¿Wawaykiqa sasachakuchkanchu tullunkunapi hinaspa articulacionninkunapi? - Displasia Espondiloepifisial Congenita (SEDC) nisqamanta yachasunchik

¿Doctor nisurqankichu uchuy wawayki nacechkaptin tullunkunapi hinaspa articulacionninkunapi wakin uchuy cambiokuna kasqanmanta? Icha, ¿repararqankichu warmayki huk warmakunamanta aswan pisilla kasqanmanta, otaq hukniraq kasqanmanta? Ichapas rikuy sasachakuykunapas. Normalmi chaykunata uyarispa mancharikuyqa. Ichaqa ama llakikuychu. Kunan rimasunchik huk ancha pisilla genética unquymanta kay sintomakunata rikhurichinman, sutichasqa Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, utaq SEDC pisi rimayllapi.

¿Imayna situacionniyuqtaq chiqaptapuni kay SEDC?

Pisi rimayllapi, SEDC nisqaqa ancha pisilla genética unquymi . Chayqa wawaykipa tullunkunata, articulacionninkunata, mayninpiqa ñawinkunatapas wiñananpaqmi afectan. Importante kaqmi kay efectos qallarikun wiksamanta hinallataq sintomakuna rikukun nacesqankumantapacha . Chayraykum "congenita" nispa sutichanku, chaymi "nacesqanmantapacha" niyta munan.

SEDC kaqwan wawakunaqa kaykunata rikuchinku:

• columna vertebral, cadera articulaciones, qunqur articulaciones nisqapi mana allin alineasqa articulaciones .
• Displasia esquelética nisqaqa huk wawap tukuy wiñayninta afectaq unquymi.
• Chawpi sayaymanta aswan pisi sayayniyuq , astawanqa troncopi, kunkapi, chakikunapi ima.
• Rikuy hinaspa mana uyariy atiy .

Kay unquytaqa huk achka sutikunawanmi sutichanku, ahinataq:

• SED congénita (SED congénita) nisqa.
• SED, tipo congénito nisqa
• SEDc
• Displasia espondiloepifisial, laya congénita

Chayqa ancha riqsisqam , chaymi pachak waranqa kawsaq naceqkunamanta yaqa hukllata unquchin . Chayqa ancha pisillam. Kunanqa 175 unqusqakunallam willakunku enteron pachapi.

¿Imapitaq SEDCwan SEDTwan hukniray kanku?

SEDC hina, huk unquypas kanmi Displasia Espondiloepifisial Tarda (SEDT) sutiyuq. Kay iskayninku rikch’akuq uyarikuptinkupas, wakin pisilla hukniray kanku.

"Congenita" niyta munan "nacimientopi", "Tarda" niyta munan "tardasqa". Kaymi:

• Kay SEDT kaqpa sintomasqa aswanta rikukun kay 6 watamanta 8 watakama , ichaqa kay SEDCqa rikukun nacesqankumantapacha.
• SEDTqa qhari wawakunallatan afectan , ichaqa SEDCqa qhari wawakunatapas warmi wawakunatapas kaqllatan afectanman.
• SEDC kaqwan runakunaqa riesgopi kanku kay desgaste retiniano kaqmanta, ichaqa kay riesgoqa generalmente aswan pisi SEDT kaqpi.

¿Imaraykutaq SEDC nisqa paqarichisqa?

SEDC kaqpa aswan hatun kayninqa huk mutación kay gen `COL2A1` kaqpi . Kay `COL2A1` genqa cuerponchispi colágeno Tipo II nisqa ruwakunanpaqmi kamachin.Yanapakunmi colágeno sutiyuq proteína nisqa ruwanapaq. Colágeno nisqa ancha allinmi cuerponchispi tejido conectivo nisqa hatarichinapaq. Chayqa aychanchikkunaman kallpanta, rikchaynintapas quqmi.

Tipo II colágeno nisqaqa ñawpaqtaqa cartílago nisqapim tarikun , vítreo sutiyuq sustanciapipas . Cartílago nisqaqa kallpasapa ichaqa flexible nisqa t'inkinakuymi, chaytaqa tarikunmi articulacionninchikpi hinaspa rinrinchikpa llantuynin hina sitiokunapi. Vítreo nisqaqa jalea nisqaman rikch'akuqmi, ñawinchikpa llimp'in ukupi tarikun. Chaymi kay colágeno mana allintachu ruwakun chayqa, yuyaykuwaqmi imaynatas tullunchis, articulacionkuna, ñawinchis hina cheqaskunapi afectanman chayta.

Aswanta, SEDC huk musuq gen mutación kaqwan (de novo mutación) . Kayqa niyta munan, ayllupiqa mana pipas ñawpaqtaqa chay unquywanqa hap’isqachu. ``De novo mutación`` nisqaqa huk espermatozoide , huk óvulo hukllanakuptinmi. Chay wawallatam afectan, manam chay warmapa wawqenkunatachu.

Ichaqa wakin kuti kay `COL2A1` gen mutación huk tayta mamamanta herenciata chaskikunman.

¿Imakunataq SEDC unquypa sintomakunan?

SEDC kaqpa sintomasqa sapa runamanta huk runaman anchata hukniray kanman . Wakin runakunaqa aswan sintomakunan kanman, wakintaq pisilla.

Hatun aychapi rikukuqkunaqa kaykunam:

• Troncon, kunka, chakikuna ima, wakinmanta aswan pisilla.
• Pisi kaynin , 3 mitrumanta 4 mitrukama (0,91 - 1,2 mitru) sayayniyuq .
• Ancho, barrilman rikch'akuq sinqa . Sinqa tullu utaq costillas lluqsimunman.
• K'aspi chaki . Ichaqa makikunaq, chakikunaq hatun kayninpas, rikch’ayninpas normalmi kanman.
• Imaymana kurkukuna wasanpi . Ejemplopaq, kanmanmi condiciones nisqakuna: ladoman kurvakuy (Escoliosis), qhepaman kurvakuy (Kyphosis), ñawpaqman kurvakuy (Lordosis) otaq kaykunamanta huñusqa.
• Uyapi wakin cambiokuna , ahinataq ñawikuna hatunyaynin, uya tullukuna llañuyaynin utaq paladar p'akisqa .
• K'aspip tullunkunaqa llañuyasqa icha mana takyasqañam tukun .
• Cadera utaq qunqur articulacionkuna ukhuman muyuy .

Hinallataqmi kan efectos secundarios nisqakuna kay wiñaynin sasachakuykunarayku:

• Artritis unquymanta unquy.
• Sasa puriy hinaspa kuyuy .
• Uyariy chinkachiy .
• Articulaciones nisqakuna k’ullu kaynin, nanay, hinallataq dislocación nisqakuna .
• Ciática nisqaqa huk nervio ñit'isqanrayku wasanpi, wasanpi, chaki qhipanpi nanaymi.
• Sasa samay, sinqa utaq costilla wiñayninpi sasachakuykuna kasqanrayku.
• Rikuy sasachakuykuna , astawanqa sinchi qaylla qhaway chaymanta retina t'aqakuy .
• PurichkaspaWaddling gait utaq unay pachata hap’iy puriyta yachanapaq.
• Aychakuna pisiyasqa (Hypotonia) .

Importantemi, SEDC nisqayuq runakunaqa allin yuyayniyuqmi kanku. Kayqa niyta munan, mana yachay atiykunaqa mana sapa kutichu rikukun. Ichaqa, aycha wiñayninpi hatun ruwaykuna tiyaypas puriypas manapaschá chayakunmanchu allin edadpi.

¿Imaynatataq SEDCpa kayninta riqsina?

Doctorqa SEDC unquyta riqsinman, wawap aychap sintomakunata allinta qhawaspa, kay pruebakunap ruwakuyninta ima:

• Prueba genética - Kayqa chiqanmanta yachayta atin sichus huk mutación kaqta kay `COL2A1` gen kaqpi.
• Lliw tullumanta radiografía nisqakuna .
• Huk pruebakuna imahinakuna qhaway, ahinataq CT (Tomografía Computarizada) chaymanta MRI (Imagen de Resonancia Magnética) .

¿Kanchu huk hampi SEDC kaqpaq? ¿Hampikunmanchu?

Llakikuypaqmi, manaraqmi SEDC unquypaq hampi kanchu . Ichaqa ama llakikuychu. Kaypin wakin imakuna suyakuwaq hampichikuymanta:

• Sintomaykikunata controlaspa pisiyachispa .
• Atikuqtinqa, tullupi mana allin kaqkunata operaspa allichay .
• Hark’ay complicaciones kaqta kayhina k’irisqakuna hinallataq manaña rikuy atiy.
• Kallpaykita hinaspa kuyuynikitapas allinta ruwaspa .

¿Ima hampikunataq SEDC kaqpaq kan?

Chay hampikuy akllanakuna qusqa hukniray kanku sapa runamanta , ima específico sasachakuykunayuq kasqaykiman hina chaymanta mayk’a sinchi kasqanman hina.

Sapa kutim doctorkuna qawanayki . Chhaynapin ima sasachakuypas rikhurinman chayqa, usqhayllan reqsichikunman, hampichikunman ima. Equipo médico kaqpiqa kanmanmi especialistakuna kayhina:

• Consejeros genéticos nisqakuna
• Ñawi hampiqkuna - Ñawi unquykunata hampiqkuna.
• Ortopédico cirujanos - tullukuna, articulaciones nisqakuna operacionpi yachaq.
• Aycha hampiqkuna - kallpata, kuyuyta, puriyta allinchaypaq yanapakuq runakuna.
• Reumatólogos - Tullu, aycha, articulaciones unquykunata hampiq hampiqkuna , ahinataq artritis.

Kaymi kanman intervencionkuna:

• Yanapakuq aparatokuna , chaykunam yanapan kuyuypi, ahinataq chaki llañukuna.
• Rikuna mana allin kaqta allichanapaq lentes .
• Articulaciones nanayta pisiyachinapaq hampikuna .
• Aycha hampiy .
• Operación deformidades espinales nisqakunata allichanapaq.
• Huk articulaciones sasachakuykuna, ahinataq articulaciones cambiay operación .
• Retina despliegue nisqa allichanapaq operacion .
• Samay mana sasa kananpaq hampiy .

¿Imaynataq kawsay kanqa SEDCwan?

SEDC kaqwan kawsayqa huk runamanta huk runaman anchata t’aqakun , sintomakunamanta chanta sinchi kayninmanta.

Kay unquyqa anchata afectanman kuyuyniykipi chanta aychap ruwaykunata ruwayta atisqaykita. Askha runakunan tukuy kawsayninkupi hampichikunanku, operanankupas.

Ichaqa, aswan allinqa SEDC kaqwan runakunaqa normal desarrollo intelectualniyuq kanku chaymanta normal kawsayta kawsanku .

¿Kanchu imayna SEDC hark’anapaq?

Llakikuypaqmi, manan kanchu imayna hark’anapaq SEDC nisqataqa, genético kasqanrayku. Wakin ayllukuna `COL2A1` mutación genética nisqayuq kasqankuta yachaspaqa iskay kutita yuyaymanachinman wawayuq kanankupaq utaq consejo genético nisqa maskanankupaq.

¿Imaynatataq SEDC unquyniyuq runata qhawanki (kikiykita utaq wawaykita)?

Sichus qam utaq wawayki SEDC kaqwan kanki chayqa, ancha allinmi kay yuyaychaykunata qatiy kay unquyta kamachinapaq:

• Doctorniykikunaman riy programasqa p’unchawkunapi, llapa pruebakunaman chaymanta qatipanapaq citakunaman riy .
• Karunchakuy contacto pukllaykunamanta , astawanqa umapi, kunkapi k’iriq ruwaykunamanta, imaraykuchus articulaciones mana takyasqachu kanku chanta facil k’irisqa kanman.
• Anestesia nisqawan hampichikuspaqa anchatam cuidakunayki . Llapa hampiqniykikunaman willay SEDC kaqwan kasqaykita, wakin aychap kayninkuna operacionpi sasachakuykunata apamunman.
• Kallpanchakuy huk consejerota maskanaykipaq utaq huk yanapaq huñuman yaykuyta yanapasunaykipaq kay situacionta atipanaykipaq. Chaynapim hukkunapa pasakusqanmanta yachanaykipaq hinaspa mana sapallayki kasqaykita piensanaykipaqpas.

¿Imatawantaq doctorniykita tapuyta munanki SEDCmanta?

Sichus qam utaq wawayki SEDC kaqwan tarikunki chayqa, allinmi kanman hampiqniykikunaman kay tapuykunata ruway:

• ¿Ima partekunatan cuerpoypi SEDC afectan ?
• ¿Mayqin especialistakunatataq qawanay?
• ¿Hayka kutitataq hamunay pruebakuna qatipanapaq hinaspa citakuna ruwanapaq ?
• ¿Ima hampikunatataq necesitasaq ?
• ¿Anestesia allinchu ñuqapaq ?
• ¿ Kay unquytaqa wawaykuna herenciata hinachu chaskinmanku ?
• ¿Ayllunchikmanta huk runakunapas prueba genética nisqawan ruwanankuchu ?
• ¿Yachankichu ima yanapakuy huñukunatapas, chaykunam yanapasunkiman kay unquyta atipanaykipaq ?

Normalmi mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa, wawaykipa genética nisqapi kasqanmanta yachaspaykiqa, chaymi hampichikuna. Ichaqa yuyariy, equipo médicoykiqa yanapasunaykipaqmi kashan. Paykunawan yanapakuq huñukunatapas tariwaqmi maypichus experienciaykikunata hukkunaman willawaq kay mana ancha rikusqa genética unquyniyuq kaqkunawan.

Aswan importante kaqkunatan yuyarinanchis

Allinmi, chayrayku, SEDCmanta rimasqaykumanta, kaykunaqa aswan chaniyuq imakuna yuyarinayki tiyan:

• SEDC nisqaqa ancha pisilla, congénita genética nisqa unquymi .
• Chayqa astawanqa tullukunata, articulacionkunata, mayninpitaq ñawikunata afectan .
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi imaymana hampikuna sintomakunata controlanapaq hinallataq allin kawsayta allinchanapaq .
• Yuyay wiñayninqa normalmi , normal kawsaytapas suyakunmanmi.
• Allin kamachiyqa atikunmanmi hampiqpa allin qhawariyninwan, terapia física nisqawan, necesario kaqtintaq operaywan .
• Manam sapallaykichu kachkanki. Doctorkunamanta , yanapaq t'aqakunamantapas yanapayta chaskiwaqmi .

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Ima tapukuyniykipas kaptinqa ama iskayrayaychu doctorta tapukuy.

` displasia espondiloepifisial congénita, SEDC, genética unquykuna, tullu wiñaynin, articulaciones sasachakuykuna, pisi sayayniyuq, colágeno, COL2A1 gen