¿Llakisqachu kashanki huch’uy wawaykiq wiñasqanmanta? ¡Yachasun Síndrome Russell-Silver nisqamanta!

¿Hayk’aqllapas wawaykiq wiñasqan pisillatachu sientekurqanki? Icha, ¿doctorkuna nirqankuchu wawa nacesqanmanta pisi llasayoq nacesqanmanta otaq huk rikch’ayniyoq kasqanmanta? Wakinpiqa, kayna kaqkunam tayta-mama hina anchata llakichiwachwan. Kunanqa rimasunchis huk chhayna mana ancha rikusqa ichaqa importante condicionmanta, chaymantan reparananchis. Chayqa Síndrome de Russell-Silver nisqa onqoymi.

¿Pitaq kay unquyta hap’inman? ¿Hayka comuntaq?

Chiqamanta, kay síndrome de Russell-Silver, mayqin wawamanpas hap’inman. Qhari wawakunatapas warmi wawakunatapas kaqllatan hap’in. Ichaqa mana ancha rikukuq genético nisqa onqoymi . Estadística nisqaman hinaqa, yaqa 15.000 naceqkunamanta hukninta, 100.000 naceqkunamanta hukninkama. Sasam huk yupay chiqap quy, imaraykuchus wakin kutipi kay unquypa sintomasqa huk wiñay unquykunaman rikchakun, wakin kutitaq mana diagnosticasqachu.

Kay unquytaqa 1953 watapi Henry Silver doctormi ñawpaqta tarirqa. Chaymantataq 1954 watapi Alexander Russell doctorqa askha ruwaykunatawan tarirqan. Qallariypiqa yaqa 20 watañan investigaqkuna piensaranku chay iskay runakuna iskay imaymana onqoykunata tarisqankuta. Qhepamanmi reparakurqan huk onqoylla huknirayta rikusqankuta. Chayraykum kunanqa síndrome de Russell-Silver nispa sutichanku. Wakin nacionkunapi, astawanqa Europa lawpi, síndrome de Silver-Russell nillankutaq.

¿Imakunan kanman síndrome de Russell-Silver onqoy?

Kaymi aswan importanteqa. Sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa wawamanta. Hinaspapas cuerponchispi imaymana partekunatan afectanman. Qawasun imakunam aswan hatun sintomakuna kasqanmanta.

Wiñaywan tupaq kayninkuna

Kay wawakunaq wiñayninpiqa kanmi askha características especiales nisqakuna qhawarinapaq:

• Restricción de crecimiento intrauterino (IUGR): Kayqa niyta munan, wawaqa wiksa ukhupi kachkaspa mana suyasqamanjina wiñanchu.
• Pisi llasaynin nacesqanmanta : Nacesqanmantapacha normalmanta pisi llasaynin.
• Nacesqankumanta mana allinta wiñay hinaspa mana allin llasaynin : Kayqa achka mamakunapaqpas sasachakuymi.
• Pisi sayay : Huk watayuq wawakunamanta aswan pisi kaynin.

Uma tullumanta, uyamanta ima

Wakin peculiaridades nisqakunatapas rikukunmanmi kay wawakunaq uyanpa rikchayninpi, umanpa sayayninpipas:

• Hatun umayuq kay wakin kurkuwan tupachisqa (saltowan llasayninwan tupachisqa).
• Fontanel otaq umapi llamp’u kaq, tiempotan hap’in wisq’akunanpaq.
• Kimsa kuchu uyayuq kay.
• Ñawpaqman lluqsiq mat'i .
• Huk k'iti chukcha .
• Huch'uy chukcha `(micrognathia)`.
• Simi k'uchukunaqa urayman kutichisqa hinan rikukun .

Kiru unquymanta sasachakuykuna

Kirukunawan tupaq wakin sasachakuykunapas kanmanmi:

• Wakin kirukuna chinkachiy (hipodontia).
• Mana costumbrasqanman hina uchuy kiruyuq kay (microdontia).
• Kirukuna hunt'aykusqa .
• Wakin kutiqa kanmi condicionkuna imaynan paladar raqrasqa hina .

Huk aychapi kayninkuna

Huk achka aychap rikch'ayninkunapas kanmi, chaykunam:

• Iskaynin ladupi makikunapa, chakikunapa suni kayninpa hukniray kaynin (hemihipertrofia).
• Huch’uy dedoqa ukhuman k’umuykachisqa (clinodactilly).
• Escoliosis nisqa unquy .

¿Ima sasachakuykunataq kanman kay síndrome de Russell-Silver kaqwan?

Importantemi yachay kay síndrome de Russell-Silver nisqapa cuerponpi imayna kasqanmanta, chaymi wawaykipaq imaymana sasachakuykunata apamunman.

Mikhuywan upyaywan sasachakuy

• Mikhuy munay : Wawaqa manañan mikhuyta munanmanñachu.
• Reflujo crónico ácido (GERD - Reflujo Gastroesofágico unquy): Kayqa niyta munan wiksa ácido kunkaman wichayman purin.
• Esofagitis : Kay unquyqa (GERD) esófago nisqapi inflamación nisqaman tukuchin.

Nervio wiñayninwan tupaq sasachakuykuna

• Wiñay tardakuy : Kayqa niyta munan, rollo, tiyay, puriy hina imakuna tardasqa kasqanmanta.
• Rimay tardaynin .
• Yachaypi chikan kayninkuna : Yachay wasipi llamkaykunapiqa wakin sasachakuykunam rikurimunman.

Huk sasachakuykuna

• Wiñay tardaynin .
• Sasa puriy utaq equilibrio waqaychay .
• Yawarpi azúcar pisiyay (hipoglucemia).
• Riñonkunapi sasachakuykuna .
• Miray sistemawan urinariowan sasachakuykuna .

¿Imaynatataq kay síndrome de Russell-Silver kuraq runakunata afectan?

Síndrome de Russell-Silver nisqa onqoyniyoq kuraq runakunaqa pisillan kanku . Qharikunaqa yaqa 4 metro 11 pulgada sayayniyuqmi. Warmikunaqa yaqa 4 mitru 7 pulgada sayayniyuqmi.

Hinallataq, investigacionkuna tarirqanku kay runakunaqa peligropi kachkanku musuq complicaciones de salud kaqwan machuyasqankumanhina. Chaykunan kanku:

• Síndrome metabólico nisqa.
• Aychakuna pisiyasqan .
• Tullukuna pisiyachisqa .
• Warmi-qhari puñuy munay pisiyasqan (hipogonadismo).
• Testicular cancer nisqa .
• Mioclonus distonia : Kayqa huk unquymi, qunqayllamanta, mana controlasqa kuyuykunata.

¿Imataq kay unquyta apamun?

Chiqamanta kay síndrome de Russell-Silver nisqaqa huk chhika sasachakuyniyuq unquymi . Chayqa kanman wakin genes nisqakunapi mana allin kasqanrayku, chay genes nisqakunan cuerpoq wiñayninta controlanku.Kunanqa yachakunmi yaqa 60% kay unquyniyuq runakunamanta 7 utaq 11 cromosomas nisqapi genéticos nisqa cambiokuna kasqanrayku.

Ichaqa, musphaypaq, yaqa 40% runakunamanta mayqinkunachus clínicamente kay unquywan diagnosticasqa kanku mana huk causa genética identificable kaqwanchu kanku. Ichapas chay unquyqa kanman huk cromosomas nisqakunapi cambiokuna kasqanrayku, mana cromosomas 7 hinaspa 11 nisqakunapichu, kunankamapas investigaqkunam investigachkanku ima huk cambiokuna genético nisqapas chay unquypi kanman.

¿Imaynatataq chay diagnostico ruwakun?

Mayninpiqa sasan kanman síndrome de Russell-Silver onqoyta tariy. Ñawpaqta nisqanchis hina, sintomakuna, sinchi kayninpas sapa wawamanta hukniraymi. Ichaqa wawaykiq doctorninmi ñawpaqta allinta cuerponta qhawarinqa . Hinallataqmi yuyaychanman prueba genética molecular nisqatapas . Kay prueba genética kaqqa kay diagnosticota chiqanchayta atin kay yaqa 60% kaqpi casos kaqpi.

¿Imaynatataq hampikun síndrome de Russell-Silver?

Kay unquypaq hampikuyqa sapa wawamanta hukniraymi. Chayqa sintomakunamanta, sinchi unquymanta ima kanqa. Aswan allinqa usqhaylla hampiyta qallariymi . Kaypin wawayki aswan allinta ruwanqa. Huk equipo especialistakunan wawaykita hampinqaku. Kay equipoqa kanmanmi:

• Wawaykiq wawakunaq hampiqnin .
• Wiñariymanta wawakuna hampiq .
• Tullumanta yachaq .
• Endocrinólogo nisqaqa endocrina nisqa glándulas nisqamanta hormonas nisqamanta yachaq hampiqmi .
• Sistema digestivo nisqapi yachaq hampiq (gastroenterólogo).
• Mikhuymanta yachaq .
• Huk neurólogo .
• Kiru hampiq yachaq .
• Rimay hampiq .
• Huk psicólogo .
• Genética nisqamanta yuyaychaq hinaspa genético nisqamanta yachaq.

Hampikuy akllanakunataqa wawapa imayna kasqanman hinam tanteanku:

Wiñaypaq hampiy

Wawapa iskay wata qallariyninpi aswan allin hampiyqa yanapakuy nutricionalmi . Doctorkunan qhawarinqaku wawa allin calorías nisqakunata chaskishasqanmanta. Necesario kaqtinqa, huk tubo alimentador nisqawanmi chaypaqqa churakunman:

• Tubo nasogástrico : Kaypiqa, wawap siminmanta, esófagomanta, wiksamanta ima, juk llañu tubo nisqa pasakun.
• Tubo gastrostomia : Kaypiqa wawap wiksan pirqapi juch’uy kuchusqata ruwanku, chaymantataq wiksaman chiqan tubota churanku.

Wiñaypaq hormona nisqawan hampichikuy (GH terapia):

Kay hampiywan:

• Wawapa kurkunpa ruwayninta, motorninpa wiñayninta, mikhuy munaynintapas allinchan .
• Yawarpi pisi azúcar nisqa (hipoglucemia) nisqa riesgota pisiyachin.
• Wiñayta yapan .

Mikhuy, upyay sasachakuykunamanta hampiy

Reflujo ácido nisqataqa kayhinatam hampikunman:

• Sapa kuti, huch’uy mikhuykunata qoy .
• Mikhuchichkaspa wawata sayasqata hap’iy.
• Hampikuna: H2 bloqueadores , mayqinkunachus pisiyachinku ácidos ruwayta, chanta aswan kallpayuq hampikuna, ahinataq inhibidores de bomba de protones , chaykuna yanapallantaq úlceras kaqta esófago kaqpi hampinankupaq.
• Fundoplicación : Kayqa huk operación ruwaymi, chaymi kallpachan válvula (esfínter) nisqa wawapa esófago nisqawan wiksanwan chawpipi.

Yawarpi pisi azúcar nisqa kananpaq hampiy (Hipoglucemia) .

Kaytaqa kayhinatam hampichwan:

• Sapa kuti mikhunata quy.
• Mikhunapaq yapaykuna .
• Complejos carbohidratos nisqayuq mikhuykuna .

Kiru sasachakuykunata hampiy

Wawaykiq kirunpi sasachakuykunata allichanapaqqa imaymana kiru hampiykunan kanman, ahinataq k’aspikuna otaq simipi operay.

Huk sasachakuykunapaq hampiy

Wakin kutiqa , especial corchetes otaq zapatos nisqakunan yanapanman allinta purinapaq, allinta equilibranapaqpas. Simetría de miembros nisqa allichanapaq operacionqa pisillapin necesario.

¿Imaynatataq sintomakunata kamachina?

Wawaykiq doctorninqa hampikunamantapas huk askha hampikunatan yuyaychasunkiman. Chaykunan kanku:

• Terapia psicosocial : Psicosocial terapeutakuna (trabajadores sociales) yuyay qhali kaymanta yanapayta qunku. Paykunaqa yanapankum warmapa kikinmanta allinpaq hapikuyninwan, compañeronkunawan hinaspa runakunawan tupasqanwan ima sasachakuykunapipas.
• Consejería genética : Consejeros genéticos nisqakunaqa wawaykiq diagnosticonta takyachinkumanmi, hinaspapas qantapas familiaykitapas necesario consejokunata qonkumanmi.
• Terapia física : Terapia física nisqakunan yanapanku wawaq aychakunata, tendones nisqakunatapas llasayta, kallpachayta ima, ejercicios físicos nisqawan.
• Terapia ocupacional : Terapeutas ocupacionales nisqakunaqa yanapanku imakunapipas, imaynan allin motor nisqa yachaykuna, rikuy qhawariy, razonamiento cognitivo, hinallataq procesamiento sensorial nisqakuna.
• Rimay hampiy : Rimay hampiqkunam yanapanku rimaywan, rimaywan, rimanakuywan, chaynallataq mikhuywan, millp'uywan ima sasachakuykunapi.

¿Imaynatataq pisiyachiyman wawaypa síndrome de Russell-Silver nisqawan unqunanpaq?

Síndrome de Russell-Silver nisqaqa huk genético cambiasqanraykun.. Chayrayku, mana imawanpas kay unquyta hark’anapaq. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki hinaspataq entiendeyta munanki huk onqoyniyoq wawayoq kay peligro kasqanmanta chayqa, doctorwan rimay manaraq wiksallikushaspa prueba genética nisqamanta .

¿Imatan suyanay waway síndrome Russell-Silver onqoyniyoq kaqtin?

Russell-Silver síndrome nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi . Ichaqa manan kawsayta peligropi churaq efectos secundariosniyoqchu. Wawaykiq hamuq tiempopi imayna kananta allinta qhawariwaq . Ichaqa chay onqoyta tarisqankumanta, imayna hampisqankumantawanmi kanqa. Wawaykiqa usqhayllan hampichikuyta necesitanqa, qatipanaykitaqmi. Sichus temprano hampichikun hinaspa allinta hampikun chayqa, wawaykiqa normal kawsaytan kawsanman .

¿Imapitaq hukniray kanku síndrome Russell-Silver nisqawan síndrome de Silver nisqawan?

Iskayninkupas mana ancha rikukuq genética nisqa onqoykunan, chaytaqa ruwanku huk gen cambiasqanraykun. Ichaqa Silver síndrome nisqa BSCL2 gen nisqapi huk cambio kasqanraykun rikukun . Síndrome de plata nisqaqa huk genética nisqa unquymi , aychakuna k'ulluyachiq (espasticidad) , ura kaq chakikuna mana puriy atiy (paraplegia) nisqa unquymi. Síndrome de Plata unquypa sintomakunaqa aswanta qallarikun warma kasqankumantapacha . Sintomas aswan mana allin kanman runakuna machuyasqankuman hina, ichaqa kay unquyniyuq runakunaqa aswanta activo kawsayta kawsankuman.

Síndrome de Russell-Silver nisqa onqoyniyoq kasqanmanta uyariyqa sinchi sasachakuymi kanman. Ichaqa aswan importanteqa yuyarinapaqmi, kay onqoywan naceq wawakunaq qhawariyninqa allinpunin. Sichus temprano diagnosticakunku hinaspa hampikunku chayqa, síndrome de Russell-Silver nisqa onqoyqa manan kawsayta peligropi churanchu. Huk equipo especialista doctorkuna qanwan wawaykiwan llank’anqaku normal, qhali kawsayta yanapanankupaq.

Chhaynaqa, ¿imakunatan kay willakuymanta yuyarinanchis? (Wasiyman apakuy willakuy)

Allinmi, suyachkani kunan aswan allinta entiendenaykita Síndrome Russell-Silver nisqamanta rimasqaykumanta. Normalmi kayna unquymanta uyarispa llakisqa tarikuyqa. Ichaqa aswan importanteqa manan mancharikuychu, allin willakuykunata tariy, necesario ruwaykunata ruwaypas.

• Síndrome de Russell-Silver nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, chaymi wawaq wiñayninta afectan, astawanqa manaraq nacechkaptin hinaspa nacesqanmanta qipatapas.
• Wawamanta wawamanqa hukniraymi sintomakuna, chaymi allin kanman doctorpa consejonta maskhay sichus ima llakikuypas kanman wawaykiq wiñayninmanta otaq rikch’ayninmanta.
• Wawapaqqa aswan allinmi kanman temprano diagnostico hinaspa allin hampiyta qallariy. Chaypaqqa imaymana especialistakunaq yanapayninmi necesitakun.
• Kay unquyqa tukuy kawsaypi kaptinpis, mana kawsayta peligropichu. Allinta kamachispaqa, wawaqa normal kawsaytam kawsanman.
• Manam sapallaykichu kachkanki. Askha runakunan kanku doctorkuna, consejerokuna, terapeutakuna hina, paykunan yanapasunkiman qantapas wawaykitapas kay situacionpi.

Tukuchanapaq, ama manchakuychu doctorwan rimayta ima llakikuyniykipas wawaykiq qhali kayninmanta. Allin pusawasqa hinaspa yanapasqa kaspaqa ima sasachakuytapas atipachwanmi.

` Síndrome Russell-Silver, Síndrome Russell-Silver, genética unquykuna, wawa wiñaynin, pisi llasaynin nacesqanmanta, pisi sayayniyuq, wiñaynin tardaynin