¿Hayk'aqllapas uyarirqankichu "Porfiria" nisqamanta? ¡Kay mana ancha rikusqa unquymanta rimasunchik!

Huk ancha sasachakuyniyuq hinaspa admirakuypaq ruwaymi, chaymi cuerpoyki ukupi ruwakun, chaymi imapas "Heme" sutiyuq ruway. Kay Heme nisqa ancha allinmi Hemoglobina nisqa ruwakunanpaq, chaymi yawarninchispa puka colorninta ruwan, chaymi oxígeno nisqatapas lliw cuerponchisman apan. Mana chayllachu, aswanpas kay Heme nisqa yanapan askha huk importante ruwaykunapipas célulanchis ukhupi. Ichaqa wakin kutipiqa kay Heme ruwayqa mana allintachu purinman. Chayqa huk mana ancha rikusqa qutu unquykunaman perteneceq condicionkuna "Porfiria" sutiyuq rikhuriptin. Ama llakikuychu, kaymanta rimasun yanqalla.

¿Imapunitaq Porfiria?

Pisi rimayllapi, porfiria nisqaqa huk qutu mana ancha rikusqa unquykunap sutin, chaytaq cuerponchikpi heme nisqa paqarichiyta afectan. Kaynapi yuyaykuy, heme ruwayqa pusaq ruwaykunapi sasa ruway hinan. Sapanka kay ruwaykunan pusaq enzimas específicas nisqakuna necesitakun allinta llank’ananpaq. Enzima nisqaqa kurkunchikpi qumiku ruranakunata utqaylla ruraq proteína nisqakunam. Chay ruwaypiqa "porfirinas" sutiyuq qumikukuna, "porfirina ñawpaq kaq" nisqakunapas llamk'achkanmi.

Kunanqa yuyaykusun, ¿imataq kanman kay pusaq ruwaykunamanta hukninpi huk enzima mana allintachu llank’aqtin? Chaypim chay sasachakuyqa qallarin. Imaynan huk reacción en cadena hina, chay enzima mana llank’aqtinqa, manaraq chayamushaqtin hamuq porfirinakuna, porfirina precursores nisqakuna ima, cuerpoq célulankuna ukhupi huñukuyta qallarinku. Kay huñusqa químicos nisqakunam porfiria unquypa sintomakunata rikurichin.

Ichapas tapukunki: "¿Imaraykutaq kay enzima mana allintachu llamk'achkan?" Yaqa llapanpiqa, chay causaqa huk mutación genética nisqa. Chayqa, huk gen nisqapi huk cambio kan, chaymi codifican huk enzima nisqa, chaymi yanapan heme nisqa ruwaypi. Kay unquyqa, porfiria sutiyuq, sapa kuti herenciamanta. Chayqa, kay mutación genética nisqataqa ayllupi hukkunamanmi pasanman. Chayna kaptinqa, paykunapas porfiriayuqmi kankuman utaq chay unquyta apaqkuna kankuman.

Ichaqa ama llakikuychu. Sichus kay onqoyniyoq kasqaykita yachanki chayqa, doctorkunan yanapasunkiman sintomaykikunata allinta qhawarinaykipaq, yaqapaschá hark’asunkimanpas. Kayqa yanapanmanmi pisiyachiyta kay unquykuna kawsayniykipi imayna kasqanmanta.

¿Kanchu imaymana laya porfiria?

Arí, yaqa pusaq laya porfiria nisqa kan. Doctorkunaqa llapankutam sutichanku "porfirias" nispa. Doctorkunan yachanqaku ima clase porfiria onqoyniyoq kasqaykitapas, chaytaqa ruwanqaku sintomakunaykiman hinan, maypichus cuerpoykipi chay extra químicos nisqakuna huñukusqanmantawan, chaytan ñawpaqta rimarqani.

Tukuypiqa, kay laya porfiria kaqmantaqa iskay hatun qutupi t’aqakunman kay sintomankumanjina:

• Porfirias agudas (wakin kuti "Porfirias Hepáticas Agudas") .
• Porfirias cutáneas nisqa

Porfirias agudas

Kay qutu unquykunaqa sinchi wiksa nanayta chanta wak sintomakunata ima apamunman. Wakin laya porfirias agudas nisqakunaqa qaranta inti k’anchayman sensibilidadta ruwanman, aycha qarapi ch’upukunata rikhurichinman.

Kaypiqa wakin laya porfirias agudas nisqakunam kachkan:

• Porfiria Intermitente aguda (AIP): Kayqa aswan riqsisqa laya porfiria aguda. Chayqa qunqayllamanta, sinchi wiksa nanayta apamunman, ichaqa mana inti k’anchayman sensibilidad kanchu nitaq aycha qarapi phusphus kanchu.
• Coproporfiria hereditaria (HCP): Qunqayllamanta wiksaykipi calambres nisqawan kuska, qaraykiqa inti k’anchaywan, phusphus nisqawan ima sensibles kanman.
• Variegate Porfiria (VP): Kay unquypiqa qunqayllamanta wiksaykipi calambres chanta/utaq aycha qaramanta ch’upukuna rikhurinkiman. Chaykunaqa aswan mana allinmi kanman intipa kanchayninwan tupachisqa kaptin.
• ALAD-deficiencia porfiria: ALAD nisqaqa "ácido delta-aminolevulínico (ALA) deshidratasa" nisqa enzima nisqamanta riman. Kayqa huk ancha pisilla laya porfiria kaqmanta, kayqa aswanta rikuchin sintomakunata wawa kayninpi.

Porfirias cutáneas nisqa

Kay qutu unquykunaqa inti k’anchaywan tupachisqa kaptin qarapi sintomakunata rikhurichin. Chaykunaqa kanmanmi nanay, aycha qarapa colornin, punkiy hinaspa/utaq ch’upukuna. Kay causa subyacente kaqmanhina, wakin runakunaqa kay qaramanta huk forma de ch’uñuyuq kayta atinkuman kay Porfirias Cutáneas sutiyuq, wakintaq mana huk forma de ampollas kaqwan rikhurinmanchu.

Porfirias Cutáneas Ampolladoras nisqap layakuna:

• Porfiria Cutanea Tarda (PCT): Kayqa aswan riqsisqa laya porfiria.
• Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP): "Eritropoyética" nisqaqa tullu tulluykimanta riman. Kaymi aswan hatun sitio maypichus kay extra porfirinas huñukunku kay unquypi. Kayqa ancha pisilla kaq laya porfiria nisqapas.

Porfirias Cutáneas mana ampollayuq kaqpa layakuna:

• Protoporfiria eritropoyética (EPP) chanta Porfiria X-linked (XLP): Kaykunataqa “protoporfirias” nispa sutichankutaq imaraykuchus kay unquykunapi huñukuq químico “protoporfirina” kasqanrayku. "X-wan tinkisqa" niyta munan huk mutación genética kaqta kay cromosoma X kaqpi.
• Porfiria hepatoeritropoyética nisqa:Kayqa ancha pisilla kaq laya porfiria nisqapas.

¿Imakunataq Porfiria unquypa sintomakunan?

Ima sintomakunachus rikusqayki chaymanta hayk’a pachapaq kasqanqa ima laya porfiriayuq kasqaykimanta kanqa. Sintomas kaqqa ancha llamp’u utaq ancha sinchi kanman. Wakin porfiria kaqwan runakunaqa manapaschá ima sintomapas kanmanchu. Ichaqa wakin kutipiqa kay sintomakunaqa kawsayta peligropi churanman mana allinta hampichikuspaqa.

Porfiria Aguda nisqa unquypa sintomakunan

Porfirias agudas kaqqa kay heme precursores kay ácido aminolevulínico (ALA) chanta kay porfobilinógeno (PBG) yapakusqanraykum. Chay sustanciakunan afectan sistema nervioso nisqayki imayna llank’ayninta. Yuyaymanasun, aychaykikunata kuyuchiymantapacha mikhunata digestiykamaqa sistema nervioso nisqa controlan. Porfiria kaqqa kay sistema nervioso mana allintachu llamk’achin, kaytaq “ataques” nisqa hina sintomakunata rikhurichin.

Porfiria aguda kaqqa kayhina sintomakunata rikhurichinman:

• Sinchi wiksa nanay
• Nausea y vomitar
• Aka kichki
• Sinqapi, wasanpi, makipi,/utaq chakipi nanay
• Ansiedad
• Allqay
• Yuyaypi tikrakuykuna, ahinataq pantachiy, ch’aqway, alucinaciones ima
• Sinchi llamkay
• Utqaylla sunqu kuyuriynin (Taquicardia) .
• Yawar ñit’iy hatun
• Llakikuy, chukchuy (Paresthesia) .
• Aychakuna pisi kallpayay utaq mana puriy atiy (chayqa samay yanapakuq aychakunatapas afectanmanmi) .
• Convulsiones nisqakuna
• Yana icha puka urina (porfirinakuna huk qumikukunapas urinap llimp'inta tikranman) .

Sichus coproporfiria hereditaria ``(HCP)`` utaq porfiria variega ``(VP)`` kaqwan kanki chayqa, qaraykiqa inti k'anchayman sensibles kanman. Intipa k’anchayninwan tupayqa ch’uñukunata, aycha qara llimp’i tikrayta, chanta/utaq siq’ikunata ima rikhurichinman.

¿Hayka unaytaq porfiria aguda nisqa unquyqa kanman?

Kayna ataqueqa kimsa punchawmanta qanchis punchawkamam kanman. Ichaqa, astawanraqmi mana hampichikuspaqa aswan unayta duranman. Semanakunamanta killakama kanman sintomakuna tukuyninpi chinkananpaq. Kawsayniykipiqa huk otaq iskay kinsa ataquekunallatan hap’iwaq. Ichaqa wakin runakunaqa huk watapin askha kutita atacankuman.

Porfiria aguda kaqqa unay pachapaq sasachakuykunata apamunman kayhinata kay presión alta, insuficiencia renal, chanta pisillapi, cáncer higado kaqmanta.

Sintomas kay Porfirias Cutáneas No ampolladoras kaqmanta (EPP/XLP) .

Porfirias cutáneas nisqakunaqa qaranpi sintomakunata apamun inti k’anchaywan tupachisqa kaspayki. Chayqa hawapi intipa kanchayninmi, chaynallataqmi ventanasninta intipa kanchayninpas. Wakin laya artificial k’anchaypas sintomakunata rikhurichinman. Kay laya porfiria mana qunqayllamanta, sinchi wiksa nanaytachu nitaq wak sintomakunatachu ruwan mayqinkunachus típicos kanku huk "ataque" kaqmanta.

Intipa kanchayninwan imatapas ruwayta qallaykuptikiqa qallariypiqa hukmanyasqa hinam tarikunki. Sichus mana usqhayllachu intimanta lloqsinki chayqa, doctorkunaq sutichasqanku “reacción fototóxica” nisqatan rikhurichiwaq. Kayhina aycha qarapi sintomakunata rikunkiman, astawanqa uyaykipi, makiykipi, chakiykipi ima:

• Picazón
• Q’uñikuy
• Punkiy
• Sinchi nanay chay afectasqa kaqpi
• Qaranpi huch'uy morado, puka, q'illu ch'iqchikuna (`(Petechiae)`) .

Kay reaccionesqa ancha nanayniyuq kanku chanta aswanta iskay p’unchawmanta phichqa p’unchawkama kanku. Wasi ukupi qhipakunaykipaq kallpachakunayki tiyan, chaywantaq q’uñichinayki tiyan (kayhina, aire acondicionadomanta chiri wayrawan).

Porfirias Cutáneas Ampolladoras nisqamanta sintomakuna

Porfiria Cutanea Tarda (PCT) nisqa unquy.

PCT kaqwan runakunaqa kayhina sintomakunata rikunkuman:

• Qaranpi ch'uspikuna (askha kuti maki wasanpi) .
• Cicatrizkuna
• Qaranpa llimp’in tikray
• Qaran rakhuyaynin
• Frágil qara, pisilla k’irisqa otaq ñit’isqa kaqtinpas facil-llata llik’ikuq
• Llumpay chukcha wiñaynin (askha kutipiqa uyapi, mat’i ladokunapi otaq chukcha hina cheqaskunapi) .

Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP) nisqamanta.

Kay sinchi forma kay porfiria kaqmantaqa sintomakunata rikuchiyta qallarikun nacesqanmanta pisi pachamanta utaq ancha qallariy kawsayninmanta. Ñawpaq kaq señalqa puka urina. Wawaq pañalninkuna pukallaña kasqanraykum doctorkunaqa sapa kuti tentasqa kanku puntata qawanankupaq infección urinaria kasqanmanta.

Huk señales chanta síntomas kay CEP kaqmanta kanku:

• Intipa pisi k’anchayninwanpas otaq fluorescente k’anchaywanpas tupaspapas sinchi aycha qarapi phusphukuy
• Ch’upukunaqa unquywanmi hap’ichikun, chaymi tullu unquykunata, tullukunatapas waqllichin
• Uyapa wakin rakinkuna (rinri, sinqa cartílago) chinkachiy .
• Kirukuna q’illu-q’illuman tukupuq
• Anemia - Kayqa yawarpi puka yawar ch'unchulkuna mana kasqanmi. Mayninpiqa yawarta churananchikmi.
• Bazo hatunyachiy
• Pisi plaquetakuna (`(Pisi plaquetakuna yupay)`)

¿Imakunataq porfiria unquyta apamun?

Porfiria aguda nisqaqa wakin genes nisqakunap tikrakuyninraykum. Ichaqa, huk cambio genético herencia hina chaskisqaykiraykullaqa manan niyta munanchu porfiria onqoypa sintomakunata rikhurichinaykipaq.Askha runakuna kay cambios genéticos kaqwan kay porfiria kaqwan mana sintomakunayuqchu kanku. Kayqa niyta munan, prueba genética sapallanqa mana chay diagnosticota chiqanchayta atinchu. Huklla ñan chiqamanta yachanapaq sichus sintomakunayki porfiria aguda kaqwan ruwasqa kanku chayqa, prueba ruwaymi urinaykipi ALA chanta PBG niveles kaqmanta.

Yachaysapa runakunam piensanku huk factorkuna, hormonakuna, wakin hampikuna hinaspa mikusqayki mikuykunapas yanapanman ataques agudos qallarinanpaq. Sichus nacenki huk mutación genética kaqwan kay porfiria aguda kaqwan tinkisqa, kay wak factores aswanta ataques kaqta ruwanman.

Kay laya ataquekunata qallarichiq imakuna kanku:

• Warmipa hormonas sexuales nisqakuna yapakusqan (ejemplopaq, sapa killa killa killaykipa fase lútea nisqapi) .
• Wakin hampikuna (kayhina, puñunapaq hampikuna, mana wachakuq hampikuna) .
• Llumpay tragota ukyay
• Cigarrota pitaspa
• Pisi carbohidratos nisqa mikhuy (ejemplopaq, ayunaspa otaq dieta especialta qatispa) .

Porfiria Cutanea Tarda (PCT) unquypa kaqninkuna .

PCT huk laya porfiria kaq, aswanta kuraq runakunapi rikukun, chanta huk laya porfiria kaqmanta huk chhika wakjina. Doctorkunaqa "causas adquiridas" nispa sutichanku. Kayqa niyta munan, mana mutación genética nisqayuq kaspapas chay unquyta hap’iyta atiwaq.

Normalmente, iskay utaq aswan factores de riesgo hukllanakunku kay normal heme ruwayta sasachanankupaq. Chayna kaqkunam:

• Estrógeno nisqawan hampichikuy (ejemplopaq, contraceptivo nisqa pastillakuna otaq hormona nisqawan hampichikuy) .
• Llumpay tragota ukyay
• Kurkupi hierro nisqa yapakusqan (`(Hierro sobrecarga / hemocromatosis)`)
• Hepatitis C unquywan
• VIH unquywan unquy
• Cigarrota pitaspa

¿Imaynatataq hampiqkuna kay unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa porfiria onqoyta tarinku cuerpoykita qhawaspa, laboratoriopi pruebakunata ruwaspa. Huk utaq aswan kay pruebakunayuq kankiman:

• Yawarta qhaway
• Urina pruebakuna
• Heces nisqamanta pruebakuna

Doctorniyki willasunki ima pruebakunata ruwanayki kasqanmanta, sapa prueba imatachus tarinman chayta. Doctorniykipas nisunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq qanpaqpas familiaykipi hukkunapaqpas. Kayqa riqsichikunmanmi específicos cambios genéticos nisqakunata, chaykunam porfiria nisqa unquyta rikurichinman.

¿Imaynatataq porfiria hampita hampikun?

Hampikuy akllanakunaqa ima laya porfiria kaqwan kasqaykimanta chanta imaynatachus qamta afectasunki chaymanta. Doctorniykiqa sut’inchasunki imakunachus aswan allin kanman chay específico onqoyniykipaq. Kaypi wakin general imakuna suyakuwaq.

Porfirias Agudas nisqa unquyta hampiy

Sichus porfiria aguda kaqwan kanki chayqa, hampichikunaykipaq hampina wasiman churanayki kanman "ataque" kaqwan. Hampina wasipiqa hampiqkunam hukninta utaq achkata ruwanqaku:

• Hampikunata quy ALA chaymanta PBG nisqa pisiyayman (infusión de hemina) .
• Hampikunata quy nanay, nauseas, chanta/utaq estado epiléptico kaqta kamachinapaq
• IV (intravenoso) nisqa yakukunata quy
• Electrolitos nisqaykikunata qhaway hinaspa necesario kaqtinqa hunt’achiy
• Yuyayniykipi cambiokuna kasqanpi allinta qhawariy

Hamuq tiempopi mana ataquekuna kananpaq yanapanaykipaqqa doctorniykiqa givosiran nisqa hampita qosunkiman. Kayqa sapa killa inyeccionmi, chaymi ALA hinaspa PBG nisqapa llumpay ruruyninta sayan.

Chaymantapas manan imatapas ruwanaykichu kanqa:

• Wakin hampikuna
• Ayuno hinaspa wakin calorías restricción nisqa ruwaykuna
• Alcoholta ukyay
• Tabacota uqyay
• Intiwan tupachisqa (VP utaq HCP nisqayuq kaspaqa) .

Porfirias Cutáneas nisqamanta hampiy

Ima clase Porfiria Cutánea kaqwanña kanki chaypas, ancha allinmi qaranta amachanaykipaq, mana sintomakuna kananpaq. Yaqa llapanpim intimanta harkakuqllaqa mana aypanchu. Aswan allinqa atisqaykiman hina intipi mana kaymi. Sichus intipipuni kanayki kanqa chayqa, intimanta hark’akuq p’achawan churakuy. Doctornikim yuyaychasunki imakunam qampaq aswan allin kasqanmanta. Chaymantapas wakin clase artificial k’anchaykunatan mana hap’inayki kanqa.

EPP/XLP nisqapaq hampikuy

Doctorniykiqa afamelanotida nisqa hampitam kamachisunkiman. Kayqa ancha uchuy implante. Doctornikiqa wiksaykipi qarapa uranpim churanqa. Implantemanta lluqsiq hampiqa yanapanqam intiwan tupasqanrayku nanayta pisiyachinanpaq. Doctornikipas sapa kutim qawanqa higadoykipa imayna llamkasqanmanta, chaynallataqmi qawanqa vitamina D nisqa mana pisi kasqanmanta.

EPP/XLP kaqwan runakunaqa aswanta rumi biliar kaqwan unqunku. Wakin EPP/XLP unqusqakunapas higadopi mana allin ruwaykunata rikhurichinkuman. Sinchi casos kaqpi, insuficiencia hepática rikhurinman. Chaypaqqa higadota churana kanman, wakin kutitaq tullu tulluta churana.

PCT nisqapaq hampikuy

Doctorqa kaynakunatam kamachinman:

• Flebotomía : Sapa kuti pisi yawarta hurquspaqa, kurkumanta llumpay hierro nisqatam hurqunku. Kayqa yanapanmanmi sichus hierro sobrecarga heme ruwayta hark’ashan chayqa.
• Hidroxicloroquina pisi dosisniyuq: Kay hampiqa yanapan cuerpoykimanta llumpay porfirinas nisqakunata hurqunanpaq. Chaykunaqa urinaykipin lloqsimun.

CEP hampiy

Ancha allinmi intipa kanchayninmanta hinaspa fluorescente llimpikunamanta harkakuy, chaynapi mana phusnukuna hinaspa sasachakuykuna kananpaq. Sichus ch’upukuna rikhurimun chayqa, antibióticos nisqa cremakunatan necesitakunman. Sichus kay infección sinchi kan chayqa, antibióticos orales utaq IV kaqta necesitakunman.

Doctornikiqa sapa kutim qawanqa hemoglobina nisqayki yawarta churanayki kasqanmanta yachananpaq. Aswan sinchi casos kaqwan kaqkunapaqqa tullu tulluta huk transplante ruwana kanman. Kaywanlla kay unquyta hampinapaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Porfiria kaqwan kanki chayqa, sapa kuti qhaway (``qatiykuna'') hampiqniykiwan huk kawsayniykipi kanqa. Doctornikim willasunki haykapi citaykikunaman hamunayki kasqanmanta. Kay citakuna ancha allin kanku qhawanapaq imaynatachus kay unquy cuerpoykita afectan chaymanta ima señales de complicaciones kaqtapas rikunaykipaq. Sapa kuti yawarta, urinatapas pruebakunata ruwanayki kanqa, huk órganokunaq llank’ayninta qhawanaykipaqpas.

¿Imayna hamuq pachatataq suyanman porfiria unquyniyuq runa?

Imayna qhawarisqaykiqa kaykunamantan kanqa:

• Ima clase porfiria nisqayuq kasqayki
• Mayna millaytam afectasurqanki
• Ima sasachakuykunapas rikurimuptin

Doctorniykiqa aswan chiqan yuyayta qusunkiman imachus ñawpaqman purispa suyakunaykipaq.

Porfiria unquyqa sapa p’unchaw kawsayniykipi anchata yanapasunkiman. Sinchi sintomakunan hark’anman normal ruwaykunata, chaymi sasa kanman llank’ay, familiaykita cuiday, kusirikuykunapipas. Yaqapaschá sinchi sayk’usqa sientekunki, cuerpoykipipas yuyayniykipipas.

Doctorniykiman willay imayna sientekusqaykita. Paymi willasunkiman yanapakuykunamanta hinaspa yanapakuy huñukunamanta, chaykunam yanapasunkiman. Porfiria ayllukunawan tinkiyqa yanapasunkiman aswanta yachanaykipaq kay unquyniykimanta chanta tariyta imaynatachus chayta kamachinaykipaq.

Porfiria hina mana ancha rikusqa unquywan kawsakuyqa sapallaymi kanman, hukmanyachiqmi hinaspa manchakuypaqmi kanman. Munawaqmi familiaykipas amigoykikunapas imayna sientekusqaykita entiendenankuta. Yaqapaschá hukkunaman porfiria onqoyniykimanta sut’inchanayki karqan, tapunaykitaq karqan imarayku wakin ruwaykunata mana ruwayta atisqaykita.

Maypiña kaspapas yachay mana sapallaykichu kasqaykita.Porfiria unquyqa pisillaña kanman chaypas, achka unquykunawan tupachisqaqa, hatun ayllu runakunam yanapasunaykipaq suyachkanku. Internetpi porfiria yanapaq huñukunaman hukllawakuy, utaq doctorniykita mañakuy hukninman apachisunaykipaq. Imayna sientekusqaykita entiendeq runakunata tariyqa aswan faciltan yanapasunkiman kawsaypi allin sasachakuykunata atipanaykipaq.

Kaymanta aswan allin yachananchik (Wasiyman apakuy willakuy) .

Porfiria nisqaqa ancha sasachakuyniyuq, mana ancha rikukuq unquymi. Ichaqa sichus chaymanta educasqa kanki, doctorpa nisqanman hina kaspa, sintomaykikunata aswan mana allinman tukuchiq kaqkunata karunchaspaykiqa, allintam chay unquywan kawsawaq. Importantemi cuerpoykita, sintomaykikunata, tiempollanpi doctorman rinaykipaqpas. Yuyariy, manan sapallaykichu kashanki, manataqmi hayk’aqpas iskayrayaychu yanapayta mañakuyta.

` Porfiria, heme, porfirina, enzimas, genéticas unquykuna, qara unquykuna, wiksa nanay