¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Pompe unquy sutiyuq mana riqsisqa unquymanta? Ichapas kay sutiqa musuq kanman qampaq. Kayqa chiqamanta huk chhika pisilla, chaytaq niyta munan mana unquychu tukuy runata hap’iq. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachay, imaraykuchus kayqa huk condición genética, chaymi niyta munan miraymanta mirayman pasasqa. Chaywanmi huk laya azúcar `(glucógeno)` nisqa kurkunchikpa células nisqapi huñukun. Chaymi, kunan punchaw rimasunchik ima kay Pompe unquy kasqanmanta, imayna wiñasqanmanta, ima sintomakuna kasqanmanta, hampi kanchu.
¿Imataq Pompe unquyri?
Pisi rimayllapi, Pompe unquyqa huk genética unquymi, chaymi glucógeno waqaychay unquykuna huñuman pertenecen. Kurkunchikqa `(alfa-glucosidasa ácido)` icha `(GAA)` sutiyuq enzimayuqmi. Kay enzimaqa cuerponchikpi kaq complejo azúcar `(glucógeno)` nisqatam pakin, chaymi digerin, hinaspam yanapan kallpata ruwananpaq. Chaymi, Pompe unquyniyuq runaqa mana allintachu kay `(GAA)` enzimata ruwan, utaq ancha pisillata ruwan.
¿Imataq chaymanta pasakun? Chay laya azúcar sutichasqa `(glucógeno)` mana allintachu p'akikun, huñukuntaq huch'uy compartimientos sutichasqa `(lisosomas)` nisqapi cuerpoq células ukhupi. Basura churanata hina yuyaykuy, basura mana horqosqa kaqtinqa hunt’aykunqan. Kay `(lisosomas)` nisqakunaqa celulanchikpa ukunpi kaq imakuna musuqmanta ruwasqa kasqanmi, chaymi hukmanta servichikunapaq ruwasqa. Chaymi, kay `(GAA)` enzima mana allintachu llamk'asqanrayku, `(glicógeno)` kay `(lisosomas) ukhupi hunt'aykukun. Chay hinapin `(glicógeno)` aswantaqa huñukun sonqonchis aychakunapi, tullu aychakunapipas. Chhaynata huñukuqtinqa chay órganokunan dañasqa kapun, pisi-pisimantataq pisiyayta qallarinku.
Kay unquytaqa sutichankutaq:
- `(Pompe unquy)` (Pompe unquy)
- `(Acido maltasa pisiyay)` (Acido maltasa pisiyay) .
- `(Glucógeno waqaychay unquy laya II (GSD2))` (Glucógeno waqaychay unquy - laya II)
¿Imakunataq aswan hatun laya Pompe unquy?
Pompe unquyqa aswanta iskay layaman t’aqasqa kachkan, mayk’a watayuqchus qallarisqanmanta chanta mayk’a sintomaschus kasqanmanta ima.
Wawamanta qallariq Pompe unquy
Kayqa aswan sinchi Pompe unquymi. Kay unquyqa rikhurimun kay enzima (ácido alfa-glucosidasa (GAA)) tukuyninpi mana kaptin utaq ancha pisilla kaptin. Wakin kutipiqa, wawaqa mana ima sintomatapas rikuchinmanchu nacesqanmanta. Ichaqa, sintomakunaqa aswanta rikhuriyta qallarinku kay ñawpaq wata kawsaypi, aswantataq yaqa 4 killayuq.
Kay wawakunaqa sinchi aycha pisi kallpayuqmi , higado hatunyasqa, sunqunpas hatunyasqa sunqu aycha pisiyasqanrayku (cardiomiopatía). Kay unquyqa ancha ñawpaqman purin. Mana allinta hampichikuspaqa, kay wawakunaqa huk iskay watallapim wañunkuman insuficiencia cardíaca nisqawan utaq insuficiencia respiratoria nisqawan. Kayqa ancha llakikuypaqmi.
Qhipaman qallariq Pompe unquy
Kay laya Pompe unquyqa mayqin edadpipas rikhurinman. Manaraq huk watayuq kachkaspa rikhurinman, ichaqa mana sunqu hatunyachkaptin (chayqa wawa kachkaspa unquymanta t’aqakun), utaq wawa kachkaspa, wayna sipas kachkaspa, kuraq runa kachkaspapas rikhurinman. Kay runakunaqa pisi nivelniyuq kanku kay enzima ``(GAA)`` kaqwan, ichaqa mana pisichu kay ñuñuq wawakunapi hina.
Kay laya aswan llamp’u chanta aswan pisi sinchi kay forma infantil kaqmanta, ichaqa kay edadmanta dependen mayqinpichus sintomakuna qallarinku. Wawa kachkaspa sintomakunata rikhurichiq wawakunaqa aswan sinchi unquyniyuq kankuman.
Aswan hatun sintomaqa aycha pisi kallpayaymi (`(miopatía)`). Chaynapim samaypiqa sasachakunman. Ichaqa sonqoqa manan anchatachu afectan. Mana hampichikuspaqa, samaypi sasachakuykunam wañuyman apakunman.
¿Hayka riqsisqataq Pompe unquy?
Pompe unquyqa chiqaptaqa ancha pisilla genética unquymi . Ejemplopaq, Estados Unidos nacionpin kay onqoyqa 40.000 runakunamanta yaqa hukninpi rikukun. Sri Lanka suyupiqa sasam kaymanta chiqap yupaykunata tariy, ichaqa sutillam kachkan kayqa mana ancha rikusqa unquy kasqan.
¿Imakunataq Pompe unquypa sintomakunan?
Pompe unquypa aswan sintomanqa aycha pisi kallpayaymi , aswantaqa caderas, chaki, hombros, brazos, diafragma, hatun aycha sinqawan wiksa chawpipi.
Pompe unquypa sintomakuna wawa kayninpi:
- Aychakunaqa llañullañam kanman, mana allin takyasqa (hipotonia). Kurkuqa llañullañam rikurinman, "wawapa llañun" hina.
- Sunqu hatunyaynin (`(cardiomegalia)`) .
- Hatunyachisqa higado (`(hepatomegalia)`) .
- Hatunyasqa simi (macroglossia) .
- Mana allinta wiñay (`mana allinta wiñay`). Kayqa niyta munan, wawaqa mana allintachu llasan, nitaq aswan hatunchu wiñan.
- Sasa samay.
- Sasachakuy lecheta mikhuy, ukyay.
- Sapa kuti samay infecciones (e.g. neumonía).
- Mana uyariy atiy.
Pompe tarda qallariypa sintomakunan:
Kay sintomasqa llamp’ulla kanman chanta pachawan astawan mana allinman tukupunman. Ichaqa sinchi pisi kallpata, samayninkupipas sasachakuykunata apamunman.
- Chakikunapi, troncopi aychakuna pisi pisimanta pisiyaynin.
- Sasa puriy, sapa kuti urmay.
- Imaymana kurkupi nanay, astawanqa aychapi.
- Ejercicio ruwayta, phawayta, saltayta chinkachiy.
- Sapa kuti samay unquykuna.
- Sasa samay (disnea) pisi sayk’usqa kaqtin.
- Tutamanta uma nanay.
- P’unchaypi sinchi sayk’usqa sientekuy.
- Mana munaspa llasaynin pisiyachiy.
- Mikhuna millp’uypi sasa (disfagia).
- Sunqu ritmo irregularidades (arritmia).
- Uyariy atiy pisi pisimanta pisiyaynin.
¿Imakunataq Pompe unquyta apamun?
Pompe unquyqa `(GAA)` gen nisqapi mutaciones nisqawanmi. Kay `(GAA)` genqa ñawpaq rimasqanchik enzima `(ácido alfa-glucosidasa)` nisqatam ruran. Kay enzimaqa `(glicógeno)` nisqa sasachakuyniyuq azúcar nisqatam pakin.
Normalmente, kurkunchikqa kay `(glicógeno)` nisqatam tikran `(glucosa)` nisqaman, chaymi kallpapaq llamk'achisqa. Kay enzima `(Ácido alfa-glucosidasa)` llamk'an kay compartimientos sutichasqa `(lisosomas)` células ukhupi. Kay `(lisosomas)` nisqakunata yuyaykusun célulanchiskunapi reciclaje nisqa centrokuna hina. Enzimas nisqakunaqa imaymana sustanciakunatan p’akispa cuerpopaq mosoq llank’aykunata ruwanankupaq pusanku, ejemplopaq, kallpata qonankupaq.
Chaymi, sichus Pompe unquyniyuq kanki chayqa, `(GAA)` gen nisqapi mutaciones nisqakunam kay enzima `(ácido alfa-glucosidasa)` nisqapa ruwayninta pisiyachin utaq llapanpi mana kanchu. Mana kay enzima kaptinqa, cuerpoykiqa manam allintachu `(glucógeno)` pakiyta atinman. Chaymantaqa `(glicógeno)` chay `(lisosomas)` nisqapi huñukun, chaymi sinchi aycha waqllichin. Kaymi aswan hatun razon kay sintomakuna kananpaq.
Kay unquyqa autosómica recesiva kaqpi herencia hina. Kayqa niyta munan, iskaynin tayta mamayki chay mutado genta qamman qunanku tiyan. Yaqa llapanpi, tayta mamakuna kay unquyta apaykachaqkunalla kanku, kayqa niyta munan mana sintomakunata rikuchinkuchu. Ichaqa paykunaqa kanmi chay mutasqa gen.
¿Ima sasachakuykunataq Pompe unquymanta?
Mana hampichikuspaqa, Pompe unquyqa, wawa kachkaspa qallariq, wawa kachkaspa wañuyman apakunman. Pompe unquyniyuq achka runakunam samayninkupi hinaspa sunqunkupi sasachakuykunata rikurichinku. Yaqa llapan unquqkunam aychanku pisiyarun. Mayninpiqa askha runakunan necesitankuman oxígeno nisqa yanapayta, yanapaq aparatokunatapas puriy hina.
¿Imaynatataq Pompe unquyta riqsinku?
Doctorniykiqa ñawpaqta cuerpoykita qhawasunki, hinaspa tapusunki familiaykiq historia médica nisqamanta. Chaymanta, yawar muestrata hapispanku pruebanqaku huk enzima ``creatina quinasa`` sutiyuqta. Chayqa yanapanmanmi aychakuna dañasqa kasqanmanta yachanapaq. Aswan específica pruebaqa yawarniykipi enzima ``(GAA)`` nisqap ruwayninta tupuymi. Hinallataqmi ``Prueba genética`` utaq prueba genética nisqatapas ruwawaq, cuerpoykipi ``(GAA)`` gen nisqamanta yachanaykipaq.
Chaymantapas, kay pruebakunatan ruwakunman:
- Pruebas de función pulmonar : Kaykunaqa pulmonpa atiyninta tupun.
- Electromiografía (EMG) : Kaywanmi tupun aychaykikuna allinta llank’ashasqanmanta.
- Sunqu pruebakuna : Kayqa kanman pruebakuna kayhina electrocardiograma (EKG) chanta huk ecocardiograma (eco).
- Puñuymanta yachaykuna : Kay pruebakunapiqa puñuchkaptiyki wakin cuerpop ruwayninkunata qillqanku.
¿Imaynatataq Pompe unquy hampikun?
Pompe unquypa aswan hampiyninqaEnzima Reemplazo Terapia (ERT) nisqa . Kaypi, hampiqniyki huk kay hampikunata qusunki intravenoso:
- `(Alglucosidasa alfa)`
- `(Avalglucosidasa alfa)`
Kay hampikunaqa ingeniería genética nisqawan ruwasqa enzimakunam, chaykunam cuerponchikpi naturalmente rikuriq enzimakuna hina llamkanku. Kay hampiy:
- Sunqupa hatun kayninta pisiyachinanpaq yanapan.
- Yanapakunmi sunqu normal funcionamiento kananpaq.
- Yanapakunmi aychakuna allinta llamk’ayninta, kallpanta, k’ullu kaynintapas, utaq pisiyachin unquypa ñawpaqman puriyninta.
- Kurkupi glucógeno nisqa waqaychasqa kayninta pisiyachin.
Chaymantapas, huk equipo especialistakuna sapan sintomaykikunata hampinqaku hinaspa necesario cuidadota qunqaku. Kay equipoqa kanmanmi:
- Fisico terapeutakuna, ocupacional terapeutakuna, respiratorio terapeutakuna ima
- Cardiólogos nisqakuna
- Neurólogos nisqakuna
Imayna sinchi onqoyniykiman hinan necesitankiman:
- Terapia física utaq terapia ocupacional nisqa.
- Mikhunapaq tubo (`(tubo alimentador)`).
- Huk artificial respiratorio yanapakuy (`(ventilación mecánica)`).
Kunanqa cientificokunan Pompe onqoypaq terapia génica nisqamanta prueba clínica nisqakunata ruwashanku. Terapia génica nisqapiqa waqllichisqa genes nisqakunatan qhali genes nisqawan cambianku. Chaynapim cuerpoykiqa allinta ruwan ácido alfa-glucosidasa nisqa enzima nisqa. Kayqa hamuq tiempopaq hatun suyakuymi.
¿Pompe unquyta hark’akunmanchu?
Pompe onqoyqa genética nisqamanta onqoymi, chaymi mana hark’ayta atikunmanchu . Ichaqa sichus wiksallisqa kanki otaq wiksallikuyta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay consejería genética nisqamanta . Chayqa yanapasunkimanmi kaymanta astawan yachanaykipaq, necesario kaqtintaq pruebaman churakunaykipaq.
¿Imaynataq Pompe unquywan kawsay?
Sichus kay unquyta mana ñawpaqtachu riqsikunku chanta hampikunku chayqa, wawallaraq kachkaspa Pompe unquyniyuq wawakunaqa juch’uyllaraq kachkaspa wañunku samayninkumanta llakisqa utaq sunqu mana allin kasqankurayku.
Tarde qallariq Pompe unquyniyuq runakunaqa aswan unayta kawsankuman imaraykuchus kay unquyqa aswan pisita ñawpaqman purin. Ichaqa kayqa kanqa mayk’a edadpichus sintomakuna qallarikun chaymanta mayk’a sinchichus unquy. En general, aswan kuraq edad maypichus sintomakuna qallarinku, aswan pisita kay unquyqa ñawpaqman purin.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
Sichus qanpas otaq wawaykipas Pompe onqoyniyoq kanki chayqa, chay ratollan doctorman rinayki . Ñawpaqmantapacha diagnostico ruwayqa anchata allinchanman kay unquywan wawakunapaq, kuraq runakunapaqpas.
¿Imaynatataq ñuqapas utaq wawaypas kay unquywan cuidakusaqku?
Sichus qan otaq wawayki Pompe onqoyniyoq kanki chayqa, yuyaykuy psicólogowan rimanaykipaq. Psicólogo runan yanapasunkiman chay onqoyta allinta entiendenaykipaq, yanapasunkimantaqmi allinta atipanaykipaqpas. Hinallataqmi kan yanapaq huñukuna maypi huk runakunawan tupawaq, paykunapas chayna situacionkunapim tarikunku hinaspa experienciakunata willanakuwaq.
Sapa kuti, cuidaqkuna llumpay sayk’usqa utaq estrés (cuidador sayk’uy utaq ruphasqa) tarikunkuman. Chayqa normalmi, ichaqa ancha allinmi qan kikiykitapas wawaykitapas cuidakuy.
¿Imatataq doctorkunata tapunay Pompe unquymanta?
Sichus qam utaq wawayki Pompe unquywan tarikunki chayqa, hampiqniykiman tapuyta munanki kayhinata:
- ¿Imayna Pompe unquyniyuqtaq wawayqa?
- ¿Imatataq willawawaq wawaypa kawsayninmanta?
- ¿Imayna especialistakunatan qhawananchis kanqa?
- ¿Hayka kutitataq kay especialistakunaman rikunay?
- ¿Imatan ruwayman waway allin kananpaq?
- ¿Allinchu kanman huk ayllu runakunapaqpas prueba genética ruwachiy?
- ¿Imaynatataq Pompe unquywan allinta kawsakuyta yachayman?
Sichus qan otaq wawayki Pompe onqoyniyoq kanki chayqa, doctorniykita tapuy huk yanapaq huñuman haykuymanta. Experienciaykikunata willasqayki hinaspa hukkunamanta yachayqa anchatam yanapasunkiman hinaspa sunquchasunkiman. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Pompe onqoypaq manaña hampi kanchu chaypas, cientificokunan investigashanku imayna hampichikusqanmanta. Doctorkunaqa askha allin hampikunatan estudiashanku, chaykunan yanapanman sintomakuna mana mast’arikunanpaq, wawaykiq allin kawsaynintapas.
Wasiman apakuy Willakuy
Tukuchinapaq, Pompe unquyqa mana ancha rikukuq, genética unquymi. Astawanqa aychakuna pisi kallpayachin. Iskay laya kan, wawa qallariy laya, qhipaman qallariq laya. Ñawpaqmantapacha diagnostico chanta hampiy, kayhina Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) hina, ancha importante kanku. Kay unquywan kawsaq runakuna ayllunkunapas anchata yanapakunkuman psicológico yanapakuywan chaymanta yanapakuy qutukunawan. Musuq hampikunamanta investigacion ruwakusqanman hinam hamuq tiempopaq suyakuy kachkan. Kaymanta ima tapukuyniykipas kaptinqa ama iskayrayaychu doctorwan rimay.
` Pompe unquy, glucógeno waqaychay unquy, ácido alfa-glucosidasa, enzima GAA, aycha pisi kallpa, enzima sustitución terapia, trastorno genético, wawa qallariy Pompe, qhipaman qallariq Pompe, lisosómica waqaychay unquy
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay