¿Cuerpoykipi huch’uy ch’iqchikuna, wiksaykipi tumorkunachu kashan? ¡Yachasun Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqamanta!

Mayninpiqa cuerponchispin mana suyasqanchis imapas pasanman, ¿riki? Piensariy qanpas otaq wawaykipas qaranpi huch’uy yana ch’iqchikuna kasqanpi, astawanqa simi muyuriqpi, wiksaykipipas sasachakuyniyoqmi kanki. Chaykunaqa manapaschá piensasqaykiman hinachu kanman. Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, chaymi qawachin chayna sintomakunata, chaymi huk rato pisilla, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chayqa Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqa.

¿Imataq Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqa? ¡Simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqaqa huk unquymi, chaymi cuerpoyki ukhupi huch’uy wiñaykuna (pólipos) rikhurimun, hinallataq uyaykipi, makiykipi, chakiykipipas yana colorniyoq ch’iqchikuna . Kay wiñaykunapas, manchakunapas manam chiqaptaqa cáncerniyuqchu, chaymi niyta munan mana allin kasqankuta . Ichaqa PJS kaqwan kayqa anchata yapan cáncer unquywan unqunaykipaq.

Kay yana ch’iqchikuna (hampiypi sutichasqa ``hiperpigmentación mucocutánea'') rikukunku kay juch’uy wawakunapi kay PJS kaqwan, ichaqa pisimanta pisi chinkapunku pachawan. Kay laya wiñaykuna rimasqay (``pólipos hamartomatosos'' sutichasqa) aswanta wiñan kay tracto digestivoykipi (``(tracto GI)''). Aswanta rikukunku huch’uy wiksaykipi, wiksaykipi, hatun wiksaykipi ima (``(colon)''). Ichaqa digestivo tracto hawapipas wiñanmanmi, ahinataq riñonniykipi, vejigaykipi, pulmonniykipi, simiykipipas. Kay wiñaykunan cáncer unquyman tukunman, imaymana sasachakuykunatataq apamunman, chaytaq hampichikunan tiyan.

Sichus PJS nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, doctorniykiqa sapa kutillanmi qhawanqa cáncer onqoyniyoq kasqanmanta, tumorkuna ancha riesgoyoq kasqanmantawan.

¿Hayka comuntaq kay PJS unquyqa?

Sasam allinta niyta mayk’a comúnchus kay Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) kaqta, imaraykuchus kay investigadores manaraq chiqa yupaykunata tarinkuchu. Ichaqa piensankum 300.000manta 1manta 25.000manta 1kama maypipas chayna kasqanmanta. Chaymi, arí, ancha pisilla unquymi .

¿Imakunan PJS onqoypa sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsinki?

PJS aswanta yana ch’iqchikunata ruwan (kaykunataqa juch’uy wawakunapi rikukun) chanta kay ``pólipos hamartomatosos'' sutichasqakunata (kaykunataqa rikukunman juch’uy wawakunapi chanta kuraq runakunapi).

Yana ch'iqchikuna: .

Síndrome de Peutz-Jeghers kaqwan huch’uy wawakunaqa azul-gris utaq marrón ch’iqchiyuq kanku. Chaykunataqa wakin kutipiqa pantanku pecas nisqawan. Kay ch’iqchikunaqa aswanta rikhuriyta qallarinku wawa 1-2 watayuq kaptin, pisi pisimantataq chinkapun wayna sipas kayninman chayanankama. Kay ch’iqchikunaqa 1 mm (yaqa filochasqa lapiz puntaq sayaynin hina) 5 mm (yaqa lapis borradorpa sayaynin hina) hatun kayninmi kanman. Imaymana kurkupi rikhurinman:

• Simi patapi utaq muyuriqninpi (kaymi aswan riqsisqa) .
• Simi ukupi
• Sinqa
• Ñawi muyuriqpi
• Dedokuna
• Suyay
• Urakuna
• Anus muyuriqpi

Tracto digestivo nisqapi tumorkuna kasqanrayku sintomakuna:

Huk sintomakuna wiñayninwan (pólipos) sistema digestivo kaqpi (aswanta kay intestinos utaq wiksa kaqpi), utaq complicaciones chay wiñaykunamanta ruwasqa kaqwan. Kay sintomasqa aswanta rikhurinku mayk’aqchus 10 watayuqmanta 30 watayuqkama kanki.

• Wiksa nanay (`(Wiksa nanay)`) .
• Nausea y vomitar (`(Nausea y vomitar)`)
• Gastrointestinal yawar lluqsiy (`(Gastrointestinal yawar lluqsiy)`) .
• Hecesniykipi yawar (`(Hecesniykipi yawar)`)
• Anemia (sapa kuti yawar lluqsisqanrayku kurkupi hierro nisqa pisiyanman) .

¿Imataq PJS unquyta rikhurichin?

Yaqa llapan runakuna kay Síndrome de Peutz-Jeghers kaqwan huk mutación (utaq huk tikray) huk copia kaqpi huk gen kaqmanta kanku kay ``STK11'' sutiyuq. Kay ``STK11'' nisqaqa tumor supresor nisqa genmi. Huk rimaypiqa, kay genqa huk interruptor hinam, chaymi celulakunapa wiñayninta controlan. Kay gen mana allintachu llamk’achkan chayqa, sapa kuti rawrachkaq k’anchayjina, manataq pipas wañuchiq kanchu. Chay células nisqakunaqa t’aqanakuspan wiñashanku, chaymi hukllachakuspa tumorkunata ruwanku.

Yaqa 80% kay PJS kaqwan runakunamanta kay mutación genética kaqta tayta mamankumanta herenciata chaskirqanku, kaytaq niyta munan kay mamanmanta utaq taytankumanta herenciata chaskisqankuta. Wak 20% kaqpiqa kay mutación kaqwan kanku, ichaqa mana pipas ayllunkupi kay unquyta ñawpaqtaqa hap’irqanchu, utaq wakin runakuna mana kay mutación kaqwanchu kanku. Kay `(STK11)` gen mutación kaqwan runakunaqa mana ayllumanta historiayuq kaqkunaqa, kawsayninkupi mayk’aqllapis kay mutación kaqwan karqanku. Ichaqa, kunankamapas yachaqkuna mana sut’i yuyayniyuqchu kanku imaynatachus PJS wiñan mana kay `(STK11)` gen mutación kaqwan.

¿Imaynatataq PJS ayllumanta hamun?

Yaqa llapanpim huk wawaqa PJS gen nisqataqa herenciata chaskikun tayta-mamanmanta, payqa chay genpa mutación nisqayuqmi. Kay mutación kay PJS kaqta ruwaqqa huk patrón autosómico dominante kaqpi herenciasqa kachkan.

Kayhinam pasakun: Iskaynin tayta mamakunam huk copiata chay gen `(STK11)` nisqamanta wawankuman pasachinku. Sichus aswan riesgoyuq kanki kay PJS síntomas kaqwan chanta complicaciones kaqwan ima, kay mutado genta huk tayta mamallamanta herenciata jap’irqanki.

Sichus kay mutación genética kaqwan kanki chayqa, 50% chansa kan wawaykipas kay mutación kaqwan kananpaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay PJS kaqmanta?

Kaymanta aswan hatun sasachakuyqa cáncer unquymi . Yachaysapa runakuna ninku, sichus PJS kaqwan kanki chayqa, tukuy kawsayniykipi riesgo cáncer unquywan unqunaykipaq 93% hina kanman. Chayraykun doctorniykiqa sapa kutilla cáncer onqoyta qhawasunki. Chhaynapin temprano reparaspa hampikunman.

Huk sasachakuykunam kanku:

• Intussuscepción del intestino huch’uy : Kayqa huch’uy wiksaykiq huknin parten ukhuman k’uyukuqtinmi, imaynan huk calcetín ukhuman rollo hina. Kayqa kanman huk hatun wiñaynin (pólipo) wiksa ukhupi puriyta munaptin. Kay unquyqa 69% kaqkama kay PJS kaqwan runakunamanta afectanman.
• Huch'uy wiksa hark'ay (`(Huch'uy wiksa hark'ay)`): Chay tumorqa huch’uy wiksaykitan hark’anman. Yaqa 50% runakunamanta kay PJS kaqwanqa kay bloqueos intestinales kaqwan kanqanku mayqinkunachus operación ruwananku tiyan manaraq 20 watayuq kachkaspa.
• Yawar lluqsiy gastrointestinal : Tumor nisqakunaqa digestivo nisqapi kaq aychakunata ñit’inman, chayraykutaq yawar lluqsiyta rikhurichinman.
• Anemia deficiencia de hierro: Sapa kuti yawar lluqsiyqa cuerpopi hierro nisqa pisiyananpaqmi apawasunman, chaymi anemia nisqaman apawasunman .

Warmikunapiqa, huk laya tumor ovario ``tumor de cordón sexual'' sutiyuq, huk mana ancha rikusqa, sinchi laya cáncer de cuello uterino ``adenoma malignum'' sutiyuq ima rikhurinman. Kay tumores kaqkunaqa ciclos menstruales irregulares kaqta chanta temprana pubertad kaqta ima rikhurichinman.

Qharikunaqa testículos nisqapi tumores de cordón sexo nisqa, células Sertoli nisqa ima rikhurinman. Chayqa ñuñunku wiñananpaqmi (ginecomastia), temprano pubertad nisqapi pasanman, tullunkupas normalmanta aswan utqaylla wiñanman (esquelético machu edad), hinaspapas normalmanta aswan pisilla kanman.

¿Ima riesgotaq kanman cáncer unquypaq kay PJS kaqwan?

Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqa onqoyqa yapanmi cáncer onqoywan onqonaykipaq sistema digestivo nisqapi huk órganokunapipas. Sichus huk runa kay PJS kaqwan cáncer kaqwan unqun chayqa, aswanta tarikun kay 42 watayuq hina.

• Cáncer colorrectal: 40% kama.
• Mamamanta cáncer: 30%manta 50%kama.
• Cáncer de páncreas (`(Cáncer de páncreas)`): 11%manta 36%kama.
• Wiksa unquy: 30% kama.
• Cáncer de ovario (`(Cáncer de ovario)`): 20%.
• Pulmón cáncer (`(Cáncer de pulmón)`): 15%.
• Huch’uy wiksamanta kanser (`(Uchuy wiksamanta cáncer)`): 13%kama.
• Cáncer de cuello (`(Cáncer de cuello)`): 10%.
• Uterinomanta cáncer: 10%manta pisi.
• Cáncer testicular: 10% nisqamanta pisi.
• Esofágico cáncer: 2%.

Ama manchakuychu kay pachakmanta huknin riesgota rikuspa. Aswan allinqa tiempollanpi pruebakuna ruwaymi. Chaymanta, imapas kaptinqa, chaylla riqsiyta hinaspa hampiyta atikun.

¿Imaynatataq PJS unquyta riqsina? (Diagnóstico) .

Yaqa llapan runakuna kay PJS kaqwan riqsisqa kay doctorman rinku imaraykuchus kay síntomas kaqwan huk obstrucción intestinal (obstrucción intestinal) utaq intususcepción (intususcepción intestinal) kaqwan. Kay promedio edad mayqinpichus kay PJS diagnosticasqa kachkan kay yaqa 23 watayuq. Doctorkunaqa kaykunatan maskhanku PJS onqoyta yachanankupaq:

• Historia de sichus pipas ayllupi PJS kaqwan.
• Cuerpopi yana ch’iqchikuna.
• Mikhuna ñanpi pólipos nisqakuna.

Hinallataq, qhawashanku sichus `(STK11)` genpi huk mutación kasqanmanta.

¿Ima pruebakunatataq ruwanku kay unquyta riqsinankupaq?

Doctorniykiqa imaymana ruwaykunatan ruwanman imajinas nisqakunata, astawanqa pruebakunata, chaypin huk tubo nisqawan cámara nisqawan (alcance) esófago nisqa ukhupi tumorkunata maskhanku. Kay pruebakunaqa kanmanmi:

• Colonoscopia : Kayqa hatun wiksaykita qhawan.
• Endoscopia superior : Kayqa esófago, wiksa, huch’uy wiksa patamanta ima qhawan.
• `(Endoscopia cápsula)` : Kaypiqa, huk cápsulata millp'unki, chaypi huk huch'uy camarayuq. Chayqa fotokunatan horqon sistema digestivo nisqapi pasasqanman hina.

Hinaspapas yawarta horqowaqmi hierro pisiyaq anemia kasqanmanta yachanaykipaq. Yawarniykipipas prueba genética nisqakunata ruwawaq, chaywanmi yachawaq STK11 gen mutación nisqayoq kasqaykita.

¿Imaynatataq Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) unquyta hampikun?

Doctorniykikunaqa astawanqa órganoykikunatan qhawanqaku, chaymi qhawarinqaku cáncer onqoyta otaq tumorkunarayku huk sasachakuykunata.

Colonoscopia nisqawanqa hatun wiksapi tumorkunatan horqonman. Necesario kaqtinqa, wiksa ukhupi, huch’uy wiksa patapi (duodeno) tumores kaqtapas biopsia ruwaspa hurqukunman. Wakin kutipiqa, enteroscopia asistida por globo nisqa pruebawanmi huch’uy wiksa ukhupi tumorkunata rikusunman, horqosunman ima.

Wakin kutipiqa operana kanman tumorkunata hurqunapaq. Yaqa llapanpim cirujanokunaqa hukmanta hukmanta tumorkunata hurqunmanku, manataqmi wiksanchikpa wakin partenkunatapas hurqunkuchu.

¿Imayna proyeccionkunatataq ruwanay kanqa?

Kaymi aswan importanteqa. Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, sapa kuti imaymana pruebakunata ruwanayki kanqa. Chayqa huk chhikanta phiñachiq hinaña kanman chaypas, ancha allinmi qhali kayniykita amachanaykipaq.

Horario general pruebakuna kayhina kachkan:

• `(Enterografía CT/MRI)` utaq `(video cápsula endoscopia)` :
• 8-10 watayuqmantapacha qallarinan tiyan. Tumorkuna kaptinqa sapa 2-3 watamanta yapamanta ruwana.
• Mana tumorkuna kaptinqa suyay 18 watayuq kanaykikama hinaspa hukmanta prueba ruwayta qallariy, chaymanta sapa 2-3 watamanta ruway.
• Sichus ancha tardeña chayqa, qallarinaykin 12 watayoq kashaspa, ruruyoq kaspaqa sapa wata ruway, otaq sapa 2-3 wata.
• `(Endoscopia superior)` : 1.1.
• Qallarinayki tiyan 12 watayuqmantapacha, sichus nuecesniyuq kanki chayqa, sapa wata ruway, utaq sapa 2-3 watamanta.
• `(Colangiopancreatografía de resonancia magnética (MRCP))` utaq `(ecografía endoscópica)` :
• 25-30 watayuqmantapacha, sapa 1-2 watamanta ruwakunan tiyan.

Warmikunapaq pruebas específicas nisqakuna:

• 25 watayuqmantapacha, watapi iskay kutita doctorwan ñuñumanta qhawayta ruwana.
• 25 watayuqmantapacha, sapa wata mamografía nisqawan, mamamanta RM nisqawan ima.
• 18 watamanta 20 watakama, sapa wata examenes pélvicos nisqawan, frotis de Pap nisqawan ima ruway.
• 18 watayuqmanta 20 watayuqkama, sapa wata ``ecografía transvaginal`` (kayqa mana necesariochu, hampiqpa yuyaychasqanwan).

Qharikunapaq pruebakuna específicas:

• 10 watayuqmantapacha, sapa wata examen testicularta ruwanayki tiyan. Hinallataqmi yachanayki ima warmi hina tikrakuykunapas, ahinataq ñuñu wiñaynin.

¿Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) unquyta hark’akunmanchu?

PJS aswanta hereditario kasqanrayku, chiqamanta mana ima ruwaytapas atiwaqchu hark’ananpaq.

Ichaqa kanmi ima ruway atisqaykipas. Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, huk ayllukunaman chaymanta willay chaymanta kallpachay consejería genética kaqwan ruwanankupaq. Kay chaninchayqa qhawanqa kay PJS gen mutación kaqta. Sichus paykunapas kay STK11 gen mutación kaqwan kanku chayqa, chaskinqakun recomendacionkunata yanapanankupaq cáncer unquyta hark’anankupaq hinallataq qhali kanankupaq.

Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, 50% chansa kan wawaykipas kay mutación génica kaqwan kananpaq. Ichaqa kanmi wakin akllanakuna chay riesgota pisiyachinapaq.

Ejemplopaq, sichus wawayoq kanaykipaq fecundación in vitro (FIV) nisqawan yanapachikunki chayqa, diagnóstico genético preimplantación (PGD) nisqatan ruwayta munanki. PGD ​​nisqapiqa, embriones fecundados nisqakunatam pruebanku mutaciones genéticas nisqamanta.

Ichaqa, PGD huk sasachakuyniyuq chanta qullqipaq ruway, chayrayku aswan allin kanman kaymanta rimay huk consejero genético kaqwan manaraq ima tanteayta ruwachkaspa.

¿Imaynataq kawsayqa Síndrome de Peutz-Jegers nisqawan? (Qhaway) .

Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) unquyqa manam hampiyta atikunmanchu. Tukuy kawsayniykipi unquymi , wawaykikunamanpas chayachiyta atinki. Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, sapa kuti qhawanayki tiyan kay pólipos kaqta, imaraykuchus kay cáncer kaqman tukunman utaq kay intestinales hark’aykunata ruwanman, chayraykutaq operanayki tiyan.

¿Imatataq doctorniyta tapunay?

Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, ama qunqaychu kay tapuykunata hampiqniykiman tapuyta:

• ¿Imayna proyeccionkunatataq ruwanay kanqa? Hayka sapa kuti?
• ¿Ima sintomakunataq chaylla rimanay sichus chaykuna rikurimuptinqa?
• ¿Imayna hampichikuytataq necesitasaq?
• ¿Imayna especialistakunawantaq llamk’anay kanqa?
• ¿Imaynatataq PJS nisqayuq kayqa planes de fertilidadniykunata afectanqa?

Ancha allinmi pipas Síndrome de Peutz-Jegers (PJS) nisqawan hampichikuqwan kuska llamkananpaq, chaynapi imayna kasqankuta qawananpaq.. Sapa kuti doctorman riyqa wakinpiqa sayk’uchikuqmi, sayk’uchikuqtaqmi kanmanpas. Ichaqa ancha allinmi qhali kayniykimanta aswan allin qhawarisqa kay. Cáncer hina complicacionta ñawpaqmanta riqsiyqa anchata yanapasunkiman aswan qhali, aswan unay kawsayta kawsanaykipaq. Doctorniykiwan rimay imaynatas diagnosticoykiqa kawsayniykita, unay tiempo qhali kayniykitapas afectanqa chayta.

Kay willakuymanta yuyarinanchik imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chayrayku Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqamanta wakin aswan importante yuyarinapaq kaqkunata pisillapi willasun:

• PJS nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi cuerpo ukhupi tumorkuna rikhurin, aycha qarapi manchakuna rikhurin, cáncer onqoypas astawanmi peligropi tarikun .
• Importantemi hampiqpa yuyaychayninta maskhay sichus sintomakuna kanki: simi muyuriqpi hinallataq chaki makiykipi yana ch’iqchikuna (aswantaqa wawa kashaspa), wiksa nanaywan, hecespi yawarwan ima.
• Kayqa herenciamanta kanman, sichus ayllupi pipas chayta hap’in chayqa, allinmi kanman hukkunapas prueba genética nisqawan consejota ruwanankupaq .
• Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, ancha allinmi sapa kuti qhawaykunata ruway . Kayqa yanapanmanmi cáncer unquyta huk sasachakuykunatapas ñawpaqmantaraq riqsiyta.
• Kayqa tukuy kawsayniykipiña kanki chaypas, hampiqpa allin qhawarisqan, hampichikuywan ima, normal kawsayta kawsawaq . Ama mancharikuychu, aswanpas makilla kay.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, doctorwan rimay. Paykunaqa qanpaq hina consejokunatan qosunkiman.

` Síndrome de Peutz-Jeghers, PJS, unquy genética, tumores gastrointestinales, manchas de piel, riesgo cáncer, STK11 gen, colonoscopia, endoscopia