Normalmi mancharisqa hinaspa hukmanyasqa tarikuyqa, doctor nisuptikiqa, aylluykipi pipas, astawanraqmi uchuy warmacha, Pompe unquyniyuq kasqanmanta. Mana ancha rikukuq, genética unquymi, chaymi natural llakikuyqa. Ichaqa willasqaykichik, ama llakikuychikchu. Kunanqa manaña hampi kanchu kay unquypaq, kanmi achka allin hampikuna, chaykunam yanapanman unquqkunata aswan unayta kawsanankupaq hinaspa pisi sasachakuyniyuq.
Pompe unquypaq aswan hampiqa ERT (Terapia de Reemplazo de Enzimas) nisqa.
Pisi rimayllapi, Pompe unquyqa cuerponchikpi aycha células nisqapaq ancha allin enzima nisqa pisiyasqanraykum. Kay enzima mana kaptinqa, huk laya azúcar glucógeno sutiyuqmi celulakuna ukupi huñukun, chaymi aychakunata waqllichin. Yuyaymanasun cuerponchispi llank’aq huch’uy llank’aqkuna hina, chaykunatan sutichanchis enzimas nispa. Pompe unquypiqa kay llamkaq mana allintachu llamkan.
Chaymi, Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) nisqapiqa chinkasqa enzimata, utaq llamkaqman, hawa kurkumanta qunchik. Chaypaqmi huk hampita qunku huk enzima sintética nisqayuq `alglucosidasa alfa` nisqayuqta, huk vena nisqawanmi kurkuman qunku (infusión IV). Kay hampiylla kunan pacha Pompe unquypaq aprobasqa hampi.
Kay ERT hampiyqa anchata yaparqa kay Pompe unqusqakunap kawsayninta, aswanta kay wawakunap kawsayninta. Ñawpaqqa pisillam kay unquyniyuq wawaqa huk watamanta aswan kawsaq.
Mana ERT hampiwan hampichikuspaqa, Pompe unquyniyuq wawakunaqa pisi pisimanta sunqunku aychata rakhuyachin, cuerponkupi huk aychakunata pisiyachin, ñawpaq wata kawsasqankupi wañunku. Hinaspapas samanankupaq necesitasqanku aychakunatan chinkachinku. ERT hampiy qallarisqanmanta, kay situación tukuyninpi tikrakurqa. Ñawpaqta ERT hampichikuq wawakunaqa kunanqa 20 watayuqñam.
¿Imanasqataq ancha allin temprano hampiyta qallariy?
Kaymi aswan importanteqa. ERT hampiyqa hark’anmanmi kay onqoyta aswan mana allinman tukunanta, ichaqa manan kutichiyta atinmanchu aychakunapi daño ruwasqaña kaqta. Kayqa niyta munan, hampikuy tardaptinqa manaña samayta utaq puriyta atiwaqchu.
Doctorkunaqa kallpachakunku ERT hampiyta qallariyta qallariy p’unchawkunapi kawsasqankumanta , astawanqa wawakunapaq, chay unquyta tarisqanku qhepaman. Aslla tardaptinpas wawaqa wiñaypaqmi harkanman mana purinanpaq.
Pompe unquy qhipa qallariq runakunapaq, hampiq sapa kuti qhawanqa chanta qhawanqa sintomakunata, aswan allin pachata ERT qallarinanpaq yachananpaq.
Kayqa manam sapalla puriychu - huk equipo yachaqkunamanta yanapakuy
ERT hampiyqa kawsayta qispichinman chaypas, manan aypanchu. Pompe unquyniyuq runaman aswan allin kawsayta qunapaq, huk equipo multidisciplinario especialistakuna necesitakun. Huk clínico genético aswanta aswanta encargado hampiyta kamachinapaq.
Qaway kay urapi tablata ima clase especialistakuna kaypaq necesitakunman chaymanta ima clase yanapakuy qunankumanta.
| Especialista doctor/terapeuta | ¿Ima yanapaytataq chaskinku? |
|---|---|
| Cardiólogo | Sunqupi efectosninta qhawanku, chantapis necesario hampiyta kamachinku. |
| Pulmonólogo | Paykunaqa samay sasachakuykunata qhawanqaku, necesario kaqtintaq ventiladores nisqakunata qonqaku. |
| Gastroenterólogo nisqa hampiq | Millp’uymanta, sistema digestivo nisqamanta sasachakuykunata hampin. |
| Nutricionista | Allin wiñananpaq necesario mikhuykunata qona, necesario kaqtintaq dieta especial nisqakunata otaq tubo alimentador nisqawan mikhuchiyta yuyaychakun. |
| Terapeuta Físico nisqa | Ejerciciokunata, hampikunata ima ruwanku aychakunata kallpachanankupaq, pisi kallpayanankupaq ima. |
| Terapeuta Ocupacional nisqa | Sapa punchaw ruwaykunata (kayhina pachakuy, mikhuy, hukkunapas) sapallankumanta ruwanankupaq yanapay. Necesario kaqtinqa yachachinku yanapaq aparatokunata, ahinataq kaspikunata. |
| Rimay hampiq | Yanapakunmi rimay sasachakuykunata atipanapaq, chaytaqa ruwan uyapi, qallupi aychakuna pisi kallpayasqanraykum. |
Huk hampikuna ERTmanta hawa
Inmune sistemata afectaq hampikuna
Wakin wawakunap kurkunqa kay hawamanta qusqa terapia enzima (ERT) kaqta ‘wak llaqtamanta’ kaqta riqsinku, chaymantataq anticuerpos ruwayta qallarinku kay contra. Kaytaqa sutichanku `CRIM-negativa` nisqa unquy nispa. Kayhina kaptinqa, ERT hampiyqa manam allintachu llamkanqa.
Chayta hark’anankupaqmi doctorkunaqa inducción de tolerancia inmune (ITI) nisqawan hampichikuyta qallarinku . Kaypi, ERT hampiywan kuska, achkha hampikunata qunku mayqinkunachus kay sistema inmunológico kaqta kamachinku.
- Rituximab nisqawan
- Metotrexata nisqa hampi
- Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) nisqawan.
Kay hampikuna ruwasqankuqa "engaña" kay sistema inmunológico kaqpi kay ERT huk imapas kay kurkupaq kaqta yuyananpaq. Hinaptinqa cuerpoqa manam ERTwanqa maqanakunqachu.
Terapia física y terapia ocupacional nisqa
Aychakuna pisiyayninqa Pompe unquypa hatun kaynin kasqanraykum, terapia física nisqa ancha allin. Yanapakunmanmi aychakunata kallpanchanapaq hinaspa cuerponchik allinta llamkananpaq. Terapia ocupacional nisqapas yanapanmanmi sapa punchaw ruwaykunata sapankama ruwanapaq yachaykunata wiñachiyta.
Rimaymanta, mikhuymanta ima terapia
Mikhunata mast’anapaq, millp’unapaq ima aychakuna pisi kallpayuq kaptin, rimayta yachaq runaqa , millp’unapaq ejerciciokunata ruwaspa yanapanman. Hinaspapas mayninpiqa necesitakunmanmi tubo de alimentación nisqa wawata necesitasqanman hina mikhunata qonanpaq. Chaypaqqa nutricionista runan necesario pusayta qonman.
Ruwayniykipas ancha importanten.
Pompe unquywan kawsaspaqa, unquq hina utaq tayta mama hina yanapakuyniykiqa ancha allinmi.
"Aswan importante ruwasqayqa karqan Pompe onqoymanta yachaymi. Sapa p’unchaymi askha confianzata, sonqochaytapas qowarqan chay onqoywan kawsanaypaq", nispan nin Ryan Colburn, payqa chay onqoyniyoqmi.
Chayrayku, doctorniykiwan llamk’anayki tiyan imachus necesitasqaykita entiendenaykipaq, aswan allin hampichikunaykipaqtaq umallinayki tiyan. Ama hayk’aqpas manchakuychu doctorniykiman tapuyta ima tapukuyniykitapas kay onqoymanta otaq hampiymanta.
Wasiman apakuy Willakuy
- Pompe onqoyqa manaña llapanpichu hampikunman chaypas, kunan tiempopi hampisqankuqa onqosqakunatan yanapanman aswan unayta kawsanankupaq, aswan allinta kawsanankupaqpas.
- Aswan hampiyqa terapia de reemplazo de enzimas (ERT) nisqa. Kayqa kawsayta qispichiq hampiymi.
- Ancha allinmi hampiyta qallariyqa, aycha waqllichisqa mana kutichiyta atisqanrayku.
- ERT kaqmanta aswanta, yanapakuy imaymana especialistakunamanta kayhina terapia física, nutrición, chanta terapia de habla kaqmanta ancha chaniyuq.
- Unqusqa utaq tayta mama hina, aswan allin ruwaykunata tariwaq, chay unquymanta allinta yachaspa, hampiqniykiwan kuska llamk’aspa.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay