¿Hayk’aqllapas repararqankichu huch’uy wawaykiq uyanta mana reqsisqa kaqta? Ichapas ñawinkuna huk chikan karunchakuchkan, utaq kunkanpas pisilla... Sichus wawaykipa wiñayninqa kaykunawan kuska pisillataña rikchakun chayqa, chaypa razonninqa kanmanmi mana haykapipas uyarisqayki unquymanta, chaytam sutichanku ‘Síndrome de Noonan’ nispa. Ama llakikuychu, kayqa manam achka runakunapa yachasqanchu. Chaymi kunan punchawlla chaymanta rimasun.
¿Imapunitaq Síndrome de Noonan?
Pisi rimayllapi, síndrome de Noonan nisqaqa genética nisqamanta unquymi, chaywantaq wawa nacekun. Chayqa warmapa cuerponpa imaymana partenkunapa wiñaynintam sasachanman. Wakin wawakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kanku kay unquyrayku. Chayqa, hawapiqa mana reparakuqchu kanku. Ichaqa wakin wawakunaqa aswan hatun onqoyniyoqmi kankuman .
Kay unquypiqa, wawaqa kanmanmi uyapi específicos rasgos (kayhina, ancho mat’in, ñawinkuna anchata t’aqasqa), pisi sayayniyuq (pisi sayayniyuq), ñawi sasachakuyniyuq, sunqunpi defectos congénitos ima.
Importante kaqmi, manaña ima hampipas kanchu síndrome de Noonan nisqapaq, ichaqa kanmi achka allin hampikuna hinaspa kamachikuykuna , chaykunam wawaykita yanapanman qhali kananpaq. Doctornikiqa tukuy imatam willasunkichik wawaykichikpas.
¿Pitaq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?
Síndrome de Noonan nisqaqa pipas nacesqanmantapachan rikukunman. Manam pipa huchanmantachu.
- Tayta-mamakunamanta herencia: Yaqa 50% wawakunamanta kay síndrome de Noonan kaqwan kanku huk tayta mama kay unquywan. Kayqa niyta munan, sichus mayqin tayta mamapas chay unquyniyuq kanman chayqa, wawapas 50% chansayuqmi chayta herenciata hina chaskinanpaq.
- Al azar: Wakin kuti, kay unquyqa rikhurinmantaq huk random cambio (mutación espontánea) kaqrayku kay wawap genesninpi, mana pipas ayllupi kay unquyniyuq.
Kayqa manan piensasqaykiman hinachu pisilla. Promediopiqa sapa 1.000 otaq 2.500 wawakuna naceqkunamanta hukninmi kay onqoywan onqosqa.
¿Imataq síndrome de Noonan nisqa unquyta rikhurichin?
Kanmi específico genes nisqakuna, chaykunan willan cuerponchispa tejidos nisqakuna wiñananpaq t’aqanakunanpaqpas. Kay síndrome de Noonan kaqqa sapa kuti kay genes kaqpi huk cambios (`mutaciones`) kaqwan ruwakun. Chayna cambiasqanraykum chay genes nisqakunapa ruwasqan proteína nisqakunaqa aswan unayta llamkanku. Chayqa huk k’anchay hinan, chay k’anchayqa rawrashanmi, manataqmi wañunanchu. Chayqa células nisqakunaq normal wiñayninta, t’aqanakuynintapas sasachan.
¿Kanchu huk condicionkuna kayman rikchakuq?
Arí, síndrome de Noonan nisqaqa huk unquymi, chaymi huk qutu unquykunaman pertenecen, sutichasqa `RASopathies`. Kay qutupi wak unquykunapas chayman rikch’akuq genéticos causasniyuq kanku. Chayrayku, sintomasninkuqa sapa kuti rikch’akunku.
Kaypin kashan wakin chhayna situacionkuna:
- ``Síndrome cardiofaciocutáneo'' nisqa.
- `Síndrome de Costello`
- ``Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)'' nisqa.
- `Síndrome de Legio`
- `Síndrome de Turner`
¿Imakunan kanman síndrome de Noonan onqoy?
Huk wawamanta wak wawaman sintomakunaqa anchata t’aqakunman. Wakin wawakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kankuman, wakintaq sinchi, kawsayninkuta peligropi churaq sintomakunayuq kankuman. Askha sintomakunaqa wiksamanta qallarikun otaq manaraq 11 watayoq kashaspa rikhurin.
Ichaqa allin kaqmi, warma wiñasqanman hinam uyapi achka sapaq rikchaykunaqa pisi-pisimanta chinkarun.
Aswan sasa hamut’anapaqqa, kay rikch’aykunata askha tablakunapi t’aqasun.
| Rikuna uyakuna | |
|---|---|
| Kurku | Alto, ancho mat’ipa maypi kasqan. |
| Ñawikuna | Ñawikuna chawpipi hatunyay, ñawikuna urayman k'iskiy, ñawi ch'ipikuna urmay (ptosis) , estrabismo , llimp'i azul icha q'umir ñawikuna. |
| Sinqa | Llanu simin, ancho simin. |
| Rinrikuna | Normal nivelmanta uraypi tarikuq rinrikuna. |
| Hawa simi | Hanaq simipa chawpinpi ukhu uchku. |
| Huk comunes síntomas kaqkuna kay cuerpopi rikukuq | |
|---|---|
| Kunka | Pisi kunka, kunkanpa iskaynin ladonpi qaramanta yapasqa p’altakunayuq (webbing). |
| Sayay | Pisi sayayniyuq. |
| Qasqu | Huk chinkasqa sinqa (pectus excavatum) icha lluqsisqa sinqa (pectus carinatum) . |
| Dedos y uñas | Dedo puntakuna, chaki dedokuna punkisqa, mana normal formayuq utaq mana colorniyuq uñakuna. |
Sonqowan tupaq sasachakuykuna
Askha wawakuna kay síndrome de Noonan kaqwan kanku kay congénita sunqu unquywan. Wakin wawakunaqa usqhayllan hampichikunanku kanqa . Wakin wawakunapas qhepamanmi sonqo onqoywan hap’ichikunkuman. Común sunqu unquykuna kanku:
- Sunqup auricularninkunap chawpinpi t'uqu (defecto septal auricular).
- Sunqu aycha rakhuyaynin (Cardiomiopatía hipertrófica).
- Pulmonar arteria nisqap estenosisnin .
Huk qhali kaymanta sasachakuykuna atikuq
- Samay sasachakuykuna: Ejemplopaq, `laringomalacia` hina unquykuna.
- Makikuna, chakikuna punkiy: Yaku huñukuynin (linfedema) sistema linfático nisqapi sasachakuyrayku.
- Wiñariy tardaykuna .
- Facil yawar lluqsiy utaq chukchuy .
- Wawa kachkaspa ñuñuchiypi sasachakuy.
- Qhari wawakunapi mana uraykamuq testículos . Mana hampichikuspaqa, hamuq tiempopi mana wachakuq kaymanmi apawasunman.
- Escoliosis nisqa unquy .
- Rikuy utaq uyariy mana allin.
- Riñonkunawan tupaq defectos de nacimiento.
¿Ima huk complicacionestaq kaywan hamun?
Askha wawakuna kay síndrome de Noonan kaqwan aswan pisi pisimanta wiñanku normal kaqmanta, astawanqa wayna sipas kasqankupi. Hinallataq, yaqa 25% wawakuna mana yachayniyuq kankuman. Ichaqa ancha pisillam discapacidad intelectual nisqayuq kanku. Kayqa niyta munan, yaqa llapan wawakuna normalta yachayta atinku. Yaqa 10-15% wawakunan necesitankuman apoyo educativo especial nisqa.
Chaymantapas, wakin wawakunaqa ancha pisi yapasqa riesgoyuq kanku huk mana ancha rikusqa leucemia infantil unquywan kay `leucemia mielomonocítica juvenil (JMML)` utaq wak cánceres infantiles kaqwan. Ichaqa ama llakikuychu, kay riesgoqa ancha pisi, 4% kaqpi 20 watayuqkama.
¿Imaynatataq hampiq kayta riqsin? (Diagnóstico) .
Doctorniykiqa sospechanmanchá síndrome de Noonan nisqamanta, wawaykiq cuerponta qhawarispa, sintomakunaykimanta tapuspa. Chay diagnosticota allinta takyachinanpaq hinaspa huk onqoykunata mana yachananpaqmi doctornikiqa kamachinman imaymana pruebakunata ruwanaykipaq.
Kay pruebakunaqa kanmanmi:
- Yawar yupay hunt'asqa (CBC) .
- Radiografía de pecho
- CT nisqawan qhaway
- Huk prueba `Ecocardiograma' nisqa, sunqup llamk'ayninta qhawaq
- Huk `Electrocardiograma (EKG)` prueba, sunqup ruwaynin eléctrico nisqa qhawaq.
- Pruebas genéticas nisqakuna
- Ultrasonidowan qhaway (`Ultrasonido`) .
¿Kanchu hampi kay síndrome de Noonan kaqpaq?
Manaraqmi hampi kanchu síndrome de Noonan nisqapaq. Ichaqa kanmi askha allin hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, yanapanmantaqmi wawata allinta kawsananpaq .
Wawaykita hampiq equipo médico huk planta de tratamientota ruwanqaku, wawaykipa sintomakunanmanta, sinchi kayninmantawan. Chay planqa kanmanmi:
- Yanapakuq aparatokuna: Lentes otaq uyarinapaq aparatokuna hina kaqkuna.
- Comportamiento utaq rimay terapia nisqamanta .
- Yachay yanapakuy: Yachaypi mana allin kaqkunaman yanapakuy especialta quy.
- Hampikuna: Sonqopi sasachakuykunata hampinapaq, yawar lluqsiyta controlanapaq otaq pisi-pisimanta wiñananpaq hampikuna.
- Wiñaypaq hormona nisqawan hampichikuy .
- Yanapakuq hampikuna: Linfedema (punkiy) kaqpaq terapia de compresión hina kaqkuna.
Wakinpiqa doctorqa operachikunaykipaqmi nisunkiman. Ñawpaqmantapacha diagnostico ruwayqa ancha allinmi allin hampinapaq hinallataq qatipanapaq.
¿Imaynataq hamuq tiempopi kanqa? Hinaspa, ¿atikunmanchu chayta hark’akuyta?
Kaymi aswan importanteqa. Yaqa llapan síndrome de Noonan kaqwan runakunaqa qhali, sapanchasqa kawsaypi kawsanku. Wawaykiq hampiq equipon yanapasunki wawaykiq sintomakunata allinta qhawarinaykipaq, manataqmi sasachakuykuna kananpaqpas.
Kay unquyqa huk cambio genético nisqawanmi, chaymi mana ima ruway atisunmanchu chayta hark’anapaq. Ichaqa familiaykipi pipas síndrome de Noonan onqoyniyoq kaqtinqa doctorwanmi rimawaq manaraq naceshaqtin prueba genética nisqamanta.
Normalmi manchakuywan sientekuyqa, huk wawa kayna diagnosticota chaskiptin. Ichaqa yuyariy, yaqa llapan síndrome de Noonan onqoyniyoq wawakunaqa llamp’u sintomayoqmi kanku. Paykunaqa hunt’asqa, llank’aq kawsaytan kawsankuman. Chaymi doctorwan rimay wawaykipaq aswan allin hampiymanta. Hampiyta temprano qallariyqa yanapanmanmi wawaykita aswan allin qhali kananpaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Noonan nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Manam tayta-mamakunapa ima huchanwanpas rikurinchu.
- Sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa wawamanta. Wakinqa ancha llamp’u sintomakunayoqmi kankuman, wakintaq aswan allinta qhawarinanku.
- Ancha allinmi kay unquyta ñawpaqmanta riqsiy hinaspa huk equipo médico nisqawan llamk’ay, chaypiqa imaymana especialistakunam kachkanku.
- Manaña kay unquypaq hampi kanchu chaypas, achkha hampikuna kanku mayqinkunachus yanapankuman kay sintomakunata ancha allinta kamachiyta.
- Importante kaqmi, allin hampiqpa qawasqanwan hinaspa cuidasqanwanqa, yaqa llapan síndrome de Noonan nisqawan unquq warmakunam huntasqa, activo hinaspa qhali kawsayta kawsanmanku.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay