¿Kayqa cuerpoykipi amoníaco yapakusqanchu? ¡Yachasun Deficiencia OTC nisqamanta!

Uyarirqankichá cuerponchispi wakin ruwaykunapi pisiyaqtinqa hatun sasachakuykuna rikhurimunanta. Chayqa kay OTC pisiyaymi. ¿Piensariy, ¿imataq kanman higadoykipi huk enzima mana kaptinqa, chay enzima allinta llamkananpaq? Kayqa hatun willakuy kaptinpas, kanmi allin hampikuna. Aswan sut’ita kaymanta rimasun, ¿riki?

¿Imapunitaq kay OTC pisiyayqa?

Pisi rimayllapi, OTC pisiyayqa niyta munan, higadoyki mana allintachu ruwayta atichkan huk enzima Ornitina Transcarbamilasa (OTC) sutiyuqta. Kay enzima OTC nisqa ancha allinmi, yawarninchikmanta amoníaco sutiyuq venenoyuq sustanciata hurqunapaq yanapasqanrayku. Chaymi kay enzima pisi kaptinqa amoníaco nisqa cuerponchikpi huñukuyta qallaykurqa. Kayqa chiqaptaqa urea ciclo nisqapi unquymi .

Kunanqa qhawarisunchis imaynatas kay pasananta. Proteína nisqa mikhuspaqa wiksanchispi kaq bacteriakunan chay proteína nisqataqa p’akispa amoníaco nisqa q’opa hina paqarichimunku. Chaymantataq higadonchis kay amoníaco nisqa hap’ispa urea nisqaman t’ikrakun, chaytan sutichanku ciclo de urea nispa. Chaypaqmi chay enzima OTC nisqa. Chaymantataq riñonchisqa kay urea yawarmanta filtraspa urina hina horqon. ¿Entiendenkichu? Chaymi OTC manaña kaptin, kay tukuy ruwayqa haywireman rin.

¿Imakunataq aswan hatun layakuna kay unquymanta?

OTC pisiyayqa aswanta kimsa layaman t’aqasqa, mayk’a pachachus sintomakuna rikhurinanpaq:

• Tipo neonatal: Kayqa aswan sinchi laya. Sintomakunaqa rikurin qallariy 30 p’unchawkunapi paqarisqanmanta. Kay wawakunaqa chaylla hampichikuyta necesitanku.
• Tipo intermedio: Kayqa aswanta huk killamanta yaqa 16 watayuqkama wawakunata hap’in.
• Qhipa qallariq laya: Kayqa rikhurinman 16 watayuqmanta qhipaman, wakin kutitaq 60 watayuqmanta qhipaman, kayqa aswan pisi sinchi wakin iskay layakunamanta.

¿Pitaq aswanta OTC pisiyayniyuq kanku?

OTC pisiyayqa chiqamanta ancha pisilla unquymi . Ichaqa aswan riqsisqa kay ciclo de urea kaqmanta unquykunamanta. Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, enteron pachapim 14.000 runakunamanta hukninta otaq 80.000 runakunamanta hukninta unquchinman. Imataq, kay unquyqa qhari wawakunata aswan sapa kuti chanta aswan sinchita afectan .

¿Imakunan kanku OTC pisiyaypa sintomakunan?

Kay unquypa sintomasqa hukniray kanku mayk’aqchus qallarisqanmanjina. Chayraq naceq wawakunapiqa aswan sinchi sintomakunan. Kay sintomasqa aswanta rikukun huk proteína nisqayuq mikhunata mikhusqamanta.

Chayraq naceq wawakunapi sintomakuna

Sichus huk wawa kay unquywan kan chayqa, kayhinata rikunkiman:

• Mikhuyta, upyayta mana munankuchu, manataq lecheta ukyankuchu.
• Sapa kuti aqtuy.
• Ancha llakisqa, sapa kuti waqaq.
• Sapa kuti puñuywan mana kawsayniyuq (`Letargy`).
• Convulsiones nisqakunaqa kanmanmi.
• Mana kawsayniyuq kurku, tela hina (`Hypotonia`).
• Higadoqa punkisqa, hatunyasqa ima kanman (`Hepatomegalia`).

Piensariy, chayllaraq naceq wawawan kayna pasaruptinqa, huk mama mayna mancharikusqanta. Chayraykum ancha allin kay sintomakunamanta yachayqa.

Huk killamanta 16 watayuqkama wawakunapi sintomakuna

Huk killamanta aswan watayuq, manaraq 16 watayuq wawakunapas kay ñawpaqpi nisqanchis sintomakunatan rikunkuman. Chaymantapas, kaykunatapas qawawaqmi:

• Confusión, yuyaypi ch'aqway.
• Delirio, ahinataq alucinaciones nisqakuna.
• Equilibrio chinkachiy hinaspa mana allinta puriy atiy (`Ataxia`).

Kuraq runakunapi sintomakuna

Sichus kay unquy huk kuraq runapi rikhurinman chayqa, huk sintomakuna yapasqa kanman, aswanta kay sintomakuna juch’uy wawakunapi ñawpaqta rimasqanchikmanta:

• Wischunayay.
• Uma nanaykuna migraña hina.
• Sasa rimay, mana allinta rimay (Disartria).
• Alucinaciones nisqaqa mana kaqta rikuymi icha uyariymi.
• Mana allinta rikuy utaq huk rikuy sasachakuykuna.

¿Imaraykutaq kay OTC pisiyayqa rikurin? ¿Imakunataq chaykunarayku?

OTC pisiyayqa huk genético unquymi . Kayqa niyta munan ADN nisqanchispi cambiokuna kasqanraykun. Yachaysapa runakunam kunankamaqa yacharunku yaqa 400 ADN nisqapi cambiokuna kasqanmanta, chaykunam kay unquyta rikurichinman. Ichaqa wakin kutipiqa (yaqa pachakmanta 20) ADN cambiasqanraykupas kanmanmi, chaytaqa manan pruebakunawanqa reparayta atikunmanchu.

Iskay hatun ruwaykunan kan kay ADN (`ADN`) t'ikrakuykuna:

• Herencia: Wawaqa kay ADN mutación nisqataqa mamanmantan herenciata chaskinman. Chayna kaptinqa, huk warmacha chay unquywan hapichikunqa. Sichus huk sipas carrier kanman chayqa, afectasqa kanqa. Kayqa huk suyumanta huk suyuman hukniray, ichaqa aswanta 36% kaqmanta 80% kaqkama casos kaqmanta.
• Mana herenciayuq (de novo) nisqa laya: Kayhina kaptinqa, wawaqa manam ADN tikrayta herenciata hinachu chaskikun. Kayqa niyta munan, chay tikrayqa mana yuyaypichu karqa, wawa mamap wiksanpi wiñachkaptin.

Herencia OTC pisiyayqa huk X-wan tinkisqa unquymi . Kayqa warmikunalla apaykachaqkuna kasqankuta niyta munan, manataqmi hunt’asqa unquytachu wiñachinku. Ichaqa sintomakunataraqmi rikurichinmanku. Yachay mask’ay rikuchirqa kay 10% kaqmanta 20% kaqkama kay warmi apaykachaqkuna kay sintomakunata rikhurichinqanku mayk’aqllapis kawsayninkupi.

¿Ima complicacionestaq kanman OTC pisiyasqanrayku?

OTC pisiyayqa yawarpi amoníaco nisqa anchata kanman. Kay hatun amoníaco yawarpi (Hiperammonemia) umapaq veneno . Kayqa encefalopatía metabólica nisqamanmi apayta atin.Sichus kay sinchita tukun utaq unay pachapaq kanman chayqa, sinchi sasachakuykuna rikhurinman, kayhinata:

• Discapacidad intelectual hinaspa wiñariy tardaykuna.
• Trastornos neurológicos nisqakuna parálisis cerebral nisqa hina.
• Coma nisqaman urmayqa manaña yuyayniyoq kaymi.
• Llakikuypaqmi, wañuypas kanmanmi.

Kay complicaciones aswan riqsisqa kanku, chanta aswan sinchi kanku, kay musuq nacekuq wawakunapi kay OTC pisiyaywan.

OTC pisiyayqa ancha peligroso kanman wiksayuq kachkaspa. Ichaqa atikunmi wiksayuq kachkaspa chay unquyta kamachiyta hinaspa qhali wawayuq kayta. Sichus OTC pisiyayniyuq kanki, utaq aylluykipi huk runa kay unquymanta ñawpaqmantaraq kan chayqa, allinmi kanman obstetraykiwan ginecólogowan (`Ob/Gyn`) rimay. Chaymanta llamk’ayta atinkuman hampiqkunawan pikunachus hampinku OTC pisiyasqaykita, chaywan kuskanchanakunankupaq necesitasqaykita.

¿Imaynatataq hampiqkuna OTC pisiyayninta riqsinku (diagnosticanku)?

Kay OTC pisiyayqa aswanta riqsichikun kay pruebas de laboratorio kaqwan, aswanta kay pruebas de sangre kaqwan chanta kay pruebas de orina kaqwan. Achka kutipim ADN nisqamanta pruebakunawan manaraq wawa nacechkaptinqa musyakunman. Ichaqa, OTC pisiyayqa huk genética unquy kaptinpas, kay pruebakunaqa manapaschá llapan ADN tikrakuykunata tariyta atinkumanchu, chaykunam chayta ruwanman. Chayqa kanman ADN nisqapi imaymana cambiokuna kasqanraykun.

Tiyasqayki suyupi kamachikuykunaman hina, kamachikuykunaman hinaqa, kanmanmi huk sistema sapa musuq naceq wawata pruebananpaq OTC pisiyasqanmanta. Chayna sitiokunapiqa aswan achkam chay unquyta temprano riqsinankupaq.

Ichaqa maypichus mana kanchu chay métodos estándares de prueba nisqakuna, chaykunapiqa sasan kanman experienciayoq doctorkunapaqpas wawa nacesqan qhepaman chay onqoyta yachayqa. Kayqa kanman kay sintomakuna ancha mana sut’i kasqanrayku kay qallariy etapas kaqpi chanta kay ima unquymanpas rikch’akunman. Aswan sinchi casokunapiqa amoníaco nisqawan venenowanmi umanchis dañota ruwanman manaraq doctorkuna chay onqoyta reparashaspapas.

¿Ima hampikunataq kanman OTC pisiyaymanta?

Allin willakuyqa kanmi allin hampikuna OTC pisiyaypaq. Kayta hampispaqa kanmi iskay kinsa importante puntokuna yuyaypi hap’inapaq:

• Yawarpi amoníaco nisqa pisiyachiy: Emergencia kaqtinqa, diálisis nisqawanqa usqhayllan yawarmanta amoníaco nisqa horqokunman.
• Huk ñankunawan hampichikuy: Kanmi nitrógeno nisqa hampikuna. Chaykunaqa nitrógeno nisqa hap'ispa, huk ruwaykunawan, amoníaco nisqa mana paqarimunanta hark'aspa llamk'anku. Ejemplokuna kanku hampikuna kayhina Fenilacetato de Sodio hinallataq Benzoato de Sodio hina.
• Mikhuypi tikrakuykuna: Proteína nisqa mikhuyta pisiyachiy chanta kamachiyqa ancha allinmi yawarpi amoníaco nisqa mana imamanta manchachikuq nivelpi kananpaq.Chaypaqqa, ñawpaqman churanayki tiyan calorías jap’iyta carbohidratos (`carbohidratos`) chanta wirakunamanta (`wiras`).
• Suplemento: Aminoácidos esenciales nisqakuna mana proteína nisqamanta hurquy atikuqkunataqa suplemento hinam hapina.
• Yawarpi amoníaco nisqa kasqanmanta qhaway: Sapa kuti yawarpi pruebakuna ruwayqa yanapanmanmi yawarpi amoníaco nisqa kasqanmanta manaraq peligroso hatun kashaqtin.

Sichus kay OTC pisiyayqa manaraq wawa nacechkaptin riqsisqa kanman chayqa, atikunmanmi wiksa ukhupi wawapaq hampiyta qallariy. Mamaman kay hampikunata quyqa manaraq wawa nacechkaptin, yanapanman wawap amoníaco nisqa mana imamanta manchachikuspa kananpaq, nacesqanmantapacha.

¿OTC pisiyayqa llapanpi hampikunmanchu?

Arí, kanmi huk ñan OTC pisiyayta hampinapaq. Chayqa higado transplante nisqa. Kaypi, unqusqa higadoykita hurqunku, qhali higadotataq churanku. Chay higadoqa OTC enzima nisqatam ruwayta atin. Higado trasplante ruwasqamantaqa, normal, nutritivo nisqa mikhuyta mikhuyta atinki, manataqmi amoníaco nisqa pisiyachiq hampikunata hap’inaykichu kanqa.

Llakikuypaq, trasplantes higados mana ancha riqsisqachu kay unquypaq imaymana razonkunarayku. Hinaspapas, higado trasplante ruwaq runakunaqa tukuy kawsayninkupin inmunosupresores nisqakunata tomananku, chhaynapi trasplantesqa órgano mana chaskisqa kananpaq. Doctorniykiqa astawanmi willasunkiman higado trasplante nisqamanta, imaynatas chaykuna afectasunkiman chayta.

Kunanqa investigakunmi terapia génica kay OTC pisiyaypaqpas. Kay hampiyqa hamuq pachakunapi huk alternativa kanman kay higado transplante kaqmanta kay unquypaq.

¿Imatataq suyakuwaq OTC pisiyaywan kawsaspa?

Imatachus suyakuwaq kay OTC pisiyaywanqa hukniraymi kay unquypa sinchi kayninman hina. Aswan sinchi onqoy kaqtinqa pisi proteína nisqakunatan mana imamanta manchakuspa mikhuyta atinki. Askha runakuna kay OTC pisiyaywan munanku huk dieta vegetariana manaraq diagnosticasqa kachkaptinkupas, imaraykuchus aswan facil paykunapaq. Doctornikiqa pusasunkim hayka proteína nisqa mikuy atisqaykita hinaspa imayna qawanaykipaqpas.

Tukuypi, huk OTC pisiyayniyuq kayqa kawsayniykipi anchata yanapanman. Yawarpi amoníaco yapakusqanqa yapanmanmi riesgota complicaciones nisqapaq, ahinataq discapacidad intelectual nisqapaq. Chayraykum ancha allin amoníaco nisqa pisilla kananpaq.

Ichaqa, qhawaywan, hampiywan, chanta pisi proteínayuq mikhuywan ima, kay OTC pisiyayqa aswanta kamachiy atiy unquy . Importantemi yawarnikipi amoníaco nisqa sapa kuti qaway, chaynapi mana wicharinanpaq. Sichus yawarniykipi amoníaco nisqa yapakun chayqa, hampikuymi yanapasunkiman pisiyachinanpaq.

¿Hayka unaytaq huk OTC pisiyayqa kan?

OTC pisiyayqa huk congénita unquymi , chaymi nin chaywan nacesqayki, hinaspapas tukuy kawsayniykipaqmi. Higadota t’ikrayqa hampillanmi.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi huk runapa pisiyaynin OTC nisqawan?

Kay pronóstico huk runapaq kay OTC pisiyaywanqa aswanta dependen mayk’aqchus sintomakuna ñawpaqta rikhurinku. 2020 watapi mask’ayqa rikuchin kay unqusqakuna mayqinkunachus chawpi watayuq chanta kuraq edadpi presentakunku aswan allin pronósticoyuq kasqankuta. Wañuyninkuqa 8%manta 13%kamam.

Chayraq naceq wawakunan aswan sinchi onqoykuna kanku, wañuykunapas askhan. Ichaqa chay wañuyqa kunanqa aswan pisillan ñawpaq watakunapiqa. 1971 watamanta 2011 watakama 30 wata yachaypi tarikurqa chayraq naceq wawakuna wañusqankuqa 74% kasqanmanta. Ichaqa, chaymanta huk estudio ruwasqa 2001 watamanta 2013 watakama, wañuy tasa pisiyasqanmanta 43%. Kaymi qawachin hampi yachaypa ñawpaqman risqanwan mayna hukniray kasqanmanta.

¿Kanchu imayna hark’anapaq OTC pisiyaymanta?

Manan kanchu imayna hark’anapaq OTC pisiyayninta. Ichaqa manaraq wawayoq kashaspaqa consejería genética nisqawanmi yanapachikuwaq. Chaywan mana hark’ayta atispapas, yanapasunkimanmi wawaykikuna chay onqoyta herenciata hina chaskinankupaq.

¿Ima horapitaq hampina wasiman rinayki?

Sichus qam utaq wawayki sintomakuna kanki kay alto amoníaco yawarpi (`amonia`), chaylla rinayki tiyan hospitalman utaq sala de emergencia kaqman . Aswan unayta yawar amoníaco (`amoníaco`) hatun kaptin, aswan hatun riesgo wiñaypaq uma waqlliy. Chaymi mana allinchu tardayqa.

¿Ima importante tapukuykunatan doctorman tapunayki?

Doctorman rispaykiqa allinmi kanman kay hina tapukuykunata ruway:

• ¿OTC pisiyasqayqa kunan riqsisqa mutación genética nisqawanchu?
• ¿Aylluymanta huk runakunapas pruebasqa kananku OTC pisiyasqanmanta?
• ¿Hayka proteína nisqataq huk punchawllapi upyayman?
• ¿Ima hampiytataq necesitasaq?
• ¿Ima suplementokunatataq upyanay?
• ¿Ima sintomakunataq chaylla hampichikunanchik?

Tukuchanapaq, iskay kimsa imakunata yuyaypi hap’inapaq

Kay unquy qamta utaq wawaykita hap’inman chaypas, normalmi huk rikch’aq sientekuyniyuq kayqa tukuy kawsayniykipi genética nisqa unquy kasqanmanta yachaspa. Yaqapaschá manchakuy, llakisqa, phiñasqa ima sientekunki. Tukuy chay sientekusqankuqa entiendenapaqmi.

Ichaqa yuyarinayki tiyan, OTC pisiyayqa mana qampaqchu , sapa kutitaq mana controlniykipi kaq factoresraykuchu.

OTC nisqa pisiyayqa sinchi onqoyña chaypas, ciencia médica nisqapi ñawpaqman purisqankun aswan allinta hampichikun pisi chunka watakuna ñawpaqtaqa. Sapa kuti qhawaywan chanta hampiywan, kay unquyqa aswanta kamachikunman. Chaymantapas astawanmi pruebakuna kashan higadota huk trasplantewan hampichikusqanmanta. Sichus ima tapukuyniykipas kan otaq ñanpi yanapayta necesitanki chayqa, ama qonqaychu equipo médico nisqapi confiayta. Paykunaqa sapa kutim chaypi kachkanku pusasunaykipaq hinaspa yanapasunaykipaqpas.

` OTC pisiyay, amoníaco, higado, ciclo de urea, genética unquykuna, proteína, wawakuna unquykuna