Síndrome de Nager: ¿Uchuy wawayki yachananchu kay mana ancha rikusqa unquymanta?

Mayninpiqa chayllaraq naceq wawata qhawarispaqa reparankin uyankupi, makinpipas huch’uy cambiokuna kashaqta. Normalmi qanpaq, tayta-mama hina, kay hina kaqkunata rikuspa ancha llakisqa tarikusqaykiqa. Kunanqa rimasunchis huk chhayna mana ancha rikusqa, ichaqa importante condición genética nisqamanta, chaymantan yachananchis. Chayqa síndrome de Nager nisqa.

¿Imapunitaq síndrome de Nager?

Pisi rimayllapi, síndrome de Nager nisqaqa ancha pisilla genético nisqa unquymi . Hinallataqmi sutichanku disostosis acrofacial tipo 1, tipo Nager . Kay unquyniyuq wawaqa uyankupi, makinpi, ñawpaq makipi wakin tullukuna mana allinta wiñaspa nacekun. Yuyaykuy kay tullukuna mana allintachu wiñarqan wawa wiksa ukhupi kashaqtin.

Kay mana tullu wiñasqanraykum wawaqa wakin efectos secundarios nisqakunata tarinman. Ejemplopaq, ninrikunapa wakin partenkuna mana allin formasqa kasqanraykum manaña uyariyta atinchikchu . Chaymi, rimayta yachay hina kaqkunapas tardakunman. Ichaqa, aswan importanteqa kay síndrome de Nager aswanta mana afectanchu kay wawap desarrollo cognitivo kaqninta . Chayqa, warmapa umachanpiqa manam ima sasachakuypas kanchu. Kayqa cheqaqtapunin tayta-mamakunapaq anchata sonqochawanchis.

¿Pikunataq aswanta afectasqa kanku síndrome de Nager nisqawan?

Because this is a gentic condition , pipas kay unquywan afectasqa kanman sichus huk específico gen wawap ADN nisqapi mutasqa kanman wiksa ukhupi wiñachkaptinku. Kayqa niyta munan, pikunachus chayta wiñachinankuta allinta willayqa sasa.

Iskay hatun ruwaykunan kan huk wawa kay situacionman haykunanpaq:

1. Tayta-mamamanta herencia: Wakin kutipiqa, wawaqa kay mutado gen nisqataqa mamanmanta otaq taytamantan herenciata chaskinman.

2. Musuq mutación genética: Kayqa aswanta pasakun. Chayqa, iskaynin tayta-mamakuna manaña kay genética sasachakuyniyuqchu kanku chaypas, wawaqa kay genética mutación nisqatam wiñachin. Kayqa mana yuyaypichu.

¿Astawan pisita sut’inchawaqchu imaynatas kay genética nisqapi afectan chayta?

Piensariy huk warma tayta-mamanmanta chay unquyta herenciata hina chaskisqanpi.

• Wakin kutiqa, huk tayta-mamalla chay mutado gen (autosómico dominante) nisqayuq kaptinpas, wawaqa chayta herenciata chaskinman. Kayqa niyta munan, sichus mamapas taytapas chay gen nisqayuq kanman hinaspa wawaman chayachisqa kanman chayqa, wawapas chay unquyniyuqmi kanman.
• Huk kutikunapitaq iskaynin tayta mamakuna kay mutado gen (autosómico recesivo) apaqkuna kankuman . Huk apaykachaqqa niyta munan mana sintomakunayuq kasqankuta, ichaqa ADN nisqapi chay afectasqa gen nisqayuq kasqankuta. Chaymi, sichus iskaynin tayta-mamakuna apaykachaqkuna kanku, wawataq iskayninkumanta chay mutado genta herenciata chaskinman chayqa, wawaqa síndrome de Nager nisqawanmi unqunman.

Kunanqa yuyaykusun huk familiallapi askha wawakuna síndrome de Nager onqoyniyoq kasqankuta, ichaqa manan mamapas taytapas chay onqoywanchu. Chhayna kaqtinqa yaqapaschá iskaynin tayta-mamakuna carrier kanku, ñawpaqpi nisqanchis hina, chay gentaqmi wawakunaman transmitikun huk patrón autosómico recesivo nisqapi.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa síndrome de Nager sutiyuq?

Chiqamanta, síndrome de Nager nisqaqa ancha, ancha pisilla unquymi . Manataqmi kanchu chiqap estadísticas hayka comun kasqanmanta. Chayqa niyta munan, sasapunim kay pachapi hayka runakuna chayna kasqankuta niyta. Ichaqa hampikunamanta qillqakunapiqa pachak masnin casokunam willakun . Chaymi piensawaq imayna pisilla kasqanmanta. Chaymi, mana admirakunapaqchu mana uyarisqaykipas nitaq rikusqaykipas.

¿Ima rikukuq sintomakunam kanman síndrome de Nager nisqa wawapa?

Kay unquyqa astawanqa wawaykip uyanta, makinta, pata makisnin ima wiñayninta afectan. Qhawarisunchis wakin común sintomakunata:

Uyapi, makipi, makipi rikukuq rikchaykuna:

• Paladar ch’iqchisqa: Kayqa wawap simin ukhupi pata paladar mana allintachu wisq’akuptin.
• Clinodactilia utaq sindactilia: Dedokunaqa pisilla k’umuykachisqa hina kanman, utaq wakin dedokuna qarawan hukllachasqa hina rikhurinman.
• Urayman k’iskisqa palpebral fisuras: Ñawikunap hawa k’uchunkunaqa pisita urayman k’uyusqa hina rikhurinman.
• Huch’uy ura quijada (micrognatia): Ura quijadaqa aswan huch’uymi kanman normalmanta. Chaywanmi wakinpiqa wawaq uyanqa huknirayta rikch’akunman.
• Puldo dedo faltasqa otaq deformasqa: Puldo dedo manapaschá kanmanchu, otaq rikchayninpas cambianman.
• Pisi ñawpaq makikuna hinallataq makita codopi muyuchiy sasachakuy: Ñawpaq maki (codomanta muñecakama) pisiyachisqa kanman. Maki ukupi radio tullupas mana kanmanchu. Codopi kuyuypa alcancepas pisiyachisqa kanmanmi.
• Huch’uy rinrikuna: Ninri k’aspikunaqa aswan huch’uymi kanman normalmanta.
• Mana allin wiñasqa uya tullukuna (hipoplasia malar): Ñawi tullukunaqa mana tukuyninpichu wiñasqa, chayraykutaq uyakuna pisillata chinkasqa hina rikhurinman.

Importante: Mana tukuy wawakunachu kay síntomas kaqllata kanku. Wakin wawakunaqa yaqapaschá chaykunamanta pisilla kanman, wakintaq askha wawayoq kankuman.

Mana ancha rikukuqña chaypas, wakin defectokunaqa wawaq sonqonpi, riñonkunapi, cuerpo genital nisqapi, urinario nisqapipas rikhurinmanmi.

Kaywan ruwasqa efectos secundarios:

Wawaq wakin tullunkuna mana allintachu wiñasqanrayku huk mutación genética kaqrayku, síndrome de Nager huk askha efectos secundarios nisqakunata ruwanman sintomakunawan kuska. Chaykunan kanku:

• Uyariy chinkachiy: Ñawpaqta nisqaykichis hina, mana uyariy atiyqa kanmanmi rinrikunapi wiñayninpi sasachakuykuna kasqanrayku.
• Wayra ñan hark’ay: Wawaqa sasa samayniyuq kanman, astawanqa ura quijada huch’uy kasqanrayku.
• Mikhuchiypi sasachakuykuna: Paladar llik’ikusqan hina onqoykunan wawata sasachanman mikhunata ñuñunanpaq, millp’unanpaqpas.
• Rimay wiñaynin tarda: Uyariy mana allin kasqanrayku, simip ruwaynin tikrakusqanrayku, rimayta yachayqa pisilla tardakunman.

¿Imataq síndrome de Nager nisqa unquyta rikhurichin?

Chaypaqqa aswan hatunmi genética nisqapi mutación nisqa . Yachaysapa runakunam tarirunku yaqa 50% síndrome de Nager nisqayuq runakuna kay unquyniyuq kasqankuta, chaytaqa ruwanku SF3B4 sutiyuq gen nisqapi mutación kasqanraykum. Kay genqa askha importante ruwaykunapin yanapakun, chaykunan tupan cuerponchispi célulakuna wiñananpaq, t’aqanakunanpaqpas.

Puchuq 50% runakunamanta kay síndrome de Nager kaqwanqa huk patrón autosómico recesivo kaqpi herenciayuq kanku. Chayqa niyta munan, ñawpaqpi nisqallay hina, iskaynin tayta mamakuna apaykachaqkuna kanku, wawataq chay iskaynin mutado genes nisqakunata herenciata jap’in. Ichaqa kay (autosómica recesiva) formamanta rimaspaqa, aswan achka kutipiqa manaraqmi riqsisqachu chay específico gen chayta ruwaq . Chayqa niyta munan, doctorkunaqa yachanku genético kasqanmanta, ichaqa chaypaq responsable gen nisqamantaqa investigasqaraqmi kashan.

¿Imaynatataq síndrome de Nager nisqa unquyta riqsinku?

Wawa nacesqan qhepamanmi doctorkuna wawata cuerponta allinta qhawarinqaku . Kayqa ñawpaqta ima señales físicas kaqtapas mask’aptinku chay unquywan tupaq. Ejemplopaq, allintan qhawanqaku wawaq uyanta, dedokuna makipi imayna kasqanmanta, rinri imayna kasqanmantapas.

Chaymantapas radiografía nisqawanmi qawakunman wawaq uyanta, makinpi hinaspa hawanpi tullukuna imayna wiñasqanmanta. Kayqa sut’itan rikuchinman tullu wiñaynin mana kasqanmanta.

Prueba genética ruwakunman kay unquyta definitivamente diagnosticanapaq. Chaypaqqa wawaq talonninmantan yawarta horqospa laboratoriopi t’aqwirinku. Chaypin huk técnico qhawan wawaq ADN , cromosomas otaq proteínas nisqakunapi ima cambiopas kashasqanmanta. Chay cambiokunaqa pruebakunan chay onqoy genética nisqa kasqanmanta.

¿Ima hampikunan kanman síndrome de Nager nisqa onqoypaq?

Kay síndrome de Nager hampiyqa hukniraymi kay unquypa sinchi kayninman hina.. Chayqa niyta munan mana sapa wawakunachu kaqlla hampichikuyta necesitanku. Ichaqa kay onqoyniyoq wawaqa huk otaq askha operacionkunatan ruwanan kanman wakin efectos secundarios nisqakunata controlananpaq, ahinataq nacesqan qhepaman. Chay operacionkunaq suyakuyninqa wawaq mana sasachakuspalla kawsananpaq ancha allin ruwaykunata ruwananpaqmi, samaypas mikhuypas.

Aswan riqsisqa laya operacionkuna ruwasqa:

• Traqueostomía: Kayqa wawaq kunkanpa ñawpaqninpi huk huch’uy t’oqota ruwaymi, wayraq tullunman (tráquea) chaynintataq huk tubota churanku. Chaynapim wawaqa mana sasachakuspalla samayta atin , astawanraqmi wayra purina ñan harkasqa kaptin huk uchuy uray quijada kasqanrayku.
• Gastrostomia: Kay ruwaypiqa, wawap wiksanpa qaranninta juk juch’uy t’uquta ruwanku, chaymantataq mikhuchinapaq tubo nisqawan churanku. Chaynapim wawaqa kawsananpaq necesitasqan nutrientekunata chaskikun , astawanraqmi paladar llikisqa kasqanrayku tomayta utaq millp’uyta sasachaptinqa.
• Timpanostomia: Kay ruwaypiqa, wawap ninri llanthunpi juch’uy tubokunata churanku. Kayqa yanapanmi ninri unquykunata hark'ananpaq , uyariytapas allinchanmanmi . Chay onqoypa sinchi kayninman hinan uyarinapaq aparatokunatapas necesitakunman.
• Craniofacial operación: Kayqa uyata, uma tulluta ima operacionmanta riman. Chayqa wawaq uyankupi wakin cambiokunatan allichanman, ahinataq paladar raqrasqa, quijada mana wiñasqa, ñawikuna k’iskisqa ima.

Huk hampikuna sintomakunata kamachinapaq yanapanapaq

Kay unquyta ñawpaqmanta riqsiy chaymanta hampiyqa aswan allin ruwaykunata wawaykipaq apamunman. Operacionmanta aswantaqa, kanmi huk achka hampikuna hinaspa serviciokuna, chaykunam wawaykita yanapanman tukuy atisqanman hina ruwananpaq.

• Terapia física: Kayqa wawata yanapan aswan allinta purinanpaq, makinta llamk’achinanpaq, sapa p’unchaw ruwaykunata ruwananpaq ima . Kayqa ancha allinmi makikunapi, chakikunapi kuyuypa alcanceta yapanapaq, aychakunatapas kallpanchanapaq.
• Terapia de habla: Wawaqa mana uyariy atisqanraykum, chaymi afectanman haykapi hinaspa imayna rimayta yachanankupaq. Rimay hampiyqa yanapanmi rimay wiñayninpi kay tardaykuna allichayta .
• Terapia psicosocial: Kayqa manan wawallapaqchu, aswanpas llapa familiapaqmi . Chayqa pusayta hinaspa yanapakuyta qun llapa runakunata yanapananpaq kay unquywan kawsakuywan hamuq estrés nisqawan llakikuywan, chaynallataq allin yuyayniyuq kanankupaq .
• Consejería genética nisqa: 1.1.Consejeros genéticos nisqakunaqa especialistakunan kanku, paykunan chaninchankuman riesgoykita huk onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq, yanapasunkimanmi manaraq wiksallisqa kashaspa wiksallisqa kashaspapas, hinallataq pusasunkikuman wawaykiq cuidasqanpi, allin kananpaqpas nacesqayki qhepaman. Paykunawan rimawaqmi ima tapukuyniykipas otaq ima llakikuyniykipas.

¿Kanchu imayna pisiyachinapaq huk wawa síndrome de Nager nisqawan unqunanpaq?

Chiqamanta, síndrome de Nager sapa kuti huk mutación genética al azar nisqa kasqanrayku , mana kanchu imaynatachus chayta hark’anapaq. Chayqa, sasan kay niyta: ‘Kayta ruwaspaqa kay unquyta hark’asunman’, nispa.

Ichaqa, yuyaykusun huknin tayta-maman síndrome de Nager nisqawan. Chayna kaptinqa, kanmanmi imaynakuna manaña wawaman chayananpaq. Ichaqa chaypaqqa necesitakunmanmi genéticos nisqakuna huk qhali kay ruwaqkunapas evaluacionta ruwananku.

Sichus wawata suyashanki, chaymi wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa , ancha allinmi doctorman rinayki, prueba genética nisqatapas ruwanayki . Kayqa yanapanmanmi chaninchanaykipaq riesgoykita huk wawayuq kayta huk condición genética kaqwan.

Sichus huk wawayki kan síndrome de Nager nisqawan chayqa, ¿imatan yuyaykunayki hamuq tiempopi?

Síndrome de Nager nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi , manataqmi chaypaq hampiqa kanchu . Ichaqa, ama llakikuychu. Allin hampichikuspa, allinta kamachispaqa, wawaqa allin kawsaytam kawsanman.

Wawayki nacesqan qhepamanmi doctorkuna operanankupaq yuyaykunqaku wawaykiq efectos secundarios nisqakunata hampinankupaq, astawanqa mana sasachakuspalla samanankupaq, mikhunankupaqpas . Wawayki wiñasqanman hinan sapa kutilla wawaykita doctorman apanayki kanqa, chhaynapi allinta yachanaykipaq, chhaynapi wiñayninpi ima ruwaykunatapas hunt’ashasqanmanta , ima tardakuqtinpas.

Yuyariy: Wawaykita yanapanaykipaqqa temprano yanapaymi allin, kusisqa kawsananpaq.

Yaqa llapanpim warmapa yuyaynin mana afectasqa kasqanrayku, allin hampichikuptinku, educacionpi yanapakuptinku hinaspa ayllupi kuyanakuptinkuqa, chay warmakunaqa huk warmakuna hinam yachanmanku hinaspam llaqtapi allinta kawsanmanku.

Sichus huknin waway síndrome de Nager onqoyniyoq kanman chayqa, ¿atikunmanchu wakin wawaykunapas chay onqoywan hap’ichikunanta?

Arí, atikunmanmi aswan huk wawakuna síndrome de Nager , onqoywan hap’ichikuyta , astawanqa chaypaq gen huk tayta-mamamanta wawaman pasaqtin. Kayqa niyta munan, chay riesgoqa hukniray kanman familiaq historia genética nisqaman hina.

Hamuq wawaykikuna genética nisqa onqoykunata herenciata hina chaskinankumanta allinta yachanaykipaqqa aswan allinmi kanman qanpaDoctorwan rimay prueba genética nisqamanta . Kayta huk consejero genético aswan sut’ita sut’inchasunkiman.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay? ¿Imamantataq llakikunay?

Ñawpaqmantaraq yanapakuspa allin hampiyta hinaspa efectos secundarios nisqakunata kamachispaqa, wawaykiqa wiñarunmanmi huk warmakuna hina edadninpi hinaspa normal kawsayta kawsananpaq . Ancha allinmi wawaykita sapa kuti qhawaykunaman pusay, chhaynapi cuerponpa wiñayninta, imayna wiñasqanmantapas, astawanqa ñawpaq watapi .

Kaykunata reparaspaqa chaylla doctorman riy:

• Sichus wawayki wiñayninpi ruwaykunata faltashan chayqa . Ejemplopaq, sichus mana kuyurinkuchu, mana tiyaykunkuchu nitaq allin edadninkuman hinachu rimanku chayqa.
• Sichus operasqanku cheqaspi qara mana allinyashanchu, punkisqa, colornin cambiasqa otaq q’ello otaq ch’uya yaku lloqsimuq hina rikhuriqtin (infección) .
• Wawayki mana sasa kamachikuykunata kutichinchu otaq sasa uyariq hina kaqtinqa .

Ancha importante: Wawayki samananpaq sasachakuptinqa , chaylla 911 nisqaman qayay utaq aswan hichpallapi kaq hospitalpa departamento de emergencia nisqaman apakuy. Kayqa huk emergenciam.

¿Imapitaq hukniray kanku síndrome de Nager nisqawan síndrome de Miller nisqawan?

Síndrome de Miller, riqsisqataq disostosis acrofacial postaxial kaqwan, huk mana ancha rikusqa genética unquymi kay síndrome de Nager kaqman rikch’akuq. Iskayninpipas, wawap tullunkuna, cartílago nisqakuna ima, wiksa ukhupi mana allintachu wiñan, chayraykutaq uyapi, makipi, ñawpaq makipi ima, jukjina rikch’ayniyuq kanku.

Ichaqa, huk hatun diferencian kan. Síndrome de Miller kaqpas chakikunatan hap’in , chaymi nin wakin cambiokuna chakikunapipas rikukunman. Ichaqa síndrome de Nager nisqa onqoyqa manan chakikunataqa afectanchu .

Huk importante diferenciataqmi kay iskay condicionkunata apamuq mutaciones genéticas nisqakuna. Miller síndrome nisqaqa DHODH gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin . Kay síndrome de Nager aswanta huk mutación kaqwan kay SF3B4 gen kaqpi (wakin kutikunapi, huk genes kaqkunapas chaypi kankuman, utaq kay causaqa manaraq yachakunchu).

Tukuchanapaqtaq, iskay kimsa importante ruwaykunata yuyarinayki tiyan:

Normalmi chayna mana ancha rikusqa unquymanta yachaspaqa llumpay llakisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa. Hinaspapas,Importantemi qampaq entiendenaykipaq kay síndrome de Nager kaqwan wawakunaqa ancha allin pronósticoyuq kankuman sichus allin hampichikuyta chanta intervención kaqta ñawpaqmantapacha jap’inku chayqa.

Manaña yachanchischu imaraykupuni trastornos genéticos nisqakuna kasqanmanta chaypas, yuyarinanchismi chay onqoykunata apamuq genes nisqakuna tayta-mamamanta wawaman pasayta atisqankuta. Chaymi, sichus wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa , allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, chhaynapi yachanaykipaq peligropi tarikusqaykita huk onqoywan wawayoq kanaykipaq.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi doctorkuna, terapeutakuna, consejerokuna yanapasunaykipaq hinaspa pusasunaykipaq kay puriypi. Wawaykita necesitasqanman hina munakuyta, cuidaspa, yanapayta qospa, hampiqpa allin yuyaychayninta kasukuspapas, wawayki allinta kawsananpaqmi ñanta kichariwaq.

` Síndrome de Nagar, Defectos Genéticos, Uyapi mana allin kaynin, Miembronpa mana allin kaynin, Wawakunapa qhali kaynin, Enfermedades congénitas, Consejería Genética