¿Huk chhikantachu llakikunki sipaschaykiq wiñasqanmanta? Payqa phawaylla phawaylla, pukllaq, rimaq ima, qunqayllamantataq pisiyachkanmanjina? Normalmi mamapas taytapas kayna kaqta qawaspa mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa. Kunan punchawmi rimasunchik huk chayna unquymanta. Chaytan sutichanku Síndrome de Rett nispa. Kayqa ancha pisilla unquymi, aswantaqa sipaskunatam afectan. Ama llakikuychu, tukuy imamanta sut’ita, mana sasachakuspalla rimasun.
¿Imataq chiqamanta kay síndrome de Rett kaqmanta?
Pisi rimayllapi, síndrome de Rett nisqaqa huk genético nisqa sasachakuyraykum. Cuerponchikpi sapa células nisqapiqa cromosomas nisqa imapas kanmi. Warmi wawaqa iskay X cromosomas (XX) nisqayuqmi. Kay X cromosomas kaqpi MECP2 sutiyuq gen kaqpi huk tikray, utaq mutación, kay síndrome de Rett kaqmanta aswan hatun causa.
Yachaysapa runakunam ninku MECP2 nisqa gen umanchikpa wiñayninpi ancha allin kasqanmanta. Kay gen nisqapi ima mana allinpas kaptinqa, chayllam wawaq umachanpa wiñayninta afectan. Chayqa rimayta, puriyta, chaki makikunata llamk’achiyta ima afectan.
Importanteqa kay síndrome de Rett nisqa onqoy genética nisqaña chaypas, manan tayta-mamamanta wawamanchu chay onqoyqa pasapun. Chayqa wawaq celulankunapi mana yuyaypi rikukuq mutación nisqa. Kayqa niyta munan, aylluykipi mana pipas chay unquyta hap’iptinpas, wawaqa chay unquyta wiñachiyta atinman. Chayrayku ama qan kikiykita nitaq compañeroykitapas huchachaychu kaymanta.
Kay unquyta chiqanchanapaqqa prueba genética nisqa ruwakunman. Chaytaqa yaqa llapanpim yawarmanta hurqunku. Doctorniykiqa kay pruebapaqmi apachisunki necesario kaqtin.
¿Imapitaq hukniray kanku síndrome de Rett nisqawan autismo nisqawan?
Wakin sintomakuna kaqlla kasqanraykum, wakin kutipiqa kay iskay unquykunaqa pantachikunmanku. Iskayninpipas, wawaqa sasachakuykunata tarin interacciones sociales nisqapi, rimanakuypipas. Ichaqa sut’itan mana kaqllachu kanku.
| Característica nisqa | Síndrome de Rett nisqa unquy | Autismo (Trastorno del Espectro Autismo) nisqamanta. |
|---|---|---|
| Impacto | Aswantaqa sipaskunallatam afectan. | Aswantaqa qhari wawakunapi rikukun. |
| Uma wiñaynin | Uma wiñayninqa pachawan pisiyapun (microcefalia). | Yaqa llapanpim uma wiñayninpiqa mana ima ruwaypas kanchu. |
| Makiwan llamk’ay | Yachasqa maki ruwaykuna chinkapun. Makikunata maqchiy, maki mayllakuy ima, kuti kuti kuyuykuna rikuchikun. | Makiwan llamk’ayqa manam chinkanchu. Huk kuti kuti ruwaykunapas kanmanmi. |
| Conexiones sociales nisqakuna | Paykunaqa generalmente runakunatan astawan gustanku. Paykunamanqa gustanmi kuyakuywan kuyakuywan qawachisqanku. | Wakin wawakunaqa runakunamantaqa pukllanakunatan aswan allinpaq qhawarinku, llaqtankumantataq karunchakuyta munanku. |
| Samay sasachakuykuna | Mana sapa kuti ruwaykuna rikukunman imaynachus usqhaylla samay chanta samay hap’iy ima. | Kay laya samay sasachakuykunaqa mana anchatachu rikukun. |
¿Imaynatataq kay situación qari wawakunata afectan?
Kayqa ancha pisillam. Qhari wawaqa huk cromosoma X (XY) nisqallayuq kasqanraykum, chay sapallan cromosoma X nisqapi MECP2 nisqa gen waqllichisqa kaptinqa, chay efectosninqa ancha hatunmi. Yaqa llapanpim chayna qari warmakunaqa nacesqankupi otaq nacesqanku qipallaman wañunku.
¿Imakunan kanman síndrome de Rett nisqa onqoy?
Kay sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa wawamanta. Yaqa llapanpim rikurinku warmapa 6-18 killankunapi .Kay sintomakuna pubertad kachkaptin rikhuriyta qallarinku. Qallariypiqa wawa normalta wiñashaq hinaña rikhurinman chaypas, pisi-pisimanta otaq qonqayllamanta cambian.
Kaypi wakin hatun sintomakuna:
- Pisimanta pisi wiñaynin: Wawapa umanqa mana allintachu wiñan, chayraykutaq umanta pisilla. Doctorkunaqa chaytam sutichanku microcefalia nispa.
- Makipa llamkayninta chinkachiy: Pukllanakunata hapispa, makinwan imatapas allinta ruwaq warmaqa manañam chay atiynintaqa ruwanñachu. Aswanpas chay hina kuyuykunatan ruwashan, ahinataq makinta maqchikuspa, makinta mayllakuspa ima.
- Rimay atiyninta chinkachiy: Huk wawa, 1 watamanta 4 watakama rimaq, qunqayllamanta manaña rimanchu.
- Puriypi, kuyuypipas sasachakuykuna: Aychakunapi , equilibriopipas sasachakuykunam mana normal puriyta apamunman. Ichapas manaña puriyta atiwaqchu.
- Samay sasachakuykuna: Sapa kuti usqhaylla samay ( hiperventilación ) chanta samay hap’iy ima rikukunman.
- Convulsiones: Askha wawakuna kay síndrome de Rett kaqwan kanku kay convulsiones kaqwan mayk’aqllapis kawsayninkupi.
- Huk sintomakuna: Rikuwaqtaqmi comportamiento cambiaykunata escoliosis , mana normal ñawi kuyuy, puñuy sasachakuy , kirukuna ñut’uy, hinallataq phiñakuy utaq sapa kuti waqay.
Tawa etapakuna kay síndrome de Rett kaqmanta
Kay unquyqa tawa etapakunapi ñawpaqman purin, ichaqa mana sapa wawatachu kaqllata afectan.
| Escenario | Hayka pacha | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|---|
| I Fase: Ñawpaq kaq phatma | 6 - 18 killa | Chay sintomakunaqa ancha sutilmi. Ñawiwan tupay pisiyasqan, pukllanakunapi manaña interesakusqan, llallinakuy hinaspa tiyay tardasqan. |
| II Fase: Utqaylla pisiyaynin | 1 - 4 wata | Wawapa yachasqan yachayninkuna (rimay, makiwan apaykachana) usqhayllata chinkapun. Uma wiñayninqa pisiyapun, mana normal maki kuyuchiytaq qallarikun. |
| III Etapa: Meseta nisqa | 2 - 10 watamanta kuraq runaman | Chay regresión nisqa sayapun. Kuyuy sasachakuykuna kaptinpas, comportamiento (waqay, phiñakuy) huk chhikanta allinchakun. Rimanakuypas makiwan llamkaypas pisillatam allinyanman. Epilepsia unquyqa rikhurinman. |
| IV Etapa: Aswan kuyuy chinkachiy | 10 watamanta | Kuyuyqa aswan pisillamanmi tukupun. Aycha pisi kallpa kay, escoliosis ima yapakun. Ichaqa epilepsia onqoypas, rimanakuypas allinyanmanmi. |
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay síndrome de Rett kaqpaq. Ichaqa kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman sintomakunata controlananpaq hinaspa wawaykiman aswan allin kawsayta qunanpaq. Kayqa equipopi kallpachakuymi. Doctorniyki, terapeuta físico, terapeuta de habla llapanku chaypi kanku.
- Hampikuna: Hampikunataqa qunku epilepsia, aychakuna espasmo, puñuy sasachakuykunata controlanapaq. Chayllaraqmi aprobasqa huk musuq hampi trofinetida (Daybue) sutiyuq, chaymi wakin sintomakunata controlanman. Kaymanta doctorwan rimay.
- Terapia Física: Kayqa yanapanmi warmapa kuyuyninta, equilibrionta hinaspa puriy atiyninta allinta ruwananpaq. Hinallataqmi ancha allin espinal alineación nisqapaqpas.
- Terapia Ocupacional: Kayqa yanapanmi warmapa makinpa sapa punchaw ruwayninkunata sapallanmanta ruwananpaq, pachakuy hinaspa mikuy hina.
- Terapia de la habla: Wawa mana rimayta atispapas yachachinku huk ruwaykunawan, ñawinkuwan, dibujokunawan ima.
- Allin mikhuy: Wawa wiñananpaqqa allin mikhuymi ancha allin. Sichus wawayki sasachakun millp’unanpaq chayqa, kaymantan doctorwan rimanayki.
Síndrome de Rett nisqa onqoyniyoq wawata cuidayqa sasa. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Kanmi organizacionkuna hinaspa tayta mama yanapaq huñukuna, chaykunam wawaykipa necesitasqan yanapakuyta quyta atinku. Paykunawan tinkuyqa ancha kallpayuqmi kanman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Rett nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, aswantaqa sipaskunatam hap’in.
- Kayqa manan tayta-mamamanta herencia hinachu, aswanpas wawaq genesninpi random cambiasqanmi.
- Aswan hatun kayninqa, warmapa yachasqan yachayninkuna (rimay, puriy, makinta apaykachana) pachawan chinkachiymi (regresión).
- Kay unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, hampikunawan imaymana hampikunawan ima sintomakunata controlanman, wawamantaq allin kawsayta qunman.
- Wawaykiq wiñasqanmanta ima llakikuyniykipas kaptinqa, chaylla doctorwan rimay. Importantemi mana manchakuspa allinta decidiyqa.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay