Tayta-mamakuna chayllaraq naceq wawata qawaspanku kusisqa tarikusqankuqa mana willakuy atina, ¿aw? Chaypachallapitaqmi anchata qhawarinku wawamanta sapa huch’uy detallekunata. Wakin kutipiqa yuyawaqmi wawapa umanpa rikchayninqa huk chikan mana riqsisqa kananpaq, utaq ñawinkuna hatun rikchakuq kananpaq. Normalmi kayna kaqkunata qawaspaykiqa huk rato mancharisqa hinaspa sospechoso tarikuyqa. Ichaqa manan sapa mana costumbreman rikch’akuyqa sinchi onqoypa señalninchu. Ichaqa ancha allinmi huk mana ancha rikusqa unquymanta yachay, Síndrome de Pfeiffer sutiyuq, chaymantam kunan punchaw rimasunchik.
¿Imataq Síndrome de Pfeiffer nisqa? Chaytaqa allinta entiendesun.
Pisi rimayllapi, Síndrome de Pfeiffer nisqaqa genética nisqamanta unquymi. Imataq pasakun, manaraq wawaq umachan allinta wiñachkaptin, uma tullukunapi tullukuna hukllanakusqanku sitiokuna, chaykunatam sutichanku sutura nispa, chaykunaqa manaraq tiemponpim wichqakurun. Kaytaqa hampi rimaypiqa craniosinostosis nispam sutichanku. Piensariy, umanchikqa wiñananpaqmi sitio kan. Chaymi uma tullu temprano wisq’akuqtinqa uma ukhupi wiñan, uma tullutaq tanqan. Chayraykum uma tullupa rikchayninqa waqllichisqa kachkan.
Kanmi achka hatun ruwaykuna kay unquyniyuq wawata riqsichinapaq.
- Uyapa chawpi kaqninqa manam allintachu wiñasqa utaq yakuman chinkaykuq hina rikurin.
- Ñawikunaqa hatun hinaspa lluqsisqa hinam rikurin . Wakin kutiqa ñawikunataqa ancha karuman churakunman.
- Uma tullupa rikchayninqa manam costumbrasqachu.
- Huk especial kaqtaqmi , hatun dedokunapas hatun dedokunapas huk dedokunamanta hawaman k’umuykachisqa kasqanmi.
Ama mancharikuychu sichus huk utaq aswan kay sintomakunata rikunki chayqa. Ichaqa ancha importanten doctorpa consejonta maskhayqa.
¿Kanchu layakuna Síndrome de Pfeiffer?
Arí, doctorkunan reqsirqanku kinsa hatun clase kay onqoyta, sinchi sinchi kayninman hina. Qawasun ima kasqankuta.
Tipo 1
Kayqa kay laya pisi sintomakunayuq, utaq llamp’u kaqwan. Kaytaqa sutichankutaq ``síndrome clásico de Pfeiffer'' nispa.Kay wawakunaqa wakin uyankupi deformidades nisqayuq kankuman, ñawpaqpi nisqanchis hina, hatun chaki dedokunapipas huk cambiokuna kanman. Ichaqa allin hampichikuspaqa, kay wawakunaqa normal kawsayta kawsankuman, normal nivel de inteligenciawantaq yachankuman. Chaymi, kayqa huk chikan allinyachiy.
Tipo 2
Kayqa aswan hatunmi ñawpaq kaq layamantaqa. Kay layaqa ch’ampay sasachakuykunawan riqsichikun kay tullu wiñayninwan kay makikunapi. Sintomakuna kanku:
- Codo, qunqur articulacionkunata mana allinta k’umuykuspa mast’ariyta atiy.
- Neurológico nisqa sasachakuykuna.
- Discapacidades intelectuales nisqakuna.
Kay layapiqa uma qaraqa "kimsa lóbulo" icha "trébol raphi" nisqa rikch'ayniyuqmi. Kayqa niyta munan, iskaynin larunpi, uma ñawpaqninpi ima punkisqa, lluqsisqa rikch’ay kasqanmanta. Kay laya mana usqhayllata hampikunman chayqa, kawsayta peligropi churanman.
Tipo 3
Kayqa iskay kaq laya hina sinchi hatunmi. Ichaqa, kay casopiqa manan rikunkichu uma qarapa "clavo" nisqa rikch'ayninta. Aswanpas:
- Uma tullup sikinqa pisillam.
- Kirukunaqa paqariypi kanman (natal kirukuna).
- Ñawikunaqa chukchankumanta lluqsisqa hinam rikurin (proptosis ocular).
- Kanmanmi anomalías viscerales nisqakuna.
Kay pronóstico kay tipo 3 kaqpaqpas mana chayhina allinchu. Mana hampichiptinkuqa, wañuy atiymi.
Chaymi rikusqaykiman hina, sapanka kay kinsa clasekunaq sinchi kayninqa hukniraymi. Chayraykun ancha allin temprano onqoyta tariypas, hampichikuypas.
¿Hayka riqsisqataq Síndrome de Pfeiffer?
Kayqa chiqapmantaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. Estadísticas nisqanman hinaqa, pachak waranqa naceqkunamanta hukllan kay onqoyniyoq. Chayqa niyta munan ancha pisilla kasqanmanta.
¿Imakunan Síndrome de Pfeiffer onqoypa sintomakunan?
Ñawpaqta rimasqanchis hina, aswan hatun causaqa wawaq uma tullunpa tullunkuna ukhupi suturakuna manaraq tiemponpi wisq’akusqanmi, etapa fetal nisqapi. Chay qhepamanmi wawaq umanqa wiñashan. Chaywanmi uma tullu ukhupi ñit’iy yapakun, chaymi askha aychapi rikukun, chaykunan wawaq rikch’ayninta afectan. Chaykunan kanku:
- Umaqa normalmanta aswan hatunmi rikurin, achka kutipiqa hatun mat'inniyuqmi.
- Ñawikuna lluqsisqa utaq ñawipura karunchakuynin yapakusqan.
- Siminqa puntayuqmi, chupaman rikchakuqmi.
- Kich'a huch'uy kayninraykum , kirukunaqa hukllapi huñusqa, hukllapi aysasqa.
Chaymantapas, huk aychap rikch'ayninkunapas kanmi:
- Hatun chaki dedokunapas, hatun chaki dedokunapas anchom, huk dedokunamantaqa hukniraymi churasqa.
- Dedokunataqa hukllamanmi pegakunman otaq web nisqawanpas.
Mana tukuy kay sintomasqa sapa wawapaq kaqllachu. Chayqa hukniraymi kanman chay onqoypa sinchi kayninman hina.
¿Imaynatataq Síndrome de Pfeiffer wawaq cuerponta afectan?
Wawaq uma tullun etapa fetal nisqapi usqhaylla wiñasqanraykun imaymana sasachakuykunata tarinman. Wakinqa kaymi:
- Hidrocefalia: Kayqa yakuman rikch’akuq yaku uma muyuriqpi huñukuptin, uma tullu ukhupi ñit’iy yapakuptin.
- Kiru sasachakuykuna: ahinataq kirukuna ñut’uy, k’iskiy.
- Uyariy chinkachiy.
- Articulaciones mana allinta llamkasqankuraykum sasa kuyuy.
- Puñuy apnea.
- Siminwan samay sasa (Airway obstrucción).
- Rikuymanta sasachakuykuna.
Kay complicaciones kaqkunaqa usqhaylla hampiyta chanta unay pachapaq kamachiyta munanku.
¿Imataq Síndrome de Pfeiffer unquyta rikhurichin?
Kay unquypa aswan hatun causanqa huk gen nisqapi huk cambio utaq mutación nisqa.Chaynapim chay tapusqa genqa manaña allintachu llamkan. Aswanta, kay tikrayqa kay gen kaqpi ruwakun kay `FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos)` kaqpi. Ichaqa, kay `FGFR1` sutiyuq genpa tikrakuyninwanpas. Huk caso kaqpi, huk rikch’aq tikray tarikullantaq kay `FGFR3` gen kaqpi.
Pisi rimayllapi, kay genético cambioqa células wiñananpaq yanapaq proteínas (factores de crecimiento fibroblastos) chanta receptores kaqkunawan rimanakuyta sasachan. Chayraykun etapa embrionaria nisqapi, manaraq wawaq umachan allinta wiñashaqtin, uma tullukunaq chawpinpi suturakuna wisq’akun. Chaymantataq uma wiñasqanman hina wisq’asqa uma tullukuna hukkuna hukkunawan tanqanakunku, chaymi rikch’ayninta cambianku, cuerponchispi imaymana partekunapitaq mana allintachu wiñan.
Kay mutación genética nisqataqa huknin tayta mamamanta (autosómica dominante) herenciata chaskiyta atikunman. Utaq, wawap ADN nisqapi musuq, random cambio kanman (de novo mutación). Rikurqa kay random cambios aswan pisita rikukun sichus tayta 40-45 watayuqmanta aswan watayuq wawa nacesqan pachapi.
¿Pikunatan afectan kay situación?
Síndrome de Pfeiffer nisqaqa ancha pisilla unquymi, ichaqa pimanpas pasanman. Manan pipas munaspallachu ruwanman, nitaqmi hark’anapaq hinachu. Chayraykum ancha allin kaymanta yachayqa.
¿Imaynatataq Síndrome de Pfeiffer unquyta riqsinku?
Kay unquyqa manaraq wawa nacechkaptinpas musyakunmanmi. Kanmi pachakuna maypichus wawap sistema esquelético nisqapi mana allin kaqkunata etapa fetal nisqapi tarikunman, chaypaqqa prenatal ecografía nisqawan utaq prueba de resonancia magnética (RM) nisqawan.
Ichaqa sapa kutim wawa nacesqan qipata chay diagnosticoqa takyachikun. Doctorqa wawata cuerponta qhawarinman, tomografía computarizada (CT) otaq RM nisqawantaq uma tullupi huk tullukunapipas mana allin kaqkunata maskhanman. Prueba genética, mayqinchus mask’an huk cambios kaqta kay FGFR1 chanta FGFR2 genes kaqpi, kay diagnosticota chiqanchallanmantaq.
¿Ima hampikunataq Síndrome de Pfeiffer unquypaq?
Kay unquypaq hampiyqa sintomakuna kaqpi. Wawaykiq doctorninmi nisunkiman askha kutita operanaykipaq, chhaynapi tullukuna mana allintachu wiñananpaq.
Chaylla hampiyqa operacionmi, wawapa uma wiñasqanman hina uma tullupi ñitiyta (craniosinostosis) manaña kananpaq. Utaq, uma tullupi yaku huñukuptin (hidrocefalia), uma tuboman huk uchuy tubo (shunt) churanku chay yakuta lluqsinanpaq. Kay operacionqa ruwakun manaraq wawa 4 killayuq kachkaptin.
Wawaq qallariy watallapin doctorkunapas ninkuman operachikunankupaq uma tullunta kicharinankupaq, chhaynapi uma wiñananpaq.
Chay qhepamanmi .Uyapi asimetría nisqa allichanapaq, wayra ñankunata kicharinapaq, uma tullup rikch’ayninta kutichipunapaq ima, operación reconstructiva y cosmética nisqa ruwakun.
Importante kaqmi, warmapa doctorninpa qawasqanqa, yaqa llapan Síndrome de Pfeiffer nisqayuq warmakunatam yanapachwan tukuy atisqankuta ruwanankupaq.
¿Ima hampikunataq kanman kay Síndrome de Pfeiffer kaqpa sasachakuyninkunata allinyachinapaq?
Operacionmanta aswantaqa kanmi hampikuna kay unquypa sasachakuyninkunata pisiyachinapaq.
- Kiru hampiy hinaspa ortodoncia nisqa kirukuna huñusqa hinaspa alto arco paladar nisqa imakunapaqpas.
- Ñawi hampiy mana rikuy atiymanta.
- Uyarinapaq yanapakuykunata mana uyariqkunapaq apaykachana.
Tukuy kaykunaqa ruwakun wawata atisqanman hina normal kawsaypi kawsananpaq.
¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq?
Llakikuypaq, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay Síndrome de Pfeiffer kaqpaq. Operacionpas huk hampikunapas warmapa sintomakunata pisiyachinapaqmi hinaspa allinta wiñananpaq yanapanapaq.
¿Imatan suyakunayki Síndrome de Pfeiffer onqoyniyoq wawaq tayta-mama hina?
Síndrome de Pfeiffer nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi, mana hampiyniyuq. Wawaykiq doctorninmi huk planta de tratamientota ruwanqa, chhaynapi sintomakunata controlananpaq. Chaypaqqa askha operacionkunan kanman.
- Sichus wawayki síndrome de Pfeiffer Tipo 1 kaqwan kan chayqa, yaqapaschá kawsayninkuqa normal kanman.
- Ichaqa kay síndrome de Pfeiffer Tipo 2 utaq Tipo 3 kaqwan wawakunaqa aswan complicaciones kaqwan kanku chanta aswan pisi kawsayniyuq kanku mana hampichisqa kaqtinku .
Chayrayku, ancha allinmi wawaykita sapa kuti allin kayninmanta qhawaykunaman pusay, ima qhali kaymanta utaq wiñayninpi sasachakuykunamanta yachanaykipaq, wiñasqankuman hina.
¿Atiymanchu pisiyachiyman Síndrome de Pfeiffer nisqawan wawayuq kayta?
Sichus wawata suyashanki chayqa, doctorwan rimay consejo genético nisqamanta, prueba genética nisqamantawan. Sichus qam utaq compañeroyki kay FGFR1 utaq FGFR2 gen mutación kaqwan kanki, huk 50% riesgo kan kay wawayki chayta herenciata chaskinanpaq. Kayqa niyta munan, sichus wawayuq kanki chayqa, kanmi 50-50 chansa chay unquyniyuq kanankupaq utaq mana.
Ichaqa sichus iskaynin tayta mamakuna mana kay unquyniyuqchu kanku chayqa, iskay kaq wawa kay unquywan hap’ichikunanpaq peligroqa ancha pisilla. Ichaqa manan nisunmanchu llapanpi cero kasqanmanta, imaraykuchus ñawpaq rimasqanchis cambios genéticos aleatorios (mutaciones de novo) nisqakunan kanman.
¿Hayk’aqmi wawaypa doctorninman rikunay?
Sichus wawayki Síndrome de Pfeiffer kaqwan kan chayqa, kaykunamanta yachay:
- Wawa samaypi sasachakuptinqa.
- Sichus operasqanku sitio mana allintachu qhaliyashan, colornin cambiasqa, punkisqa otaq pus kaqtin (kayqa infección niyta atinman).
- Sichus wawa mana hunt’achkanchu wiñayninpi ruwaykunata edadninman hina.
- Sichus mana kutichinkuchu kay simple, rimasqa kamachiykunaman utaq sichus sapa kuti ninri infecciones kaqwan kanku.
Kayhinata rikunki chayqa, chaylla doctorman riy.
¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?
Allinmi kayhina tapukuykunata ruway:
- ¿Ima hampitaq wawaypaq aswan allin?
- ¿Ima peligrokunan kanman kay onqoyta hampinapaq operacionwan?
- Sichus huk wawayoq kani chayqa, ¿kanchu riesgo paypas kay onqoywan hap’ichikunanpaq?
Kay tapukuykunamantapas, ima yuyayniykipi kaqtapas doctorman tapuy.
¿Princepa wawanpas Síndrome de Pfeiffer nisqa unquyniyuqchu karqa?
Arí, kayqa allin reqsisqa sucedesqan. 2017 watapi Libronpi, Aswan sumaq: Princewan kawsayniypi, Mayte García, riqsisqa takiq Princepa warmin, willakurqa imaynatam 1996 watapi wachakusqanku wawa síndrome de Pfeiffer tipo 2. Llakikuypaqmi, wawacha wañukurqa warmallaraq kachkaspan, chay unquymanta sinchi sasachakuykuna kasqanrayku. García sut’inchan mana paypas nitaq Princepas chay genética nisqa onqoyniyoq kasqankuta, chaymi creenku chay wawaqa mosoq mutación genética nisqawan chay onqoyta hap’isqanmanta. Kaymi qawachin chay unquy imayna sinchi kasqanmanta hinaspa wakinpiqa mana yachay atina kasqanmanta.
Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .
Síndrome de Pfeiffer nisqaqa mana ancha rikusqa, sasachakuyniyuq genética unquymi. Ichapas achka kutita operana kanman sintomakunata allinyachinapaq. Ichaqa allin hampichikuspa, allin hampichikuspaqa warmaykiqa huk warmakuna hinam wiñanman hinaspa yachanman. Ichaqa kanmi wakin sasachakuykuna, chaykunatan reparanayki.
Sichus aylluykipi pipas Síndrome de Pfeiffer nisqawan kan, hinaspa wawata suyashanki chayqa, ancha allinmi consejo genético nisqawan yanapachikuy. Chaynapim yachanki wawayki chay unquywan unqunanpaq peligropi kasqanmanta.
Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Ancha allinmi kayna situacionkunata atipaspaqa doctorkunamanta hinaspa ayllukunamanta yanapakuyta chaskiyqa.
` Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Pfeiffer, genética unquykuna, uma tullu, craneosinostosis, wawakunap qhali kaynin, FGFR gen, operación
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay