¿Hayk’aqllapas repararqankichu huch’uy wawaykiq edadninpi wakin wawakunamanta aswan usqhaylla wiñashasqanmanta, otaq umanpas aswan hatun kasqanmanta? Icha, ¿yaqapaschá sasachakun wakin kaqkunata yachananpaq? Kaykunaqa wakin kutipiqa huk mana ancha rikusqa genética unquypa señalninkuna kanman , Síndrome de Sotos sutiyuq. Ama llakikuychu, kaymanta rimasunchik detallewan, ancha simplemente.
¿Imataq Síndrome de Sotos nisqa?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Sotos nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Wakin kutiqa Gigantismo Cerebral nispam sutichanku. Kay unquyniyuq wawakunaqa aswan utqaylla wiñanku huk wawakunamanta paykunap edadninkumanta, niyta munan aswan hatun wiñasqankuta.
Kay unquypa achka hatun kayninkuna kan:
- Hukkunamanta aswan hatun sayayniyuq kay.
- Chawpimanta aswan hatun umayuq, sapaq uyayuq.
- Mana allin yuyayniyuq kay, utaq imakunatapas hamut’aypi, yuyariypi sasachakuy.
- Comportamiento sasachakuykuna utaq comportamiento sasachakuykuna.
Kay unquypa aswan hatun causanqa cuerponchikpi NSD1 sutiyuq gen nisqapi mutación nisqa. Yuyaykuy kay NSD1 genqa huk libro hinan, chaypin willan cuerponchista imayna wiñananpaq, wiñananpaqpas. Chaymi, kay gen nisqapi huk cambio kaqtinqa, cuerpoq wiñayninta controlasqanqa huk chhikanta ch’aqwayman tukupun. Chayraykum kay unquyniyuq warmakunaqa hukkunamanta aswan hatun wiñanku.
¿Pikunataq Síndrome de Sotos nisqawan unqunku?
Kayqa genética nisqa unquymi, mayqin wawatapas afectanman. Yaqa llapanpi, chaymi , pachakmanta 95 (95%) kutipiqa, musuq mutación genética nisqawanmi rikurin. Chayqa, óvulo otaq célula espermatozoide nisqapi huk gen nisqapi mana yuyaypichu cambiasqanmi. Kayqa manam pipas huchanchu.
Ichaqa ancha pisillapin, sichus huknin tayta-maman kay gen mutación nisqayoq kanman chayqa, wawapas chaytan herenciata chaskinman. Hampipiqa kaytam sutichanchik herencia autosómica dominante nispa. Chayna kaptinqa, chay tayta-mamakunamanta naceq sapa wawaqa pachakmanta 50 (50%) chansayuqmi chay unquyta herenciata hina chaskinanpaq.
¿Hayka comuntaq kay situacionqa?
Síndrome de Sotos nisqaqa ancha pisilla unquymi . Yaqa 14.000 naceqkunamanta yaqa 1 naceq wawakunatan hap’in. Sapa kuti kay unquypa sintomasqa huk unquykunaman rikchakun, chayrayku wakin wawakuna mana diagnosticasqa kankuman.
¿Imakunan Síndrome de Sotos onqoypa sintomakunan?
Kay unquyqa usqhayllata cuerpota wiñachisqanrayku, kay wawakunaqa sapaq rikch’ayniyuq kankuman. Hatun aychap rikch'ayninkunaqa kaykunam:
- Wichayman lluqsiq mat’i.
- Sumaq suni, k’iti uya.
- Huk puntayuq chukcha.
- Urayman k’iskisqa ñawikuna (fisuras palpebrales).
- Makipa llañun yapakusqan.
- Aycha pisi kallpayay (hipotonia), chaytaq pisi llañuyay niyta munan.
- Machuyaywan sayaynin yapakun.
Yuyariy, mana sapa wawakunachu tukuy kay ruwaykunata hap’inqa, chaymanta huk utaq iskay kay ruwaykunamanta kayninqa mana niyta munanchu síndrome de Sotos kaqwan kasqankuta.
¿Ima complicaciones físicas nisqakunataq kay unquyrayku rikhurinman?
Síndrome de Sotos kaqwan wawakunaqa wakin complicaciones físicas kaqwan kankuman, kayhina:
- Coordinación nisqa sasachakuykuna. Yaqapaschá sasachakuwaq purinaykipaq, phawanaykipaq otaq saltanaykipaqpas.
- Uyariy chinkachiy.
- Sunqupi, riñonpipas sasachakuykuna.
- Escoliosis nisqa unquy.
- Convulsiones, ahinataq epilepsia.
- Rikuymanta sasachakuykuna.
Ichaqa ama llakikuychu , askha kay complicaciones hampikunman. Doctorniykiqa necesario hampikunatan qosunki wawaykita yanapananpaq kusisqa, qhali kawsayta atisqanman hina.
¿Imaynatataq Síndrome de Sotos wawayta afectan?
Kay unquyqa mana wawap aycha wiñayninllatachu afectanman, aswanpas Sistema Nervioso Central . Sistema nervioso central nisqa umanchis, médula espinal nisqallan. Chaykunan cuerponchispa yuyayninchispa llank’ayninta controlan.
Chaymi, kay unquy sistema nervioso central nisqapi afectasqanrayku, wawap ñawpaq watakunapi kawsasqanpi pisilla tardakunman wiñayninpi ruwaykunaman chayananpaq . Wiñaypaq hatun ruwaykunaqa yaqa llapan warmakunapa huk edadninpi ruway atisqankum. Kay hina:
- Yachay yachay: Imaynatataq wawa yachan, yuyaykun, sasachakuykunata allichan ima.
- Simi wiñariy: Wawapa rimasqan, hukkunapa rimasqanta imayna kutichisqanpas.
- Aycha wiñaynin: Wawapa motornin, puriy, phaway, saltay ima.
- Habilidades sociales y emocionales: Imaynatachus wawa hukkunawan pukllan, imaynatas hukkunawan allinta apanakun.
Chay mutación genética nisqa wawaq sistema nervioso central nisqa ruwayninta cambiasqanraykun, síndrome de Sotos nisqa onqoyniyoq wawakunaqa discapacidad intelectual nisqayoq kankuman.
Chay cambiokuna warmapa imayna yachasqanpi hinaspa pukllasqanpipas afectanmanmi imayna kawsakuynintapas. Wakin comportamiento sintomakuna kay síndrome de Sotos kaqwan hukllachasqa kanku:
- Ansiedad.
- Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) nisqamanta.
- Trastorno del espectro autista (TEA) nisqa unquy.
- Impulsivo nisqa ruwaykuna.
- Socialización nisqa sasachakuykuna.
- Irritable comportamiento, waqay (Tantrums).
¿Imaynatataq Síndrome de Sotos hukniray kanku wawakunamanta kuraq runakunamanta?
Síndrome de Sotos nisqa onqoyniyoq wawakunaqa aswan usqhayllan wiñanku, paykunaq edadninkupi kaq wawakunamantaqa. Chayrayku, huch’uyllaraq kashaspaqa reparakun huk wawakunamanta aswan hatun sayayniyoq kasqankuta. Ichaqa kuraqña kasqankuman hinan chay sayaypi mana allin kasqankuqa aswantaqa chinkapun. Kayqa niyta munan, kuraqña kaspaqa, sayayninkuqa mana ancha wakjinachu rikch’akun wak wawakunamanta.
Sasachakuy equilibrio waqaychaypaq kay sayayrayku kanman kuraq runa kaykama sichus mana hampisqachu kanman wayna kayninpi.
Askha runakuna kay síndrome de Sotos kaqwan kanku mana yachayniyuq, wakintaq mana. Kay mana yachay atiykuna imayna kayninqa sapa runamanta hukniraymi. Ichaqa, discapacidadpa nivelninqa tukuy kawsayninpi kaqllam.
¿Imaynatataq Síndrome de Sotos unquyta riqsinku?
Kay unquyta riqsiyqa huk chhika sasa kanman imaraykuchus, ñawpaqpi nisqayhina, sintomasninqa wak común hampi unquykunaman rikch’akun.
Doctorniykiqa ñawpaqta wawaykita cuerponta qhawanqa, chhaynapi sintomakuna kasqanmanta. Chaymantataq, necesario kaqtinqa, prueba genética nisqaman apachisunkiku . Chaypaqqa wawaykiq yawarninmantan huk muestrata horqonayki, hinaspan pruebanayki kanqa ñawpaqpi rimasqay NSD1 gen nisqapi mutación kasqanmanta. Sichus chay prueba confirman huk mutación kasqanmanta kay NSD1 gen kaqpi, doctorqa tukunqa kay wawa síndrome de Sotos kaqwan. Kay diagnosticoqa aswanta rikukun wawa kayninpi utaq huch’uy wawa kayninpi.
¿Ima hampikunataq Síndrome de Sotos unquypaq?
Síndrome de Sotos hampiyqa kay unquypa sinchi kayninmanta kanqa. Hampikuypa aswan hatun metanqa sintomakunata controlaymi hinaspa wawata allinta kawsananpaq yanapaymi. Wakin hatun hampikunaka kaymi:
- Yachay yanapakuy: Programas especiales de educación nisqa, warmapa yachay atisqanman hina.
- Imaymana hampikuna:
- Terapia comportamental: Comportamiento sasachakuykunata kamachiy.
- Terapia física: Allinchaypaq equilibrio físico, aychakunata kallpachay.
- Rimay terapia: Rimayta, rimay yachaytapas allinchay.
- Sintomakunata controlanapaq hampikuna: Ejemplopaq, TDAH nisqapaq hampikuna, llakikuypaq ima.
- Mana uyariqkunapaq uyarinapaq yanapakuykuna.
- Wasanpi llañuchata churakuy utaq escoliosis unquymanta operachikuy.
- Mana rikuqkunapaq lentes churakuy.
Ancha allinmi kay wiñariy tardakuykunapi huk sintomakunapipas ñawpaqmantaraq interveniy . Chaynapim wawata anchata yanapanqa tukuy atisqanman hina ruwananpaq.
¿Atiymanchu wawaypa Síndrome de Sotos nisqawan unqunanpaq?
Síndrome de Sotos kaqqa sapa kuti huk mutación genética aleatoria kaqwan. Chayraykun yaqa llapanpi mana hark’akunmanchu .
Ichaqa sichus síndrome de Sotos kaqwan kanki, utaq wawata suyachkanki chaymanta aylluykipi pipas kay unquy genética kaqwan kan chayqa, ancha allinmi asesoramiento genético maskay hinaspa doctorwan rimay. Kayqa yanapasunki huk evaluación ruwanaykipaq riesgoykimanta huk wawayuq kay condición genética kaqwan.
¿Imatataq suyanay waway Síndrome de Sotos nisqawan kaptin?
Síndrome de Sotos nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi ; mana hampi kanchu. Ichaqa, aswan importanteqa, chay onqoyqa manan sapa kutichu kawsayta peligropi churaq efectos secundarios nisqakunata apamun . Allin willakuyqa kaymi: síndrome de Sotos nisqa onqoyniyoq wawaqa normal kawsaytan kawsanman .
Wawaykiqa wakin sintomakunatan rikukunman kay genética nisqa onqoyrayku. Ichaqa kanmi hampikuna hinaspa terapiakuna chay sintomakunata pisiyachinapaq. Wawaykiq doctorninmi yanapasunkiman ima llakikuyniykipipas.
¿Hayk’aqmi wawaypa doctorninman rikunay?
Allinmi kanman doctorman rinaykipaq, sichus wawaykipi kaykunata reparanki chayqa:
- Sasa rimaylla kamachikuykunaman mana kutichiy otaq sasa uyariy.
- Yachay wasipi yachayta afectaq comportamiento sasachakuyniyuq kay.
- Sasa sut’ita rikuy utaq sapa kuti ñawi ch’ipiy imatapas qhawaspa.
- Wiñariypi ruwaykunata mana hunt’ay, allin edadpi.
¿Hayk’aqmi wawayta pusanay huk sala de emergencia (ETU) nisqaman ?
Sichus wawayki síndrome de Sotos kaqwan kan, convulsiones kaqwantaq , wawaykita chaylla apanayki tiyan sala de emergencia kaqman. Convulsiones huk hatun complicación kanku kay síndrome de Sotos kaqmanta. Convulsión kaqtinqa, wawaykiqa:
- Huk ratullapaq manaña yuyayniyuq kay.
- Mana controlasqa chakikuna chhaphchiy.
- Pantasqa, llakikuy utaq manchakuy rikuchiy.
Huk convulsión kaqqa 30 segundosmanta iskay minutoskama kan. Ima convulsionespas pichqa minutomanta aswan unay kaptinqa, hampikuypi sasachakuymi. Chayna kaptinqa chaylla 911 nisqaman qayay.
¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?
Doctorwan wawaykimanta rimaspaqa allinmi kanman kay hina tapukuykunata ruway:
- ¿Imataq kanman waway mana wiñayninpi ruwaykunata hunt’aptin?
- Sichus huk wawa sasachakun equilibriopi kananpaq, ¿ imaynatataq mana imamanta manchakuspa waqaychawaq?
- ¿Wawaytachu huk especialistaman rinay kay unquywan efectos secundarios nisqamanta?
¿Imapitaq hukniray kay Síndrome de Sotos kaqwan kay Trastorno del Espectro Autista (TEA) kaqwan?
Síndrome de Sotos chanta trastorno de espectro autista (TEA) iskay unquykuna kanku . Ichaqa iskayninkumanta wakin sintomakuna kaqlla kasqanraykum mayninpiqa pantasqa diagnosticakunman.
- Síndrome de Sotos nisqaqa huk genética unquymi, NSD1 gen nisqapi huk mutación nisqawan.
- Trastorno del espectro autista (TEA) nisqaqa huk neurodesenvolvimiento nisqa unquymi. Yaqa llapanpi, mana yachakunchu imaraykuchus ASD kaqtaqa.
Ichaqa, ancha allinmi kayta yachanapaq kay síndrome de Sotos kaqwan wawakunaqa aswanta kay ASD kaqwan kanku kay mana síndrome de Sotos kaqwan wawakunamanta.
Kaypi wakin comun ruwaykuna kanku mayqinkunachus kay iskaynin condicionkunapi rikukunman:
- Discapacidades intelectuales nisqakuna.
- Simi wiñachiypi tardaykuna.
- Motor atiykunapi, equilibrio nisqapipas tardaykuna.
- Sasachakuy situaciones sociales nisqaman allinchakuy.
- Sasa yuyayniyuq kay.
- Específicos comportamientos nisqakuna, costumbres nisqakuna ima.
Aswan hatun chiqan kayqa kay síndrome de Sotos kaqpas huk wawap aycha wiñayninta afectan , kayhina sayaynin chaymanta uma sayaynin. Ichaqa, kay trastorno del espectro autista (TEA) mana kaqllatachu afectan kay cuerpop wiñayninta. Síndrome de Sotos kaqwan wawakunaqa aswan utqaylla wiñanku huk edadninkumanta, aswan hatun umayuq, chanta sapaq uyayuq kanku.
Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .
Normalmi wawayki mana ancha rikusqa genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa yuyariy, Síndrome de Sotos nisqa onqoyqa manan yaqa llapanpichu kawsayta peligropi churan.
Munakuyniyki, yanapayniyki, allin hampichikuyniykiwan ima, wawaykiqa tukuy atisqanmanjina ruwayta atin.
Sichus wawata suyashanki chayqa, yuyaykuy genética nisqamanta consejota maskhayta, chhaynapi yachanaykipaq sichus peligropi kashanki genética nisqamanta. Sapa kuti doctorniykiwan kichasqa rimay hinaspa ama manchakuychu ima tapukuyniykitapas ruwayta. Paykunaqa yanapasunaykipaqmi kachkanku.
` Síndrome de Sotos, unquykuna genética, wawa wiñaynin, sayaynin, uma wiñaynin, mana yachay atiy, comportamiento sasachakuykuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay