¿Chayraq naceq wawaykiq cuerpon otaq urinanqa admirakuypaq misk’i asnanchu, jarabe de arce hina? Ichapas piensanki normal kananpaq. Ichaqa chayqa kanmanmi sinchi onqoypa señalnin, chaytaqa manan hayk’aqpas mana qhawarinachu, chaymi usqhaylla hampichikuna. Kay unquytaqa jarabe de arce urina unquy nispa sutichanku, utaq pisi rimayllapi MSUD nispa. Kunan punchawmi chaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla, mana sasa entiendenapaq hina.
¿Imapunitaq jarabe de arce urina unquy (MSUD)?
Pisi rimayllapi, Jarabe de Arce Urina unquy (MSUD) nisqaqa huk genética unquymi, nacesqanmantapacha, tukuy kawsayninpi, mana allinta hampichikuspaqa kawsayta peligropi churanman. Chayqa metabólico nisqa unquymi. Huk trastorno metabólico nisqa qanpaqqa sasachakuymi uyarikunman. Ichaqa ancha facilmi. Chayqa niyta munan, cuerponchis mikhusqanchis mikhunata kallpaman tukuchisqanpi sasachakuy kasqanmanta.
MSUD nisqapiqa cuerponchisqa manan allintachu wakin aminoácidos nisqakunata t’aqaspa, chaykunaqa proteína nisqa ruwaqkunan, chaykunatataq kallpaman tukuchin. Kay sasachakuyqa kimsa aminoácidos nisqawanmi aswantaqa rikurin:
- Leucina nisqa
- Isoleucina nisqa
- Valine
MSUD nisqawan naceq runakunapiqa, kay kimsa aminoácidos nisqakunaqa manan allintachu cuerponkupi t’aqakun, chaymi cuerpopi huñukun niveles tóxicos nisqaman. Kay venenoso estadoqa kay unquypa aswan sintomanqa, kaytaq jarabe de arce utaq ruphasqa azúcar q’apaynin kay urina kaqpi , ninri cera kaqpi chanta sudor kaqpi.
Sichus wawaykipi mayqentapas chay sintomakunata reparanki chayqa, usqhayllan doctorman rinayki. Mana usqhaylla hampichikuqtinqa, MSUD sinchi sasachakuykunaman apawasunman, kayhinata mana wiñaynin, mana yuyayniyuq kay, wañuypas.
¿Imakunataq aswan hatun layakuna MSUD?
MSUD nisqataqa tawa hatun layamanmi rakikunman. Mana tukuy layakunachu kikin. Wakinqa sinchi sinchi, wakintaq pisi pisi.
| Unquypa laya | Willay |
|---|---|
| MSUD clásico nisqa | Kayqa aswan sinchi chanta aswan riqsisqa laya MSUD kaqmanta. Yaqa llapanpim sintomakunaqa rikurin nacesqankumanta kimsa punchaw qallariypi. |
| Chawpi MSUD nisqa | Kay layaqa mana ancha sinchichu kay clásico layamantaqa. Sintomas aswanta rikukun kay 5 killamanta 7 watakama. |
| MSUD intermitente nisqa | Kay laya kaqwan wawakunaqa normalta wiñanku, ichaqa qunqayllamanta sintomakuna rikhurinku cuerpo huk infección kaqwan tupachisqa kaqtin utaq yuyaypi estrés kaqwan. |
| Tiaminaman kutichiq MSUD | Kayqa ancha especial tipo. Kay unqusqakunaqa allintam kutichinku hampichikuptinku hatun dosis vitamina B1 (tiamina) nisqawan. Chaywan kuskataqmi control dietético nisqapas necesario. |
¿Kay unquyqa comunchu?
Manan, MSUD nisqa onqoyqa ancha pisillan . Enteron pachapim 185.000 naceq wawakunamanta yaqa hukllata unquchin.
Ichaqa kay unquyqa aswanta rikukun wakin ayllukunapi. Chayqa aswanta rikukun huk ayllumanta utaq huk ayllumanta runakunapi, chaymi qaylla ayllunkunawan casarakuq runakunapi. Kayqa kay unquyta apamuq gen chay ayllukunapi aswan riqsisqa kasqanraykum.
¿Imakunan MSUD onqoypa sintomakunan? ¿Imaynatataq huk emergenciata riqsisunman?
Ancha allinmi kay sintomakunamanta yachayqa imaraykuchus yanapan usqhaylla hampiyta qallarinapaq.
Piensariy huk mama chayllaraq naceq wawayuq, wawanpa pañalninta cambiaspa utaq abrazaptin huk mana riqsisqa miski asnayninta qawaspan. Qallariypiqa manapaschá chayta uyariwaqchu. Ichaqa iskay kinsa p’unchay qhepamanmi wawaqa manaña lechetapas ukyayta atinchu, sapa kutillanmi waqan, letargo hinataqmi rikch’akun. Kayqa mana normalchu kasqanpi usqhaylla piensanayki kaqtin.
Mana hampichikuspaqa, kay unquyqa huk crisis metabólica kaqman ñawpaqman purinman, huk ancha peligroso emergencia kaqman.
| Ñawpaq sintomakuna | Crisis Metabólica nisqamanta sintomakuna |
|---|---|
| Urinamanta , sudormanta utaq rinrimanta hamuq misk’i q’apay. | Mana normal aychakuna contracción (wawapa uman, kunkan, wasanpas qhipaman k’umuykapun). |
| Letargo, puñuy atiy, mana kawsayniyuq kay ima. | Convulsiones utaq convulsiones (mana controlakuq cuerpo kuyuy). |
| Sapa kuti waqay hinaspa mana samayniyuq kay. | Vomitar. |
| Mana mikhuyta munaspa (mana lecheta upyaspa). | Coma. |
Atención: Crisis metabólica nisqaqa kawsayta peligropi churaq unquymi. Chay señalkunata rikunki chayqa, usqhayllan wawaykita hospitalpi departamento de emergencia (ETU) nisqaman apanayki .
Wawakunapipas, kuraq runakunapipas kay MSUD kaqwan diagnosticasqa kaqkunapipas, kay laya crisis metabólica kaqtaqa huk infección kaqwan, huk accidente kaqwan utaq sinchi estrés kaqwan ima rikhurinman. Chaymi ancha allinpuni kaymanta yachayqa.
¿Imaraykutaq kay unquy rikhurin?
MSUD nisqaqa huk mutación genética nisqawanmi rikurin , chaytaqa tayta-mamamanta wawakunamanmi chaskinku.
Pisi rimayllapi, cuerponchisqa necesitan huk clase enzima nisqatan, chhaynapi ñawpaqta rimasqanchis aminoácidos nisqakunata t’aqananpaq: leucina, isoleucina, valina ima. Genes nisqanchismi kamachiwanchis chay enzimakunata ruwananchispaq.
MSUD onqoyniyoq runaqa kay genes nisqakunapin huk mutación otaq defectoyoq kashan, chaymi kamachikuykunata qon. Kaymi:
- Chay enzima relevanteqa manapaschá cuerpopiqa ni imapipas ruwakunmanchu .
- Utaq, mana suficiente enzimas nisqakunachu ruwakunman .
- Wakin kutiqa, enzimas nisqakuna ruwakuptinpas, manapaschá allintachu llamkanman .
Imaraykuña chaypas, qhepamanmi chay kinsa aminoácidos nisqakuna cuerponchispi huñukuspanku venenoso nisqaman chayanku.
¿Imaynatataq kay unquyqa herenciamanta chaskikun?
Kayqa huk autosómico recesivo patrón nisqapi herencia hina chaskikun . Kayqa sasachakuyniyuq simi hinam uyarikun, ¿aw? Mana sasachakuspalla rimasun.
Wawa kay unquyta hap’inanpaqqa, mamanpas taytanpas chay mana allin gen nisqa apaqkunan kananku. Carrier nisqa, chay runaqa cuerponpi allin copiayuq kasqanmanta, mana allin copiayuq kasqanmantawan nin. Kay apaqkuna mana kay unquyta hap’inkuchu. Chayqa kanman chay genpa allin copian necesario enzima nisqa ruwasqanraykum.
Ichaqa iskaynin tayta-mamakuna carrier kaqtinkuqa, wawaqa mamanta taytamantapas chay mana allin gentan herenciata chaskinman. Iskaynin mana allin genes herenciamanta chaskisqa kaqtinllan wawaqa MSUD nisqawan onqonqa.
¿Ima complicacionestaq kanman kay unquymanta?
Cuerpopi huñukuq venenokunaqa askha órganonchiskunatan dañachinman. Mana hampisqa utaq mana allinta kamachisqa kaptinqa, kay sasachakuykunam rikurimunman:
- Umanchik dañasqa , sistema nervioso nisqapi sasachakuykuna, wiñayninpas tardasqan.
- Riesgo yapasqa kay mental salud kaqmanta unquykunamanta kayhina kay trastorno de déficit de atención hiperactividad (TDAH), llakikuy, chanta llakikuy ima.
- Tullukuna pisiyasqan ( osteoporosis ), chaymi tullukuna facil-llata p’akikunman.
- Inflamación de la páncreas ( pancreatitis ), aswanta huk crisis metabólica kaqtin.
- Uma nanay mana hampiyniyuq, uma tullupi astawan ñit’isqanrayku.
- Kuyuymanta sasachakuykuna, ahinataq khatatatay, mana controlasqa aychakuna ñit’iypas.
- Coma nisqapas wañuypas kanmanmi infección nisqawan, estrés nisqawan utaq mana allin mikuyrayku.
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina? (Diagnóstico) .
Kay MSUD clásico kaqmantaqa aswanta riqsikun kay musuq wawakunap qhawayninpi, kaytaq yawarmanta pruebakuna kanku.
Chaymantapas wiksayoq kashaspaqa pruebakunatan ruwakunman, chhaynapi wawa chay onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachanapaq. Chaytaqa ruwakunmanmi huk huch’uy muestra placentamanta hap’ispa ( muestreo de vilus coriónicas ) otaq pruebaspa kay fluido amniótico nisqa wawaq muyuriqninpi ( amniocentesis ).
Huk laya MSUD kaqwan wawakunaqa mana sintomakunata rikuchinkumanchu kay huch’uy wawakunapi. Sintomakunaqa manapaschá rikukunmanchu askha watakuna qhepamanraq. Chay tiempopin doctorqa yawarta qhawarispa, genética nisqa pruebawan ima onqoyta cheqaqchanqa . Hinallataq, wawaq cuerponmanta hamuq especial misk’i q’apayqa hatun pista kay onqoymanta.
¿Ima hampikunataq MSUD unquypaq?
Manaña hampi kanchu kay MSUD kaqpaq, allinta kamachikunman chanta normal kawsayta aypayta atikunman. Hampikuyqa iskay hatun metakunayuqmi:
1. Chay kimsa aminoácidos nisqakuna cuerpopi hayk’a kayninta kamachiy.
2. Metabólico nisqa sasachakuy kaptinqa utqaylla hampiyta quna.
1. Mikhuy
Kayqa aswan importante kaqmi MSUD kamachiypi. Unqusqa runaqa tukuy kawsayninpi ancha sinchi mikhuyta qatinan tiyan. Chayqa niyta munan, proteína nisqayuq mikhuykunata pisiyachina. Imaraykuchus chay kimsa sasachakuyniyuq aminoácidos nisqakunaqa proteína nisqapi tarikun.
| Principal mikhuykuna limitanapaq | |
|---|---|
| Aychamanta ruwasqakuna | Waka aycha, khuchi aycha, wallpa aycha, challwa. |
| Lechemanta ruwasqakuna | Leche, queso, uhu. |
| Legumbres nisqa | Anacardo, maní, garbanzos, habas, lentejas. |
Chayraq naceq wawamanmi qonku huk clase especial leche polvo nisqa, chaypin mana kay kinsa aminoácidos nisqakuna kanchu, aswanpas llapan huk nutrientekunayoqmi.
Ancha allinmi huk nutricionistawan llamkay, chaynapi sapa unquqpaq hina plan de dieta segura hinaspa saludable nisqa ruwanapaq.
2. Sapa kuti qhaway
MSUD kaqwan unqusqa runaqa tukuy kawsayninpi hampiqpa qhawasqan kanan tiyan. Sapa kutim yawarmanta hinaspa urinamanta pruebakunata ruwanku, chaynapi cuerpopi aminoácidos nisqakuna kasqanmanta. Chay mikhuyqa allinchasqa kan chay ruwasqaman hina.
3. Crisis metabólica nisqapaq utqaylla hampiy
Sichus crisis metabólica nisqamanta sintomakunata rikhurichinki chayqa, chaylla hospitalman churanayki tiyan. Hospitalpiqa hampiqkunam kay hampikunata qunmanku:
- Niveles de aminoácidos kaqqa controlakun kay glucosa intravenosa (IV) kaqwan insulina kaqwan ima.
- Necesario, ichaqa mana ima mana allintapas ruwaq, nutrientes nisqakunataqa cuerpoman qonku tubo nasogástrico nisqawan otaq IV nisqawan.
- Hemodiálisis nisqawanmi yawarmanta venenoyoq sustanciakunata horqonku.
- Complicaciones kaqkuna kayhina uma punkiy sapa kuti qhawakunku chanta necesario hampikuna qunku.
¿Kay unquyqa hampikunmanchu higadota churaspa?
Arí. Kayqa aswan allin suyakuymi MSUD unqusqakunapaq.MSUD clásico kaqtaqa allinta hampikunman huk trasplante de hígado kaqwan.
Kaypa razonninqa kay sasachakuyniyuq aminoácidos nisqakunata pakiq enzima nisqa aswanta higadomanta ruwasqa kasqanrayku. Chaymi qhali higadota hukman churaptinkuqa chay higadoqa necesitakuq enzimata ruwan. Chay qhepamanmi onqosqa runaqa normal kawsayta kawsanman mana ima restricción dietética nisqawanpas nitaq sintomakunawanpas.
Ichaqa higadota hukman churayqa hatun operacionmi. Riesgokunayoqmi. Hinallataqmi tukuy kawsayninpi inmunosupresores nisqakunata necesitan, chhaynapi cuerpo mana mosoq higadota mana chaskinanpaq. Ichaqa kay métodoqa askha runakunamanmi aswan allin ruwaykunata apamun MSUDwan kawsasqankumantaqa.
¿Kanchu imayna kay unquyta hark’anapaq?
MSUD nisqa genética nisqa onqoy kasqanraykun mana llapantachu hark’akunman. Ichaqa pisiyachinmanmi wawa chay onqoyta herenciata hina chaskinanpaq.
Familiaykipi pipas MSUD onqoyniyoq kaqtinqa, allinmi kanman manaraq wawayoq kashaspa doctorwan chaymanta rimay. Qanpas compañeroykipas prueba genética nisqawanmi ruwawaqchis, chaypin yachawaqchis portadorkunachus icha manachus chayta. Sichus iskayninku carrier kanki chayqa, huk consejero genético kaqwan rimawaq kay riesgomanta kay unquyta wawaykiman pasayta chaymanta ima ruwaykunata ruwayta atiwaq kay unquyta hark’anaykipaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Wawaykiq urinan , sudornin otaq ninriq ceran jarabe de arce hina asnaqtinqa ama hayk’aqpas mana uyariychu. Kayqa huk hatun señal señal kanman kay MSUD kaqmanta.
- MSUD huk tukuy kawsayninpi unquymi, chayta kamachinapaqqa huk sinchi mikhuy hark’asqa proteína kaqwan chanta sapa kuti hampiq qhawayta munan.
- Sichus wawayki rikuchin señales de convulsiones, llumpay puñuy utaq vomitación, chayqa huk “crisis metabólica” kanman. Kayqa huk emergenciam. Wawaykita chaylla pusay hospitalpa sala de emergencia nisqaman (ETU).
- Ñawpaqmantapacha diagnostico ruwaypas, ñawpaqmantapacha hampikuypas hark’anmanmi hatun sasachakuykunata, hinallataqmi wawaman allin kawsayta qonman.
- Kay unquyqa allinta hampikunman higado transplante nisqawan, chaymanta doctorwan rimawaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay