¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu ‘Anomalía de May-Hegglin’ sutita? Manapaschá. Imaraykuchus kayqa aswan pisilla, chaymi, juk condición genética, ancha pisilla rikukuq. Ichaqa, ¿manachu mancharikunayki kay sutita uyarispa? Kunan, kaymanta rimarisunchik, entiendenaykipaq hina. Imaraykuchus chaymanta yachayqa ancha importante kanman.
¿Imataq kay ‘Anomalía de May-Hegglin’?
Pisi rimayllapi, May-Hegglin Anomalía nisqaqa huk unquymi, huk huch’uy cambio genesniykipi (huk mutación genética). Chaynapim cuerpoykipi plaquetakuna rikurimun, chaykunaqa yawarpi uchuy glóbulos nisqakunam, chaykunatam plaquetas nispa sutichanchik, chaykunaqa aswan hatunmi, chaymi ruwananmanta aswan pisillata ruwan. Kay plaquetas pisiyayninqa hampiypi trombocitopenia sutiwan riqsisqa.
Kunanqa tapukunkipaschá chay plaquetakunawan imachus pasasqanmanta. Piensariy huk uchuy heridayuq kasqaykipi. Chaymantataq kay plaquetas yanapan yawar lluqsinanpaq. Chaykunaqa yawar ch’unchulta ruwaspa yawar lluqsiyta sayachinku. Chaymi, huk runa kay ‘Anomalía May-Hegglin’ kaqwan, imaraykuchus kay plaquetas mana normales hatun kanku chanta juch’uy sayayniyuq kanku, wakin kuti aswan facilta k’irikunman utaq yawar lluqsinman huk normal runamanta. Chayhina yawar lluqsiy (chayqa, huk ``yawar lluqsiy'') yapakunmantaqmi hatun operacionmanta.
Ichaqa kaypi huk yuyaypi hap’inapaq: Askha runakuna kay onqoyniyoq runakunaqa manan ima sintomatapas rikuchinkuchu. Utaq, mana hatun sasachakuykunatachu apamun. Ichaqa, sintomakunayuq kanki utaq mana, ancha allinmi yachay kay May-Hegglin Anomalía kaqwan kasqaykita. Chaymantataq qampas doctornikikunapas imatapas ruwawaqchik accidentekunamanta hinaspa yawar lluqsiymanta harkakunaykipaq.
¿Kanchu kimsa hatun ruwaykuna ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqa riqsichiq?
Arí, kimsa hatun ruwaykunam doctorkuna maskanku kay unquyta allinta yachanankupaq. Kaytan sutichanchis ‘triad’ nispa. Chayqa, kimsa kayninkuna.
Chaykunan kanku:
- Mana normal hatun plaquetasniyuq kay: Kayta sutichanchik macrotrombocitopenia nispa.
- Plaquetakuna pisiyasqan: Kay unquymi ñawpaqta rimasqanchik trombocitopenia sutiyuq.
- Ichapas rikunki leucocitos nisqanchikpa ukunpi Döhle nisqa cuerpokuna sutiyuq uchuy varaman rikchakuq estructurakunata, chaykunaqa huk rikchaq glóbulos yuraq yawarmi. Kay Döhle cuerpokunaqa especialmi.
Doctorkunaqa kay kimsa características kaqta mask’aspa huk unquykunamanta t’aqankuman kay Anomalía May-Hegglin kaqmanta huk unquykunamanta mayqinkunachus plaquetas kaqta afectanku.
¿Hayka comuntaq kay unquyqa? Icha, ¿pisichu?
Kay ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqaqa ancha pisilla unquymi.Hampiqkunamanta investigasqankuman hinaqa, pachantinpiqa manan 200 runakunachu chay onqoywan onqonku. ¡Piensariy chayna pisilla kasqanmanta! Ancha pisilla kasqanraykum doctorkunaqa qallariypiqa iskayrayanku. Doctorniykiqa huk askha onqoykunatan mana allintachu qhawarinan, chaykunan plaquetaykikunata afectanman, manaraq May-Hegglin Anomalía nisqa onqoyniyoq kasqaykita nishaspa.
¿Imakunan kanman ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqa onqoypa sintomakunan?
Ñawpaqta nisqanchis hina, yaqa llapan kay onqoyniyoq runakunaqa manan ima hatun sintomatapas rikunkuchu. Chayqa kanman cuerponkupi achka plaquetas kasqanraykum, chaynapi llumpay yawar lluqsinanpaq. Ichaqa sichus sintomakunata rikunki chayqa, aswantaqa dependenqa plaquetaykikuna pisilla kasqanmanta.
Kay sintomakuna kanku mayqinkunachus tukuypaq rikukunman:
- Mana sasachakuspalla chukchuy hinaspa yawar lluqsiy. Huch’uy t’uqyay qhepamanpas azulman tukupuy, otaq huch’uy kuchusqamantapas manaña yawar lloqsinanpaq huk rato hap’iy.
- Sapa kuti siminmanta yawar lluqsiy. Wakin runakunaqa kaytam sutichanku `(epistaxis)` nispa.
- Encías yawar lluqsiy. Chayqa kanmanmi kiruykita maqchikuspayki.
- Warmikunapaqqa, killa kaptin llumpay yawar lluqsiy. Kaytaqa `(menorragia)` nispapas sutichanku.
- Qaranpi puka, morado utaq q’illu ch’iqchikuna. Chaykunataqa ``purpura'' nispa sutichanku.
- Operacionmanta, kirukunata hurquptinku utaq wawayuq kaptinku llumpay yawar lluqsiy.
Importante kaq, ama manchakuychu suyay kay May-Hegglin Anomalía kaqwan kasqaykita huk utaq iskay kay sintomakunayuq kasqaykiraykulla. Chaykunaqa huk onqoykunawanpas kanmanmi. Chaymi aswan allinqa doctorpa consejonta maskay.
¿Imataq ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqataqa paqarichimun?
May-Hegglin Anomalía nisqaqa huk genética unquymi, huknin tayta mamaykimanta herenciata chaskinki. Cuerponchispiqa kanmi `MYH9` sutiyuq gen. Kaypiqa huk huch’uy t’ikraymi rikukun kay `MYH9` gen nisqapi, chaymi huk `mutación`, chaymi aswan hatun kaqqa. Kay gen mutación nisqaraykum plaquetas nisqakuna imayna rikurimusqanpi sasachakuykuna rikurin. Chayraykum hatun, mana normal formakunapi formasqa kanku. Hinallataq, kay `MYH9` gen mutación kaqrayku, plaquetas nisqapa yupayninpas pisiyapunmi. Chayraykum mana sasachakuspalla chukchuyta hinaspa yawar lluqsiyta atinki.
Kay Anomalía May-Hegglin kaqpa patrón herencia kaqninta sutichayku huk patrón autosómico dominante kaqwan. Kayqa niyta munan huk copiallata kay mutado MYH9 genmanta kay unquyta hap’inaykipaq. Kayqa niyta munan, sichus mamaykipas taytaykipas chay mutación nisqayuq kanman chayqa, 50% chansayuqmi kanki chayta herenciata chaskinaykipaq.
¿Imaynatataq riqsisunman ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqa kasqanmanta?
Yaqa llapanpi, kay Anomalía May-Hegglin kaqqa tarikun hukmanta huk yawar prueba ruwasqa huk razonrayku. Doctorkunaqa sospechanku yawarmanta pruebapi pisi plaquetakuna kasqanmanta otaq askha plaquetakuna kasqanmanta. Ejemplopaq, chaytaqa reparakunmanmi wiksayoq kashaspa sapa kutilla yawarta qhawashaspapas.
Kanmi achka pruebakuna mayqinkunachus llamk'achiy atikunman yachanapaq sichus huk Anomalía May-Hegglin kaqwan kanki:
- Yawar yupay hunt’asqa (CBC): Kay ``(CBC)`` pruebaqa qhawanmanmi sichus plaquetas yupayniyki pisilla kashan chayta. Kay unquypiqa, normalmente kay plaquetas yupayqa kanman 40.000manta 80.000kama sapa microlitro yawarmanta. Wakin kutiqa normalpas kanmanmi. Yuyariy, normalmente ``pisi'' kaqta qhawanchik sichus kay plaquetas yupayqa aswan pisi 150.000 sapa microlitro yawarmanta.
- Frotis Periférico de Sangre (PBS): Kay PBS pruebaqa plaquetakuna yupayta qhawanman. Hinallataqmi qhawan chay varaman rikch’akuq estructurakuna Döhle cuerpos nisqa, chaymanta ñawpaqta rimasqanchis, leucocitos nisqaykipi kasqanmanta.
- Pruebas genéticas: Kay pruebaqa chiqanchayta atinman sichus huk mutación kaqta kay `MYH9` gen kaqpi.
Chaymantapas doctorniykiqa huk señalkunatan maskhanqa pisi plaquetakuna kasqanmanta, ahinataq yawar lloqsiy tiempo yapakusqanmanta.
¿Imaynatataq May-Hegglin Anomalía hampikun?
Chiqamanta, aswan runakuna kay Anomalía May-Hegglin kaqwan mana sintomakunata sinchitachu rikhurichinku kay hampichikuyta munanankupaq. Chayqa chiqap allinyachiymi, ¿aw? Ichaqa operachikunayki kaptinqa doctornikiqa astawanmi cuidakunayki kanqa llumpay yawar lluqsinanpaq. Ejemplopaq, manaraq operashaspa desmopresina nisqa hampitaqa venanwanmi qonkuman, chhaynapi manaña yawar lloqsinanpaq, otaq plaquetakunata churankuman.
Sichus llumpay yawar lluqsinki, ahinataq accidentepi, plaquetakunata churanayki kanqa, chhaynapi plaquetaykikuna yapakunanpaq.
Sichus wiksayuq kanki chayqa, chiqamanta huk qhawayta necesitanki. Yaqa llapan warmikuna kay Anomalía May-Hegglin kaqwanqa qhali wawakunata wachakunku mana ima complicaciones kaqwan. Ichaqa ima unquypas yawar lluqsiyta yapan chayqa, wiksayuq kachkaspaqa peligroyuqmi. Chayraykun obstetrayki, ginecólogo nisqa doctorniykipas yuyaychasunki imatachus ruwanayki qan kikiykita, wiksaykipi kaq wawaykitapas amachanaykipaq. Ancha allinmi chay kamachikuykunata kasukuyqa.
¿Imakunatan suyasunman ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqawan kawsaspa?
May-Hegglin Anomalía nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Chiqapmi.Ichaqa, kusikuypaqmi, yaqa llapan runakunapaqqa, kayqa manam sapa punchaw kawsayninkupi hatun sasachakuykunatachu apamun. Askha runakuna kay unquywan mana sintomakunayuqchu kanku, utaq ancha llamp’u sintomakunalla. Sichus plaquetaykikuna pisilla kashan, sasachakuykunapitaq tarikunki chayqa, doctorniykin yuyaychasunki k’irisqa kaspaqa imaynatas yawar lloqsiyta controlawaq chayta. Chaymi mana imamantapas llakikunanchikchu.
¿Atikunmanchu ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqa hark’akuyta?
Chiqamanta, mana ima ruwaytapas atiwaqchu May-Hegglin Anomalía hark’anapaq. Kayqa genética nisqamanta unquymi. Ichaqa sichus wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, astawanqa qanpas otaq compañeroykipas chay onqoyniyoq kaspaqa allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay. Sichus qam utaq compañeroyki May-Hegglin Anomalía kaqwan kanki chayqa, wawaykiqa 50% chansayuq kay unquyta herenciata chaskinanpaq.
Huk consejero genético nisqa chaninchanmanmi ima riesgokunayoq kasqaykita, hinaspan yuyaychasunkiman imakuna ruwanaykipaq. Chayqa anchatam yanapawachwan.
¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuni? (Kikinmanta cuidakuy) .
Sichus yachanki Anomalía May-Hegglin kaqwan kasqaykita, huk aswan allin ruway atisqaykiqa hampiqniykiwan rimay imayna kay unquyta kamachinaykipaq. Kaykunamanta yachayqa ancha allinmi:
- Cuidakuy hampikunawan: Wakin hampikunaqa plaquetaykikunapa llamkaynintam sasachanman. Chaymi, allinta yachay ima hampikuna mana allin kasqaykita, imaynata mana hampichikunaykipaq otaq imaynatas mana imamanta manchakuspa tomanki. Ama ima hampitapas hampichikuqta mana tapuspaqa hampiychu.
- Allin higiene oral nisqapi kay: Simiykita allinta cuidaspaqa, encías nisqakuna mana yawar lluqsinanpaqmi yanapasunkiman. Hinallataqmi allin kanman sapa kutilla kiru hampiqman riy.
- K’iriq ruwaykunamanta allinta qhawarikuy: K’irichiq pukllaykunata pukllaspaqa ancha allinta qhawarina (kayhina, contacto pukllaykunata). Yaqapaschá chaykunataqa karunchakunayki kanqa. Kaymantapas doctorwan rimay.
- Wiksayuq kachkaspa peligrokunamanta yachay: ‘Anomalía May-Hegglin’ nisqarayku wiksayuq kachkaspa mana sasachakuykuna kananpaq, qhali kayniykita qhaway, obstetrawan ginecólogowan ima allinta llamk’ay.
¿Imatataq doctorniyta tapunay?
Kaypi wakin tapuykuna kanku hampiqniykiman tapunaykipaq sichus yachanki Anomalía May-Hegglin kaqwan kasqaykita:
- "Doctor, ¿hayk'a sinchitaq plaquetakunaq pisiyaynin (trombocitopenia)?"
- "Hayk'aqmi llakikunay plaquetakuna pisiyasqanmanta?"
- "¿Ima sintomakunatataq astawanqa qhawarinay?"
- "Ima cambiokunatan sapa p'unchay kawsayniypi ruwanay kay onqoyta kamachinaypaq?"
- "¿Allinchu kanman compañeroywan ñuqawan consejo genético nisqawan yanapachikunaykupaq?"
Amapuni manchakuychu kay hina tapukuykunata. Ancha allinmi ima iskayrayasqaykitapas chuyanchanaykipaq.
¿Kanchu huk unquykuna kay `MYH9` genwan tinkisqa?
Arí, Anomalía May-Hegglin huk qutu unquykuna kay MYH9 gen kaqwan tinkisqa. Tukuy kay unquykunaqa MYH9 gen nisqapi huk mutación nisqawanmi. Yachay tarisqa, kay Anomalía May-Hegglin kaqmanta aswanta, kimsa wak unquykuna mayqinkunachus mana normales plaquetas kaqta ruwanku chanta pisi plaquetas kaqtapas ruwanku kay mutaciones kaqwan kay MYH9 gen kaqpi. Wak kimsataq:
- Síndrome de Epstein nisqa unquy
- Síndrome de Fechtner nisqa
- Síndrome de Sebastián nisqa
Llapa kay unquykuna ancha qayllamanta huknin hukninwan tupachisqa kasqankurayku, chanta tukuyninku kikin causayuq kasqankurayku, atikunman pachawan kay sapaq sutikuna chinkapunman, chanta tukuyninku huñusqapi sutichasqa kanqaku “MYH9 kaqwan tupaq unquykuna” nispa.
Chhaynaqa, ¿imatan aswan importante yuyarinanchis kay willakuymanta? (Wasiyman apakuy willakuy)
Anomalía May-Hegglin nisqaqa huk unquymi, kayqa mana normal hatun plaquetas kaqwan chanta pisi plaquetas kaqwan ima. Ichaqa manan chayraykuchu hatun sasachakuykuna kanki. Kay unquywanqa, anchata dependen mayk’a pisi plaquetasniyki kasqanmanta. Yaqa llapan kay unquyniyuq runakunaqa suficiente plaquetasniyuqmi kanku mana sinchi yawar lluqsinanpaq. Wakintaq peligropi tarikunman llumpay yawar lluqsinanpaq.
Chayraykun aswan importanteqa doctorwan rimay, allinta entiendenayki imakunatachus cuidakunaykita pisiyachinaykipaq, chayman hinataq ruway. Aswan allinqa mana manchakuymi, willasqa kay, hampiqpa yuyaychasqankunata kasukuymi. ¡Allin qhali kay qanpaq!
` May-Hegglin Anomalía, plaquetas, trombocitopenia, MYH9 gen, yawar lluqsiy, genética unquykuna, yawar unquykuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay