¿Uchuy wawaykiqa cuerponpi hatun puka ch’iqchikuna kan? Síndrome PHACE nisqamanta yachasun.

Mamakuna, taytakuna, llakisqa, mancharisqa ima kankichis, huch’uy wawaykiq cuerponpi hatun puka ch’iqchikunata otaq huch’uy t’oqota rikuspa, mayninpiqa uyaykipi, kunkanpipas. Wakin kuti kaykunaqa hampikunqa imakunalla kanku, ichaqa pisillapi, huk señal kanman huk mana ancha rikusqa chanta huk chhika sasachakuyniyuq unquymanta kay Síndrome PHACE hina . Chaymi, mana astawan rimaspa, rimasun imachus Síndrome PHACE nisqamanta, imatachus apamun, imatachus ruwananchik tiyan sichus chayjina kanman chayqa.

¿Imataq Síndrome de PHACE nisqa?

Allinmi, ñawpaqta qhawarisun imachus síndrome PHACE nisqa kasqanmanta. Pisi rimayllapi, ancha pisilla unquymi. Chayqa niyta munan, mana llapa runawanchu pasakun. Chayqa nacesqanmantapacha naceq onqoymi . Chayqa niyta munan, wawa wiksa ukhupiraq kachkaptin rikhurimun. Kay unquyqa wawaq cuerponpa imaymana partenkunatan hap’inman. Astawanqa qaranta, umanchikta, sunquta, hatun arteriakunata, ñawikunata ima afectan .

Yaqa llapanpim sapakamapi pisilla mana allinkunalla kan. Wakin wawakunaqa kay urapi rikusqa sintomakunallatam qawachinmanku. Aswan riqsisqa unquykuna rikusqa kay síndrome PHACE kaqwan wawakunapi kanku kay hemangiomas , defectos cerebrovasculares chanta kay defectos cardíacos kaqwan . Chaykunataqa reparakunmanmi wiksayoq kashaspa, naceshaspa otaq wawallaraq kashaspapas.

PHACE nisqaqa chiqaptaqa achka imaymana unquykunamanta siglasmi. Kayqa kay síndrome kaqwan hukllachasqa hatun wiñayninpi mana allin ruwaykunamanta willakun. Wakin kutiqa síndrome de PHACES nispa sutichanku. Chay yapasqa 'S' nisqaqa esternal clefting nisqamanta riman. Kayqa niyta munan, sinqa chawpipi tullu, esterno, mana allintachu ruwasqa, utaq ima defectopas chaypi kasqanmanta.

¿Imakunan kanman síndrome de PHACE nisqa onqoypa sintomakunan?

Hinaptinqa, ¿ima sintomakunam kanman síndrome PHACE nisqayuq warmapa? Chayqa hukniraymi kanman sapa wawaman. Wakin wawakunaqa pisi sintomakunan kanku, wakintaq aswan askha. Hinaspapas chay sintomakunaq sinchi kayninpas hukniraymi huk wawamanta huk wawaman. Qawasun ima hatun sintomakuna kasqanmanta:

• Hemangiomas: Kaykunaqa rikukuq, mana llimp’iyuq t’uqsikuna qarapi. Chiqaptaqa yawar sirk'akuna yapasqa wiñasqanwanmi paqarimunku . Aswantaqa uma qarapi, uyapi, kunkapi, cuerpopi, makipi ima rikukunku. Yaqa llapanpim ancha hatun kanku, chaymi mastarikunmanku. Ichaqa wakin kutipiqa kay hemangiomas nisqakunaqa wawaq ukhupi kaq órganos nisqakunatapas afectanmanmi. Chayna kaptinqa, rikuypi hinaspa uyariypi sasachakuykunam rikurimunman.

• Umanchikpi mana allin kayninkuna:Fosa posterior nisqaqa umap ancha chaniyuq llamk'ayninkunatam kamachin, ahinataq equilibrio, coordinación, samay ima. Sichus kay cheqaspi imapas mana allin ruway kanman chayqa, wawaqa mana munasqanman hinan kuyukunman , yuyayninpipas mana allinchu kanman . Chaymantapas kanmanmi kikin umanchikpa imayna ruwasqa kasqanpipas.

• Sonqopi mana allin kayninkuna: Wakin sonqopi mana allin ruwaykunan sintomakunata rikhurichinman, chaykunan kanman: samay pisiyay , aychakuna pisiyay , presión alta , sapa kuti llakikuy, sudorpas. Wakin kutipiqa, wawap sunqunqa mana tukuyninpichu wiñasqa, sunqup k'uchunkunap chawpinpitaq juk t'uqya kanman (defecto septal ventricular) . Utaq, kanmanmi aorta k’iskikuy (coarctación de la aorta).

• Arteriakuna mana allin kaynin: Umanchikman, kunkaman yawarta apakuq arteriakuna k’iskiykuptinku utaq huk mana allin ruwaykuna kaptinqa, umanchikqa manapaschá yawarta tarinmanchu. Kayqa peligroso unquykunamanmi apawasunman, ahinataq aneurismas , convulsiones , ataques cerebrovasculares , utaq huk lado cuerpopi manaña sensación nisqa.

• Ñawipi mana allin kaynin: Wawaq ñawinkuna, nervios ópticos utaq ñawipi yawar ch’unchulkuna mana allintachu wiñarqa. Chayqa mana allin rikuymi, manaña rikuy atiy , mana normalta huch’uy ñawikuna, mana controlasqa ñawi kuyuchiy otaq urmay ñawikuna .

• Sinqa tullupi mana allin kaynin: Ñawpaqta nisqanchis hina, wawaq sinqanpa chawpinpi kaq ñuñu tullu (esterno) faltan otaq mana allintachu wiñanman. Chaynapim chay lawpiqa raqrakuna, toqllakuna hinaspa uchkukuna rikurimunman.

Complicaciones posibles kay síndrome PHACE kaqmanta

Síndrome PHACE kaqwan wawakunaqa aswanta wakin complicaciones kaqwan kanku kay abnormalidad kaqrayku kay cuerponkupi estructura kaqpi chanta yawar ch’unchulkunapi ima. Kaypim qawasun:

• Equilibrio nisqamanta rimaykuna
• Kiru sasachakuykuna, ahinataq , hipoplasia esmalte kaqmanta chanta kiru saphimanta mana allin kay.
• Sasa millp’uypi
• Sistema endocrino nisqapi mana allin ruwaykuna. Ejemplopaq, tiroides nisqa manaña allintachu llank’an, hormona nisqakunapas pisiyapunmi.
• Sapa kuti uma nanay, wakin kutitaq migraña .
• Mana allin wiñaynin
• Rimaypas, simipas tardaykuna
• Ataque cerebral nisqawan unqunapaq peligro yapakusqan.
• Mana wiñasqa mirachiq órganos

¿Imataq síndrome PHACE nisqa unquyta rikhurichin?

Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imaraykun wakin wawakuna síndrome PHACE nisqawan onqonku chayta. Estudios nisqakunan rikuchin chay onqoyqa kanman genética nisqamanta, medio ambiente nisqamanta ima. Ichaqa manaraqmi sut’itachu yachakun imachus genética nisqapipuni chayta ruwan chayta. Wakin yachaqkunam piensanku wiksayakusqanku tiempopi imapas cambiasqanmanta (de novo) gen cambiasqanrayku kasqanmanta. Kayqa niyta munan, mana yaqa llapanpichu tayta-mamamanta herenciata chaskikun.

¿Imaynatataq síndrome PHACE nisqa unquyta riqsikun?

Allinmi, chaynaqa, ¿imaynatataq doctorkuna síndrome PHACE nisqamanta yachanku? Yaqa llapanpim doctorqa allinta cuerponta qawanqa hinaspam wakin pruebakunatapas ruwanqa . Paykunaqa criterios diagnósticos específicos kaqwan kanku , mayqinkunachus huk conjunto de directrices kanku. Chaynatam tanteanku huk wawa síndrome PHACE nisqawan kasqanmanta.

Wakin kutiqa, doctorkuna wiksayuq kachkaspa escaneo ruwasqaykimanta huk yuyayta tarinkuman. Ichaqa huk kutikunapiqa manapaschá sutillachu kanman wawa nacesqan qhepallaman, otaq wawallaraq kashaqtinraq.

Sapa kutim doctorqa puntata qawanqa warmapa cuerponpi hatun hemangioma kasqanmanta, astawanraqmi uyapi, kunkanpi utaq uma qaranpi. Kay huk hemangioma kaqpa kaynin chanta huk huk rasgo clave kaqpas kay PHACE kaqwan tupaq kaqqa suficiente kanman kay diagnosticopaq.

Chaymantapas, askha pruebakunatan ruwakunman wawaq umachanta, sonqonta, arteriakunata, ñawintapas allinta qhawarinapaq. Kay pruebakuna ruwakunku:

• CT nisqawan qhaway
• Ecocardiogramas – Kayqa sunqup ruwayninta, ruwayninta ima qhawan.
• Ñawi qhaway – ñawi hampiqpa ruwasqan.
• Uyariy pruebakuna
• MRI – Detallada fotokunata hurquy, astawanqa umamanta, yawar sirk’akunamanta ima.
• Ultrasonido nisqawan qhaway

¿Imaynatataq síndrome PHACE hampikun?

Kay síndrome PHACE hampiypi, aswanta qhawarikun kay complicaciones atikuq hark’aypi chanta kay wawata yanapaypi normalmente kawsananpaq kay síntomasninkuwan. Métodos de tratamiento hukniray kanku mayqin órganos utaq partes de la cuerpo chay unquy afectasqanman hina.Chayqa niyta munan mana llapa wawakunachu kaqllata hampichikunku.

Kay laya hampiyqa aswanta ruwakun:

• Terapia láser kaqwan kay hemangiomas kaqpaq kay qarapi, utaq hampikunata quy (e.g., beta-bloqueantes kay propranolol hina) pisiyachinapaq.
• Yachay wasipi yachaypi yanapanapaq educación especial , terapia de habla, fisioterapia ima quy.
• Mayninpiqa operananchismi sonqonchispi, yawar ch’unchulkunapi otaq umanchispi mana allin kaqkunata allichanapaq.
• Imaymana hampikunata quspa epilepsia, uma nanay, hormonakuna mana allin kananpaq.
• Mana uyariy atiypaq yanapaq aparatokunata quy, mana rikuypaq lentes nisqakunata quy.

Askha familiakunan rimanku consejero genético nisqawan, chhaynapi wawankupaq imayna hampichikusqanmanta astawan yachanankupaq, wiñasqankuman hina imayna yanapanankupaqpas. Kayqa anchatam yanapawachwan.

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Llakikuypaq, mana kanchu imayna hark’anapaq kay síndrome PHACE kaqmanta. Imaraykuchus mana yachakunchu imaraykuchus chiqa kasqanmanta, mana ima ruwaytapas atiwaqchu kay unquywan wawayuq kayta pisiyachinaykipaq.

Ichaqa sichus astawan yachayta munanki huk onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq chayqa, doctorwan rimawaqmi genética nisqamanta prueba ruwanaykipaq .

¿Imataq kanman waway síndrome PHACE nisqawan kaptin? ¿Imatan suyasunman?

Sichus wawayki kay unquyniyuq kan chayqa, sapa kuti qhawayta ruwananku tiyan kay primaria hampiqninkuwan chanta kay especialistakunawan imaymana ruwaykunapi (e.g., cardiólogo, neurólogo, oftalmólogo) kay síntomasninku mana calidad de vida kaqninta afectasqankuta qhawanankupaq. Kayqa huk unquymi, chaymi unaypaq kamachina.

Kay unquyqa manam wawallatachu afectanman, aswanqa qamtapas ayllutapas. Chayraykum ancha allin yuyaynikipi yuyaymanayqa. Wakin runakunaqa yuyayninkupi hampiqwan rimaspankum anchata samarinku hinaspa kallpata tarinku .

Hinaptinqa, ¿hayk’a kawsayninpitaq kay unquyniyuq runaqa? Chiqamanta dependen mayk’a sinchichus wawaq sintomakuna kasqanmanta chanta mayqin órganos kaqtachus kay unquy afectasqa chaymanta.

Umankupas sonqonkupas sinchita dañasqa wawakunaqa pisi tiempollan kawsanku. Ichaqa sichus huk wawa llamp’u sintomakunayoq kanman hinaspa allinta qhawarisqa kanman chayqa, normal kawsaytan kawsankuman.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus wawaykiq kaykunamanta mayqenpas kan chayqa, ama hina kaspa doctorman rinayki:

• Mikhuypi utaq upyaypi sasachakuspaykiqa
• Sichus wawa mana hunt’achkanchu wiñayninpi ruwaykunata edadninman hina, chaytaq, sichus qhipaman wiñachkanku (e.g., mana kunkanta tiempollanpi hoqarispa, mana purispa, mana rimaspa).
• Mana rikuywan imatapas kutichinkichu chayqa , chaymi ñawiykipi mana reqsisqa kaqta rikunki chayqa.
• Sichus cuerpoykipi hatun, llañu, puka ch’ikuta rikunki (hemangioma hina).

¿Hayk’aqmi wawaykita usqhaylla hospitalman apanayki?

Sichus kay hinata rikunki chayqa, usqhaylla wawaykita pusay aswan qayllapi kaq sala de emergencia nisqaman , otaq 1990 nisqaman waqyay:

• Sichus huk ataque cerebral kaqmanta señalkunata rikuchichkanki (e.g. huk lado uyamanta qunqayllamanta urmay, maki mana llamk’ay, mana rimay atiy).
• Sichus convulsiones nisqawan kanki chayqa.
• Sasa samayniyuq kaspaqa, asfixiasqa hina sientekuspaykiqa.
• Sunqun mana allintachu kuyuriptin, utaq wawa azulman tikrakuptin.

Doctorman tapunapaq tapukuykuna/sra.

Wawaykiq doctorninta otaq enfermerata kay hina tapuykunata tapuwaq. Chaykunan yanapasunki imachus pasashasqanmanta allinta entiendenaykipaq:

• ¿Chiqaptachu wawayqa síndrome PHACE nisqawan kachkan? ¿Ima pruebakunatapas ruwanaychu chayta takyachinaypaq?
• ¿Waway operaciontachu necesitan ? Chhayna kaqtinqa, ¿imarayku, hayk’aqtaq?
• ¿Kanchu hampi wawaypa hemangioma nisqamanta lluqsinanpaq ? ¿Lliwtachu hampikunqa?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas kay hampikunawan? ¿Imakunataq kanku?
• ¿Imakunamantan astawan cuidakunanchis wawapaq?
• ¿Imaynataq wawaypa kawsayninqa kanqa?
• ¿Atinqachu wawa kay unquywan normal kawsayta?

Tukuchanapaq, imapas yuyaypi hap’inapaq

Wawayki mana ancha rikusqa unquyniyuq kasqanmanta yachaspayki manataq anchatachu yachanki chayqa, anchata musphanki, llakisqa, mancharisqa ima sientekunki. Chiqamanta sasan creenapaq. Chayqa anchatam yanapasunkiman qamtapas aylluykitapas.

Wakin wawakunaqa allintam kawsanku kuraqña kanankupaq kay unquywan. Ichaqa wakinpaqqa sinchi sintomakuna kasqanraykun kawsayninku pisiyapunman. Huk yanapakuy huñuman yaykuy, utaq huk consejero genético utaq profesional de salud mental kaqwan rimay, huk hatun sunquchay chaymanta kallpa kanman qampaq chaymanta aylluykipaq kay pachapi. Chaymi ama iskayrayaychu chay yanapakuyta chaskinaykipaq.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi doctorkuna, enfermerakuna, askha runakunapas, paykunan yanapasunkiman kay sasachakuykunata purinaykipaq, tapukuyniykikunata uyarinaykipaq, necesitasqayki willakuykunatapas qosunkiman. Chaymi kallpasapa kay hinaspa kallpanchakuy wawaykiman necesitasqanman hina aswan allin kaqta qunaykipaq.

` Síndrome PHACE, hemangioma, congénita unquykuna, umapi mana allinkuna, sunqu mana allinkuna, arterial mana allinkuna, ñawi mana allinkuna, genética unquykuna, mana ancha rikusqa unquykuna, warmakunapa qhali kaynin