¿Wawaykiqa mana ancha rikukuq uma wiñayninpi sasachakuyniyuqchu? (Síndrome de Miller-Dieker) nisqamanta.

Kunan punchawmi rimarisunchik tayta mamakunapaq ancha pisilla hinaspa sensitivo temamanta. Kayqa Síndrome de Miller-Dieker sutiyuq unquymi. Kayqa genética nisqamanta unquymi, chaymi wawaykipa umachan wiñananpaq yanapan. Manapaschá ñawpaqtaqa uyarirqankichu kay sutita, ichaqa chay onqoykunamanta yachayqa ancha importanten kanman, astawanqa mosoq tayta-mamakunapaq.

¿Imataq Síndrome de Miller-Dieker nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome de Miller-Decker nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, chaypiqa wawaykipa umachanpa hawanpi kaq partenmi llañullaña kachkan, chaytam sutichanku corteza cerebral nispa. Normalmente, huk qhali umapi, kay parteqa askha complejo pliegues, arrugas y surcos nisqayuq. Chayqa nogal hinam. Ichaqa kay onqoyniyoq wawakunapiqa manan allintachu chay pliegues, surcos nisqakuna formakun.

Kay unquyniyuq wawaqa nacesqanmantapacha wakin sintomakunata rikuchinman. Mana hina kaqtinqa, sinchi wiñayninpi chanta neurológico sasachakuykuna rikhuriyta qallarinku kay 6 killa watayuq muyuriqpi. Aswan achka kutipiqa, kayqa cromosomas nisqapi mana yuyaypichu tikrakusqanraykum. Ichaqa wakin kutipiqa kay onqoyqa kanmantaqmi tayta-mamanmanta herencia hina chaskisqa gen mutación nisqawanpas.

Llakikuypaq, kunankama mana hampi kanchu kay síndrome de Miller-Decker kaqpaq. Kayqa kawsayta pisiyachiq unquymi, yaqa llapan wawakuna manaraq 2 watayuq kachkaspa wañunku.

Kay unquymanta ñawpaqta willakurqa 1960 watakunapi iskay hampiqkuna, James Q. Miller chanta H. Dieker. Chayraykum sutichanku “síndrome de Miller-Dieker” nispa.

¿Ima sutikunataq chaypaq?

Doctorniykiqa lissencefalia nisqa hampi sutiwanmi síndrome de Miller-Decker nisqapaq. Lissencefalia nisqaqa "sumaq uma" niyta munan. Uyariwaqtaqmi kay sutikunatapas:

• Síndrome de lissencefalia clásica nisqa
• MDS
• Miller-Dieker nisqa lissencefalia nisqa unquy

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Síndrome de Miller-Decker nisqaqa ancha pisilla unquymi . Chayraq naceq wawakunamanta pachak. Kayqa niyta munan, Sri Lanka suyupipas, ancha pisilla tarikun kay unquyniyuq wawata.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Síndrome de Miller-Decker nisqawan unquq wawakunaqa 17 kaq cromosomas nisqapi huk parte faltan.Kan. Chayqa niyta munan huk otaq askha genesninta chinkachisqankuta. Yuyaymanasun cuerponchispi pisi yachachinapaq librokunayoq kasqanchista hina, chaykunatan sutichanchis cromosomas nispa. Chay cromosomas nisqakuna ukhupin kashan genes nisqakuna, chaykunan cuerponchispi tukuy imata controlaq códigokuna. Chaymi, kay genes chinkachiyqa sapa kuti mana yuyaypichu ruwakun, chaymi mana imaraykupas. Kay genes chinkachiyqa kanmanmi espermatozoides nisqapi, ovulo nisqapi otaq wiksa ukhupi wiksallikusqan qhepaman wawa wiñashaqtin.

Achka ayllukunapim kay unquyniyuq wawa naceptinqa, manam pipas ayllupiqa ñawpaqtaqa chay unquywanqa hapikurqachu. Chayqa niyta munan manan kanchu familiaq historian.

Ichaqa mayninpiqa yaqa 10 familiamanta hukninpin , huknin tayta-mamapiqa 17 kaq cromosomapi gen pisilla cambiasqa kashan, chaymi mana allin ordenpi churasqa kashan. Doctorkunaqa chaytam sutichanku translocación equilibrada nispa. Imaraykuchus kay cromosomas nisqapi llapa genes nisqakuna kashan, chaymi niyta munan manan ima genespas faltanchu, manan mamapas nitaq taytapas síndrome de Miller-Decker nisqa sintomakunata rikuchinqachu. Ichaqa kay laya ‘translocación’ nisqayuq tayta mama wawayuq kaptin, wawaqa chay genpa wakin partenkunata chinkachinman, mana allin arreglo kasqanrayku.

Kay gen pisiyayqa wawa wiksallapiraq kachkaptin umanchik imayna wiñasqanmantam sasachan. Ñawpaqpi nisqanchis hina, umanchispa hawanpi kaq parten (corteza cerebral) manan allin p’altakunayoqchu, surcokunayoq ima, chaymi chay parteqa llañuyapun.

¿Imakunataq chay sintomakuna?

Síndrome de Miller-Decker nisqa wawap cuerponpi, yuyayninpi ima wiñayninta afectan . Sintomakuna sinchi kasqanqa wawaq umachan mana puqusqa kasqanmantan kanqa.

Wawaqa kayhina sintomakunata rikunmanmi:

• Sasa samay
• Wiñay tardaykuna - Kayqa niyta munan, edadninman hina ruwaykunata qhipaman ruway.
• Sasa mikhuy (disfagia) .
• Mikhuy sasachakuykuna
• Pisi aycha tono (hipotonia) - Kayqa niyta munan, kurkupi aychakuna pisi kallpayuq, llañulla kasqanmanta.
• Aychakuna k’ullu kaynin utaq espasticidad nisqa
• Convulsiones - Sapa kuti atacakuq unquy.
• Pisi pisimanta aycha wiñaynin

Wawapa rikchayninpi rikukuq kayninkuna

Síndrome de Miller-Decker kaqwan wawakunaqa sapa kuti aswan huch’uy umayuq kanku normal kaqmanta. Chaytaqa microcefalia ninchikmi. Hinallataqmi wakin sapaq uyayuq kankuman:

• Ninrikunaqa normalmanta aswan urayman churasqa, mana costumbre kaq rikch’ayniyuqtaq kanman.
• Mat’inqa ñawpaqman lluqsisqa kachkan.
• Simin huch’uylla, wichayman muyurisqapas kanman.
• Uyapa chawpi kaqninqa (hipoplasia chawpi uya) .
• Hawa simiqa aswan anchomanmi tukupunman, uray chukchapas aswan huch’uymanmi tukupunman.

¿Ima sasachakuykunataq kanman?

Wakin wawakunapas nacesqankumantapachan huk complicacionesniyoq kankuman. Kay hina:

• Congénita sunqu unquykuna - sunqu unquykuna paqariypi kaq.
• Dedokunaqa k’uyusqa utaq k’umuykachisqa (clinodactilly) kanman .
• Riñonkunapi sasachakuykuna.
• Wakin wiksa ukhupi kaqkunaqa wiksa hawapi tarikunman (omphalocele) .

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?

Wakin pruebakuna wiksayoq kashaspa ruwasqa, ahinataq ecografía , doctorniykita yanapanman wawaykiq umachan mana allintachu wiñasqanmanta otaq huk señalkuna síndrome nisqamanta. Sichus chaymanta sospechakun chayqa, doctorniykiqa kamachisunkimanmi amniocentesis genética nisqawan otaq muestreo de villos coriónicos (CVS) nisqawan . Kay pruebakunaqa chiqanchanmanmi wawayki síndrome de Miller-Decker nisqawan tupaq cambios genéticos nisqayuqchus icha manachu chayta.

Wawa nacesqan qhepamanmi qanpas otaq doctorniykipas reparawaqchis ñawpaqpi rimasqanchis wakin uyapi imayna kashasqanmanta. Utaq, wawaqa convulsiones nisqawan hap’ichikuyta qallarinman . Sapa kuti, kay wawakunaqa mana pasankuchu kay wawa wiñayninpa ruwayninkunata kimsamanta phichqa killakama - ahinataq tiyaykuspa chaymanta rollo.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Ñawpaqta nisqanchis hina, llakikuypaqmi mana hampi kanchu síndrome de Miller-Decker nisqapaq . Kayqa kawsayta pisiyachiq unquymi. Hampikuyqa aswanta ruwakun kay síntomas controlanapaq kayhina convulsiones kaqwan chanta kay wawata aswan allin kananpaq. Sasa millp’uy kasqanraykun wakin wawakunataqa tubo nisqawan mikhuchinanku kanman (tubowan mikhuchiy / nutrición enteral) .

¿Imatan ruwawaq wawayki kay onqoywan kaqtin?

Kay hina vidanta pisiyachiq, sinchi onqoyniyoq wawata cuidaypas uywaypas cheqaqtapunin sinchi sasa . Yaqapaschá sinchita llakikunki, estresakunki, llakikuywanpas . Chayrayku, wawaykita qhawaspaqa, aychaykipi, yuyayniykipi ima qhali kayta qhawayqa ancha allinmi .

Yanapakuytam chaskiwaq kayna kaqkunamanta:

• Tariy yanapakuy yanapakuykunata wawayki necesitasqan, kayhina serviciokuna rehabilitación kaqmanta, wasipi qhali kay chaymanta yanapakuy dispositivokuna.
• Kayhina wawakunap tayta mamakunawan yanapaq huñuman yaykuy. Yanapasunki mana sapallayki sientekunaykipaq, hukkunapa experienciankunamantapas yachawaqmi.
• Yachay wawaykipa imayna kasqanmanta hinaspa ima sintomakuna chaypaq kasqanmanta.
• Tiempota t'aqay qan kikiykipaq . Samariy, imapas gustasusqaykita ruway.
• Tariy qhali imaynakunata pisiyachinaykipaq. Chayqa kanmanmi amigoykiwan puriq riy otaq mosoq kusirikuy qallariy hina.
• Yuyaypi qhali kaymanta yachaq runawan rimay . Achka allinyachisunkim.
• Necesario kaqtinqa doctorpa nisqanman hinan antidepresivo nisqa hampikunata utilizanayki.

¿Atikunmanchu síndrome de Miller-Decker nisqa hark’ayta?

Casualmente, chayqa niyta munan chiqamanta mana kanchu imayna hark’anapaq kay síndrome de Miller-Decker kaqmanta, kaytaq qunqayllamanta rikhurimun mana imaraykupas.

Ichaqa sichus kay onqoyniyoq wawayoq kanki chayqa, prueba genética nisqawanmi yachakunman sichus qanpas otaq compañeroykipas chay ñawpaq rimasqanchis ‘translocación equilibrada’ nisqa cromosoma 17. Maypachachus huk tayta-mama chhayna ‘translocación’ nisqayoq huk wawayoq kan chayqa, yaqa llapanpin kan yaqa kinsamanta huk chansa chay wawapas síndrome de Miller-Decker nisqawan onqonanpaq.

Chayrayku, ancha allinmi qamwan compañeroykiwan huk consejero genéticowan huñunakunaykichik, kay riesgomanta rimanaykipaq, akllanaykikunamantapas.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi kay unquyniyuq warma?

Kayqa chiqap llakikuypaqmi. Kay síndrome de Miller-Decker kaqwan wawakunap kawsayninqa ancha pisilla . Askha wawakunan sinchita convulsiones onqoywan hap’ichikunku, chaymi kawsayninkuta peligropi churanman. Utaq, kunka aychakuna pisi kallpa kasqanrayku, ‘neumonía de aspiración’ hina unquykuna rikhurinman, maypichus mikhuypas upyaypas pulmonkunaman rin. Kayqa ancha peligroso.

Yaqa llapan wawakunam wañunku 2 watayuq kachkaspanku, wakin warmakunaqa 10 watayuqkamam kawsanmanku. Ichaqa wayna-sipas kasqankukama kawsakuyqa ancha pisillam.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus wawayki mayqenpas kay sintomakunamanta kanman chayqa, usqhaylla doctorman riy:

• Wiñay tardaykuna - sichus mana ruwankichu imakunatapas edadniykiman hina.
• Sasa samayta, mikhuyta, millp’uyta ima kanki chayqa.
• Sapa kuti convulsiones nisqayuq kaspaqa.
• Sichus aycha wiñayninqa pisi pisimanta kanman hina chayqa.
• Sichus reparanki mana costumbre kaq uyaykiq rikch'ayninta otaq cuerpoykiq imayna kayninta .

¿Ima tapukuykunatan doctorman tapuna?

Wawayki síndrome de Miller-Deeker nisqawan kasqanmanta yacharuspaqa, doctorman tapuwaq kayhinata:

• ¿Imataq wawayta síndrome de Miller-Decker nisqawan unquchin?
• ¿Ima tratamientokunan wawayta yanapanman?
• ¿Imatan ruwayman wasiypi wawayta yanapanaypaq?
• ¿Compañeroywanchu prueba genéticata ruwanayku?
• ¿Ima huk sasachakuykunamantataq llakikunay?

Tukuchanapaqtaq, yuyariy

Wawayki kayhina sinchi, kawsayninta pisiyachiq unquyniyuq kaqtinqa, ancha allinmi yanapakuyta maskay especialistakunamanta chaymanta profesionales de saludmanta, paykunaqa yachanku kay unquymanta. Doctorniykiqa yanapasunkimanmi wawaykiq sintomakunata allinta qhawarinaykipaq, yanapanmantaqmi atisqanman hina allinta kawsanankupaq. Hinallataq, yanapakuykunawan, yanapakuykunawan ima tinkiyta atinkuman, chaykunam aylluykita yanapanman kay sasachakuy pachapi.

Atisqaykiman hina kusikuy familiaykiwan kuska tiempo kasqankuwan. Munanakuy hinaspa yanapanakuy. Kallpanchakuy mana haykapipas qunqanaykipaq sumaq yuyariykunata huñunaykipaq. Ama sapallayki kay puriyta puriyta munaychu, achka runakunam yanapasunkiman.

` Síndrome de Miller-Dieker, lissencefalia, uma wiñaynin, genética unquykuna, cromosoma 17, wawakunap qhali kaynin, wiñaynin tardaykuna