¿Llakisqachu kashanki wawaykiq pisi sayayniyoq kasqanmanta? ¡Pseudoacondroplasia nisqamanta yachasun!

Mayninpiqa piensawaqmi: ‘Ay, wawayqa aswan pisillan wakin wawakunamantaqa, ¿riki?’, nispa. Icha, ¿doctorqa wawaykipa wiñasqanmanta tablata qawaspan kaynata nirqa: ‘Wawaykipa sayayninqa huk chikanmi mana allinchu’ nispa? Kayhina pachakunapiqa, chay unquyqa kanmanmi pseudoacondroplasia sutiyuq unquy, chaymantam kunan rimasunchik. Kayqa hatun simiman rikch’akunman chaypas, chaymanta rimasun.

Pisi rimayllapi, ¿imataq `(Pseudoacondroplasia)`?

Pseudoacondroplasia nisqaqa, pisi rimayllapi, mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi, chaymi tullunchikkunapa wiñayninta afectan. Kaymi wakin runakunata pisiyachin, otaq ‘pisi’ nispa sutichasqanchisman hina. Wakin kutiqa herenciamanta chaskisqa kanman, ichataq mana yuyaypichu rikhurinman.

Importante kaqmi , `(Pseudoacondroplasia)` nisqawan unquq runaqa normalmanta aswan pisi chakiyuq kaptinpas, uyanku, umanpa sayaynin, yuyayninpas normalmi. Kayqa niyta munan, kayqa mana yuyayniyuq kayta afectanchu. Chayrayku ama llakikuychu.

Kaypaqqa huk sutikunapas kanmi, uyarirqankichá hampiqkuna kay sutikunata churasqankuta:

• `(PSACH)`
• `(Displasia pseudoacondroplástica)`
• `(Síndrome de displasia espondiloepifisial pseudoacondroplástica)`

Kaykunaqa llapanmi huk situacionpaq sutikuna.

¿Hayka sayayniyuqtaq kanqa kay unquywan?

Yaqa llapanpiqa, `(Pseudoacondroplasia)` nisqayuq wawaqa manam pisillachu nacesqanmanta. Paykunaqa normalmi nacenku. Ichaqa , iskay watayoq kashaspallan huk wawakunawan tupachispa sayayninku pisilla pisiyapuyninta rikuchiyta qallarinku. Kayqa niyta munan, wawaq sayayninqa aswan pisilla kasqanmanta qillqakuyta qallarikun, hampiqkunap wiñayninmanta tablakunapi.

Qhipaman, yaqa llapa kay unquyniyuq runakuna aswan pisi kanqa kay promedio kaqmanta. Qhariqa yaqa 1,19 metro sayayniyoqmi kanman, warmitaq yaqa 1,14 metro sayayniyoq kananta .

¿Imapitaq hukniray kanku `(Pseudoacondroplasia)` hinaspa `(Acondroplasia)`?

Uyarirqankipaschá `(Acondroplasia)` sutiyuq unquymanta. Kayqa huk genética nisqa unquymi, chaymi pisi sayayniyuq kayta ruwan. Ñawpaqqa, `(Pseudoacondroplasia)` chanta `(Acondroplasia)` kaqlla unquypaq qhawasqa karqa. Ichaqa kunanllaraq investigasqankupin yachakun iskayninku pisi sayayniyoqña kasqankuta chaypas, iskay hukniray onqoyniyoq kasqankuta.

Acondroplasia nisqaqa huk gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin. Acondroplasia nisqawan unquq runakunaqa uyankupiqa sapaq rikchayniyuqmi kanku. Ichaqa kunan rimasqanchis pseudoacondroplasia onqoypiqa manan chay hina sapaq uyakunaqa rikukunchu.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Pseudoacondroplasia nisqaqa ancha pisilla unquymi. Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa,Kay unquyqa yaqa 30.000 wawakunamanta hukninpi utaq 100.000 wawakunamanta hukninpi rikurin. Chaymi mana ancha comunchu.

¿Imaraykutaq kay `(Pseudoacondroplasia)` wiñan? ¿Imakunataq chaykunarayku?

Chaypaqqa aswan hatun razonqa cuerponchispi huk gen cambiasqanmi. Chiqap kananpaqqa, kay unquyqa huk mutación nisqawanmi rikurin kay gen `(COMP)` nisqapi (``Proteína Matriz Oligomérica de Cartílago`` nisqamanta pisi rimayllapi).

Kunanqa tapukunkipaschá imataq kay `(COMP)` gen, imataq kay `(condrocitos)`. Kaypi yuyaykuylla:

Manaraq cuerponchispi tullukuna paqarimushaqtinmi chay cheqaskunapi cartílago nisqa imapas kan. Chayqa caucho hina pisilla llañu aycha. Kay cartílago nisqa ruwaq células nisqakunataqa `(condrocitos)` nisqa. Kay `(COMP)` genqa ancha allinmi kay `(condrocitos)` células nisqakuna allinta llamkanankupaq, qhali kanankupaqpas. Imaynan wasi ruwanapaq allin ladrillokunata necesitanki, chay hinallataqmi kay `(condrocitos)` células nisqakunapas qhali kananku tullukuna allinta ruwakunanpaq.

Normalmente, wawa wiksa ukhupi wiñasqanmanjina kay cartílago pisi pisimanta tulluman tikrakun. Ichaqa cuerponchispin wakin cartílago qhepan, astawanqa articulacionkunata amachananpaq, tullukunaq puntantapas tapananpaq.

Chaymi, huk runapi kay `(Pseudoacondroplasia)` kaqwan, kay rimasqa tikrayrayku kay `(COMP)` gen kaqpi, kay `(condrocitos)` células ukhupi mana normal proteínas huñukunku. Chaymantataq chay celulakunaqa usqhaylla wañupun. Chayna kaptinqa articulacionkunapim sasachakuykuna rikurin, tullukunapas manam allintachu wiñan. Chayraykum sayayniyuq kaypas tulluwan tupaq huk sasachakuykunapas rikurin.

Kay `(COMP)` gen mutación wakin kutipiqa tayta mamamanta wawakunaman pasakunman. Kayqa niyta munan, sichus mamapas taytapas chay unquyniyuq kanman chayqa, sapa wawanku yaqa 50% chansayuqmi kanku chayta herenciata chaskinankupaq. Huk especial kaqtaqmi, mamamanta otaq taytamanta huklla chay onqoyniyoqña chaypas, wawaqa hap’iyta atinmanraqmi.

Ichaqa yaqa llapanpim kay mutaciones genéticas nisqakunaqa random nisqapi rikurin, chaymi mana ima historia familiarniyuqpas (mutaciones espontáneas).

¿Ima sintomakunan kanman `(Pseudoacondroplasia)` kayninta riqsichiq?

Yaqa llapanpi, kay `(Pseudoacondroplasia)` kaqpa señalninkunaqa mana rikukunchu paqariypi. Ñawpaqpi nisqanchis hina, uyanchis, uma sayaynin, yuyayniyoq kayninpas normalmi. Ichaqa , 9 killamanta 3 watakamam tullukunapi mana allinkuna rikurimuyta qallaykunku. Chaymantaqa kay señalkuna aswan rikukun tukuy wawa kaypi.

Tiempowanqa kay hina sintomakunatan reparanki:

• Chakikunapa rikchaynin tikrakuy: Wakin warmakunaqa chaki k’umuykusqa utaq qunqur takasqa kanman. Wakin kutiqa huk chaki huk ñanman kanman, huknintaq huk ñanman (deformidad wayrawan apasqa).
• Columna vertebral kurvakuy: Huk unquymi, maypichus wasan huk laduman kurkukun (Escoliosis) utaq ñawpaqman kurkukun (Kifosis). Chaykunaqa wasan nanayta, samaytapas sasachanman.
• Articulaciones laxidad chanta rigidez: Askha articulaciones (e.g., dedos, muñecas) aswan suchu kanman normal kaqmanta (laxidad articular). Ichaqa mayninpiqa codokuna, caderas nisqakunapas pisillatan k’ullu kanman.
• Articulaciones nanay: Kayqa pachawanqa osteoartritis nisqamanmi tukunman. Kayqa niyta munan, articulaciones nanay yapakunman, astawanraq machuyasqaykimanjina.
• Kunka mana takyasqa kay: Hipoplasia odontoidea, huk unquy maypichus wasanpi hawan mana wiñasqachu, kunka mana takyasqa kayta ruwanman. Kayqa llakikunapaqmi, kunkapi nerviokunata dañasqanrayku.
• Makikuna, dedokuna pisi kaynin: Makikuna, dedokuna ima, normalmanta aswan pisi kanman.
• Pisi rimay: Kaymi aswan importante, sut’i rikukuq ima.
• Qara p’altakuna: Wakin kitikunapiqa, qaramanta astawan p’altakunata rikunki.
• Puriy estilopi cambiokuna: Cadera tullukunapi mana allin kaqtinqa purishaspaqa anka hinan waddling puriyta rikhurichinman.

Kay sintomasqa mana tukuy runaman kaqllatachu hamun. Wakin runakunaqa wakin sintomakunallatam qawachinmanku, wakinñataqmi aswan achkata. Sapa runamantaqa hukniraymi.

¿Imaynatataq hampiqkuna kay unquyta (Pseudoacondroplasia) riqsinku?

Doctorqa pseudoacondroplasia onqoyta tarinman astawanqa wawata qhawaspa, radiografías nisqawan tullukunaq, articulacionninkunaq imayna kasqanmanta yachaspa. Radiografía nisqawanmi sut’ita rikukun tullukunaq rikch’ayninta wiñaynintapas, tullukunaq tukukuyninpi ima especial cambiopas kaqtinpas.

Chaymantapas, prueba genética ruwakunman kay mutación genética (comp gen kaqpi) kay unquyta ruwaq kasqanmanta yachanapaq. Chaypaqqa yaqa llapanpim yawarta hurquna.

Sichus huk runa kay ayllupi `(Pseudoacondroplasia)` kaqwan kan, chaytaq, sichus huk ayllupi kanki kay hatun riesgoyuq kay unquywan hap’ichikunaykipaq, prueba genética ruwakunman kay etapa embrionaria kaqpi. Chayqa, wawa wiksallapiraq kachkaptin. Kayqa ruwakun prueba ruwaykunawan, sutichasqa `(Muestreo de Villos Coriónicos)` utaq `(Amniocentesis) .` Kay pruebakunaqa ruwakun necesario kaqtinlla, especialista doctorkunaq yuyaychasqanman hina.

¿Ima hampikunataq kay unquypaq `(Pseudoacondroplasia)`?

Kay pseudoacondroplasia hampiyqa kay unquypa sinchi kayninmanta chanta tukuy qhali kayniykimanta kanqa. Wakin kutipiqa, mana huk específico hampiy necesitakunchu, sapa kuti qhawaylla qhawanapaq sichus complicaciones wiñan. Ichaqa wakin runakunaqa hampichikuytan necesitanku. Hampikuyqa kanmanmi:

• Nanaq hampikuna: Nanaq hampikunata ``Analgésicos`` nisqa hampikunata qukunman, articulaciones nanayta pisiyachinapaq.
• Espinal kurvakuna allichay: 1.1.Sichus columna vertebral nisqapi kurvaturakuna kan (escoliosis, cifosis), chaykunataqa soportes especiales (braces) nisqakunatan qonkuman churakunankupaq, otaq operacionwan allichankuman.
• Consejo: Ancha allinmi consejota maskay, pisi sayayniyuqpa efectos psicosociales nisqakunata atipanapaq. Chayqa ancha allinmi warmapaqpas tayta-mamapaqpas.
• Consejería genética: Kay unquyqa huk ayllukunatapas afectanmanmi, chaymi allin kanman paykunapaq consejo genético nisqa maskay. Chayqa yanapanqam hamuq tiempopi familianchikpaq planificacionpi.
• Terapia física chaymanta terapia ocupacional: Terapia física chaymanta terapia ocupacional yanapasunkiman kallpaykita allinchaypaq, articulaciones flexibilidad kaqta waqaychayta, sapa p’unchaw ruwaykunata aswan facilta ruwanaykipaq.
• Tullumanta, articulacionkunamanta sasachakuykunamanta operay: Huk operacionkuna articulacionkunawan tupaq, ahinataq cadera cambiay, qonqor osteotomía nisqapas necesario kanman. Chaykunaqa nanayta pisiyachinman, articulacionkuna allinta llamk’aynintapas.
• Columna vertebral y cuello estabilización operación: Kunkapi, columna vertebral nisqapi mana takyasqa kaptinkuqa, iskay utaq aswan vértebrakunata hukllaman hukllawaspa allinta takyachinapaq fusión quirúrgica nisqa ruwakunman.

Mana tukuy runachu chay hampikunataqa kaqllata necesitanku. Equipo médico nisqaykim tanteanqa ima plan de tratamiento qampaq aswan allin kasqanmanta.

¿Imaynataq hamuq pacha kanqa `(Pseudoacondroplasia)` unquyniyuq runapaq?

Kay yuyayqa askha runakunapaqmi sonqochawanchis. Kay `(Pseudoacondroplasia)` unquyqa mana yuyayniyki wiñayniykipichu nitaq kawsayniykipipas afectanchu. `(Pseudoacondroplasia)` kaqwan runakunaqa aswanta llamk'aq, ruruchiq kawsaykunata kawsanku. Askhataqmi familiankupi kawsanku. Chaymi mana imamantapas llakikunanchikchu. Aswan hatun kaqmi, chay complicaciones posibles nisqakunata temprano riqsiy hinaspa allinta hampiy.

¿Kanmanchu imayna kay situacionta hark’anapaq?

Pseudoacondroplasia huk mutación genética kaqwan kasqanrayku, chiqamanta mana imaynatachus tukuyninpi hark’anapaq kanchu.

Sichus kay unquyniyuq kanki, sichus wiksayuq kanki chayqa, yaqa 50% chansa kan wawayki kay genta herenciata hina chaskinanpaq. Ñawpaqpi nisqanchis hina, manaraq naceshaqtin prueba genética nisqawanqa kay gen mutación nisqatan reparakunman. Doctorniykipas nisunkimanmi qaylla familiaykikunaman genética nisqamanta consejota chaskinankupaq.

¿Imaynatataq allinta qhawarinki qan kikiykita wawaykitapas `(Pseudoacondroplasia)` nisqawan?

Sichus qan otaq wawayki pseudoacondroplasia onqoyniyoq kanki chayqa, allintan cuidakuwaq:

• Programasqa hampi pruebakuna:Llapan qatipanapaq pruebakunaman riy, doctorpa nisqanman hina. Kayqa yanapasunkim qhali kaynikita qawanaykipaq hinaspa ima sasachakuykunatapas chaylla riqsinaykipaq.
• Ama articulacionespaq mana allin ruwaykunata ruwaychu: Ama ruwaychu nanayta apamuq ruwaykunata, atisqanchikmanjinataq articulacionesta mana necesariota estrés churaychu. Ejemplopaq, contacto pukllaykunapi, llumpay saltakuq pukllaykunapipas manam allinchu.
• Kunkaykita cuidakuy: Ama nishutachu kunkaykita k’umuykachiy, chaywanmi wasanpi sasachakuykunata yaparunman. Aswanta allinta qhawarikunayki kaymanta sichus `(Hipoplasia odontoide)` kaqwan kanki.
• Articulacionkunata allinta ruwanapaq ejerciciokuna: Tulluykikunata, articulacionniykikunatapas manaña anchatachu estrés nisqa ejerciciokunapi yuyaykuy. Puriy, yakupi puriy hina kaqkunaqa ancha allinmi. Chaykunaqa articulacionniykikunatan kallpachan, pisiyachintaqmi nanaytapas.

Chaykunata cuidayqa aswan faciltan kawsayta ruwanman.

¿Imaynatataq yanapawaq huk wawata `(Pseudoacondroplasia)` kaqwan kay unquyta atipananpaq?

Wakin wawakunaqa p’enqasqa p’enqasqa sientekunkumanmi rikukuq cambiokuna kasqanrayku, ahinataq pisi sayayniyoq kasqankurayku. Chayqa afectanmanmi runakunawan imayna kawsasqankutapas. Kaypi wakin ruwaykunata ruwawaq wawaykita kay unquyta atipananpaq:

• Yuyaypi qhali kaymanta yuyaychaqman riy : Yuyaypi qhali kaymanta yuyaychaqman rinaykipaq yuyaykuy, wawaykita yanapananpaq, imayna sientekusqanmanta entiendenanpaq, allinta kamachinanpaqpas.
• Wawaykiwan sut’ita rimay: Wawaykiwan sut’ita rimay imachus pasasqanmanta pisi rimayllapi, chaykunatan entiendenkuman. Tapukuyninkuta pacienciawan kutichiy. Kay hinata niy: “Hukkunamantaqa hukniraymi kanki, ichaqa ancha valorniyoqmi kanki”, nispa.
• Wawa sapa kuti muyuriqninpi kasqanmanta runakunaman willay: Allinmi kanman warma sapa kuti muyuriqninpi kaq runakunaman willay, ahinataq yachaywasipi yachachiqkunaman, amistadkunaman, ayllunkunamanpas kay situacionmanta. Chaymantañataqmi entiendenkuman hinaspa yanapankuman.
• Yanapakuq huñukunaman hukllawakuy: Sichus kan yanapaq huñukuna utaq suyumanta rimaq organizacionkuna maypichus huk ayllukunawan tupawaq chay hina situacionkunapi, paykunaman hukllawakuyqa hatun kallpayuqmi kanman. Hukkunapa experiencianmantaqa achkatam yachananchik.
• Yachay wasipi yanapakuy: Yachachiqkunamanta huk planta colaborativata hurquy, chaynapi warma allinta yachananpaq hinaspa escuelapi hukkunawan kuska llamkananpaq mana ima bullying nisqawan. Ichapas aulapi silla hinaspa escritorio hina kaqkunata allichawaq, chaynapi warmacha mana sasachakuspalla kananpaq.
• Ensayay tapukuykunata kutichiyta: Wawaykiwan rimay pipas tapuptin tapukuykunata imayna kutichinanpaq. Ejemplopaq, ensayawaqmi imatapas facil-llata hinaspa pisillatapas niyta, kaynatam: “Nacerqanim huk unquywan, chaypim tulluykuna manaña wiñarqachu”, nispa.

Yuyariy, munakuyniyki, yanapayniyki, entiendeyniyki ima aswan kallpayuq kanqa wawayki kay unquywan kusisqa kawsananpaq.Atiyninkuta chaninchaspa kallpachay.

Chhaynaqa, ¿imakunatan aswan importante kay willakuymanta wasinchisman apakunanchis? (Wasiyman apakuy willakuy)

Allinmi, kunanqa anchatam rimarqanchik `(Pseudoacondroplasia)` nisqamanta, ¿aw? Kaypin wakin facil ruwaykunata yuyarina:

• Pseudoacondroplasia nisqaqa huk genética nisqa unquymi, tullu wiñaynintam afectan, chaymi pisi sayayniyuq.
• Chayqa manan yuyayniyoq kayta nitaq kawsaynintapas afectanchu.
• Sintomas kaqkuna rikukunman kayhinata kay makikuna pisiyachisqa, articulaciones nanay, chanta kay columna vertebral kurkusqa.
• Chaytaqa cheqaqchakunmanmi prueba médica nisqawan, radiografía nisqawan, prueba genética nisqawan ima.
• Kanmi hampikuna. Complicaciones kaqtaqa hampikunman kay nanay hampikunawan, terapia física kaqwan, chanta, necesario kaqtinqa, operación kaqwan ima.
• Manaña kay unquyta hark’ayta atikunmanchu chaypas, ñawpaqmanta riqsiy chanta allin kamachiy yanapasunkiman qhali, llamk’aq kawsayta kawsanaykipaq.
• Sichus huk wawa kay onqoywan kashan chayqa, aswan importanteqa munakuy, yanapay, entiendey ima. Llaqtapi allinta llamkanankupaq kallpata quy.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu aylluykiq doctorwan otaq tullukunamanta yachaqwan rimay. Paykunaqa astawanmi yanapasunkiku.

` Pseudoacondroplasia, pisi sayayniyuq, enano, tullu wiñaynin, genética unquykuna, COMP gen, articulaciones nanay