¿Mana costumbreman hinachu qarayki, chukchayki hinaspa ñawiykipas llampu? ¿Albinismo Oculocutáneo (OCA) nisqaraykuchu kanman?

¿Hayk’aqllapas rikurqankichu wakin runakunata ancha llimp’i qarayuq, chukchayuqta, mayninpiqa yuraqtapas? Ñawinkupas k’anchaymi, huk llaqtamanta runa hina. Yaqapaschá familiaykikunamanta huknin, amigoyki otaq wawaykipas chay hina rikch’ayniyoq kanman. Hampipiqa kaytam sutichanchik Albinismo Oculocutáneo (OCA) nispa. Ama manchakuychu, sutiqa huk chhikanta uyarikunman chaypas. Kayqa pisilla, chaymi ancha pisilla, genética nisqa unquy. Kunan punchawmi ancha sasallawan rimasunchik, chaynapi entiendenaykipaq.

Kunanqa tapukuchkankichá imataq kay albinismo (OCA) kasqanmanta, imaraykutaq chayna kasqanmanta, ¿aw? Pisi rimayllapi nisunman, cuerponchispin kan imapas qaranchisman, chukchanchisman, ñawinchismanpas colorta qoq, chaytan sutichanku melanina nispa. Pintura hinam. Kay melanina nisqataqmi qaranchispa, chukchanchista, ñawinchismanpas hukniray colorta qon. Chaymi, imachus albinismo kaqwan kaq runakunawan pasakun, cuerponku mana allintachu kay melanina ruwayta atinchu nitaq tukuy cuerponkupi rakiyta atinchu. Piensariy, pintura pisillata pisiyaptinqa aswan llampu colorniyuqmi rikurirun. Chayraykum qaranpas, chukchankupas, ñawinkupas piensasqankumantapas aswan llampullaña rikurirun. Kay melanina pisiyasqanqa manan rikch’ayllatachu afectan, aswanpas kay melaninaqa ancha allinmi ñawinchis allinta llank’ananpaq.

Kay rikchay tikrayqa wakin runakunapaqqa huk chikan p’inqaymi kanman, normalmi huk chikan p’inqasqa hinaspa llakisqa sientekuy hukniray rikchayniyuq kay sociedadpi. Hinaspapas ñawipi imakuna ruwasqanmi sapa p’unchay ruwaykunata sasachanman. Chiqamanta hukmanyachiq kanman. Ichaqa, aswan allin kaqmi, kanmi hampikuna yanapanman pisiyachiyta kay efectos ñawikunapi kay unquypi.

¿Imaynatataq yachanki albinismo (OCA) unquyniyuq kasqaykita? ¿Imakunataq chay sintomakuna?

Kay albinismo (OCA) unquypi rikusqayki sintomakunamantaqa, kantaqmi sintomakuna, chaykunataqa doctorllam prueba especialkunawan riqsinman. Qhawarisunchis imachus kasqankuta.

Qaranpi, chukchapipas rikukuq tikrakuykuna

Kayqa aswan riqsisqa chanta mana sasa rikukuq sintoma kay albinismo (OCA) kaqmanta.

• Chukcha tikray: Albinismo (OCA) kaqwan kaq runakunaqa yuraq chukchayuq kankuman utaq ancha llamp’u q’illu/quri llimp’iyuq. Chayqa astawanraqmi huch’uy wawakunapi rikukun. Ichaqa machuyasqankuman hina, ahinataq wawa kasqankupi otaq mozo-sipas kasqankuman hina, chukchankupas huk colorniyoq kayta qallaykunman. Ñawi chukchakuna, cejakuna, huk kurku chukchakunapas yuraq utaq llampu kanman.
• Qaranpa tikrakuynin: Imayna albinismo (OCA) nisqa unquyniyuq kasqaykiman hinam, qaraykiqa ancha llañullaña kanman. Wakin runakunaq qaranqa ancha k’anchariqmi kanman, chaymi translúcido hina rikhurinman, chaymi nin, qaranqa ancha llañullaña, rikukuq ima kanman. Wakintaq manapaschá wawa kashaspachu q’ewisqa kankuman, ichaqa machuyasqankuman hinan aycha qaranku pisillata cambiankuman.

Ñawikunapi rikusqa sintomakuna hinaspa mana allin kay

Albinismo (OCA) nisqapas ñawi colorpi ancha reparaypaq cambiokunatan ruwanman.

• Sichus albinismo (OCA) kaqwan kanki chayqa, ñawiykip irisninqa ancha k’anchariq azul/k’anchay gris colorniyuq kanman. Wakin kutiqa, ñawiykiman k’anchay chayamuptin, iris rosa utaq puka rikhurinman. Kay llimp’iqa tukuy kawsayniykipipas tikrakunmanmi. Ichaqa wakin clase albinismo (OCA) nisqapas ñawikunata q’illuyachinmanmi.

Ñawimanta huk sasachakuykunapas kanmanmi:

• Rikuy sasachakuykuna: Mana allinta rikuy, iskay kuti rikuy utaq pisi rikuy.
• Fotofobia: Kayqa niyta munan, inti k’anchayman utaq k’anchariq k’anchaykunaman ñawiykita kichariy sasa, ñawiykitaq azulman tukupun.
• Iskay ñawikuna imayna llamk’asqankupi tikrakuykuna: Estrabismo hina unquykuna, maypichus ñawikuna mana huk chiqanmanchu rikuchinku, chanta iskaynin ñawikuna rikusqankuta huk siq’iman hukllanapaq sasachakuy (disfunción de visión binocular).
• Utqaylla, mana controlasqa ñawi kuyuy (Nystagmo): Kayqa ancha phiñachiqmi kanman.
• Ñawipa rikchaynin tikrakusqanrayku mana allinta qaway (Errores de refractivos): Lentes necesitasqankuman rikchakuq.

Ñawi qhawaypi hampiqpa rikusqan

Ñawi hampiqman rispaykiqa, huk sintomakunam kan, chaytam qawanqa:

• Ñawiykipi (iris) yana anilloqa ancha llañullañam, chaymi ñawiykita qawaspaykiqa qawanki achki pasachkaqta.
• Retinaykiq rikch’ayninmi cambianman, chaymi ñawiykiq imayna llank’ayninta afectanman.
• Ancha chansa kanmi huk cambiokuna nervio óptico nisqapi, chaymi ñawikunata umawan tinkuchin. Chayqa afectanmanmi umanchik imayna qawasqaykita hinaspa kay pachata qawasqaykiman hina.

Huk sintomakuna atikuq

Wakin laya albinismo (OCA), utaq wak unquykuna kayta ruwaq, huk específicos síntomas chanta efectos kaqta ruwanman. Wakin ejemplokunan kanku:

• Discapacidades intelectuales nisqakuna
• Alturanmi cambian
• Aycha kamachiy sasachakuykuna utaq kuyuymanta sasachakuykuna

Ichaqa huk sintomakuna kayhina kaqkunaqa rikukun kay aswan pisi forma de albinismo (OCA) kaqpi. Doctorniykiqa aswan allintan yuyaychasunkiman ima sintomakunachus qan (otaq cuidasqayki wawa) rikusunkiman chayta.

¿Imaraykutaq kay albinismo (OCA) nisqa rikhurimun?

Albinismo (OCA) nisqa onqoyqa ADN nisqanchispi huk cambio (mutación) kasqanraykun, chaymi niyta munan huk defecto genético nisqa, chaymi cuerponchispi melanina nisqa imayna ruwakusqanpi afectan. Chaymi, huk condición genética nisqa. Iskay imaynamantam chayna kanman:

• Tayta-mamamanta herencia: Yaqa llapanpim albinismo (OCA) nisqa unquyqa tayta-mamamanta chaskisqa defecto genético (mutaciones) nisqawan rikurin. Kaykunaqa sapa kuti herenciayuq kanku huk autosómica recesiva kaqpi.Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan, wawaqa kay unquyta jap’inqa, mamanmanta, tatamanta ima, chay mana allin genta herenciata jap’iptinkulla. Iskayninmanta hukllamanta hamuptinqa manam suficientechu.
• Etapa embrionaria nisqapi random cambiokuna: Wakin kutipiqa, wawaq kawsaynin qallariypin genes nisqapi random cambiokuna kanman, manan tayta-mamanmanta herencia hinachu. Doctorkunaqa manan allintachu yachanku imarayku chhayna kasqanmanta, manataqmi ñawpaqmantaraqchu willayta atinku.

¿Ima sasachakuykunataq kanman albinismo (OCA) nisqawan?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, melanina nisqa hark’aq pigmento. Cuerponchisqa chayta ruwan intimanta mana allin radiación UV nisqakunata ch’unqananpaq. Chayraykum mana albinismoyuq runakunaqa intiman lluqsispankuqa bronceanku. Chay radiación UV nisqa qaranchispi kaq ADN nisqatan waqllichin. Kay waqlliyqa yapan kay riesgota kay cáncer de piel kaqwan, aswanta kay carcinoma de células basales kaqwan chanta kay carcinoma de células escamosas kaqwan. Radiación UV nisqawan dañoqa huñusqallan, chaymi aswan dañokuna kaqtinqa aswan askha peligro cáncer onqoywan hap’ichikun. Albinismo unquyniyuq runakunaqa pisillatam melanina nisqayuq kanku, chaymi ancha allin qarankuta intimanta amachanankupaq.

¿Imaynatataq doctorqa albinismo (OCA) unquyta allinta riqsinman?

Doctorqa sospechanman OCA onqoyniyoq kasqaykita, qaraykipi, chukchaykipi otaq ñawiykipi cambiokuna kashaqta reparaqtinku. Sapa kutim ancha uchuyllaraq kachkaspanku chay unquytaqa tarinku. Wawa hampiqkunam ñawpaqta yanapanku chay unquyta riqsinankupaq. Doctorkunaqa askha métodokunatan utilizankuman OCA nisqa onqoyta takyachinankupaq, chaymantapas yachankumanmi ima clase específica nisqatapas.

Chay ruwaykunamanta wakinqa kaymi:

• Aychata qhaway
• Yawarta qhaway
• Ñawi qhaway
• Prueba genética nisqa
• Prueba de potenciales evocados visuales (VEP) nisqamanta
• Tomografía de coherencia óptica (OCT) nisqamanta.

¿Kanchu albinismo (OCA) unquypaq hampi?

Chiqap rimanapaqqa, manam kanchu albinismo (OCA) unquypaq hampi. Ichaqa kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman chay unquywan mana allin kayta pisiyachinanpaq.

Albinismo (OCA) kaqwan kaq runakunapaq aswan yuyayqa, chaywan tupaq ñawi unquykunata hampiymi, kayhina:

• Qella ñawi (Amblyopia) .
• Chawpi ñawi (Estrabismo) .
• Refracción nisqa pantaykuna

Ñawi hampiqniykiqa yaqapaschá inti lenteswan otaq lentes tintasqawan churakunaykita nisunki, chhaynapi fotofobia nisqa manaña kananpaq, intiq k’anchayninmanta ñawiykitapas hark’anaykipaq.

Huk particular hampi kan nitisinona sutiyuq (marca sutikuna Ntyr® utaq Orfadin®). Kayqa tarikurqa yanapakuq kaqta kay albinismo oculocutáneo tipo-1 kaqwan kaq runakunapaq. Nitisinonaqa llamk’anmi cuerponchikpi tirosina sutiyuq importante aminoácido nisqapa pakikuyninta controlaspa. 2019 watapi huk yachay ruwasqa rikuchirqa kay nitisinona yanaparqa pichqa kuraq runakuna kay albinismo tipo-1 kaqwan kay pigmentación de pigmentación de piel kaqwan chaymanta allin rikuyta. Yachaysapa runakunapas piensankum chay hampita warmallaraq kachkaspanraq qallariyqa aswan allinraq kasqanmanta.

Yuyariy, kanmi achka factores rinku hampikuna akllanapaq tanteanapaq, chayrayku ñawimanta yachaqllayki willayta qusunkiman aswan allin hampikuna akllanakunamanta qampaq (hinallataq wawaykipaqpas). Paymi pusaqniyki kanqa.

¿Imaynataq albinismo (OCA) nisqawan kawsakuy?

Albinismo oculocutáneo (OCA) nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Chay efectonkunaqa hukniraymi kanman sapa runaman. Askha runakunan reparanku ñawinkupi, chukchankupi, qarankupi ima cambiasqanta. Wakin runakunaqa ancha sut’itan reparanku chay cambiokunata, wakintaq mana chay hinatachu reparanku.

Askha runakuna kay albinismo (OCA) kaqwanqa kay unquywan tupaq qhali kay sasachakuykunata tarinku, astawanqa ñawi sasachakuykunawan. Ichaqa pisillapin rikukun kawsayta peligropi churaq otaq kawsayta peligropi churaq sasachakuykuna. Aswan allinqa intipa kanchayninwan huk radiación UV nisqawanpas aycha qara mana dañasqa kananpaqmi.

Sichus sapa kutilla doctorpa nisqanman hina ruwanki hinaspa ñawiykitapas cuidanki chayqa, yaqa llapan albinismo onqoyniyoq runakunan llapa runakuna hina normalta kawsankuman. Kay unquyqa mana kawsayniykita afectanchu, astawanraq sichus mana complicaciones kaqwanchu kanki kay cáncer de piel hina.

Albinismo (OCA) nisqataqa faciltan hukkunaq rikunkuman, otaq mana ancha sut’ichu kanman. Kay unquywan kawsayqa – rikukuq kaptinpas mana kaptinpas – sasachakuykunawanmi hamunman. Ichaqa chay sasachakuykunan yanapayta maskhawaq. Sichus qanpas otaq cuidasqayki wawapas albinismo (OCA) onqoyniyoq kanki chayqa, aswan allinmi kanman doctorman otaq ñawimanta yachaqman riy. Paykunaqa yanapasunkimanmi chay onqoyta entiendenaykipaq, yanapasunkimanmi hampikunata tarinaykipaq, yanapasunkiman ima yanapakuykunatapas.

Kay willakuymanta aswan allin kaqkunam yuyarinanchik

Allinmi, chaymi kaypi wakin imakuna yuyaypi hap’inanchis kunan p’unchay rimasqanchismanta:

• Albinismo oculocutáneo (OCA) nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Chayqa melanina nisqa qaranchisman, chukchanchisman, ñawinchisman colorta qoq pigmento ruwaypi otaq rakiypi mana allin kasqanmi.
• Kayqa tukuy kawsaypi unquymi, ichaqa chaywan hamuq sasachakuykunataqa kamachiyta atikunmi.
• Aswan allinqa qaranta intimanta hark’aymi.Imaraykuchus pisi melanina nisqa aswan riesgoyuq kanman aycha qarapi cáncer unquywan, chayrayku ancha allinmi inti lentes, sombreros, suni p’achakuna, allin inti hark’akuq ima churakuy.
• Chaymantapas allintan qhawarinayki ñawiykitapas. Sapa kuti ñawi hampiqman riy yuyaychanaykipaq.
• Normalmi kay situacionmanta llakisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa. Ama manchakuychu doctormanta, familiamanta otaq confiasqayki amigomanta yanapayta mañakuyta.
• Yuyariy, albinismo (OCA) onqoyniyoqña kanki chaypas, llapa runakuna hinan kusisqa, allin kawsayta kawsawaq!

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, mana iskayrayaspa doctorwan rimay. Ama llakikuychu, tukuy imapaqmi solucionkuna kan.

` Albinismo, OCA, qara unquykuna, ñawi unquykuna, genética unquykuna, melanina, intimanta harkakuy