Yaqapaschá repararqanki huch’uy wawayki huk wawakunamantaqa aswan pisi kallpayoq hina kashasqanmanta, kunkanta allinta hap’inanpaq sasachakusqanmanta otaq pisi-pisimanta llasaqyashasqanmanta. Icha, kuraqña kaspa, ¿mana costumbreman hina sayk’usqa, uma muyuyniyuqchu sientekunki escaleraman seqaspa otaq pisi karuta purispa? Chaykunaq razonninqa kanmanmi mana ancha rikusqa onqoy, chaytaqa manan hayk’aqpas uyarirqankichu. Chaytapunim kunan rimachkanchik.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Pompe unquyri?
Cuerponchista yuyaykusun hatun fabricata hina. Kay fabricaqa llamk’ananpaqqa imaymana llamk’aqkunata (proteínas/ enzimas ) necesitan. Pompe onqoyqa kanmi huknin llank’aq (huk proteína específica) glucógeno , cuerponchispi kaq azúcar nisqa clase azúcar nisqa t’aqaq, kallpata paqarichiq faltaqtin otaq mana allinta llank’aqtin.
Kunanqa kay llamkaq manaña kasqanraykum, kallpaman tikrakunanmantaqa, chay clase glucógeno sutiyuq azúcarqa cuerponchikpa células nisqa ukupi huñukuyta qallaykurqa, astawanraqmi aychakuna, sunqu , higado nisqa sitiokunapi. Chayqa fabricapi materia primakuna huñukuchkaq hinam. Chay glucógeno nisqa huñukusqanqa chay órganokunatan waqllichin, manataqmi llank’aynintapas pisiyachinchu.
Kay unquyqa riqsisqataq kay `GAA pisiyay` utaq `tipo II glucógeno waqaychay unquy ( GSD )`.
¿Imataq kay unquyta apamun?
Pompe unquyqa huk genética unquymi . Kayqa niyta munan tayta mamanchikmanta herenciata chaskisqanchikta. Ichaqa chay onqoyta hap’inaykipaqqa mamaykimanta taytaykimantawanmi chay onqoypaq mana allin gen nisqataqa chaskinayki .
Sichus huk runa huk defectuoso genllata herenciata chaskinman chayqa, manan chay onqoypa sintomakunata rikuchinqachu. Ichaqa chay onqoyta apaqkunan kanqaku. Kayqa niyta munan, chay mana allin genta wawankuman pasayta atinku.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Kay unquypa sintomakunan, edad qallarisqan, sinchi unquypas sapa runamanta hukniray kanman. Iskay hatun t’aqamanmi t’aqakunman.
| Unquy qallarisqan pacha | Sapa kuti rikusqa sintomakuna |
|---|---|
| Infantil-qallariy nisqa laya (Pisi killamanta huk watakama) |
|
| Qhipa qallariq laya (Ima edadpipas, warma kaymanta machuyaykama) |
|
¿Imaynatataq chay unquyta allinta riqsisunman?
Kay sintomakuna sapa kuti huk unquykunaman rikch’asqankurayku, diagnosticoqa huk chhika sasachakuyniyuq kanman. Doctorniykiqa kay hina tapuykunatan ruwasunkiman imachus pasasqanmanta entiendenaykipaq:
- ¿Pisi kallpayoqchu sientekunki, sapa kutichu urmanki otaq sasachakunki puriyta, phawayta otaq escaleraman seqayta?
- ¿Sasachankichu samayta, astawanqa tutapi otaq puñuspa?
- ¿Tutamanta rikch’arispa uma nanayniyuqchu kanki?
- ¿P’unchayntinchu sinchi sayk’usqa sientekunki?
- ¿Aylluykipi pipas chay sintomakunata tarirqachu?
Kay tapukuykunamanta aswantaqa wakin pruebakunatapas ruwakunmanmi huk hampikuna mana kananpaq. Sichus Pompe unquymanta sospechakun chayqa, kay pruebakunata ruwanku kay diagnosticota chiqanchanapaq:
- Yawarmanta prueba: Kaywanmi qawakun chay pisiyaq proteína (enzima) mayna allinta llamkasqanmanta.
- Biopsia muscular: Huk huch’uy aychata hap’ispa microscopio nisqawan qhawarinku, chhaynapi hayk’a glucógeno nisqa waqaychasqa kasqanmanta.
- Prueba Genética: 1.1.Paykunaqa chiqanmantan maskhashanku chay defecto genético nisqa onqoyta apamuq.
Aswan allinqa kay unquyta riqsinapaqqa pachata hap’inman. Huk wawapaqqa 3 killallapim kanman, kuraq runapaqqa 7-9 watakamam. Chaymi ancha allin pacienciakuyqa.
¿Ima hampikunataq?
Kunanqa manaña kay unquypaq hampi kanchu chaypas, kanmi ancha allin hampikuna, chaykunam sintomakunata controlanman hinaspa unayta kawsachinman. Ancha allinmi hampiyta qallariyqa aswan temprano , astawanqa wawakunapaq.
Aswan hampiyqa Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) nisqa . Pisi rimayllapi, kayqa cuerpoman huk enzima (proteína) nisqatan qona, chay enzimaqa cuerpopi faltan otaq pisin, chaytaqa inyección nisqawanmi churana. Kay inyección chaskisqa kaptinqa, cuerpoqa azúcar glucógeno nisqatam pakiyta atin. Chaypaq wakin hampikunaqa kaykunam:
- `Miozima` (sapa kuti wawakunapaq) .
- `Lumizima`
- `Nexviazyme` (qhipa qallariq layapaq) .
Chaymantapas, kanmi huk musuq hampi aprobasqa kuraq runakunapaq, paykunaqa mana allintachu kutichinku ERT hampiyman. Iskay hampikuna inyección hina hap’isqa (`Pombiliti`) hinallataq cápsulas (`Opfolda`) nisqakuna huñusqawanmi llamk’achin.
Kay unquywan kawsaspa imakuna qhawarinapaq
Pompe unquywan kawsayqa sasa kanman, chayrayku ancha allinmi qampaq aylluykipaqpas yanapakuyta tariy. Yanapakuy huñukunamanpas hukllawakuwaqmi maypichus huk runakuna kay unquyniyuq kaqkuna experienciakunata qunakunkuman chaymanta allin yuyaychaykunata chaskinkuman.
Ejemplopaq, mikhuy sasa millp’unapaq kaqtinqa, chay mikhunaman rakhuyachiqkunata yapasunman. Wakin runakunamanqa mikhunata tubo nisqawanmi qonanku kanqa, chhaynapi necesitasqanku mikhunata chaskinankupaq.
Kay onqoyqa askha partekunatan hap’in, chaymi necesitanki huk equipo especialista doctorkunaq yanapayninta.
- Cardiólogo
- Neurólogo
- Respiratorio Terapeuta
- Nutricionista
Llapa runaq yanapayninwanmi sintomakunata kamachiyta atisunman, allintataq qhepasunman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Pompe unquyqa tayta mamamanta chaskisqa genética unquymi.
- Aswan hatun sintomasqa kanku aycha pisiyay chaymanta sasa samay.
- Kay unquyqa iskay rikch’aypi rikukunman: wawa kayninpi chanta qhipa kuraq runapi.
- Kay unquyta aswan ñawpaqta riqsispa chanta kay terapia de reemplazo de enzimas (ERT) kaqta qallarichispa, kay unquypa daño ruwasqanqa pisiyachisqa kanman.
- Sichus qanpas wawaykipas kay sintomakunamanta iskayrayanki chayqa, mana usqhaylla doctorman riy hinaspa consejota maskhay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay