq kanku chayqa, chaykunaqa kanmanmi Síndrome de Leigh nisqa mana ancha rikusqa genética onqoypa señalninkuna. Kayqa chiqap sunqu nanaymi, ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa.

¿Imataq Síndrome de Leigh? Simple rimaypiqa...

Síndrome de Leigh, riqsisqataq Leigh unquywan, huk ancha pisilla genética unquymi. Aswantaqa wawaykiq sistema nervioso central nisqatan afectan. Chayqa, uma, wasan, nervios ima. Piensariy, kay unquyniyuq wawaqa yaqa llapanpim naceptinqa qhali hina rikurin. Ichaqa tiempowanqa sistema nervioso nisqapi kaq células nisqakunan pisi-pisimanta pisiyapun otaq wañupunkuraq.

Kay sintomasqa aswanta qallarinku wawa yaqa 3 killayuq kaptin, utaq manaraq 2 watayuq kachkaptin, ñawpaqta reparasqaykiqa kanku sasachakuy chuchuy, mana mikhuyta munay, mana imarayku waqay, chaymanta convulsiones.

Llakikuypaq, mana wiñaypaq hampi kanchu kay síndrome de Lee kaqpaq. Chayqa kawsayta peligropi churaq onqoymi. Yaqa llapan kay unquyniyuq wawakuna wañunku manaraq 3 watayuq kachkaspa, ichaqa ancha pisillapi, kay unquyqa rikhurinman wayna utaq kuraq runakunapi.

¿Imakunataq Mitocondriales unquykuna? ¡Cuerponchikpa energía nisqa fabricankuna!

Chayta entiendenapaqqa ñawpaqtaqa mitocondrias nisqamanta pisillatam yachananchik . Pisi rimayllapi nisunman, mitocondrias nisqakunaqa cuerponchispa células nisqakuna ukhupi energía nisqa huch’uy fabricakuna hinan. Chaykunan mikhusqanchis mikhuypi kaq ácidos grasos nisqamanta, glucosa nisqamantawan kallpata horqospa adenosina trifosfato (ATP) nisqa sustanciaman tukuchinku. Kay ATP nisqawanmi células nisqanchiskunaman kallpata qon llank’anankupaq.

Mitocondrias nisqakunaqa sapa células nisqapin tarikun, manataqmi glóbulos rojos nisqapichu. Mitocondriales unquykunaqa kay mitocondrias mana allinta llamk'aptinku. Célulakunaqa manan necesitasqanku kallpata tarinkuchu, chaymi celulakuna dañasqa otaq wañupun.

Sistema nervioso nisqanchismi askha kallpata necesitan llank’ananpaq. Síndrome de Lee nisqapiqa, wawap sistema nervioso nisqapi kaq células, astawanraq umaman, nerviosman, médula espinalman ima kallpata quq células, waqllichisqa utaq chinkachisqa kanku.

¿Kanchu huk sutikuna Síndrome de Leigh nisqapaq?

Arí, kay unquytaqa ñawpaqtaqa Gran Bretaña nacionmanta Archibald Denis Leigh doctormi suticharqa, paymi 1951 watapi willakurqa, paymi suticharqa Encefalomielopatía Necrotizante Subaguda (SNE) nispa.Encefalomielopatía nisqaqa umanchikta, wasanpi kaq unquymi. Ichaqa kunan tiempopi askha doctorkunan sutichanku síndrome de Lee otaq Lee onqoy nispa.

¿Imakunan aswan hatun layakuna Síndrome de Leigh?

Kay síndrome de Lee kaqpiqa achkha hatun layakuna kanku:

• Síndrome de Leigh Infantil: Kayqa aswan riqsisqa laya. Sintomas rikurin manaraq wawa 2 watayuq kachkaptin. Chaytaqa sutichankutaqmi Síndrome Clásico de Leigh nispa. Qharitapas warmitapas kaqllata hap’in.
• Síndrome de Lee machu runamanta qallariq: Kay sintomasqa rikhurinku 2 watayuqmanta qhipaman, wakin kutitaq wayna sipas kaypi utaq ñawpaq kuraq kaypi. Kayqa ancha pisillam. Kay layataq qharikunata aswanta hap’in. Hinallataq, kay unquyqa aswan pisimanta pisi ñawpaqman purin kay ñawpaqmanta qallariq layamantaqa.
• Síndrome de Leigh-like: Kay casopiqa, huk runaqa rikuchinmanmi síndrome de Leigh nisqamanta wakin sintomakunata, ichaqa imajinas nisqawan qhawaspaqa manan umapi onqoypa señalninkunata rikukunchu.

¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?

Kay síndrome clásico (ñawpaq) Lee kaqmantaqa yaqa huk 40.000 musuq nacekuq wawakunamanta pachantinpi rikukun. Ichaqa wakin geográfico nisqa cheqaskunapin aswanta rikukun. Kay hina:

• Canadá nacionpi Quebec llaqtapi Lac-Saint-Jean lawpi 2.000 chayllaraq naceq warmakunamanta hukninmi.
• Islas Feroe nisqapi 1.700 chayraq naceq wawakunamanta hukninmi, chay islakunaqa Islandiawan Escociawan chawpipin kashan.

Manaraqmi tarisqachu imaraykupuni chayna kasqanmantaqa.

¿Imataq Síndrome de Leigh unquyta rikhurichin?

Yachaysapa runakunam tarirunku Lee síndrome nisqa 75 masnin genes nisqapi mutacionkuna kasqanrayku . Chay mutacionkuna cuerponchispa ATP (energía) nisqa ruwayta atiynintan afectan.

Pusaq 10 wawakunamanta kay síndrome de Lee kaqwan kay unquyta iskay hatun ruwaykunapi herenciata hina chaskinku:

1. Trastorno autosómico recesivo: Kaypiqa, wawaqa iskaynin tayta-mamanmanta kikin mutación genética nisqatam herenciata chaskikun. Tayta-mamakunaqa kay mutación nisqa apaqkunallan kanku, manataqmi chay onqoyniyoqchu kanku.

2. Trastorno genético recesivo X-linked: Kayqa cromosoma X nisqapi mutación kasqanraykum. Mamamantapas taytamantapas hamunmanmi. Sichus huk mama huknin cromosomas X nisqapi kay mutacionta hap’in chayqa, 4manta 1 chansa kanmi churin otaq ususin chay mutación herenciata hina chaskinanpaq. Sichus huk qhari wawa kay mutación herenciata hina chaskinqa chayqa, síndrome de Lee nisqawanmi onqonqa; sipasqa manan chayta ruwanqachu. Ichaqa ususinqa chay mana allin gentaqa hamuq wawankunamanmi apachinman. Taytaqa ususinmanmi huk cromosoma X mutado nisqataqa qonman, ichaqa manan churinmanchu.

¿Imaynatataq ADN mitocondrial nisqapi tikrakuptinqa síndrome de Lee nisqa unquyta rikurichin?

10 wawakunamanta yaqa 2 ADN mitocondrial (ADN mt) nisqayuqmi kanku .Chay gen nisqapi huk mutación nisqa mamamanta herencia hina chaskikun. Kay mutación nisqataqa qharikunamanpas warmimanpas pasachinmanmi. Chaymantaqa huk ayllupi llapa miraykunatam afectanman. Sapa kutillapim, huk espontánea ADNmt mutación nisqa rikurimunman. Aswan riqsisqa mtDNA mutación rikusqa kay síndrome de Leigh kaqpi kay hark’an kay `MT-ATP6` gen kaqmanta kay `ATP` ruwayta.

¿Imakunan Síndrome de Leigh onqoypa sintomakunan?

Kay síndrome de Lee kaqpa sintomasqa aswanta rikukun kay iskay wata qallariypi wawa kawsasqanmanta. Qallariypiqa wawaykiqa normal wiñayninpi chayanmanmi, ahinataq umantapas derechota hoqarispa. Chaymanta, pisi pisimanta kutirinku, chaymi nin kay atiyninkuta chinkachinku otaq rikuchinku cuerponkupi otaq wiñayninpi tardasqankuta.

Ñawpaq sintomakuna kay síndrome de Lee kaqmanta kanku:

• Sasa millpuy ( disfagia ), mana allin chuchuy utaq mikuchiy sasachakuy.
• Diarrea y vomitar.
• Aychakunap mana allin kaynin ( hipotonia ).
• Sapa kuti mana samayniyuq kay hinaspa sapa kuti waqay.
• Uma kamachiypi, reflejokunapi ima pisi kallpa kaynin.

Kay unquy astawan yapakusqanmanjina, wak sintomakuna rikhurinman. Kay sintomasqa rikukunmantaq kay qhipa etapas kaqpi kay síndrome de Lee kaqpi. Chaykunan kanku:

• Demencia hina unquy.
• Kuyuymanta, equilibriomanta sasachakuykuna, ahinataq ataxia (purichkaspa urmay, equilibrio chinkachiy).
• Sasachakuy simikunata allinta t’oqyachinapaq ( disartria ).
• Mana munasqa aychakuna ñit'iy ( distonia ).
• Aycha kuyuriy icha k'ullu ( espasticidad ).
• Parcial nisqa parálisis nisqa.
• K'aspikunapi nerviokuna pisiyaynin ( neuropatía periférica ).
• Convulsiones nisqakuna.
• Aycha wiñaynin pisiyachiy.

¿Imaynatataq Síndrome de Leigh unquyqa rikuypi yanapan?

Kay síndrome de Lee kaqwanqa ñawipi nervios kaqtapas afectanman, kaytaq kayhina sasachakuykunata rikhurichinman:

• Chimpasqa ñawikuna ( estrabismo ).
• Atrofia óptica ( atrofia nerviosa optica ).
• Ñawikuna pisi kallpayay utaq mana puriy atiy.
• Mana munaspa utqaylla ñawi kuyuy ( nistagmo ).
• Rikuy chinkachiy.

Qhipa pachakunapiqa, wayna sipaskuna utaq kuraq runakuna kay síndrome de Lee kaqwanqa llimp’i ñawsa kayta atinkuman chanta kay chawpi rikuy chinkachiyta atinkuman ( pisi rikuy ).

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Leigh kaqwan?

Acidosis láctica nisqaqa wawap yawarninpi ácido láctico nisqa huñukusqanraykum, síndrome de Lee nisqawan.Chayqa kanmanmi. Cuerponchisqa ácido láctico nisqatan paqarichimun, celulakunapi oxígeno nisqa nishuta pisiyaqtin, chaymi mana metabolismo nisqapi yanapayta atinchu (carbohidratos nisqakunata kallpaman tukuchispa). Chaymantapas yawarninkupi dióxido de carbono nisqa yapakunmanmi.

Acidosis láctica nisqapas, dióxido de carbono nisqa yapakusqanpas kaykunatan ruwanman:

• Samay sasachakuy: pisi samay ( disnea ), huk ratulla samay saqiy ( apnea ), mana normal utaq utqaylla samay ( hiperventilación ).
• Sunqu unquy: sunqu aycha rakhuyaynin ( cardiomiopatía hipertrófica ).
• Riñonkunapi sasachakuykuna.

¿Imaynatataq Síndrome de Leigh unquyta riqsinku?

Doctorniykiqa kayhina pruebakunata kamachinman:

• Yawarmanta pruebakuna: Qhaway kay marcadores enzimas kaqta kay acidosis láctica chanta síndrome de Leigh kaqta rikuchin.
• Imajinas pruebakuna kayhina RM (Imagen de Resonancia Magnética) escaneo: Umap tejidon (lesiones) waqllichisqa kasqanmanta qhaway.
• Pruebas genéticas: Mayqin mutación genética nisqa unquyta apamusqanmanta allinta yachanapaq.

¿Imaynatataq Síndrome de Leigh unquyta hampikunku?

Llakikuypaq, mana wiñaypaq hampi kanchu kay síndrome de Lee kaqpaq. Hampikuyqa aswantaqa sintomakunata controlanapaqmi, chaynallataq wawata consuelota qunapaqmi. Kayqa wañuypaq unquymi.

Wawaykiqa yaqapaschá huk chhikanta allinyachiyta tarinman kay hina kaqkunawan:

• Acidosis láctica nisqataqa ácido cítrico (citrato sódico) nisqawan utaq bicarbonato sódico nisqawan hampina .
• Tiamina (Vitamina B1) nisqa inyeccionkunata quspa, chaywanmi unquy mana allintachu puririnqa.

Wakin wawakunaqa enzimas nisqa pisiyaqmi kanman, askha wirayoq, pisi carbohidratoyoq mikhuywan. Wakin wawakunaqa sasa mikhuyniyuq kaptinkuqa, tubo (`nutrición enteral`) nisqawanmi mikhuchinanku.

¿Imatan ruwawaq wawayki Síndrome de Leigh onqoyniyoq kaqtin?

Wiñaypaq onqoyniyoq wawata cuidayqa sasapunin kanman. Kay tiempopi wakin ruwaykunata ruwawaq, chhaynapi manaña sinchita llakikunaykipaq, llakikuyniykita, llakisqa kayta ima:

• Tariy allin ruwaykunata pisiyachinaykipaq: imaynan amigoykiwan rimay otaq gustasqayki kusirikuypi ruway.
• Yanapakuy huñuman yaykuy: Kayqa kikinpi utaq internetpi huñu kanman. Huk tayta-mamakunawan rimayqa yanapasunkimanmi manaña sapallayki sientekunaykipaq.
• Allinta yachay wawaykipa imayna kasqanmanta, sapaq sintomakuna kasqanmanta hinaspa unquy imayna wiñasqanmanta.
• Tiempota t’aqay qan kikiykipaq.Wawaykita allinta cuidawaq allin kaspallan.
• Wawayki necesitasqan yanapakuy serviciokunata chaskiy: wasipi qhali kay hinallataq rehabilitación serviciokuna hina.
• Yuyaypi qhali kaymanta yachaq runawan rimay . Kay pachaqa ancha sasa, chayrayku ama iskayrayaychu yanapayta mañakuy.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi Síndrome de Leigh nisqawan unquq runa?

Yaqa llapan wawakuna kay síndrome de Lee kaqwan wañunku kay insuficiencia respiratoria kaqwan kay 3 watayuqkama.Ancha pisilla kan huk wawa kay síndrome de Lee kaqwan kay temprano qallariq kay kuraq runaman kawsananpaq. Kuraqña kachkaspa síndrome de Lee nisqawan unquq runakunaqa 50 watayuqkamam kawsankuman.

¿Atikunmanchu Síndrome de Leigh unquyta hark’ayta?

Sichus huk wawayki kan síndrome de Lee nisqawan chayqa, prueba genética nisqawanmi ruwawaq, chhaynapi yachanaykipaq sichus qanpas otaq compañeroykipas chay onqoyta apamuq mutación genética nisqayoq kasqankuta. Ichapas tanteawaq genética nisqamanta consejerowan huñunakunaykipaq, chaypi rimanaykipaq, chaynapi hamuq tiempopi warmakuna chay mutacionta herenciata hina chaskinankupaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus wawayki mayqenpas kay sintomakunamanta kanman chayqa, usqhaylla doctorman riy:

• Wiñariy tardaykuna utaq ñawpaq kaq atiykuna chinkachiy.
• Sasa samay, mikhuy, utaq millp’uy.
• Convulsiones nisqakuna.
• Aycha wiñaynin pisiyachiy.

¿Imatataq doctorniyta tapunay?

Doctornikita tapuwaq kayhina tapuykunata:

• ¿Imataq wawayta síndrome de Lee nisqawan unquchin?
• ¿Ima tratamientokunan wawayta yanapanman?
• ¿Imatan ruwayman wasiypi wawayta yanapanaypaq?
• ¿Compañeroywanchu prueba genéticata ruwanayku?
• ¿Conscientechu kanay complicaciones nisqapa señalninkunata?

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Normalmi wawayki chhayna mana ancha rikusqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa hinaspa llakisqa sientekuy . Ichaqa yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita. Importantemi hampichikuyta maskhayqa kay onqoymanta allin yachaq doctorkunamanta. Síndrome de Lee nisqa wawaykiq cuerponpa imaymana partenkunata afectanman, uma, ñawi, sonqo, riñon ima, chaymi askha especialistakunaman rinayki kanqa.

Kay hampiqkuna yanapasunkiman sintomaykikunata kamachiyta chaymanta tinkiyta atinkuman kay yanapakuy serviciokunawan qampaq wawaykipaqpas necesitasqaykiwan. Chaymantataq atisqaykiman hina wawaykiwan kuska kusirikuwaq. Kay puriyqa sasan, ichaqa munakuywan, yanapaywan, allin hampiq yuyaychaywan ima, kallpayuq kanki kay sasachakuywan atipanakunaykipaq.

síndrome de leigh , mitocondrial unquy, trastorno genético, wawakunap qhali kaynin, wiñaynin tardaynin, sistema nervioso, hukkunapas