¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? Rimasunchik Síndrome de Phelan-McDermid nisqamanta

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Síndrome de Phelan-McDermid nisqamanta? Manapaschá uyarirqankichu kay sutitaqa, mana ancha rikusqa genética nisqa onqoy kasqanrayku. Kay unquyqa imaymana qhali kay sasachakuykunata, yuyay wiñaynin tardayta, chanta comportamiento tikrayta ima apamunman, astawanqa juch’uy wawakunapi. Chaymi, kunan punchaw rimasunchik huk sasallawan entiendenaykipaq. Ama llakikuychu, ancha allinmi kay willakuykunata yachayqa.

¿Imataq Síndrome de Phelan-McDermid?

Pisi rimayllapi, síndrome de Phelan-McDermid nisqaqa huk genético unquymi , chaymi wawaq cuerponpi, yuyayninpi, comportamientonpi ima imaymana sasachakuykunata apamunman. Kay hina:

• Sasa mikhuy.
• Aychakuna pisi kallpayay.
• Rimaypi tardakuy, huk wiñariy ruwaykunapas.
• Wakin wawakunaqa Trastorno del Espectro Autista hina unquyniyuq kanku.
• Wakin kutiqa epilepsia hina unquykunapas rikurimunmanmi.

Kaypaqqa huk sutipas kanmi, chaymi ``22q13.3 síndrome de deleción'' sutiqa huk chhika sasachakuyniyuq hinaña kanman chaypas, chaymantapas rimasun.

¿Hayka pisillataq kay unquyqa?

Chiqamanta, kay síndrome de Phelan-McDermid sutiyuq unquyqa ancha pisilla . Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, sapa pachak waranqamanta iskaymanta chunkakama wawakunatam unquchin. Ichaqa, huk chhika sasa diagnostico kasqanrayku, atikunman aswan wawakuna kay unquywan kay willasqakunamanta. Tiqsimuyupi 2200manta 2500kama wawakunallam chay unquyta tarirunku. Chaymi piensawaq chayna pisilla kasqanmanta.

¿Imataq tupan síndrome de Phelan-McDermidwan autismowan?

Kayqa achka runakunapa sasachakuyninmi. Askha wawakuna kay síndrome Phelan-McDermid kaqwan tarikurqanku kay trastorno de espectro autista kaqwan kasqankuta . Yachaysapa runakunaqa ninku yaqa 1% autismo kaqwan wawakunamanta síndrome Phelan-McDermid kaqwan kankuman. Kayqa niyta munan, iskayninku tinkuchiy kasqanmanta.

¿Imaraykutaq síndrome de Phelan-McDermid nisqa rikhurimun?

Allinmi, kunanqa qawasun imakunam kayta apamun. Chayqa kromosomas nisqap huk t'ikrakusqanraykum . Cromosomas nisqakunaqa celulanchikpa ukunpi kaq uchuylla kaqkunam. Chaykuna ukhupin kashan genesninchiskuna. Genes nisqakunaqa huk kamachikuy hinan, chaykunan tukuy imata kamachin cuerponchis imayna llank’ananmanta, sayayninchismanta, ñawinchispa colorninmanta, ima onqoykunawanpas hap’ichikunanchismanta.

Normalmente, sapa runap células 23 paris cromosomasniyuq, tukuyninpi 46 cromosomas. Huk wawa kay síndrome Phelan-McDermid kaqwan huk huch’uy t’aqa cromosoma 22 faltan, utaq “borrado”. Chayraykum sutichanku `22q13.3 síndrome de deleción' nispa.

Yaqa llapanpim kay unquyqa mana tayta-mamamanta herencia hinachu. Kay cromosomas nisqa pedazo chinkachiyqa mana yuyaypichu ruwakun, chaymi ovulo otaq célula espermatozoide nisqa formakuqtin otaq embrión wiñashaqtin. Ichaqa wakin pisillapim tayta-mamamanta herenciata chaskinman. Chayhina kaptinqa, huk mama utaq tayta kay unquyniyuqqa yaqa 50% chansayuqmi wawanku kay unquyta herenciata chaskinanpaq.

¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?

Kay síndrome de Phelan-McDermid kaqpa sintomasqa kaqqa sapa runamanta huk runaman anchata t’aqakunman. Wakin runakunaqa pisi sintomakunan kanku, wakintaq aswan askha. Wakin sintomakunaqa nacesqankumantapachan rikukun, wakintaq wawallaraq otaq wawallaraq kashaspa. Kay sintomasqa kanman aychapi, comportamientopi, yuyaypi utaq tukuy kaykunamanta huñusqa.

Wawaykiqa kayhina sintomakunawanmi kanman:

• Wiñariy tardaykuna : Mana rollo, mana tiyay, mana puriy hina imakuna. Yuyaymanasun, wakin wawakunaqa 6 killamantaraqmi rolloyta qallarinku, wakintaq 9 killamanta sayarispa tiyaykunku. Ichaqa kay onqoyniyoq wawaqa aswan unaytan chaykunata ruwananpaqqa hap’inman.
• Nanay tolerancia yapasqa : Kayqa hukkunamanta aswan pisi nanayniyuq kayta niyta munan.
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia) : Kurkuqa llañullaña, llañullaña sientekunman.
• Rimay sasachakuykuna : Tarde rimay utaq mana rimay atiy.
• Puñuymanta sasachakuykuna : Sasa puñuy, ahinataq sapa kuti rikch'ariy.
• Normalmanta pisi sudor : Kayqa cuerponchikta usqhayllata q’uñichinman, chantapis yakumanta pisiyapunman.
• Sasachakuy mikhuy utaq millp'uy .
• Sistema digestivo sasachakuykuna : Sapa kuti nausea, vomitación, sunqu nanay ima (reflujo gastroesofágico unquy).

Askha runakuna kay síndrome Phelan-McDermid kaqwan kanku kay trastorno del espectro autista kaqwan, chayraykutaq kay comportamiento sintomakunata rikunkuman kayhinata:

• Ñawiman qhawayqa pisi kallpa kaymi .
• Situaciones sociales nisqapi mancharisqa hinaspa nervioso sientekuy .
• Mana mikhuyniyuq kaqkunata maskaypi interes (e.g. pukllanakuna, pachakuna).
• Llachpaypi hipersensibilidad : Pipas llamiykusuqtiyki mana allin sientekuy.

Wakin especial ruwaykuna rikukunmantaq kay unquyniyuq runakunap rikch’ayninpi:

• Sunqusqa ñawikuna.
• Ñawi patan urmay (ptosis).
• Hatun utaq ñawpaqman lluqsisqa rinrikuna.
• Iskay kaq, kimsa kaq chaki dedokunaqa hukllapi hukllawasqa hinam rikurinman (sindactyly).
• Hatun, aychasapa makiyuq utaq chakiyuq kay.
• Umanqa suni, k’iti rikch’ayniyuq.
• Chay chukchanqa puntayuq rikchayniyuqmi.
• Huch’uy utaq mana normal chaki uñakuna.

Wakin kuti kay unquyqa sunqu unquy congénita kaqwan chanta riñon sasachakuykunawan ima.Ancha pisillapi, kay wawakunaqa umankupi yaku hunt’asqa bolsas (qustas aracnoides) nisqakunata wiñachiyta atinku. Chaykunaqa uma ukhupi astawan ñit’iykunman, mana samayniyuq, waqay, uma nanay, epilepsia ima rikhurichinman.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?

Imaraykuchus kay síntomas kay síndrome de Phelan-McDermid kaqmanta wakin kuti mana rikukuq kanku, chayraykutaq sasa riqsiy kanman. Wawaykiqa askha pruebakunatan ruwanan kanqa manaraq allinta diagnosticashaqtinku. Doctorqa kaynakunatam ruwanman:

• Wawapa aychata qhaway .
• Wawaq historia médica nisqamanta tapuy síntomas nisqamanta, wiñayninpi tardasqanmanta ima.
• Familiamanta historia médica nisqamanta tapuy, ayllupi pipas kay unquyniyuq kasqanmanta yachanaykipaq.
• Prueba genética nisqamanta mañakuy. Chaypaqqa yaqa llapanpim yawarpa uchuy muestrallanta hurquna. Chaywanmi yachasunman chay cromosomas nisqamanta rimasqanchis fragmento faltashasqanmanta.

Ancha pisilla kaqpi, kay unquyqa mana huk cromosoma faltasqanraykuchu kanman. Aswanpas huk `SHANK3` sutiyuq genpa tikrakuyninwanmi kanman. Sichus mana cromosomas deleción tarikunchu chayqa, doctorniykipas yuyaychasunkimanmi kay gen nisqamanta prueba ruwanaykipaq.

Sichus pruebakuna kay condición `22q13.3 síndrome de deleción` kaqta chiqanchanman chayqa, hampiq huk askha pruebakunata yuyaychanman:

• Iskaynin tayta mamakunap prueba genética : Qaway kay imapas herencia hinachu icha mana yuyaypichu.
• Wawaq umachanmanta RM (Imagen de Resonancia Magnética) utaq CT (Tomografía Computarizada) nisqawan qhaway : Ñawpaq rimasqanchik qusta aracnoide nisqa hina imapas kasqanmanta yachanapaq.
• Riñonmanta ultrasonido : Riñonpi mana allin kasqanmanta qhawanapaq.
• Ecocardiograma : Sunqupi mana allin kasqanmanta qawanapaq.
• Uyariy prueba.
• Ñawimanta allinta qhaway.
• Puñuymanta yachay.

¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq?

Chiqamanta, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay síndrome de Phelan-McDermid kaqpaq. Hampikuypa punta kaq metanqa warmapa sintomakunata controlaymi, atisqanman hina allinta llamkananpaq yanapaymi, chaynallataq ima sasachakuykunapas rikurimuptinpas harkaymi.

Wawaykita qhawaq equipopiqa kanmanmi imaymana especialistakuna, chaykunan kanku:

• Cardiólogo
• Gastroenterólogo nisqa hampiq
• Nefrólogo nisqa hampiq
• Neurólogo
• Terapeuta ocupacional: Runakunata sapa p’unchaw ruwaykunata ruwanankupaq yanapaq runa, mikhuy, qillqay ima.
• Ortopedista (tullumanta, articulacionkunamanta yachaq) .
• Terapeuta físico: Pichus yanapan afectasqa cuerpoq partenkunata kallpachananpaq.
• Rimay/simimanta yachaq
• Endocrinólogo nisqa

Yuyariy, llapa kay especialistakunan kuska llank’ashanku wawaykita allinta cuidanankupaq.

¿Atikunmanchu kay situacionta hark’ayta?

Huk kuti pimanpas chay unquywan tarikuptinkuqa, kunan pachaqa manam imaynatapas allichayta atikunmanchu chay genético nisqapi tikrakuykunata. Ichaqa pisillapi huknin tayta-mamapas chay onqoyniyoq kaqtinqa, kanmi wakin kutikunapi tecnología FIV nisqawan otaq prueba prenatal nisqawan hamuq wawakunaman mana chay onqoywan kananta.

Sichus qanpas otaq familiaykipipas kay onqoyniyoq kanki chayqa, ancha allinmi doctorwan otaq consejero genético nisqawan rimay . Paykunaqa sut’inchasunkimanmi wawaykikuna kay onqoyta herencia hina chaskinankuta.

¿Imaynataq hamuq tiempopi kanqa waway kay unquywan kaptin?

Kayqa manam sapa warmapaqqa kaqllachu. Chayqa kanqa ima clase discapacidad wawa kasqanmanta, may sinchi kasqanmantawan.

Kay unquypa efectosninqa pisillapim kawsayta peligropi churan . Ichaqa askha runakuna kay onqoyniyoq runakunan necesitankuman tukuy kawsayninkupi hampichikuyta , hinallataq sapa kutilla yanapayta socialta. Chayraykum chay warmakunapa kuyakuynin, entiendenakuynin hinaspa yanapaynin ancha allin.

¿Imaynatataq kayhina wawata cuidanki?

Importantemi wawaykita sapa cita especialistaman pusay, chaynapi atiyninta allinta ruwanaykipaq. Wawaykiqa manaña sudorniyuqchu kanman, chayrayku kaykunata qhawariy:

• Ama llumpay ruphaytaqa ruphaykachiychu .
• Wawaman achka yakuta quna upyananpaq (mana yakumanta lluqsinanpaq).
• Intipa chiqan k'anchayninmanta amachay .

Imaraykuchus achkha runakuna kay síndrome Phelan-McDermid kaqwan kanku huk hatun nanayta toleranciayuq kanku chanta sasachakunku willayta mana allin kayninkuta, qhawaypi kay señales kaqta kay wawayki nanaypi kasqanmanta . Chaykunamanta mayqentapas reparaspaqa doctorniykita waqyay. Chaykunan yanapasunkiman wawayki wiksa nanashasqanmanta otaq imamantapas nanashasqanmanta. Nanaqpa señalninkunaqa kanmanmi:

• Sapa kutimanta aswan ch’in kay, mana ancha runawan kawsakuy.
• Normalmanta aswan utqaylla samay.
• Waqay utaq sapa kutimanta aswan mana samayniyuq kay.
• Puñunakunaman utaq hichpallanpi kaq imakunatapas allinta hapiy.
• Cuerpota, makikunata, chakikunata k’ulluta, mana kuyurispa ima.
• Uyapi nanay rikuchiy (e.g., ñawikunata allinta wichqay, simikunata llañuyachiy).
• Waqay utaq qapariy.

¿Imatawantaq doctorta tapuwaq?

Sichus wawayki síndrome Phelan-McDermid kaqwan kan chayqa, kay tapuykunata hampiqman tapuwaq:

• ¿Kay deleción cromosómica herenciamantachu icha random sucesochu?
• ¿Wawayqa sasachakuyniyuqchu kanman sunqunpi, riñonpi utaq umapi qustakuna?
• ¿Haykakamataq wawaypa discapacidad intelectual nisqa paykunata afectan?
• ¿Imayna especialistakunatan wawayqa rinan? Hayka sapa kuti?
• ¿Kanchu yanapaq huñukuna kay unquywan kawsanapaq yanapawananchikpaq?
• ¿Consejería genética nisqamantachu yuyaychanki?
• ¿Familianchispi kaq wakin runakunachu genética nisqamanta prueba ruwananchis?

Tukuchanapaqtaq, ninay tiyan...

Síndrome de Phelan-McDermid nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Rimaytapas wiñaytapas tardachinmanmi, chaynallataqmi trastorno del espectro autista nisqatapas. Sichus familiaykipi pitapas kay síndrome de deleción cromosómica nisqawan onqoywan tarirqanku chayqa, ama manchakuychu . Huk equipo especialistakunan yanapasunkiman wawaykitapas. Kaypi aswan hatun metakuna kanku wawaykip llamk’ayninta allinchay, hark’ay ima complicaciones kaqta, chanta consejería genética quy necesario kaqtin. Manan sapallaykichu kanki , askha runakunan yanapasunkiman kay puriypi.

` Síndrome de Phelan-McDermid, Síndrome de Phelan-McDermid, Unquy Genética, Cromosoma, Autismo, Retraso de Desarrollo, SHANK3