¿Imataq Prion unquy? ¡Ima kasqanmanta allinta yachasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu kay ‘Prion unquymanta’? Ichapas kay sutiqa qampaq musuqllaraq kanman. Imaraykutaq kayqa huk qutu unquykuna kasqanrayku, kay pachapi ancha pisilla. Ichaqa ancha allinmi kay unquymanta yachayqa, chaymi umanchikta chiqanmanta afectan hinaspapas sintomakunaqa ancha utqayllam sinchiyarun. Runakunapipas, uywakunapipas rikurinmanmi.

¿Imataq Prion unquy?

Pisi rimayllapi, prión unquykunaqa huk qutu unquykunam, umanchikpi normal proteína nisqawan, mana normalta tikrakuspa mana allin proteína nisqaman tikrakun , ``priones'' nisqa.

Chay mana normal kaq proteína prión nisqakuna umanchispi huñukuqtinmi umanchispi células nisqakunata dañayta qallarinku. Chiqamanta rimanapaq, kayqa neurodegenerativa unquy . Tiempowanqa kay dañoqa umanchikpi pisi pisimanta pisiyananpaqmi apawanchik, chaymi demencia hina unquykunaman apawanchik . Kayqa niyta munan, manaña yuyariy atisqaykita, yuyayniykipi sasachakusqaykita, llamk’ayniykita mana ruwayta atisqaykita ima. Kay unquymanta aswan manchayqa kay sintomakuna qunqayllamanta qallarinku chanta ancha usqhayta ñawparinku. Kay unquyqa enteron pachapi huk millon runakunamanta yaqa hukta hap’in. Kayqa ancha pisilla kasqanmantam niyta munan.

Prion unquykunaqa llakikuypaqmi wañuypaq unquykuna . Kayqa niyta munan, huk kuti unquy wiñaptin, sasa hampiy. Doctorkunaqa kallpachakunkun chay sintomakunata controlanankupaq, onqosqatapas atisqankuman hina allinta qhawarichinankupaq. Yanapankutaqmi onqosqa runata chay onqoypa kawsayninpi, familianpi, cuidaq runakunapipas imayna kasqanmanta.

¿Imaynatataq kay prion unquykuna wiñan?

Kimsa hatun ruwaykunam kan huk runa prion unquywan unqunanpaq.

1. Mutación genética nisqa herenciata chaskispa (chaytaqa sutichanku enfermedad familiar de prión nispa).

2. Infección nisqawan (kaytaqa prion unquy adquirida nispa sutichanku).

3. Ichaqa yaqa llapanpim kay unquyqa rikurin mana ima genética nisqawanpas nitaq hawa unquywanpas . Kayta investigaqkuna, hampiqkuna ima sutichanku ‘prión unquy esporádica’ nispa.

Kunanqa sapakama kay ruwaykunata aswan sut’ita qhawarisun.

Prion unquykuna esporádicas

Kayqa aswan riqsisqa forma kay prión unquymanta. Kaypi imachus pasasqanqa, mana imaraykupas umanchikpi normal proteína nisqakuna qunqayllamanta ñawpaqpi rimasqanchik mana allin ‘priones’ nisqaman tikrakun. Manaraqmi yachakunchu imaraykupuni chayna kasqanmanta.

Kay t’aqaman perteneceq hatun unquykuna kanku:

• Creutzfeldt-Jakob unquy (CJD) : Kayqa 85% kaqmanta kay esporádicas prión unquykunamanta. Aswan riqsisqa laya.
• Esporádico wañuypaq insomnio: Kayqa ancha pisillam. Aswan pisillaraqmi hereditario wañuypaq insomniomantaqa.
• Prionopatía sensitiva a la proteasa variable : Kayqa huk ancha pisilla esporádico prión unquypas.

Familia Prion unquykuna

Kay laya prión unquyqa huk mutación kaqwan huk gen kaqpi `PRNP` sutiyuq genesniykupi. Kay unquyqa rikhurinman kay mutación mamamanta utaq taytamanta herenciayuq kaqtinpas (kaytaqa sutichanku `herencia autosómica dominante` nispa). Aswan 50 imaymana mutaciones kay `PRNP` gen kaqpi riqsichisqa kanku, sapa mutacionestaq hukniray laya prión hereditario unquyta rikhurichinman.

Wakin unquykuna kay t’aqaman perteneceq:

• Familiamanta Creutzfeldt-Jakob unquy (CJD) .
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) síndrome : Kayqa ancha, ancha pisilla. Tiqsimuyuntinpi pachak millon runakunamanta hukmanta chunka runakamam rikurin.
• Wañuypaq insomnio familiar : Kayqa aswan pisillaraqmi síndrome GSS nisqamantaqa. Tiqsimuyuntinpiqa 50manta 70kama ayllukunallam kay unquyta apamuq mutación genética nisqawan apakunku.
• Huk prion unquykuna kay PRNP gen kaqpi mutaciones kaqwan ruwasqa kaqkunapas willasqa kanku. Ejemplopaq, Gran Bretaña nacionmanta familiamanta 11 runakunan diarrea, neuropatía autonómica sensorial, convulsiones, demencia nisqa onqoywan onqorqanku. Kay unquyqa neuropatía autonómica sutiyuq, yawar ñit’iyniyki, sunquykip ritmon, chanta incontinencia intestinal chanta urinaria nisqa ima kaqkunata afectan.

Adquirida Prion unquy

Kayqa aswan pisi riqsisqa ñan kay prión unquykunata hap’inapaq. Kaypiqa, runaqa kay unquyta hap’inman priones nisqawan qhillichasqa mikhunata mikhuspa (kayhina, ‘loco waka unquyniyuq’ wakamanta aychata) utaq qhillichasqa hampi equipokunata apaykachaspa (kayhina, operación kachkaptin).

• Kuruqa ñawpaq caso kay laya infecciosa neurodegenerativa unquymanta riqsisqa chanta estudiasqa. Papua Musuq Guinea mama llaqtapi Fore runakuna ukhupi tarikurqan. Yuyakunmi wakin costumbrenkuwan (runa aychata mikhuy hina) mast’arisqa kasqanpi.

Ancha kusisqa, kunan pacha hampi equipokunata sinchita pichaspa, mikhuy mana allin kananpaq qhawariypas, kayhinata prion unquykuna mast’arikuyninta anchata pisiyachirqa.

¿Imataq aswan peligroso prion unquykunamanta?

Chiqamanta, llapa prion unquykuna wañuypaq kanku . Chayqa, chay unquywan hap’ichikuspaqa wañunkipunim. Yaqa llapanpi, unqusqa wañun pisi killakunamanta kimsa watakama huk prión unquypa sintomakuna qallarisqanmanta.

¿Imakunataq prion unquypa sintomakunan?

Prión unquypa sintomasqa hukniray kanman, ima clase prión unquymanta, mayqin umap partenpas afectasqa kasqanman hina. Ichaqa yaqa llapanpim prión unquyniyuq runakunaqa sistema nervioso nisqapi sasachakuykunata rikurichinku, chaykunaqa pisi-pisimantam aswan mana allinman tikrakun.

Kaykunaqa wakin aswan riqsisqa sintomakuna kanku:

• Sasa puriy, kuyuriq (`Ataxia`) .
• Sasa rimay, rimaykunata llallinakuy (`Aphasia`) .
• Confusión, desorientación
• Allqay
• Yuyariy chinkachiy, yuyaypi sasachakuy, imatapas tanteay
• Pisi pisi kuyuy utaq aycha k'ullu kaynin (`Trastornos de movimiento hipocinético`) .
• Qunqayllamanta kuyuriy, kuyuriy (`Myoclonus`) .
• Runa kay tikrakun (e.g., phiñakuy, ch’aqway) .
• Yuyaypi sasachakuykuna (e.g. llakikuy, llakikuy, wakin kutitaq rikuy alucinaciones nisqapas) .

Piensariy, ancha qayllaykipi kaq runa qunqayllamanta cambiayta qallaykuptin. Imakunatapas qunqapunmi, manam ñawpaq hina rimayta atinchu, puriyta sasachakun. ¿May llakikunapaqtaq chay sintomakunata qawayqa?

¿Ima sasachakuykunataq prion unquykunamanta?

Kay complicaciones kay prión unquykunamanta huknin hukninwan tinkuchisqa kankuman, huk cascada complicaciones kaqta ruwaspa mayqinkunachus mana unqusqallapichu anchata ruwayta atinku, aswanpis kay ayllupi chanta amigokunapi ima, paykuna qhawaqkunapi ima.

Kay complicaciones kaqqa rikhurinman huk pisi killakuna utaq huk wata sintomakuna qallarisqanmanta:

• Kikinpa llamkayninta mana ruway atiy
• Demencia ( yaqa llapanpi yuyariy chinkachiy) .
• Mana rimay atiy (`Mutismo`) .
• Coma (kayqa qhipa kaq etapa) .

Pipas prion onqoywan hap’ichikuspaqa usqhayllan hukkunamanta dependenku. Familiapas hukkunapas chaypim kachkanku cuidanankupaq hinaspa yanapanankupaq. Chaykamataq, munakusqanku runa manaña yuyariyta atinchu, mana rimayta atinchu, imayna runa kasqankuta ima qhawaspaqa, qhawaqkunapaqqa anchata llakichikun.

¿Imanasqataq kay prion unquykuna rikurin?

Kayqa huk chikan cientifico asunto, ichaqa pisi rimayllapi rimasaq. Prion unquykunaqa qallarikun umanchikpi huk normal prión proteína (`PrPc` sutiyuq) mana normal, pantasqa p’altachasqa proteínaman tikrakuptin (`PrPSc` sutiyuq - chayqa prión).

Kay mana normal priones (`PrPSc`) huñuyta qallarinku, utaq hukllanakunku, normal prión proteínas (`PrPc`), mana normal prionesman tikraspa. Chayqa mana allin manzanata allin manzanakunaq montón nisqaman wikch’uy hinan, puchuqkunapas mana allinmanmi tukupunqa. Tiempowanqa chay mana normal kaq proteína prión nisqakunan umanchispi kaq células nerviosas nisqakunata waqllichin otaq chinkachin. Chayqa mana allinta puriyta, yuyayta, rimayta mana atispa.

¿Imaynatataq prion unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa kay pruebakunawanmi prion onqoyta yachankuman:

• Yawarmanta pruebakuna chanta lumbar punción : Runakuna huk mutación genética kaqwan mayqinchus kay prión unquykunata hereditario kaqwan ruwan, chayta qhawanku biomarcadores unquymanta utaq daño kaqmanta yawarninkupi utaq kay fluido cerebroespinal kaqpi (chay fluido umaman chanta médula espinal muyuriqpi).
• Cerebromanta RMN : Kayqa umamanta ancha sut’i fotokunatan horqonman, chaymi doctorkunaqa prion onqoypa señalninkunata maskhankuman.
• Electroencefalograma (EEG) : Kayqa umap electricidad ruwayninta tupun.
• Chiqa pacha quaking-induced conversion ensayo (RT-QuIC) : Kay pruebapi, patólogos maskanku priones kaqta kay fluido espinal kaqpi. Kayqa musuq prueba, chiqan prueba.

¿Kanchu hampi prion unquykunapaq?

Llakikuypaqmi, doctorkunaqa manaraqmi tarirunkuchu prion onqoykunapaq hampita nitaq chay onqoypa ñawpaqman purinanta controlaq hampitapas. Prion unquykunaqa kawsayta peligropi churaq unquykunam . Yaqa llapan runakunam wañunku killakunamanta watakunakama prión unquywan tarikusqankumanta.

Hampikuyqa cuidado paliativo nisqapin astawanqa qhawarikun. Kayqa niyta munan sintomakunata controlayta chanta unqusqaman aswan allinta chanta mana nanayniyuq ruwayta. Ejemplopaq, doctorkunan hampikunata qonkuman kay hina kaqkunaman:

• Anticonvulsiones hampikuna utaq aycha samachiq hampikuna mioclonus kaqpaq.
• Nanaypaq opioides nisqakuna.

¿Imayna hamuq pachapitaq kanman prion unquyniyuq runa?

Kay pachakunapiqa, prion unquykunapaqqa manam hampipas, hampipas kanchu. Ichaqa investigaqkunan iskay ruwaykunapi chayta investigashanku, chaymi chay onqoyta temprano reparankuman, hamuq tiempopi hampichikunankupaqpas.

Kay ñawpaq rimasqa `RT-QuIC` prueba yanaparqa prión unquyta riqsinanpaq manaraq mana kutichiy atina daño umapi kachkaptin. Yachaysapa runakunapas prionkunatan estudiashanku, chhaynapi chay mana allin proteína nisqakuna manaña ruwakunanpaq, normal proteína nisqakuna mana normalman tukunanpaqpas.

¿Imatataq ruwanay prion unquyniyuq kaspayqa?

Prion onqoyqa usqhayllan ñawparishan, chaymi sasa kanman qanpaq llank’ayniyki ruway. Sichus kay unquyniyuq kanki chayqa, allinmi kanman huk ``directiva anticipada'' hunt'asqa kay.

Directivas anticipadas nisqakunaqa kamachiy qillqakunam. Ejemplokuna: 1.1.

• Kawsaq testamentokuna : Sichus huk wañuypaq unquyniyuq kanki kay prión unquy hina, kay qillqaqa willanman imachus qamwan pasayta munanki (e.g. sichus munanki utaq mana wakin hampikunata).
• Poder duradero de atención sanitaria (DPA): Kay qillqapi sutita churanman pikunachus qhali kaymanta tanteayta ruwanqaku sichus manaña qam kikiykimanta rimayta atikunkichu.

Chayna kaqkunata ñawpaqmantaraq planeaspaykiqa, qipaman aylluykipas manañam llakisqa kankichikchu.

¿Imatan ruwasunman familiapi pipas prion onqoyniyoq kaqtin?

Wakin kutipiqa, runakunaqa mutaciones genéticas nisqatam herenciata hina chaskinku, chaymi prion unquywan unqunankupaq. Prueba genética nisqawanmi yachakunman huk otaq askha mutaciones genéticas nisqayoqchus kasqaykita, chaykunan prion onqoyta apamun. Kay pruebakuna rikuchinmantaqmi riesgo específico nisqaykitapas.

Wañuchiq unquymanta prueba genética nisqa ruwayqa sapakamam tanteanan. Wakin runakunaqa manan yachayta munankuchu peligropi tarikusqankuta. Sichus prueba genética ruwayta munanki chayqa, doctorta mañakuy referenciata ruwanaykipaq. Ejemplopaq, Estados Unidos suyupiqa kanmi institucionkuna kaypaq ``Centro Nacional de Vigilancia de Patología de Patologías de Prión`` hina. Sri Lanka suyupipas kanmi especialista doctorkuna, paykunan kaymanta yuyaychankuman.

¿Imaynatataq aylluykita cuidanki prion unquyniyuqta?

Kayhina unquyqa tukuy sapa p’unchaw kawsayniykita tikranman. Munakusqayki runa mana wañuypaq onqoyniyoq kasqanmanta uyarispa sinchi llakisqa, llakisqa kashaspapas, yuyaykunaykitaqmi familiaykita imayna cuidanaykipaqpas. Kaypin wakin yuyaychaykuna kashan:

• Plan de atención nisqa ruway : Situacionniykiman hinan familiaykiqa necesitanman residenciapi cuidadota, otaq wasipi cuidadota necesitankuman, familiankupi, amigonkupi, saludpi yanapaqkunapipas confiaspa. Munakusqayki runaqa sapa p’unchay ruwaykunapi yanapayta necesitanman, bañoman rispa mikhunata ima.
• Hospiciopi qhawayta allichay : Prión unquyqa wañuypaq unquymi, qunqayllamanta rikhurinman, ancha usqhayllataq aswan mana allinman tukunman. Sichus ñawpaqmantaraq hospiciopi cuidanaykipaq rimanakunki chayqa, munakusqayki runaqa necesitasqankupin chaskinman.
• Huk thak pachata ruway : Prión unquyniyuq runakunaqa sapa kuti mana costumbre kaqhina qunqaylla ruwaykunaman sensibles kanku (e.g., pitapas llamiy, sinchi qapariyta uyariy, achka runakunayuq sitiokunapi kay). Yaqapaschá ch’aqwasqa otaq phiñasqa kankuman. Pachamamankuta allinta qawayqa yanapanmanmi hawkalla hinaspa hawkalla kanankupaq.

Kay hina pachakunapiqa, ancha allinmi cuidaqpaqpas paykunapipas yuyaymanay. Qampas necesitankim samayta hinaspa yanapakuyta. Ama kay q’ipitaqa sapallaykiqa apayta munaychu.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Prión unquypa sintomasqa aswan utqaylla aswan mana allinman tukupun. Sichus qanpas otaq familiaykipipas prion onqoyniyoq kanki chayqa, doctorkunawanmi llank’anayki chay onqoypa imayna kasqanmanta allinta qhawarinaykipaq.

Aswantaqa, sichus ñawpaq rimasqanchis sintomakuna (kayhinata yuyariy chinkachiy, puriy sasa, rimay sasa, personalidad cambiay) qonqayllamanta qallarinku hinaspa usqhaylla aswan mana allinman tukupun chayqa, usqhaylla hampiqman maskhay.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Qan otaq familiaykipi pipas prión onqoyniyoq kasqaykita yachaspaqa sinchitan t’ukuwaq. Kunanqa familiaykipas askha sasachakuykunapin tarikunki, chay onqoy astawan yapakusqanman hinan aswan askha sasachakuykuna rikhurimunqa. Kay tapukuykunam yanapasunki ima suyakunaykipaq:

• ¿Imaynatataq yachanki prion unquyniyuq kasqayta?
• ¿Ima prion unquyniyuqtaq kani?
• ¿Imaynatan afectawan?
• ¿Imatan ruwanay qhepaman?
• ¿Imatan ruwayman familiayta cuidanaypaq?
• ¿Familiayqa consejería genética nisqamantachu, pruebamanpas ruwakunan?

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Prion unquykunaqa huk qutu mana ancha rikusqa, wañuypaq unquykuna kanku, umaykita afectan. Prión sintomasqa qunqayllamanta rikhurinman chanta usqhayllata aswan mana allinman tukunman. Sonqo nanaymi kanman qanpas otaq munakusqayki runapas mana hampiyoq nitaq hampiyoq onqoyniyoq kasqaykita yachaspaykiqa.

Ichaqa kanmi hampikuna sintomakunata allinta manejanapaq . Hinaspapas kanmi programakuna serviciokuna ima, prion onqoywan ñak’ariqkunata, cuidaqninkunatapas yanapanapaq. Sichus qanpas otaq munakusqayki runapas prion onqoyniyoq kanki chayqa, ama manchakuychu tapuyta, yanapayta maskhaypas. Manam sapallaykichu kachkanki.

` Prion unquy, Uma unquy, Neurológica unquy, Demencia, CJD, Genética unquy