¿Ususiykiqa kay sintomakunayoqchu? Rimasunchik Síndrome Triple X nisqamanta

¿Hayk’aqllapas repararqankichu ususiyki huk wawakunamanta huknirayta ruwasqanta, otaq wiñayninpi tardasqanmanta? Icha, kuraq warmi kanki chayqa, ¿sasachakuchkankichu imarayku wakin qhali kay sasachakuykuna kasqanmanta? Kunan punchaw rimasunchik huk condición genética nisqamanta, achka runakuna mana uyarisqankumanta, ichaqa sipaskunallatam afectan. Chaytaqa Síndrome Triple X nisqa. Ama llakikuychu, kaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla entiendenaykipaq.

¿Imataq Síndrome Triple X nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome Triple X nisqaqa huk unquymi, maypichus warmi wawa nacekun huk cromosoma X yapasqawan células nisqapi, manataq normal iskay cromosomas X nisqawanchu. Chaytaqa sutichankutaqmi síndrome de trisomía X, otaq 47,XXX nispa, chaytan doctorkuna sutichanku.

Piensariy, cuerponchikqa millonnintin uchuy celulakunamantam ruwasqa kachkan. Sapanka chay células nisqakunapin kashan genética nisqa willakuyninchis, ahinataq sayayninchis, colorninchis, onqoywan hap’ichikusqanchispas. Kay willakuyqa cromosomas nisqa imakunapim waqaychasqa kachkan. Promediopiqa huk runaqa 23 paris cromosomas nisqayoqmi, otaq 46 cromosomas nisqayoq. Chaykunamanta huk parismi qari-warmi kayninchikta qawachin. Warmiqa iskay X kromosomayuqmi (XX), qaritaq huk X kromosomayuqmi, huk Y kromosomayuqmi (XY).

Ichaqa Síndrome Triple X nisqa onqoyniyoq runaqa llapa célulankunapin kinsa cromosomas X nisqakunayoq, otaq wakin células nisqakunallapi. Sichus wakin célulakunalla kay extra cromosoma X nisqayuq kanku chayqa, 46,XX/47,XXX mosaicismo nisqa.

Manapaschá trisomía X onqoypa sintomakunayoqchu kanki, otaq hukkunamanta aswan hatun sayayniyoq kanki. Chaymantapas sasachakuwaqmi wawayoq kanaykipaq otaq temprano menopausia nisqapi tarikunki, ichaqa manan llapa chay onqoyniyoq runakunawanchu chay hinaqa pasakun.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Kay unquyqa rikukun sapa 900manta 1000kama chayraq naceq sipaskunamanta hukninpi. Kayqa niyta munan, Sri Lanka suyupipas chayhina wawakuna kanman. Ichaqa sasan hayk’a kasqanta yachayqa. Imaraykuchus achkha runakuna kay unquywan mana ima sintomatapas rikuchinkuchu, mana pruebakunata mask’ankuchu.

¿Imakunan kanman síndrome Triple X nisqa onqoypa sintomakunan?

Síndrome Triple X kaqwan kaq runakunapiqa achka sintomakunam kan. Manapaschá ima sintomapas kanchu, otaq sintomaykikunaqa llamp’ulla kanman, chaymi mana reparankichu. Utaq, wakin aychapi ruwaykuna, umawan tupaq sasachakuykuna utaq huk hampi unquykuna Síndrome Triple X kaqwan tupaqniyuq kankiman.

Aychapi kayninkuna

Askha runakunan síndrome de triple X nisqa onqoyniyoq kanku, paykunan edadninkupi kaq runakunamantaqa aswan hatun sayayniyoq kanku. Hinaspapas tayta-mamankuq sayayninman hina doctorkunaq nisqankumantapas aswan hatunmi kankuman. Chaymantapas, kanmanmi huk iskay kimsa mana rikukuq aychapi kayninkuna:

• Ñawipura karu kayninqa aswan hatunmi normalmanta ( hipertelorismo ).
• Ñawipa ukhu k'uchunpi qara p'alta (pliegues epicantales) kaynin.
• Huch'uy dedo k'umuy icha k'uyusqa ( clinodactyly ).
• Aycha pisi kallpayay ( hipotonia ), niyta munan pisi pisiyay kanman kurku kallpan.

Sistema nervioso nisqawan tupaq unquykuna

Wakin runakuna kay síndrome de triple X kaqwanqa wiñayninku tardankuman utaq yuyayninkupi sasachakuyniyuq kankuman. Chaykunan kanku:

• Wiñay tardaykuna : Ejemplopaq, tarda rimay, tarda puriy ima.
• Yachaypi mana allinkuna .
• Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH ) nisqamanta.
• Llakikuy, llakikuy ima, sunqumanta unquykuna .
• Llampu yuyaypi mana allin kay .

Huk hampikuna

Mana ancha rikukuq kaptinpas, wakin runakuna kay síndrome de triple X kaqwan kayhina unquykunata tarinkuman:

• Autoinmune nisqa unquykuna .
• Sunqup ruwayninpi tikrakuykuna.
• Sapa kuti infecciones urinaria ( UTI ).
• Deformidades genito- urinarias utaq mana allin ruwaykuna.
• Riñonkunapi mana allin ruwaykuna.
• Ovario manaraq tiemponpi machuyay otaq mana allin ruway .
• Convulsiones nisqakuna .

Yuyariy, mana llapa runachu tukuy kay sintomakunawan kanqa. Wakin runakunaqa huk otaq iskayniyoqmi kankuman, wakintaq manapuni.

¿Imataq síndrome de triple X nisqa unquyta rikhurichin?

Síndrome de Triple X nisqaqa huk genética nisqa unquymi , kimsa kaq X cromosomas nisqap kasqanrayku. Genmantaña chaypas, manan tayta-mamanmantachu chaskikun . Yaqa llapanpiqa qunqayllamantam rikurin. Chayqa, chay yapasqa cromosoma X nisqa, mamap óvulo célula nisqa utaq taytap espermatozoide nisqa célula nisqa paqarimuchkaptin, cromosomas rakinakuypi pantasqa kasqanrayku. Kayqa sapa kutilla unquymi.

Ichaqa ninku, sichus mama 35 watamanta aswan watayuq wawa naceptinqa, wawaqa aswan pisi riesgoyuq kanman síndrome triple X nisqawan unqunanpaq.

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Chiqamanta, sichus mana ima hampi sasachakuyniyuqchu kanki utaq wiñayninpi tardakunki chayqa, ancha chaninniyuq kay unquy mana diagnosticasqa kanqa. Ichaqa sichus huk doctor sospechasunki (otaq wawayki) síndrome de trisomía X nisqa onqoyniyoq kasqaykita chayqa, nisunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq. Kay pruebataqa cariotipo utaq microarray cromosomas ninchiktaqmi.

Wakin runakunaqa fertilidadmanta sasachakuyrayku prueba ruwakuptinkullam yachanku síndrome triple X nisqayuq kasqankuta.

Sichus wiksayoq kanki, hinaspa 35 watayoqmanta wichayman kanki, otaq kikiykipas síndrome de triple X nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, doctorniykiqa nisunkimanmi manaraq naceshaqtin prueba genética nisqa ruwanaykipaq, wiksaykipi kaq wawaykiqa aswan peligropin kashan chay onqoywan hap’ichikunanpaq. Kaykunaqa kanmanmi prueba prenatal mana invasiva (NIPT ), amniocentesis , utaq muestreo de villas coriónicas (CVS ). Chaymantapas qunqayllamantam yachawaq síndrome de triple X nisqamanta, huk pruebakunata ruwachkaspayki, wawaykimanta astawan yachanaykipaq. Prenatal pruebakuna síndrome triple X nisqamanta niptinpas, ancha allinmi wawayki nacesqan qipata prueba genética nisqa ruway, chaynapi chay diagnostico kasqanmanta takyachinaykipaq .

¿Imaynatataq hampikun?

Mana kanchu específica hampi kay síndrome de triple X kaqpaq. Ichaqa, ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chanta intervención ruwayqa ancha yanapakunman, astawanqa wawakunapaq mayqinkunachus wiñayninpi tardakunku.

Diagnosticasqayki qhepamanmi doctorniyki kamachinman askha pruebakunatawan ruwanaykipaq, kay hinata:

• Ecografía renal nisqawan riñonniykikuna imayna ruwasqa kasqanmanta qhawanapaq.
• Sunqup imayna kayninta qhaway cardiólogo consultawan utaq prueba EKG utaq ecocardiograma kaqwan.
• Huk neurología consulta hinaspa neuropsicológico prueba .

Chaymantapas, doctorniykikunaqa yanapasunkimanmi ima sintomakuna síndrome de triple X nisqawan tupaq kaqtapas allichanaykipaq. Paykunaqa especialistakunamanmi apachisunkiman kay hina:

• Endocrinología (hormonawan tupaq sasachakuykuna) nisqamanta yachaq.
• Terapia física (aycha pisi kallpayay hina imakunapaq).
• Terapia ocupacional (sapa punchaw ruwaykunapi yanapanapaq).
• Rimay terapia (rimay sasachakuykunapaq).
• Psicología (yuyay unquy sasachakuykunapaq).
• fertilidadmanta yachaq, wawayuq kaymanta, planificación familiar nisqamanta yuyaychanapaq.
• Consejería genética nisqa wawayuq kayta munaspaqa.

Sichus manaraq tiemponpi insuficiencia ovario onqoyniyoq kanki chayqa, doctorniykin rimanqa estrógeno nisqawan hampichikusqayki allin kasqanmanta mana allinninmantawan.

¿Síndrome Triple X nisqa unquyta hark’akunmanchu?

Kunan willakuykunaman hinaqa, manan imaynatapas hark’akunmanchu síndrome de triple X nisqa. Sichus huk hatun riesgoyuq kanki huk wawayuq kay síndrome X triple kaqwan (e.g., sichus 35 watayuqmanta aswan kanki), allin kanman hampiqniykiwan rimay kay consejo genético kaqmanta chanta prueba genética prenatal kaqmanta.

¿Imaynataq kanqa kay unquywan kawsaqkuna?

Yaqa llapan runakunapaqmi, síndrome de triple X nisqa mana anchatachu kawsayninkupi yanapan. En general, ñawpaqmantapacha diagnostico chanta intervención yanapanman pisiyachiyta kay impacto kay desarrollo tardanzas kaqmanta . Wawakunaqa sapa kutim qawakunanku wiñasqankuta hinaspa wiñasqankuta qawanankupaq. Imaraykuchus sintomakunaqa sapa runamanta anchata t’aqakunman, chayraykutaq ancha allin kanman huk tukuypaq chaninchay ruway kay necesidades específicasniykimanta yachanapaq.

¿Imaynataq kawsay?

Síndrome de Triple X mana chiqamantachu kawsayta afectan. Ichaqa wakin efectos secundarios chaywan tupaq huk impactota ruwanman. Yaqa llapanpim, síndrome de triple X nisqayuq runakunaqa normal kawsayta kawsanku, iskay cromosomas X nisqayuq runakunaman rikchakuq.

¿Kayqa discapacidadchu?

Manan, síndrome de triple X nisqa manan kikinpiqa discapacidadchu. Ichaqa wakin condicionkuna chaywan tinkisqa (e.g. sinchi yachay sasachakuykuna, yuyay qhali kay sasachakuykuna) huk llamk’ayta tariyta chaymanta hap’iyta atisqaykita pisiyachinman. Chhayna kaqtinqa wakin nacionkunapin mañakuyta atiwaq Seguro Social nisqamanta Discapacidad nisqamanta yanapakuykunata hina . Sri Lanka suyupiqa, sichus sasachakushanki llank’anata tarinaykipaq chayqa, qhawarillawaqtaqmi imaynatas gobiernomanta otaq huk institucionkunamantapas wakin yanapayta chaskikuwaq chayta.

¿Imaynatataq síndrome de triple X nisqa umanchikta afectan?

Imaraykuchus kay síndrome triple X mana ancha rikukuq unquychu, mana askhachu hatun yachaykunata ruwakurqa kaywan kaq runakunap umachanmanta. Trisomía X onqoyniyoq 35 wawakunamanta huk huch’uy estudiopin investigaqkuna repararqanku umanku aswan huch’uylla kashasqanmanta normal edadniyoq wawakunamanta, qhari-warmi kayninmantawan. Aswanta afectasqa karqan umapi simipi, kamachiy ruwaypi ima kaq partekuna. 40% kay wawakunamantataqmi yuyayninkupi unquyniyuq karqaku, chaytam sutichanku ansiedad nispa. Ichaqa aswan hatun estudiokunan necesitakun kay tarisqankuta cheqaqchanapaq.

Kaymanta imata yachananchik (Wasiyman apakuymanta willakuy) .

Ichapas warmaykiqa mana ancha allinpaqchu hapikun, utaq amistadta tarinanpaq sasachakuchkan. Otaq yaqapaschá unayña wawayoq kayta munaspa mana allintachu ruwashanki. Sapa kutiña llapa runakunamanta huknirayta sientekurqanki chaypas, genética onqoyniyoq kasqaykita yachayqa hatun ruwaymi kanman. Wakin kuti, huk diagnosticota hap’iyqa huk allinyachiy kanman, kayhina: “Ay, kaymi unaymantaña kachkan”. Huk kutikunapiqa manchakuypaqmi sientekunman, otaq tukuy imapas tukusqa hina.

Ichaqa, diagnosticoqa ñawpaq mana yachasqayki willakuymi. Tiempotan necesitakun chaywan allinta yachanapaq, chayman yachakunapaqpas. Wawaykiman hayk’aq, imaynata willanaykipaq tapukuspaykiqa, wawaykiq doctorninwan rimay. Yanapakuq huñukunawan huk yanapakuykunawanpas tinkiyta atinku. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Aswan importanteqa kay situacionkunamanta reparaymi, necesitasqayki yanapayta chaskiymi.

` Síndrome Triple X, Síndrome Triple X, Enfermedades Genéticas, Warmikunapa Saludnin, Cromosomas, Retraso de Desarrollo, Cromosomas X