¿Uchuy wawayki sapa kutichu unquchkan? ¿Manachu llasaqyachkanki? Icha, ¿reparankichu tullunkupi imapas cambiasqanmanta? Wakin kutipiqa, kayqa kanman kay síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) kaqrayku, huk mana ancha rikusqa unquy genética kaqwan, kaytaq wawakunata afectan. Kaymanta rimasun mana sasachakuspalla entiendenaykipaq.
¿Imataq síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) nisqa?
Pisi rimayllapi, síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, aswantaqa wawakunap páncreas, tullu tullunkunata, tullunkunata ima afectan. Aswantaqa manaraq wawa huk watayuq kachkaptinmi riqsikun. Ichaqa wakin kutipiqa wayna sipaskunapin tarikunman.
SDS nisqaqa sasa unquymi, chayta riqsinapaq, hampinapaq ima , imaraykuchus imaymana sintomakunata rikhurichinman. Huk wawaqa huk, achka utaq llapan kay sintomakunayuqmi kanman. Ejemplopaq, huk wawaqa páncreaswan tullukunawanmi sasachakunman, huk warmataq tulluwan tullukunawanlla sasachakunman.
Hinallataqmi ancha mana yachay atina unquy . Wawakunapa sintomanqa llampu utaq sinchi kanman. Kay sintomakunaqa tiempowanqa cambianmanmi. SDS onqoyniyoq wawakuna imaymana onqoyniyoq kasqankuraykun askha wawakuna necesitanku huk equipo especialistakunaq yanapayninta . Kay unquyniyuq wawakuna tukuy kawsayninkupi hampichikuyta necesitanqaku chaypas, yaqa llapanpim normal kawsayta kawsanmanku. Ichaqa wakin wawakunapas wayna-sipaskunapas yawarpi cáncer onqoywanmi onqonkuman (Leucemia Mieloide Aguda) otaq sinchi yawar onqoywan (Mielodisplasia).
¿Kay unquyqa comúnchu?
Sasam seguro niyta. Doctorkunaqa síndrome de Shwachman-Diamond nisqa onqoytan mana ancha rikukuq hina qhawarinku. Ichaqa yaqapaschá hayk’a wawakuna chay onqoywan kashanku chayta. Wakin nisqankuman hinaqa sapa 75.000 naceqkunamanta hukninmi chay onqoyqa karqan . Kay aproximada estimación kaqpa razonninqa kay wawakunaqa llamp’u utaq sinchi sintomakunayuq kankuman, mana tukuy wawakunachu kikin conjunto de síntomas kaqwan kanku, chanta mana huk prueba definitiva kanchu kay unquyta riqsinapaq.
¿Kuraq runakunapas síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) nisqawan unqunku?
Mana wakin wawa hampiy sasachakuykuna hinachu, síndrome Shwachman-Diamond mana chinkanchu wawakuna wiñasqankuman hina. Tiempowanqa sintomakuna hampikuypas cambianmanmi, ichaqa kay onqoyniyoq wawakunaqa tukuy kawsayninkupin hampichikunanku .
¿Imaynatataq kay unquy wawaypa cuerponta afectan?
Síndrome de Shwachman-Diamond nisqaqa achka hampi sasachakuykunatam apamunman, ichaqa kimsa hatun efectosniyuqmi:
1. Exocrina pancreática insuficiencia: 1.1.Wawaykipa páncreas nisqaqa wiksa qhipanpi kaq huk órganom. Chaypiqa huk laya celulam kachkan, chaytam sutichanku células acinar nispa. Chay células nisqakunaqa enzimas nisqakunatan ruwanku, chaykunan yanapan mikhunata digestinanpaq. Chay enzimas nisqakunaqa mikhuypi kaq nutrientekunata, wirakunatapas t’aqanku, chhaynapi cuerponchis ch’unqananpaq. SDS kaqwan wawakunapiqa, páncreas mana allintachu kay enzimas nisqakunata ruwan. Chayraykun wawaqa mana necesitasqan mikhuykunata tarinchu.
2. Tullu tullukuna mana allin llamk’aynin: Wawaykip tullunpiqa puka yawar ch’unchulkunata, yuraq yawar ch’unchulkunata, plaquetas nisqakunata ima paqarichimun. SDS kaqwan wawakunapiqa, tullu tulluqa aswan pisita kay células nisqakunata ruwan normalmantaqa. Astawanqa manan allintachu ruwan huk clase yuraq yawar glóbulos nisqakunata, neutrófilos nisqa . Neutrófilos nisqakunaqa normalmente cuerpota hark'aq células nisqakunam, ahinataq bacterias nisqamanta invasorkunamanta. Wakin wawakuna kay SDS kaqwan mana suficiente neutrófilos kaqwanchu kanku kay bacterias invasores kaqwan maqanakunankupaq. Kay unquytaqa neutropenia ninchikmi. Neutropenia kaqwan wawakunaqa sapa kuti infecciones bacterianas kaqwan unqunku kayhina neumonía, infecciones medios de rinri utaq infecciones de piel kaqwan.
.
¿Ima complicacionestaq kanku kay síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) kaqwan?
Kay unquyniyuq runakunaqa aswan riesgoyuq kanku mana normal yawar ch’unchulkuna wiñanankupaq (`(mielodisplasia)`) . Kaykunaqa qhipaman huk yawarmanta cáncer kaqman wiñankuman kay `(leucemia mieloide aguda)` .
¿Imakunan kanman síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) onqoypa sintomakunan?
Kay unquyqa wawaq kurkunpa achkha partesninta afectanman. Ichaqa aswanta rikukun páncreas, tullu tullu, tullukuna ima. Wakin runakunaqa nacesqankupi, wawallaraq kachkaptinku utaq warmallaraq kachkaspankupas sintomakunata qawanmanku. Aslla runakunam chay sintomakunata qawanmanku wayna-sipas kachkaspanku.
Común sintomakuna: 1.1.
- Mana allinta wiñaspa: Kayqa niyta munan wawayki mana llasaqyachkanchu. SDS kaqpiqa, kayqa mana allin digestión kaqrayku kanman.
- Sayk’usqa: Sayk’usqa wawaqa phiñakuqmi, pisi kallpayoqtaqmi kanmanpas.
- Hatun, wirayuq, millay q’apayniyuq heces: Wawaykip hecesninqa mana costumbre kaqhina hatun, wira rikch’ayniyuq, millay q’apayniyuq ima kanman.
- Sapa kuti sinchi infecciones: Sichus infecciones bacterianas sapa kuti rikhurimun chayqa, huk síntoma kanman kay SDS kaqmanta.
- Makikunapa, chaki tullukunapi rikukuq tikrakuykuna: Wawakunapa makinkupas, chakichankunapas aswan pisillam kanman torsonkuwan tupachisqaqa.
¿Imataq síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) nisqa unquyta rikhurichin?
Yaqa 90% SDS kaqwan wawakunamanta huk mutación kaqwan kay `SBDS` gen kaqpi . Estudios rikuchirqanku kay mutación iskaynin tayta mamamanta herenciasqa kanman (`(manera autosómica recesiva)`) utaq huk tayta mamamanta chanta huk musuq mutación ruwakun. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imaraykum `SBDS` genpi mutacionkuna SDS nisqataqa rikurichin.
¿Imaynatataq doctorkuna kay unquyta riqsinku?
Doctorkunan cuerpoykita qhawarinqaku, chhaynapi wawaykiq llapan qhali kayninta yachanankupaq. Paykunaqa wawaykiq sayayninta, llasayninta ima tupunqaku, chaykunatataq tupachinqaku paykunaq edadninkupi huk wawakunaq wiñayninwan. Chaymantapas kay pruebakunatan ruwankuman:
- Yawar yupay hunt’asqa (CBC) diferencial nisqawan: Kayqa wawap yawar ch’unchulninta yupan, astawanqa tukuy yuraq yawar ch’unchulkunata.
- Páncreas nisqapa ruwayninmanta pruebakuna: Doctorkunaqa wawaykipa hecesninmanta muestrakunatam qawarinmanku utaq imahinamanta pruebakunata ruwankuman, ahinataq tomografía computarizada (TC) nisqatapas.
- Yawarta qhaway, vitaminakuna kasqanmanta yachanapaq.
- Radiografías: Radiografías nisqawanmi tullukunapi sasachakuykuna kasqanmanta yachakunman, astawanqa wawaq caderasninpi otaq chakinkunapi.
- Prueba genética: SDS onqoyta apamuq mutaciones genéticas nisqamanta yachanankupaqmi doctorkunaqa wawaq yawarninmanta, qaranmanta, chukchanmanta otaq tejidonmanta muestrakunata t’aqwirinku, chhaynapi wawa chay onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachanankupaq.
¿Imaynatataq kay unquyta hampikun?
Síndrome de Shwachman-Diamond nisqa wawaykitaqa imaymanapin afectanman. Ejemplopaq, wawaqa manapaschá mikhunata digeriyta atinmanchu páncreas nisqapi sasachakuykuna kasqanrayku, ichaqa tullunpa tullunmi normalta llank’anman. Sintomakunaqa llamp’u utaq sinchi kanman. Doctorkunaqa chay cambiokunatan hampinku chay onqoypa sinchi kayninman hina.
Insuficiencia exocrina pancreática kaqpaq:
Doctorkunaqa enzimas pancreáticas orales nisqakunata otaq wirapi ch’akiq vitaminakunatan qosunkiman, chhaynapi wawaykiq cuerponpi nutrientekunata wiratawan ch’unqananpaq.
Tullu tullu mana allin kananpaq:
Kay unquy wawap tullu tullunta afectasqanrayku, tullu tullunqa mana suficiente neutrófilos nisqakunatachu ruwan. Yaqa llapanpim doctorkunaqa tullu tullumanta unquykunataqa mana hampinkuchu, manaqa warma hatun sasachakuyniyuq kaptinqa. Hampikuyqa kanmanmi:
- Yawar churay: Yawarpi células nisqakuna yapakun.
- Plaquetakunata churay: Plaquetakunata yapan, yawar lluqsiy sasachakuykunapi yanapananpaq.
- Factor estimulante granulocitos-colonía (G-CSF) : Kay hampiyqa wawap yuraq yawar ch’unchulninkunapi neutrófilos nisqakunata yapan.
- Células madre transplante: SDS onqoyniyoq wakin runakunaqa yawarpi cáncer onqoyniyoqmi kanku otaq yawarpi sinchi onqoyniyoq kanku. Doctorkunaqa chay onqoykunatan hampinkuman células madre nisqawan.
Sistema esquelético nisqapi mana allin kayninkunapaq:
Doctorkunaqa sapa kutim qawanku SDS nisqawan tullukunapi sasachakuykunata. Wakin wawakunaqa sinchi sasachakuyniyoq kaspankuqa ortopédico nisqawanmi operachikunanku .
¿Pikunataq kay unquyta hampiq hampiqkuna?
Huk equipo especialistakuna necesitakun síndrome de Shwachman-Diamond hampinapaq. Wawaykiq hampina equiponqa kanmanmi:
- Wawa hampiqkuna: Kay doctorkunaqa chayllaraq naceq wawakunata, wawakunata, wayna-sipaskunata ima hampinku. Wawaykiq pediatra doctorninqa pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunkiman SDS kasqanmanta yachanapaq.
- Endocrinólogos: Kaykunaqa sistema endocrino nisqamanta yachayniyuq runakunam, chaymi warmapa wiñayninta afectan.
- Hematólogos: Kay runakunaqa yawar unquykunamanta yachaq runakunam, chaymantapas warmapa yawarninpa célulankunata afectaq unquykunamantapas.
- Gastroenterólogos: Kay doctorkunaqa yanapankumanmi wawaykipa sistema digestivo nisqapi sasachakuyninkunata hampinapaq.
- Genéticos: Síndrome de Shwachman-Diamond nisqaqa huk genético unquymi. Chay doctorkunan otaq consejero genético nisqakuna, prueba genética nisqakunata ruwanqaku, chhaynapi wawaykiq onqoyninmanta yachanankupaq. Hinaspapas qantapas wawaykiq yawarninpa wakin ayllunkunatapas pruebankumanmi.
- Ortopédico especialistakuna: Wawayki tullunkunapi sasachakuyniyoq kaqtinqa operachikunayki kanqa chayqa, ortopédico yachaqmanmi rinayki kanqa.
¿Atiymanchu kayta hark’ayta?
Shwachman-Diamond síndrome nisqaqa huk herenciamanta unquymi . Sichus yachanki chay onqoyniyoq kasqaykita chayqa, allinmi kanman genético nisqawan rimay. Sichus chay onqoywan wawayoq kanki chayqa, yuyaykuwaqmi prueba genética nisqapi, chhaynapi wawaykikuna SDS nisqa onqoyta apamuq mutación genética nisqayoqchus icha manachus chayta.
¿Atikunmanchu síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) nisqa onqoyta llapanta hampiyta?
Doctorkunaqa manan llapantachu kay onqoyta hampiyta atinku. Wawayki kay unquyniyuq kaptinqa, tukuy kawsayninpi hampichikuyta necesitanqa.
¿Imaynataq kanman síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) nisqawan kawsakuy?
Huk nisqapiqa, síndrome de Shwachman-Diamond nisqa unquyqa mana hampiy atina unquymi . Sichus wawayki kay onqoyniyoq kanman chayqa, sapa kutillanmi pruebakunata ruwanan kanqa, qhawanataqmi kanqapas.
- Yawar yupay hunt’asqa (CBC) chanta yuraq yawar glóbulos yupay, plaquetas yupay: Doctorkunaqa sapa kimsamanta suqta killakama kay pruebakunata ruwankuman.
- Tullu tullumanta qhaway: Hematólogos nisqakunaqa watapi huk kutimanta kimsa watamanta huk kutikama kay pruebakunata ruwankuman.
- Yawarpi vitaminakuna kasqanmanta pruebakuna: Doctorkunaqa tupunmanmi wawaq yawarninpi vitaminakuna kasqanmanta, chhaynapi terapia enzima pancreática nisqa allinchus icha manachus chayta.
- Tullu densitometría: Doctorkunaqa manaraq pubertad kachkaspa, pubertad kachkaptinpas tullukunapa densidadnintam qawanmanku.
- Radiografías: Radiografías nisqawanmi wawaykiq caderasninpi, qonqorinpi ima sasachakuykuna kasqanmanta yachakunman, astawanqa usqhaylla wiñasqan tiempokunapi.
- Wiñaymanta chaninchay: Wakin wawakuna kay SDS kaqwanqa wiñayninpi sasachakuyniyuq kankuman, kayhinata kay trastorno de déficit de atención (TDA) kaqwan. Doctorkunaqa sapa soqta killamanta wiñayta chaninchankuman nacesqankumantapacha 6 watayuqkama, wiñaynintataq sapa soqta killamanta.
- Prueba neuropsicológica chanta chaninchay: SDS kaqqa kay unquykunaman apayta atin kayhinata kay trastorno de déficit de atención (TDA) utaq kay trastorno de desarrollo pervasivo (PDD). Doctorkunaqa 6-8, 11-13, 15-17 watayuq kachkaspa sapa kuti evaluacionta ruwanankupaq yuyaychankuman.
¿Imaynatan wawayta yanapayman chhaynapi tarikunanpaq?
Kay unquyniyuq wawakunaqa imaymana hampiy sasachakuyniyuq kankuman. Yaqapaschá hampikunata necesitankuman, chhaynapi mikhuykunata wirakunatapas ch’onqanankupaq. Aswanta infeccioneswan hap’ichikunku. Chaymantapas tullunkupi mana allin kasqanraykum hukkunamanta hukniraq rikchakunku.
Ima sintomakunaña kaqtinpas, kay unquywan wawakunaqa huk común llakikuyniyuq kankuman – hukkunamanta hukniraq kasqankuta . Yaqapaschá hampichikuyta necesitankuman, chaywanmi escuelamanta huk ruwaykunamantapas karunchakunku. Rikchayninkupas cambianmanmi. Wawayki wiñasqanman hinam chay cambiokuna piñakurunman hinaspa hukmanyachinman. Chayna sientekusqankuta entiendeyqa warmaykitam yanapanman imayna sientekusqanmanta controlananpaq. Wakin wawakunaqa allinmi kanman yuyayninkupi hampiqwan rimaspaqa. Sichus llakikunki wawayki imayna onqoyninta atipasqanmanta chayqa, doctorniykita tapuy recomendacionkunata.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?
Sichus wawayki síndrome Shwachman-Diamond nisqawan onqoshan chayqa, kallpachakunaykin wawaykiq cuerponpi cambiokuna kasqanmanta yachanaykipaq . SDS kaqpa sintomasqa sapa kuti pachawan tikrakun. Wakin kutikunapiqa kay cambiokunaqa sinchi sasachakuykunamanta señalkunan kanman, yawarpi cáncer onqoypas.
Wawakunaq cuerponqa sapa kutillanmi cambiashan wawa kasqankuman hina, wawa kasqankuman hina, wayna-sipas kasqankuman hina (aswantaqa wayna-sipas kasqankupi, wayna-sipas kasqankupi, wayna-sipas kasqankupi), wayna-sipas kasqankupipas. Chay cambiokunaqa manan sapa kutichu mosoq onqoypa otaq aswan sinchi onqoypa señalnin.
Wawaykiqa sapa kutillanmi doctorman riq.Chay sapa kuti citakuna aswan allin pacha kanku tapunaykipaq cambiokunamanta mayqinkunachus aswan hatun sasachakuypa señalninkuna kanman.
¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?
Síndrome de Shwachman-Diamond nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi. Manapaschá yachankichu chaywan kasqaykita. Kaypin doctorniykiman tapuwaq wakin tapukuykunata:
- ¿Imanasqataq wawayqa kay unquywan kachkan?
- ¿Llampu formayuqchu kay unquymanta icha sinchi formayuqchu?
- ¿Imaynatataq kay unquy wawayta afectan?
- ¿Ima hampikunataq?
- ¿Aswan mana allinchu wawaypa sintomakunan kanqa?
- ¿Wawaypa huk wawqenkunatachu pruebakunanku genética nisqamanta?
- ¿Ñoqapas wawaq huknin tayta-mamanpas prueba genéticata ruwananchischu?
- ¿Imaynatataq wawayta yanapayman hampichikunanpaq?
Tukuchanapaq, aswan allin kaq (Wasiyman apakuy willakuy) .
Síndrome de Shwachman-Diamond nisqaqa mana ancha rikusqa, herenciamanta unquymi, chaymi wawakunap wiñayninta, bacteria nisqawan infeccionkunawan hap’ichikuyta, tullu mana allin ruwaykunata ima afectan. Wakin wawakunaqa llamp’u sintomakunayuq kanku chaypas, llapa chay unquyniyuq wawakuna tukuy kawsayninkupi hampichikuyta necesitanqaku. Sichus wawayki síndrome Shwachman-Diamond nisqawan onqosqa kashan chayqa, yaqapaschá sinchita llakikunki hamuq tiempopi imakuna kananmanta mana seguro kasqaykiwan. Sichus chhaynapi tarikunki chayqa, wawaykiq doctorninkunaman willay llakikuyniykikunata. Paykunaqa entiendenku imayna kasqanmanta llakikuy hinaspa cuiday huk wawata sinchi onqoyniyoq, mayninpiqa mana suyasqankuman hina. Manam chay unquyta atipanallapaqchu wawaykita yanapanmanku, aswanqa allinta kawsananpaqmi yanapanmanku. Hinaspapas kusisqan yanapasunkiku wawaykita yanapanaykipaq. Amapuni sapallaykiqa sientekuychu, hinaspa yanapayta mañakuy.
` Síndrome de Shwachman-Diamond, SDS, mana allin genéticos, páncreas, tullu tullu, tullu mana allin, wawakuna unquy, neutropenia
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay